Научный архив: статьи

Цель. Представить клиническое наблюдение пациентки с генетически подтвержденной лейкоэнцефалопатией с исчезновением белого вещества.

Основные положения. Лейкоэнцефалопатии — группа клинически и генетически гетерогенных заболеваний. Современные возможности нейровизуализации позволяют достаточно рано выявить изменение сигнала от белого вещества, однако вопрос этиологии и нозологической формы лейкоэнцефалопатии остается открытым. В представленном клиническом случае изменения по данным магнитно-резонансной томографии соответствовали критериям лейкоэнцефалопатии с поражением ствола головного и спинного мозга и повышенным содержанием лактата, однако молекулярно-генетическое исследование позволило установить у пациентки лейкоэнцефалопатию с исчезающим белым веществом.

Заключение. Представленный клинический случай демонстрирует трудности диагностики лейкоэнцефолопатии с поздним дебютом заболевания. Генетическая гетерогенность наследственных форм лейкоэнцефалопатии часто требует проведения молекулярно-генетического тестирования для подтверждения диагноза. Регулярный повторный анализ необработанных данных экзома или генома и периодический пересмотр фенотипа и результатов визуализации при внедрении в клиническую практику помогут снизить частоту невыявленных лейкодистрофий в долгосрочной перспективе.

Эпилептические приступы являются частым симптомом у больных с опухолью головного мозга. Цель исследования: изучить особенности онкогенной эпилепсии у женщин фертильного возраста.

Материал и методы. В исследование включены 352 женщины, страдающие эпилепсией, в возрасте 15–49 лет. Проведено обследование: электроэнцефалография (ЭЭГ), высокопольная магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга (1,5 Тс) с шагом сканирования 1–2 мм.

Результаты и обсуждение. Эпилепсия на фоне объёмных образований головного мозга выявлена у 15 (10,8%) из 139 пациенток с симптоматической фокальной эпилепсией. Возраст дебюта онкогенной эпилепсии варьировал в пределах 2–38 лет, медиана составила 14 лет. По этиологии объёмных образований преобладали астроцитомы – 40,0%
случаев. Отмечена значительная продолжительность периода времени от дебюта эпилептических приступов до проведения высокопольной МРТ с диагностикой объёмного образования головного мозга: медиана – 10,5 [2:15] года.
В клинической картине эпилепсии преобладали простые и комплексные фокальные приступы. Вторично-генерализованные тонико-клонические приступы купированы в 60% случаев. Фармакоиндуцированная ремиссия онкогенной эпилепсии достигнута в 3 (20%) из 15 случаев.

Заключение. Отмечена низкая настороженность врачей первичного звена здравоохранения в плане диагностики нейроонкологии у женщин фертильного возраста. Терапия симптоматической онкогенной эпилепсии вызывала определённые сложности, обусловленные ростом объёмного образования и/или грубыми рубцовыми послеоперационными изменениями вещества головного мозга.