Научный архив: статьи

В статье представлен клинический случай семейной PRKAG2-кардиомиопатии, иллюстрирующий диагностические трудности и важность молекулярно-генетической верификации. Проведено комплексное клинико-инструментальное обследование пробанда и его ближайших родственников, а также полноэкзомное секвенирование. У пробанда с отягощенным анамнезом по внезапной сердечной смерти выявлена апикальная гипертрофия левого желудочка, наджелудочковая экстрасистолия и фибрилляция предсердий в анамнезе. У ее младшего сына зарегистрированы синдром предвозбуждения желудочков, брадикардия и синкопальные состояния. Генетический анализ идентифицировал у пробанда и младшего сына гетерозиготный патогенный вариант c.905G>A (p. Arg302Gln; rs121908987) в гене PRKAG2. Описанный случай подчеркивает, что PRKAG2-кардиомиопатия, ассоциированная с вариантом p. Arg302Gln, может характеризоваться умеренной гипертрофией миокарда, в то время как электрофизиологические нарушения (предвозбуждение, брадиаритмия) и отягощенный семейный анамнез по внезапной смерти выступают на первый план. Таким образом, сочетание нарушений ритма и проводимости сердца (особенно синдрома предвозбуждения желудочков) с невыраженной гипертрофией и семейными случаями внезапной смерти формирует характерный «красный флаг» для данного заболевания. Наличие подобной комбинации признаков в семейном анамнезе требует целенаправленного генетического тестирования для верификации диагноза и корректной стратификации риска.

В работе автор выделяет специфику коммуникативной деятельности детей с нарушением речи, заключающуюся в том, что у данной категории детей характерна невербальная коммуникация, причем не только в плане использования ими невербальных компонентов общения, но и на уровне понимания, восприятия информации, которая передается другими людьми с помощью невербальных средств. Такие дети используют и понимают более «простые» невербальные навыки общения (жесты, движения, мимика, зрительный контакт).

Для цитирования: Гринина Е. А., Ким А. А. Научная конференция «Язык и культура» в Томском государственном университете. Концепт: философия, религия, культура. 2024;8(1):163-166. https://doi. org/10.24833/2541-8831-2024-1-29-163-166

Автор рассматривает причины и принципы формирования новой российской журналистики и анализирует проблемы украинской журналистики, связанные с необходимостью властей Украины и западных стран поддерживать «информационный пузырь фейков» и формировать негативный образ России для публичного обоснования продолжения поддержки информационного, военного и экономического противостояния.

Сформулированы базовые принципы борьбы с кампанией лжи, развязанной Западом против России – не в первый, и, предположу, не в последний раз.

Во-первых, это неукоснительное следование базовым принципам журналистики – этическим и профессиональным. Во-вторых, не давать лжи ни малейшей возможности просочиться в материал: избегать недомолвок, непроверенных фактов, выдумок, полуправды. В-третьих, сосредоточиться по возможности на балансе между новостными репортажами с мест и материалами, анализирующими не сводки с места боевых действий, а процессы восстановления новых регионов, крепнущие связи с Россией, позитивные изменения. В-четвёртых, это понимание опасности и ответственности гражданской позиции журналиста. В-пятых, это сохранение в себе стремления к поиску правды и готовность к журналистике расследований.

Приведены некоторые результаты исследования СВЧ-разряда в тяжелых углеводородах. СВЧ-энергия вводилась в жидкий углеводород с помощью коаксиальной линии. Давление над поверхностью жидкости равно атмосферному давлению. Разряд зажигался в среде аргона и паров углеводорода (аргон подавался через канал в центральном проводнике коаксиальной линии). Исследованы спектры излучения разряда в разных жидких углеводородах и показано, что в спектре излучения наблюдаются разные секвенции полос Свана, а возможное излучение других компонентов плазмы находится на уровне шумов. Приведены спектры излучения плазмы в жидком н-гептане, нефрасе, и масле С-9, используемом для получения химических волокон. Приведены вращательные (газовая) и колебательные температуры, полученные при обработке спектров.

В статье анализируются особенности реформирования высшего образования на современном этапе. Целью исследования является определение направлений повышения эффективности функционирования российской системы образования. Автором использовались общенаучные методы анализа, синтеза, сравнительного исследования. Выполнен анализ федеральных статистических наблюдений за 2022-2023 гг. В результате выявлено три ключевых направления, требующих особого внимания: сокращение программ бакалавриата для определенных специальностей; предоставление бюджетных мест магистратуры для выпускников специалитета; введение ограничений на поступление в магистратуру выпускников непрофильных специальностей. В заключение установлено, что реформирование высшего образовании России в современных условиях должно быть гибким, адаптивным, учитывающим перспективы развития экономики, социальной и политической сферы. Сочетание лучшего отечественного и зарубежного опыта будет способствовать более эффективному реформированию высшего образования России.

