Статьи

Цель исследования – сравнение особенностей течения и исходов саркомерной и РАС-ассоциированной гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) у детей с дебютом на 1-м году жизни.

Материал и методы. По результатам генетического исследования отобраны 36 пациентов с мутациями в генах саркомерных белков и RAS-MAPK сигнального пути. В данных группах проведен сравнительный анализ клинического статуса, лабораторно-инструментальных данных, а также исходов. Разница между группами оценивалась с помощью методов биомедицинской статистики.

Результаты. У 17 (47%) пациентов наблюдались мутации в генах саркомерных белков, у 19 (53%) – в RAS-MAPK сигнального пути. Среди саркомерных мутаций в данной возрастной группе преобладали мутации в гене MYH7 (58,8%, n = 10), а в группе РАС-ассоциированной ГКМП – PTPN11 (42,11%, n = 8) и RAF1 (42,11%, n = 8). У детей с РАСопатиями наблюдалась высокая частота встречаемости врожденных пороков развития органов и систем, а также ВПС (p < 0,05). Бивентрикулярная форма ГКМП выявлена у 14 (38,9%) детей, обструктивная форма – у 17 (47,2%) пациентов. Общая выживаемость на сегодняшний момент (средняя длительность наблюдения 10 [6,0; 20,0] лет) составляет 83,3% (n = 30). Зарегистрировано 6 летальных исходов (по 3 в каждой группе). Общая выживаемость к 5 годам жизни среди всех детей составила 91,7% [95% ДИ 96,4–87,1%], к 10 годам жизни – 88,6% [95% ДИ 93,9–83,2%]. Имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор был установлен 4 (23,5%) детям только с саркомерной ГКМП. Миоэктомия проведена 9 (25%) пациентам.

Заключение. Течение ГКМП у детей с дебютом до года характеризуется высокой летальностью. Дети с РАСопатиями представляют особую группу риска в раннем возрасте.

С ростом продолжительности жизни происходит увеличение количества пожилых людей среди населения, поэтому важной задачей для российского здравоохранения является обеспечение здорового старения. Помочь в изучении факторов и причин, способствующих долгой жизни без развития или с более поздним развитием возраст-ассоциированных заболеваний, может обследование группы долгожителей. Во многом большая продолжительность жизни и лучшее здоровье таких людей генетически обусловлены. При этом на долголетие, как на сложный признак, влияет множество генетических полиморфизмов, зачастую с малым индивидуальным эффектом. Выявление наследственных детерминант и путей их воз- действия на механизмы старения является необходимым для определения основ здорового долголетия и поиска протекторных механизмов и мишеней, при помощи которых возможно предотвратить возник- новение или замедлить прогрессирование возрастных заболеваний.

Патология сердечно-сосудистой системы наиболее значима из ассоциированных со старением болезней, поскольку является ведущей причиной смертности по данным мировой статистики.Таким образом, сердечно-сосудистое старение — важный фактор, определяющий продолжительность жизни человека. В данной статье рассматриваются методологические аспекты исследований с участием долгожителей,а также дан обзор генов, влияющих как на продолжительность жизни и долголетие, так и на развитие и течение сердечно-сосудистых заболеваний.