Статьи

Нефрогенный несахарный диабет — гетерогенное заболевание, в этиопатогенезе которого участвуют как приобретенные, так и врожденные факторы. При этом почки не реагируют на вазопрессин и продолжают выводить большое количество неконцентрированной мочи. Отличительными особенностями водно-электролитных нарушений центрального генеза являются: факт травмы, опухоль головного мозга с вовлечением гипофиза, ответ на интраназальный вазопрессин в виде уменьшения диуреза.

Для постановки диагноза важно проведение последовательных дифференциально-диагностических тестов. В данной публикации представлено уникальное клиническое наблюдение пациентки с длительным течением несахарного диабета с развитием спектра коморбидных состояний, обменных нарушений, потребовавшее трансплантации почки.

Цель исследования. Оценка диагностической точности инфузионной пробы с 3% гипертоническим раствором NaCl по отношению к совокупности клинико-лабораторных данных (включая пробу с депривацией жидкости и данные МРТ) с целью дифференциальной диагностики НД (несахарный диабет) и ПП (первичная полидипсия).

Материалы и методы. Проведено интервенционное одномоментное исследование на базе ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России. В исследование с сентября 2021-го по сентябрь 2023 гг. было включено 90 пациентов с синдромом полиурии-полидипсии. Всем пациентам были последовательно проведены два теста с осмотической стимуляцией: инфузионная проба с 3% гипертоническим раствором NaCl и проба с депривацией жидкости. Оценивались нежелательные явления.

Результаты. По результатам анализа совокупности клинико-анамнестических, лабораторных и инструментальных данных, результатов пробы с депривацией жидкости 48 пациентам (53%) поставлен заключительный диагноз: «НД», 42 (47%) пациентам — «ПП». Согласованность результатов двух проб является существенной — Каппа = 0,823, 95% ДИ (0,707; 0,939). Операционные характеристики инфузионной пробы с 3% гипертоническим раствором NaCL составили: ДЧ = 98% (95% ДИ: 89–100%), ДС = 98% (95% ДИ: 87–100%), ПЦПР = 98% (95% ДИ: 89–100%), ПЦОР = 98% (95% ДИ: 87–100%).

Озноб встречался статистически значимо чаще (31 vs. 12%), а выраженность головокружения и головной боли были больше на инфузионной пробе с 3% гипертоническим раствором NaCl. Медиана продолжительности пробы с депривацией жидкости у пациентов составила 11 часов, инфузионной пробы c 3% раствором NaCL — 1,5 часа (Р<0,001).

Заключение. Инфузионная проба с 3% гипертоническим раствором NaCl обладает высокой (98, 95% ДИ (92; 100%)) общей диагностической точностью по отношению к классической совокупности клинико-лабораторно-инструментальных данных пациентов (включающей пробу с депривацией жидкости). Важным преимуществом инфузионной пробы является ее небольшая продолжительность и, как следствие, лучшая переносимость и, вероятно, большая комплаентность, в то время как значимых отличий в возникновении нежелательных явлений при проведении проб выявлено не было.

Амилоидный зоб — это орфанное заболевание, характеризующееся отложением амилоидных белков в паренхиме щитовидной железы (ЩЖ), которое может быть результатом как локализованного первичного отложения, так и вторичного, на фоне персистирующего хронического воспалительного заболевания. Диагноз ставится посредством визуализирующих методов и гистологического исследования ткани ЩЖ. В зависимости от степени увеличения ЩЖ, наличия гипотиреоза, а также компрессионного синдрома, лечебная тактика сводится к динамическому наблюдению, достижению эутиреоидного состояния, а при выраженном косметическом дефекте и/или компрессии трахеи — оперативному вмешательству. Гистохимическое окрашивание резецированного препарата необходимо для постановки окончательного диагноза. Прогноз в целом благоприятный, однако зависит от основной причины отложения амилоида и степени поражения ЩЖ. В данном клиническом случае мы описываем 36-летнего пациента с периодической болезнью, АА-амилоидозом с преимущественным поражением почек, после аллотрансплантации почки по поводу терминальной стадии хронической болезни почек (ХБП) в анамнезе. Пациент обратился в центр с жалобами на затруднение дыхания, глотания, при осмотре ЩЖ увеличена в размерах, по данным ультразвукового исследования, специфические изменения ЩЖ свидетельствуют об амилоидном генезе зоба. По данным гормонального обследования — эутиреоз. По данным цитологического исследования биопсии ЩЖ: в мазках жидкостной цитологии при окрашивании конго красным обнаружены внеклеточные депозиты плотного бесструктурного вещества, окрашенного красно-коричневым цветом, наиболее соответствующих отложению амилоида.