SCI Библиотека

Статья посвящена особенностям политики глобальных игроков холодной войны на примере Афганистана. Подчеркивая особенности афганской политики холодной войны, автор выделил модельное содержание самого понятия «холодная война», политические события в Афганистане, внутренние и внешние вызовы, этнические проблемы и проблему женщин в период холодной войны. Рассматривается влияние геополитических процессов на развитие, внутренние и внешние интересы афганского общества в XX в., социальные, экономические и политические последствия влияния, особенности развития политической системы и политической культуры Афганистана, этнические проблемы в афганском общественном дискурсе и др. Автор заключает, что холодная война сверхдержав оказала прямое влияние на внутриполитическое развитие в Афганистане, где представленные партии и общественные организации сформировались и идеологически стали политическими органами, имеющими светскую или исламскую систему ценностей. Автор приходит к выводу, что внутриполитическое единство афганского общества не было обеспечено и по той причине, что афганская элита не смогла сформировать идеологию, выражающую национальное единство, а отдельные ее части предпочли служить интересам того или иного игрока, не поддерживая национальные интересы Афганистана.

Статья подготовлена в рамках Программы международной академической
мобильности, организованной Национальным исследовательским институтом развития коммуникаций (г. Москва) для молодых ученых зарубежных стран.

Статья посвящена анализу Искандеркульской экспедиции 1870 г., организованной с целью исследования малоизвестных территорий вдоль восточной границы Зарафшанского округа и к южной границе Сырдарьинской области. Основное внимание уделено роли востоковеда А.Л.Куна в проведении экспедиции и его вкладу в подготовку «Дневника Искандеркульской экспедиции» мирзы муллы ‛Абд ар-Рах̣мана, сына Мух̣аммада Латӣфа Мустаджира. Статья выделяет стратегическое значение этой экспедиции для царской России и подчеркивает роль А.Л.Куна, обладавшего глубокими знаниями в области восточных культур и языков. Он стал ключевой фигурой, уделив особое внимание языку и культуре таджиков долины Зарафшана. В контексте геополитики, этнографии и языковых исследований статья подчеркивает актуальность сотрудничества между русскими исследователями и местными авторами для изучения и сохранения культурного наследия Средней Азии. Искандеркульская экспедиция и «Дневник» А.Мустаджира представляют собой значимые источники для исследования истории, этнографии, духовной культуры и социально-экономических аспектов верховий Зарафшана во второй половине XIX в. Данное исследование имеет актуальное значение для понимания исторического и культурного контекста Средней Азии, особенно в контексте верховий Зарафшана.

Cиндром Чжу–Токита–Такенучи–Ким (синдром ZTTK) – редкое наследственное аутосомно-доминантное заболевание из группы ядерных спеклеопатий, характеризующееся задержкой моторного развития, мышечной гипотонией, интеллектуальным дефицитом, лицевыми дизморфиями в сочетании с различными мальформациями головного мозга, аномалиями опорно-двигательного аппарата и патологией органа зрения. В настоящее время в зарубежной литературе описано 87 пациентов с cиндромом ZTTK. Cиндром обусловлен патогенными вариантами в гене SON, расположенном на длинном плече 21-й хромосомы (21q22.11). Большинство патогенных вариантов в гене SON представлены нонсенс-мутациями и мутациями со сдвигом рамки считывания. Также описаны миссенсмутации, делеции участка или всего гена.

Цель работы – проанализировать клиническую картину и результаты молекулярно-генетического исследования пациентов с подтвержденным синдромом ZTTK и сопоставить с данными зарубежной литературы.Приведено описание 1 мальчика и 2 девочек с синдромом ZTTK в возрасте от 13 до 59 мес, средний возраст – 38 мес. ДНК-диагностика проводилась с использованием методов высокопроизводительного секвенирования. Валидация выявленных вариантов и обследование биологических родителей осуществлялись методом секвенирования по Сэнгеру.

