SCI Библиотека

Мышечная дистрофия Дюшенна – одна из самых распространенных наследственных миодистрофий с X-сцепленным рецессивным типом наследования. Развитие болезни обусловлено мутациями гена DMD, приводящими к отсутствию или нарушению функции кодируемого им белка дистрофина. Потеря дистрофина приводит к тяжелым дегенеративным процессам у пациентов, особенно в мышечных тканях, вызывающим нарушение функционирования мышц, утрату способности к самостоятельному перемещению, дыхательную недостаточность, кардиомиопатии и др. Усилия множества исследователей, разрабатывавших различные терапевтические подходы с момента описания заболевания в XIX веке до настоящего времени, не привели к возможности излечивать миодистрофию Дюшенна или хотя бы значительно повлиять на заболевание. Последнее стало возможно только с внедрением в терапию
глюкокортикостероидных препаратов. Их применение позволяет замедлить развитие болезни, продлить средний ожидаемый срок жизни до 30–40 лет, однако связано с серьезными осложнениями, негативно влияющими на ка‑
чество жизни пациентов. В последние десятилетия определенные надежды связаны с развитием этиотропной терапии миодистрофии Дю‑
шенна, направленной на восстановление функции гена DMD.

Авторы статьи – участники дискуссии «Коммуникационный режим Грузии: тенденции развития» – представили свои взгляды на общественные процессы в современной Грузии. Рассматриваются глубинные духовные связи грузин и русских, историко-культурная обусловленность российско-грузинских отношений. Обосновывается, что глубинные духовные связи грузин и русских базируются на православии и взаимопомощи, которую оказывали друг другу русские и грузины на протяжении веков. Общее историческое прошлое способствовало взаимопроникновению культур и традиций. Однако под влиянием западных идеологем у большой части современной грузинской молодежи сформировано другое мировоззрение. Авторы статьи вносят свои предложения, как преодолеть мировоззренческий разрыв путем реализации культурных проектов. Рассматриваются перспективные области сотрудничества России и Грузии в условиях отсутствия дипломатических отношений и антироссийской позиции грузинской власти. Кроме культурных обменов, есть перспективы молодежных коммуникаций и сотрудничества в экономике (в первую очередь в сельскохозяйственном секторе). В качестве рисков такого сотрудничества рассматриваются: неурегулированные отношения по вопросу Южной Осетии и Абхазии, флуктуации политических элит Грузии, хаотичность грузинской экономики, роль антироссийски настроенных русских в Грузии, недостаточность работы с грузинским обществом с российской стороны и необходимость активизации потенциала грузинской диаспоры в России.

Статья подготовлена по материалам международного круглого стола
«Коммуникационный режим Грузии: тенденции развития» (проведен Национальным
исследовательским институтом развития коммуникаций в декабре 2023 г.).

Цель исследования – оценка болевых ощущений после активации C-ноцицептора с помощью протокола трансдермальной синусоидальной стимуляции током и биопсии кожи.
Материалы и методы. В исследовании участвовали здоровые добровольцы в возрасте 20–30 лет (17 женщин и 18 муж‑чин), подписавшие информированное согласие.
Полусинусоидальные импульсы длительностью 0,5 с (1 Гц) генерировались при интенсивности от 0,2 до 1 мА с помощью стимулятора постоянного тока. Помимо стимуляции полусинусоидальными импульсами, также с помощью стимулятора постоянного тока (Digitimer Ltd, Уэлин-Гарден-Сити, Великобритания) под управлением системы DAPSYS 8 (www.dapsys.net) генерировались синусоидальные импульсы длительностью 60 с (4 Гц) с интенсивностью 0,2 мА. Кроме того, мы выполнили группе добровольцев 3-миллиметровую пункционную биопсию кожи на 10 см выше латеральной лодыжки и в середине ладонной стороны предплечья

В настоящее время активно ведутся споры о влиянии виртуальной (онлайн) коммуникации на реальную (офлайн) коммуникацию. Являются ли онлайн- и офлайн-коммуникации двумя дополняющими друг друга сферами или коммуникация в сетевом пространстве постепенно и полностью заменит реальную (офлайн) коммуникацию, в том числе в профессиональной и личной жизни современного человека? Если люди, оставаясь дома, занимаются своими
повседневными делами, не взаимодействуя с другими членами общества, и это их устраивает, то они не будут прилагать усилий для создания социальных связей за пределами онлайн-сферы, и область реальных (офлайн) взаимоотношений полностью или существенно трансформируется. В статье рассматриваются распространение социальных сетей среди армянских пользователей и их разновидности, онлайн-и/или офлайн-коммуникационные предпочтения армянских пользователей в той или иной сфере жизни, в зависимости от возраста, пола и субъекта коммуникации. В результате исследования, проведенного методом анкетирования, был выявлен ряд предпочтений, на основе которых пользователи строят онлайн-коммуникацию. Особенности этих предпочтений рассмотрены как цели использования социальных сетей в Армении.

Исследование выполнено при финансовой поддержке ЕГУ в рамках научного проекта «Механизмы распространения и потребления фейковых новостей в социальных сетях», 2022–2024. Статья подготовлена в рамках Программы международной академической мобильности, организованной Национальным исследовательским институтом развития коммуникаций (г. Москва) для молодых ученых зарубежных стран.

