Научный архив: статьи

Более 40% пациентов с синдромом РНАСЕ (врожденным заболеванием, при котором ведущим симптомом являются гемангиомы на лице ребенка) имеют пороки развития сердечно-сосудистой системы, что значительно больше, нежели при других генетических синдромах, сопровождающихся врожденными пороками сердца. Коарктация аорты наиболее часто встречается при синдроме РНАСЕ и зачастую сочетается с патологией развития дуги аорты и отходящих брахиоцефальных сосудов. В данной работе представлен не описанный ранее многоэтапный подход комбинированного эндоваскулярного и медикаментозного лечения обструктивной патологии дуги аорты в сочетании с множественными гемангиомами лица, шеи и переднего средостения. Ребенку в возрасте 5 мес при массе тела 6,7 кг сначала было выполнено стентирование готической дуги аорты баллонорасширяемым стентом Valeo диаметром 6 мм с армированием устья правой общей сонной артерии (ОСА) и правой позвоночной артерии (ПА), отходящей от дуги аорты. Затем начато медикаментозное лечение гемангиом. В дальнейшие 4 года жизни, по мере роста ребенка, потребовалось проведение трех баллонных дилатаций ранее установленного стента (последняя – баллоном 12 мм, с дилатацией ячеек стента, перекрывающих устья правой ОСА и правой ПА), с хорошим гемодинамическим результатом. За это время произошел полный регресс гемангиом. Таким образом, была показана возможность многоэтапного эндоваскулярного лечения обструктивного поражения дуги аорты в сочетании с синдромом РНАСЕ с помощью стентирования и последующих баллонных дилатаций стента в связи с ростом ребенка и относительным рестенозом. В некоторых случаях представленный алгоритм лечения может быть рассмотрен как безопасная альтернатива сложным открытым хирургическим вмешательствам.

Патогенные варианты гена FLNA приводят к повреждениям различных органов и систем, формирующимся в эмбриональном периоде. Наиболее часто поражаются головной мозг (эпилепсия), сердечно-сосудистая система (врождённые пороки сердца, лёгочная гипертензия), лёгкие (эмфизема).

Цель исследования — генетическая, клиническая, лабораторно-инструментальная характеристика пациентов с заболеванием, обусловленным патогенными вариантами гена FLNA.

Материалы и методы. Наблюдались 6 девочек с идентифицированными патогенными вариантами гена FLNA. Использованные методы: генеалогический, секвенирование полного экзома, секвенирование по Сэнгеру, электроэнцефалография, магнитно-резонансная томография головного мозга, эхокардиография, катетеризация правых отделов сердца с определением давления и сопротивления в малом круге кровообращения и давления заклинивания лёгочных капилляров, компьютерная томография органов грудной клетки.

Результаты. У всех пациентов диагностирована перивентрикулярная нодулярная гетеротопия и задержка психомоторного развития; у 2 — эпилепсия; у 4 — дисплазия клапанов сердца; у 3 — открытый артериальный проток, у 3 — септальные дефекты, у 2 — двустворчатый аортальный клапан, у 5 — лёгочная гипертензия; у 5 — эмфизема лёгких; у 1 — врождённая диафрагмальная грыжа. За время наблюдения умерли 2 пациента.

Заключение. Постановка диагноза и наблюдение пациентов с патогенными вариантами гена FLNA является вызовом для мультидисциплинарной команды врачей многопрофильного педиатрического стационара. Представленная когорта из 6 пациентов отражает наиболее типичные проявления данной патологии, тяжесть и скорость развития болезни у детей первых лет жизни.