Научный архив: статьи

ОБОСНОВАНИЕ. Гипопаратиреоз (ГПТ) и псевдогипопаратиреоз (ПГПТ) — редкие, преимущественно генетически обусловленные заболевания у детей, проявляющиеся гипокальциемией и гиперфосфатемией. ГПТ и ПГПТ имеют схожие осложнения: кальцификация головного мозга и хрусталика. При ГПТ также наблюдается повышенный риск развития нефрокальциноза. Данные о частоте и структуре осложнений у детей в России ограничены, а сравнительные исследования отсутствуют.

ЦЕЛЬ. Сравнить частоту хронических осложнений и определить факторы, ассоциированные с их развитием, у детей с ПГПТ и врожденными формами ГПТ.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Ретроспективное исследование с проспективным компонентом включало 135 детей с ПГПТ и врожденными формами ГПТ. Оценены результаты лабораторно-инструментальных исследований.

РЕЗУЛЬТАТЫ. У 82% детей выявлено хотя бы одно осложнение, ассоциированное с гипопаратиреозом (ГПТ) и псевдогипопаратиреозом (ПГПТ). Нефрокальциноз обнаруживался наиболее часто у пациентов с аутоиммунным полигландулярным синдромом (АПС) 1-го типа (67%) и с аутосомно-доминантной гипокальциемией (АДГ) 1-го типа (62%) и гораздо реже у пациентов с ПГПТ (22%) и неуточненными формами ГПТ (18%). Продолжительность заболевания и длительность терапии активными аналогами витамина D и препаратами кальция была достоверно дольше у пациентов с нефрокальцинозом (p<0,001). Установлена ассоциация нефрокальциноза с катарактой (р=0,005). Гиперкальциурия на фоне медикаментозной компенсации сохранялась у 60% пациентов и превалировала в группе с АПС 1-го типа и АДГ 1-го типа и не встречалась при ПГПТ (p<0,001). Достоверной связи между гиперкальциурией и развитием нефрокальциноза не получено (р=0,567). У 48,9% пациентов наблюдалось снижение рСКФ, соответствующее хронической болезни почек (ХБП) 2 стадии. Синдром Фара наблюдался в 76% случаев, преимущественно с поражением базальных ганглиев, а наличие минеральных отложений ассоциировалось с гиперфосфатемией (p=0,010). Катаракта и микронефролитиаз встречались реже (18,6% и 3,9% соответственно), без значимых различий между нозологическими формами. Чаще наблюдались помутнения кортикального (68%) и заднесубкапсулярного (41%) слоев хрусталика. Длительность заболевания была выше в группе с катарактой (p=0,018).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Среди осложнений у детей наиболее часто регистрировались нефрокальциноз, гиперкальциурия и синдром Фара. Почечные осложнения преимущественно встречались у пациентов с АПС 1-го типа и АДГ 1-го типа. Гиперкальциурия сохранялась даже при оптимальных уровнях сывороточного кальция у большинства пациентов.