Статьи

Патогенные нуклеотидные варианты во многих генетических локусах могут вызывать состояния, подобные церебральному параличу. Установление этиологического диагноза имеет важное клиническое значение для оптимального менеджмента заболевания и его лечения.

Представленный семейный случай демонстрирует клинический полиморфизм, ассоциированный с вариантами в гене EBF3, нарушающими регуляцию транскрипции. Описанный нами вариант c.703C>T (p.His235Tyr) в гене EBF3приводит к тяжелым двигательным и интеллектуальным нарушениям, имитирующим церебральный паралич.

Своевременное выявление моногенных заболеваний, скрывающихся под маской церебрального паралича, поможет в ранние сроки установить диагноз и провести медико-генетическое консультирование для профилактики повторных случаев в семье.

Исследования в области эволюционной эпистемологии, проводимые последователями Конрада Лоренца в Институте по исследованию эволюции и познания в Альтенберге под Веной, продолжаются ныне в плане поиска интеграции подхода к пониманию эволюции биологических видов, подхода к изучению индивидуального развития живых организмов и экологического подхода, который начинает применяться широко, не только в естественнонаучном, но и гуманитарном и социальном аспектах. Все это получает новое название eco-evo-devo-perspective. На базе этологии Лоренца и его последователей ныне развивается когнитивная биология, которая олицетворяет сближение когнитивных наук (cognitive sciences), наук о жизни (life sciences) и исследований сложности (complexity studies). В качестве основы принимаются установки, предложенные австрийским биологом Паулем Альфредом Вайссом (1898-1989) и австрийским теоретиком систем Людвигом фон Берталанфи (1901-1972), которые ввели термин «теоретическая биология». Теоретическая биология в ее современном научном контексте представляет собой всеобъемлющую, кросс-дисциплинарную интеграцию понятий. Она включает в себя исследование генетических компонентов изменений, эволюции и развития, т.е. исследование взаимосвязи между эволюцией и развитием, между филогенезом и онтогенезом. Теоретическая биология включает в себя все современные теоретические подходы – вычислительную биологию (computational biology), биосемиотику, когнитивные исследования, натуралистические сдвиги в философии науки и эпистемологии.

A simple explanation of the most mysterious classical mechanics and theoretical physics concepts - inertial and non-inertial reference systems, the forces of inertia, the motion of bodies by inertia on the basis of a simple vortex model of solids and D’Alembert’s paradox, as well as on the equilibrium conditions of incompressible fluid and the principle of attached masses for potential flows are proposed. A new interpretation of Newton’s three laws is presented on the basis of the resulting model.

Using the formation of the Solar System as an example, it is shown that the Solar System evolves from chaos caused by a Supernova explosion to an ordered, deterministic structure or from chaos to order. Since there are billions of such structures in our Metagalaxy, it is concluded that ordering processes are prevalent in the Universe, which contradicts the definition of entropy accepted in the literature, according to which increasing entropy occurs in the direction of increasing disorder. This is explained by the fact that in cosmic processes, other forms of energy take an essential part, along with thermal energy, such as gravitational, electromagnetic or chemical energy, to which total entropy there can be assigned, and the last is not a measure of disorder and chaos in a thermodynamic system. In other words, the increase of total entropy in cosmic processes is not connected with the increase of disorder; and on the contrary, the more probable states are more ordered.

The evolution (unfolding) of a number of characteristics in an abstract system of relations is investigated depending on the change in its maximum scale factor, which allows the dependence of the Sun burning on the eccentricity of the Earth orbit to represent using an application. A structural approach is used, which basically excludes the specifics of specific systems. The analysis tool is a protostructure, while the structure is understood as a set of relations, and the protostructure appears as its supposed primary basis. It consists of two components, endowed with cyclic nature, and specifies the spectrum of positions of the order parameter n k , where k is an ordinal number of a node being an allowed state in the selected cycle k = 1 - 10. All normalizations are performed for the k = 3, which is convenient for the application. Earlier, for the node k = 3, we obtained model positions Δ 3 at different stages of evolution, where Δ 3 is the splitting of the position n 3 as a result of its interaction with other n-positions in the system of nodes k = 1-10. To compare the nodes in the named system, scale factors are proposed, of which the largest is selected. It is also shown that as a result of the interaction between the protostructure components, the system boundary n min is formed, on which, on the one hand, the limiting velocity υ max / υ 3, and on the other, the splitting of the position n 3 , Δ 3, depend. The indicated speed is understood as an invariant and corresponds to the speed of light within δ = 1 * 10 -5 %. This paper analyses M / m 3, which is the largest scale factor of the system called the key one; it decreases in the process of evolution and plays the role of a control parameter, on which all other characteristics depend, except for the invariant υ max / υ 3. The following values are suggested for M / m3: a) initial value; b) the value at which the splitting Δ 3 appears, and c) the relationships of the above characteristics. Being based on this, and taking into account the backstory, a disc