В геномах детей выявлено 3 патогенных варианта: c.5753_5756del (p.Val1918Glufs87), c.1531del (p.Thr511Glnfs9) и c.403delG (p.Glu135Asnfs*14), отсутствовавшие в геномах их родителей. Первый патогенный вариант встречается чаще всего, два других описаны впервые. При сравнительном анализе пациентов с использованием данных зарубежной литературы отмечены следующие особенности лицевого фенотипа: антимонголоидный разрез глаз, эпикант, широкое запавшее переносье, крыловидные ноздри, сглаженный фильтр, тонкая верхняя губа и низко расположенные ротированные ушные раковины.

Применение высокопроизводительного секвенирования в качестве теста первой линии для исследования и диагностики синдрома ZTTK целесообразно из-за выраженного клини

Патогенные нуклеотидные варианты во многих генетических локусах могут вызывать состояния, подобные церебральному параличу. Установление этиологического диагноза имеет важное клиническое значение для оптимального менеджмента заболевания и его лечения.

Представленный семейный случай демонстрирует клинический полиморфизм, ассоциированный с вариантами в гене EBF3, нарушающими регуляцию транскрипции. Описанный нами вариант c.703C>T (p.His235Tyr) в гене EBF3приводит к тяжелым двигательным и интеллектуальным нарушениям, имитирующим церебральный паралич.

Своевременное выявление моногенных заболеваний, скрывающихся под маской церебрального паралича, поможет в ранние сроки установить диагноз и провести медико-генетическое консультирование для профилактики повторных случаев в семье.

В статье рассмотрена специфика сталинских репрессий в Абхазии в 30−40-е гг. XXв. Автор выявил изменения в общественно-политических процессах страны, происходившие под влиянием сталинизма. В результате исследования были выделены основные направления сталинской репрессивной политики в Абхазии. Подробно описаны попытки уничтожения политической и культурной элиты, ущемления прав абхазов и иных народов, проживавших в Абхазии. Предоставлены официальные данные о принудительном изменении этнического состава населения и преследовании представителей политической элиты, а также проанализированы условия грузино-абхазского взаимодействия в указанный период. Автор сделал вывод о трагическом влиянии сталинских репрессий на развитие абхазской государственности, сохранение национальной идентичности, а также построение грузино-абхазских взаимоотношений.

Статья подготовлена в рамках Программы международной академической мобильности,
организованной Национальным исследовательским институтом развития коммуникаций (г. Москва) для молодых ученых зарубежных стран.

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (aromatic L-amino acid decarboxylase, AADC) является редким аутосомно-рецессивным нейрометаболическим заболеванием, приводящим к тяжелому комбинированному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина. Оно манифестирует уже в раннем детском возрасте такими неспецифическими клиническими симптомами, как гипотония, двигательные расстройства (окулогирный криз, дистония, гипокинезия), задержка развития и вегетативные симптомы.

В настоящее время определены критерии диагностики дефицита AADC, а также возможные опции коррекции состояния пациентов. Однако зачастую неспецифичность симптомов приводит к существенной задержке в установлении диагноза или вовсе неверному диагностированию заболевания. Выявление пациентов с дефицитом AADC позволит улучшить их качество жизни благодаря возможному посиндромальному лечению, облегчить уход за ними и продлить жизнь. В отсутствие правильного диагноза дети с дефицитом AADC длительное время могут наблюдаться с диагнозом детского церебрального паралича или эпилепсии и получать терапию, которая не имеет лечебного
эффекта либо может приводить к ухудшению симптомов основного заболевания.

Одностимульная транскраниальная магнитная стимуляция является неинвазивным методом оценки состоятельности кортикоспинального тракта у детей с поражением центральной нервной системы. Применение транскраниальной магнитной стимуляции в ряде случаев сопряжено с развитием обратимых нежелательных явлений, наиболее грозным из которых считается провокация эпилептических приступов. В связи с этим важным аспектом является использование унифицированного опросника безопасности перед проведением процедуры. Корректная интерпретация результатов одностимульной транскраниальной магнитной стимуляции в детской популяции позволяет оценить степень повреждения кортикоспинальных проекций и спрогнозировать срок и объем реабилитационных
мероприятий.