Патогенные гетерозиготные варианты в гене PIEZO2 обусловливают возникновение дистального артрогрипоза
5-го типа – редкого аутосомно-доминантного заболевания, для которого характерно развитие врожденных контрактур,
офтальмопареза, птоза, а также дыхательных нарушений по рестриктивному типу. Представлены клинико‑генети‑
ческие характеристики 7 российских пациентов с дистальным артрогрипозом 5-го типа, обусловленным ранее опи‑
санными и вновь выявленными нуклеотидными вариантами в гене PIEZO2. Показано, что наиболее тяжелые клиниче‑
ские проявления обнаружены у пациентов с вновь выявленными нуклеотидными вариантами с.8238G>A (p.Trp274Ter)
и c.7095G>T (p.Trp2365Cys), в то время как у пациентов с другими ранее описанными вариантами с.8181_8183delAGA
(p.Glu2727del) и c.2134A>G (p.Met712Val) клинический фенотип выражен умереннее. Также отмечена динамика
формирования фенотипа. Показано, что по мере роста ребенка заболевание может прогрессировать и требует
мониторинга за данной группой пациентов.

Миотоническая дистрофия 1-го типа (МД1) – наследственное, медленно прогрессирующее мультиси‑
стемное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное экспансией тринуклеотидных
(CTG)n повторов в 3’-нетранслируемой области гена DMPK. Среди клинических проявлений МД1 важное место за‑
нимают симптомы поражения центральной нервной системы, в частности когнитивные и эмоциональные нарушения.
Цель исследования – оценить характер когнитивных и эмоциональных нарушений у пациентов с разными форма‑
ми МД1 и их влияние на качество жизни.

В статье рассматриваются в определенном смысле доминирующие подходы к осмыслению феномена актуализации архаики в отечественной гуманитаристике. Некоторые исследователи, анализирующие то, что часто именуется архаизацией современных обществ, с позиций политологии и истории, философии истории, политики, культуры и религии, выдвигают концепции, в том числе концентрирующиеся на поиске «точек отсчета», ключевых факторов, определяющих тенденции развития чуть ли не всех стран, народов, цивилизаций. При этом, например, А.С.Ахиезер и Б.М.Кондорский исходят из наличия у них во многом не совпадающих базовых оснований. В то же время все большую поддержку
специалистов получают идеи, базирующиеся на необходимости исходить из того, что
следует рассматривать актуализацию архаики как часть актуализации культурно-
исторического, культурно-национального наследия народов с непременным учетом
своеобразия их исторического, культурно-цивилизационного развития. Среди авторов, придерживающихся этой исследовательской, философской парадигмы, следует отметить В.Г.Федотову, А.А.Беломыцева, В.Б.Земскова, А.В.Рубанова, А.П.Ситникова, М.С.Уварова и др. В известном смысле в этой парадигме идет также разработка проблем, связанных со спецификой трансформации, модернизации ценностей культурного наследия, включая архаику, в политике и экономике, в социальной сфере, с существенным влиянием на эти процессы этноконфессиональных и цивилизационных особенностей, характерных для различных регионов мира. В авторских размышлениях, в выводах формулируется видение наиболее перспективных путей развития рассматриваемых явлений.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, дебютирующее в различные возрастные периоды. Неврологическая симптоматика носит прогрессирующий характер и приводитк значительному ограничению жизнедеятельности и снижению продолжительности жизни.

В настоящее время существует несколько препаратов для патогенетического лечения СМА. В статье отражена эволюция мнения клиницистов по лечению пациентов со СМА по мере накопления научных данных клинических исследований и опыта по ведению пациентов в реальной клинической практике. Наибольшие дебаты ведутся по вопросу лечения пациентов с 4 копиями гена SMN2. Проведен анализ базы данных пациентского регистра «Семьи СМА», представлены данные по 2 пациентам с 4 копиями гена SMN2 с ранним началом болезни

Магнитно-резонансная томография (МРТ) все более активно используется для визуализации периферических нервов. Это связано с ростом и совершенствованием технических возможностей и, как следствие, с началом применения в научных исследованиях ряда методик МРТ, позволяющих проводить количественную оценку периферических нервов. К ним относится в первую очередь диффузионно-тензорная МРТ, посредством оценки диффузии воды в тканях позволяющая исследовать структуру периферических нервов. Кроме того, Т2-релаксометрия и исследование с использованием переноса намагниченности позволяют оценить сохранность макромолекулярной структуры нервных элементов. Интересным представляется также исследование фракции жира как в нервной, так и в мышечной ткани. Краткое описание упомянутых методик, а также некоторые результаты и перспективы их использования для исследования периферических нервов представлены в настоящей статье, дополненной иллюстрациями собственных наблюдений и опыта применения описанных методик МРТ.

В статье анализируется российско-югоосетинское сотрудничество в сфере образования. Рассматривается двусторонний формат сотрудничества, в котором большое значение уделяется интеграции и интернационализации. Дается характеристика официальным документам, составляющим нормативно-правовую базу данного сотрудничества. Актуализируется роль министерств и ведомств в развитии международного образовательного взаимодействия. Рассматриваются различные формы сотрудничества: научные проекты, возможность поступать в вузы России, совместные олимпиады, конкурсы, конференции. Больше внимание в статье уделяется роли Юго-Осетинского государственного университета в развитии образовательного, научного и социального сотрудничества. В статье на примерах раскрывается роль межвузовского взаимодействия в развитии российско-югоосетинского сотрудничества. Немаловажную роль в этом процессе
играют неправительственные организации и проекты. Российско-югоосетинское
сотрудничество демонстрирует широкий спектр возможностей и растущий потенциал взаимовыгодной деятельности в сфере образования.

В статье используются материалы ежегодного мониторинга коммуникационных режимов постсоветских стран. Мониторинг проводится Национальным исследовательским
институтом развития коммуникаций (г. Москва).