Статьи

Муковисцидоз (МВ) представляет собой системное мультиорганное заболевание наследственного характера. В настоящее время благодаря совершенствованию диагностики и появлению современных лекарственных препаратов средняя продолжительность жизни пациентов с МВ увеличилась. Кроме формирования бронхоэктазов, что способствует развитию хронической бактериальной инфекции дыхательных путей, и нарушений процессов пищеварения, которые служат характерным проявлением МВ, в патологический процесс вовлечены практически все органы и системы. Муковисцидоз характеризуется снижением качества и сокращением продолжительности жизни. Большинство осложнений МВ являются следствием хронического прогрессирующего течения заболевания и развиваются ввиду как деструктивных процессов в легочной ткани (пневмоторакс и легочное кровотечение), так и длительно протекающего системного воспаления (остеопороз, амилоидоз). В качестве иллюстрации тяжелого течения МВ с поражением почек в виде развития АА-амилоидоза приведено клиническое наблюдение пациента Х. 22 лет, который с 2007 г. после установления диагноза регулярно получал базисную терапию, при этом 1–2 раза в год проходил стационарное лечение по поводу обострений. Во время пребывания в отделении пульмонологии КГБУЗ “Краевая клиническая больница” Красноярска пациенту было проведено комплексное обследование; учитывая активный почечный процесс, с диагностической целью выполнена нефробиопсия – морфологическая картина соответствовала поражению почек при АА-амилоидозе. Пациент был обсужден с докт. мед. наук, профессором И.В. Демко, специалистами Национального медицинского исследовательского центра по профилю “пульмонология” ФГАОУ ВО “Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова” Минздрава России (Сеченовский университет), и, учитывая тяжелое состояние пациента, наличие в генотипе генетического варианта F508del, по жизненным показаниям рекомендована таргетная терапия препаратами элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор + ивакафтор в совокупности с базисной и симптоматической терапией. Описанный случай демонстрирует необходимость мультидисциплинарного подхода в ведении пациентов с МВ.