В статье представлены результаты анализа надпрофессиональных навыков, которые в последнее время становятся ключевым элементом конкурентоспособности выпускников вузов. Также приводятся данные всероссийских опросов СберПодбора, Работы. ру и НИУ ВШЭ, демонстрирующие явный запрос рынка труда на такие soft skills как: креативность, адаптивность и коммуникативная грамотность. Акцент на последних, уже закрепленных во ФГОС ВО 3++, не находит адекватного отражения в реальной подготовке выпускников вузов, что подтверждается обратной связью от работодателей, которые отмечают дефицит умений в публичных выступлениях, аргументации и командном взаимодействии. В частности, отмечаются слабые места в кинетическом имидже, уверенности и структурированности речи. Это указывает на системный разрыв между прописанными образовательными стандартами и практикой формирования коммуникативного потенциала студентов высшей школы. Авторами предлагается рассмотреть методики диагностики коммуникативной составляющей надпрофессиональных навыков студентов (тест Ряховского, методика диагностики коммуникативной и социальной компетентности КОСКОМ, методика оценки коммуникативного и организаторского потенциала КОС). Помимо приведенных оценочных методов, авторы предлагают учитывать структуру публичного выступления, включающую пять фундаментальных элементов для эффективного построения речи: аудиально-визуальный, цель, структура, поддержание контакта с аудиторией, а также психо-эмоциональное состояние спикера. Особый акцент сделан на исследовании эмоционального интеллекта, который служит когнитивно-эмоциональным фундаментом надпрофессиональных навыков, усиливая их практическое применение в коммуникации, а также рассматривается как социальный капитал, способствующий успешной интеграции индивида в группы, организации и общество в целом.

В статье проанализированы последние публикации в области обучения менеджеров по продажам и предложены новые подходы в обучении. Для быстрого и качественного формирования навыка у менеджера необходимо создавать систему учебных мероприятий, включающую в себя цикличные практические занятия с тренером, тренировки на местах с руководителем, домашние задания, аттестацию и активный онлайн разбор звонков с тренером на стадии внедрения. Одним из способов ускорения выработки навыка может являться отработка бланков зарисовок с типичными запросами и фразами клиентов, которые имитирует будущий диалог. Способ стимулирует запоминание отдельных частей будущих разговоров. Сделанные выводы являются ценным инструментом для обучения персонала в компаниях сферы услуг.

Рассматриваются возможности использования D–D-плазмы для генерации быстрых нейтронов. Важное преимущество D–D-реакции заключается в том, что отпадает необходимость воспроизводства трития. D–D-плазма может быть источником нейтронов с энергией 14 МэВ, которые рождаются в результате сгорания образующегося трития. Рассмотрено влияние примеси лития, который в небольшом количестве улучшает энергобаланс D–Dплазмы. Оптимальное с точки зрения критерия Лоусона отношение концентраций лития и дейтерия составляет 0,3—0,4. Выход в нейтронах с энергией 14 МэВ составляет около 50 % при добавлении лития-6 и около 35 % при добавлении лития-7. Требуются температуры около 100 кэВ. Поэтому для этого вида термоядерного топлива давление плазмы должно быть примерно равно магнитному давлению. Для увеличения скорости реакции может быть использован интенсивный нагрев пучком быстрых атомов. При этом коэффициент усиления в плазме Q ~ 1 может достигаться при температуре электронов около 100 кэВ и энергии инжектируемых дейтронов около 2 МэВ.

Обоснование. Наследственные спастические параплегии (НСП) - это клинически и генетически гетерогенная группа нейродегенеративных заболеваний. Описано более 90 форм НСП с аутосомно-доминантным, аутосомнорецессивным, Х-сцепленным и митохондриальным типами наследования. В числе аутосомно-доминантных вариантов НСП недавно описана спастическая параплегия с интеллектуальной недостаточностью, нистагмом и ожирением (SINO; OMIM #617296), ассоциированная с гетерозиготными патогенными вариантами гена KIDINS220. В российской популяции случаи болезни ранее не описаны. Описание клинического случая. Представлен анализ спорадического случая синдрома SINO у пациентки 3,5 лет. Диагноз подтвержден молекулярно-генетически, обнаружен ранее не описанный патогенный вариант chr2:8730980T>TC (с.5055dupG; p. Asn1686fs) гена KIDINS220 в гетерозиготной форме. Особенностью случая является неполное проявление типичного фенотипа синдрома и наличие разнообразных сопутствующих симптомов. Наряду с признаками спастической параплегии и высокими антропометрическими показателями наблюдались липома мозолистого тела, преждевременное телархе, свищ костей спинки носа, однако интеллектуальная недостаточность, нистагм и ожирение отсутствовали. Заключение. Описанный случай подтверждает последние данные о связи патогенных вариантов гена KIDINS220 со спектром нарушений нейроразвития и экстраневральных проявлений, обусловленных ролью кодируемого белка в дифференцировке нейронов и различных сигнальных путях. Анализ клинической картины синдрома SINO расширяет наши представления о фенотипе заболевания.

В статье представлено описание клинического случая норвежской чесотки у пациента 36 лет с синдромом Дауна, проживающего в психоневрологическом интернате. Диагноз был установлен врачом-дерматовенерологом на ежегодном периодическом медицинском осмотре в 2009 г. Наблюдалось тотальное (генерализованное) поражение кожного покрова в виде эритродермии и массивных наслоений чешуек-корок в области лба и волосистой части головы, дистальных отделов верхних и нижних конечностей. На коже туловища и конечностей — распространенные папулезные элементы, эрозии, гнойно-геморрагические корки, явления лихенификации. Внимания заслуживает факт установленной годом ранее типичной чесотки, которая часто может наблюдаться в виде внутрибольничных вспышек в лечебно-профилактических учреждениях данного профиля. Рецидив заболевания мог наступить в результате неполноценного контроля терапии самого больного и его окружения — других пациентов интерната, а также быть обусловлен недостаточными гигиеническими навыками и особенностями иммунной защиты кожи у пациентов с синдромом Дауна (такими как Т- и В-клеточная лимфопения, снижение специфического ответа антител на иммунизацию, дефекты хемотаксиса нейтрофилов, избыточное свободнорадикальное окисление липидов клеточных мембран, генетически обусловленные трисомией 21).