Особенности клинического течения гипертрофической кардиомиопатии у детей с дебютом на первом году жизни на фоне мутаций в саркомерных и РАС-ассоциированных генах (2025)
Цель исследования – сравнение особенностей течения и исходов саркомерной и РАС-ассоциированной гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) у детей с дебютом на 1-м году жизни.
Материал и методы. По результатам генетического исследования отобраны 36 пациентов с мутациями в генах саркомерных белков и RAS-MAPK сигнального пути. В данных группах проведен сравнительный анализ клинического статуса, лабораторно-инструментальных данных, а также исходов. Разница между группами оценивалась с помощью методов биомедицинской статистики.
Результаты. У 17 (47%) пациентов наблюдались мутации в генах саркомерных белков, у 19 (53%) – в RAS-MAPK сигнального пути. Среди саркомерных мутаций в данной возрастной группе преобладали мутации в гене MYH7 (58,8%, n = 10), а в группе РАС-ассоциированной ГКМП – PTPN11 (42,11%, n = 8) и RAF1 (42,11%, n = 8). У детей с РАСопатиями наблюдалась высокая частота встречаемости врожденных пороков развития органов и систем, а также ВПС (p < 0,05). Бивентрикулярная форма ГКМП выявлена у 14 (38,9%) детей, обструктивная форма – у 17 (47,2%) пациентов. Общая выживаемость на сегодняшний момент (средняя длительность наблюдения 10 [6,0; 20,0] лет) составляет 83,3% (n = 30). Зарегистрировано 6 летальных исходов (по 3 в каждой группе). Общая выживаемость к 5 годам жизни среди всех детей составила 91,7% [95% ДИ 96,4–87,1%], к 10 годам жизни – 88,6% [95% ДИ 93,9–83,2%]. Имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор был установлен 4 (23,5%) детям только с саркомерной ГКМП. Миоэктомия проведена 9 (25%) пациентам.
Заключение. Течение ГКМП у детей с дебютом до года характеризуется высокой летальностью. Дети с РАСопатиями представляют особую группу риска в раннем возрасте.
Издание:
ДЕТСКИЕ БОЛЕЗНИ СЕРДЦА И СОСУДОВ
Выпуск:
№ 1, Том 22 (2025)
ВОЗРАСТНАЯ ДИНАМИКА БИЛИНГВИЗМА ТЕРСКИХ КУМЫКОВ КАК ИНДИКАТОР ВИТАЛЬНОСТИ ЯЗЫКА: ЯЗЫКОВОЙ И СОЦИОКУЛЬТУРНЫЙ АСПЕКТЫ. ЧАСТЬ 1 (2024)
В статье представлена первая часть исследования языковой и социокультурной ситуации терских кумыков, проживающих на территории Моздокского района Республики Северная Осетия - Алания; данные были собраны в ходе полевого исследования, проводившегося в августе 2023 года в с. Предгорное. Функционирование кумыкского языка рассматривается на материале кумыкско-русского билингвизма как индикаторе языковой витальности. По результатам анкетирования 108 респондентов были распределены по семи возрастным группам, для каждой группы выделены ее билингвальные особенности.
Выпуск:
№ 1 (2024)