Геополитические трансформации последних десятилетий актуализировали исследования цивилизационных различий Востока и Запада. Среди факторов, способствовавших их формированию, наиболее часто называют религию, подтверждая данный тезис примером раскола христианской церкви на римско-католическую и православную Церкви и, как следствие, возникновения западно- и восточнохристианской цивилизаций. Как правило, авторы «вычленяют» религию из социальной системы, рассматривая ее независимо от всех остальных сфер, как первичный фактор, запускающий выделение цивилизации. В настоящей работе возникновение новой цивилизации, в том числе западно- / восточнохристианской, рассмотрено в рамках институционального подхода, как процесс формирования сложной институциональной структуры, состоящей из комплекса
взаимосвязанных и взаимозависимых экономических, политических, социокультурных
институтов, в том числе религии. Данный процесс может начаться в недрах «материнской» цивилизации, вызвав ее кризис, этапы развития и разрешения которого проанализированы на примере раскола единого христианского мира с использованием матричного подхода, предполагающего, что цивилизация характеризуется цивилизационной матрицей,
образованной институциональным ядром, содержащим одновременно на условиях доминантности – комплементарности рыночные и редистрибутивные институты, и оболочкой, включающей культурно-религиозные и национально-демографические особенности, природно-климатическую и материально-технологическую среду. Показана необходимость как укрепления доминантных институтов в институциональном ядре, так и создания балансиров (комплементарных институтов) для устойчивого развития
цивилизации.

Мышечная дистрофия Дюшенна – одна из самых распространенных наследственных миодистрофий с X-сцепленным рецессивным типом наследования. Развитие болезни обусловлено мутациями гена DMD, приводящими к отсутствию или нарушению функции кодируемого им белка дистрофина. Потеря дистрофина приводит к тяжелым дегенеративным процессам у пациентов, особенно в мышечных тканях, вызывающим нарушение функционирования мышц, утрату способности к самостоятельному перемещению, дыхательную недостаточность, кардиомиопатии и др. Усилия множества исследователей, разрабатывавших различные терапевтические подходы с момента описания заболевания в XIX веке до настоящего времени, не привели к возможности излечивать миодистрофию Дюшенна или хотя бы значительно повлиять на заболевание. Последнее стало возможно только с внедрением в терапию
глюкокортикостероидных препаратов. Их применение позволяет замедлить развитие болезни, продлить средний ожидаемый срок жизни до 30–40 лет, однако связано с серьезными осложнениями, негативно влияющими на ка‑
чество жизни пациентов. В последние десятилетия определенные надежды связаны с развитием этиотропной терапии миодистрофии Дю‑
шенна, направленной на восстановление функции гена DMD.

Авторы статьи – участники дискуссии «Коммуникационный режим Грузии: тенденции развития» – представили свои взгляды на общественные процессы в современной Грузии. Рассматриваются глубинные духовные связи грузин и русских, историко-культурная обусловленность российско-грузинских отношений. Обосновывается, что глубинные духовные связи грузин и русских базируются на православии и взаимопомощи, которую оказывали друг другу русские и грузины на протяжении веков. Общее историческое прошлое способствовало взаимопроникновению культур и традиций. Однако под влиянием западных идеологем у большой части современной грузинской молодежи сформировано другое мировоззрение. Авторы статьи вносят свои предложения, как преодолеть мировоззренческий разрыв путем реализации культурных проектов. Рассматриваются перспективные области сотрудничества России и Грузии в условиях отсутствия дипломатических отношений и антироссийской позиции грузинской власти. Кроме культурных обменов, есть перспективы молодежных коммуникаций и сотрудничества в экономике (в первую очередь в сельскохозяйственном секторе). В качестве рисков такого сотрудничества рассматриваются: неурегулированные отношения по вопросу Южной Осетии и Абхазии, флуктуации политических элит Грузии, хаотичность грузинской экономики, роль антироссийски настроенных русских в Грузии, недостаточность работы с грузинским обществом с российской стороны и необходимость активизации потенциала грузинской диаспоры в России.

Статья подготовлена по материалам международного круглого стола
«Коммуникационный режим Грузии: тенденции развития» (проведен Национальным
исследовательским институтом развития коммуникаций в декабре 2023 г.).