Обсуждается роль генетических факторов в этиологии и патогенезе различных болезней человека. Представлена общая характеристика и особенности наследования хромосомных, моногенных и многофакторных заболеваний. Дано клиническое и молекулярно-генетическое описание более 370 наследственных заболеваний, классифицированных по системному принципу. Особое внимание уделено клиническому полиморфизму и генетической гетерогенности наследственных патологий. 3аключительные главы посвящены профилактике, фармакогенетике и возможностям лечения наследственных заболеваний. Для облегчения восприятия материала в конце каждой главы помещены алфавитные словари использованных генетических терминов и описываемых заболеваний. Учебник снабжен приложением, в котором рассмотрены методы современной клинической генетики, а также предметными указателями наследственных болезней и биохимических терминов. Учебник предназначен для студентов, интернов, ординаторов, аспирантов и преподавателей специализированных кафедр медицинских вузов, слушателей постдипломного образования и практических врачей, интересующихся вопросами клинической генетики.
В учебнике, написанном в соответствии с официальной программой, изложены краткая история генетики человека, предмет, цели, задачи и методы клинической генетики. Приведены современные данные об общих закономерностях наследственной патологии человека, клинической и лабораторной диагностики наследственных болезней, методах лечения и профилактики. В нём нашли отражение новейшие сведения о геноме человека и значении его расшифровки для клинической медицины. Отдельная глава посвящена этическим вопросам медицинской генетики.
Положения учебника иллюстрированы таблицами, схемами, рисунками и фотографиями больных. В конце каждой главы имеются перечень ключевых слов и понятий, а также контрольные обучающие вопросы. Учебник снабжён словарём признаков дизэмбриогенеза и словарём генетических терминов. В приложении приведён каталог наследственных болезней с указанием названия гена и хромосомы, в которой он локализован.
Учебник предназначен студентам медицинских вузов. Он также будет полезен врачам всех специальностей, студентам биологических факультетов и научным работникам.
В учебном пособии описаны основные методы исследования в антропогенетике и медицинской генетике, клиника разнообразных наследственных заболеваний, методы их диагностики, лечения и профилактики, в том числе с использованием методов генной инженерии.
Книга посвящена актуальным проблемам современной нейрогенетики.
Авторы рассматривают нейронную теорию как основу нейробиологии и нейрогенетики и на базе этой теории дают подробный анализ различных аспектов этих наук. Подробно описаны генетические системы, которые определяют выбор клеткой пути развития и характер дифференцировки нейронов.
Рассмотрены различные экспериментальные модели, используемые в нейрогенетике и генетике поведения, и теории, которые появились в ходе анализа результатов, полученных при исследовании этих моделей.
Освещаются основные законы, понятия и закономерности наследования нормальных и патологических признаков. Подробно изложены генные болезни с описанием клинической картины и объяснениями причин их возникновения; методы диагностики врожденных пороков развития и наследственных болезней, организация и этапы медико-генетического консультирования.
Для учащихся медицинских училищ, преподавателей медицинской генетики, а также выпускников школ и абитуриентов.
Книга может быть использована студентами биологических специальностей ВУЗов.
Пособие разработано в соответствии с ФГОС ВПО (2010) по специальности «Педиатрия» и рабочей программы кафедры биологии с генетикой ЯГМУ для освоения студентами I курса педиатрического факультета вариативной части «Основы медицинской генетики» обязательной дисциплины «Биология».
Рассмотрены общие закономерности наследования признаков, методы изучения генетики человека и основные группы наследственных болезней.
Пособие содержит методические указания для самостоятельной аудиторной и внеаудиторной работы студентов, тестовые задания для самоконтроля знаний.
Учебное пособие по генетике предназначено для самостоятельной работы студентов средних медицинских учебных заведений. Пособие содержит девять разделов, в каждом из которых представлены основные генетические понятия и даны рекомендации к решению задач. На все задачи даны эталоны ответов с методикой решения типовых задач. Пособие дает возможность студентам научиться решать задачи разного уровня сложности.
Учебное пособие подготовлено в СПб ГБОУ СПО «Медицинский колледж им. В. М. Бехтерева» в соответствии с основной образова» тельной программой по учебной дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики».
Шок — крайне тяжелое состояние организма человека требует немедленного медицинского вмешательства. Вот почему необходимые сведения о шоке нужны всем. Хорошая осведомленность населения — залог своевременной помощи пострадавшим от различных видов травм. В брошюре в популярной форме изложены современные представления об этиологии и патогенезе основных видов шока, методов их профилактики и терапии, рассмотрены перспективы изучения проблем шока, усовершенствования способов его предупреждения и лечения. Брошюра рассчитана на широкий круг читателей.
В учебнике отражены новейшие достижения иммунологии. Описаны структура и организация иммунной системы, факторы естественного иммунитета, молекулярные и клеточные основы адаптивного иммунитета, иммунный ответ. Большое внимание уделено патологии иммунной системы.
Монография посвящена одному из новейших и перспективных направлений медицинской генетики — патологической анатомии генома человека. Рассматриваются современные технологии изучения генов человека (физическое и генетическое картирование, секвенирование генома), вопросы генетической классификации болезней человека, проблемы картирования монотонных и мультифакториальных болезней. Большое внимание уделено феноменам нетрадиционного наследования (митохондриальные болезни геномный импринтинг, антиципация). Впервые представлена версия хромосомных карт болезней человека на русском языке.
Подробно описываются прикладные медицинские аспекты геномных исследований — ДНК диагностика монотонных болезней, молекулярная диагностика тонких хромосомных нарушений, гемотерапия. Обсуждаются теоретические основы прикладного использования ДНК-технологий.
Монография представляет собой исчерпывающее обобщение современных данных (список литературы включает около 400 работ ведущих российских и зарубежных ученых) по исследованию геномных основ патологии человека.
Книга рассчитана на специалистов в области генетики, студентов-медиков и биологов, практических врачей и всех, интересующихся вопросами медицинской генетики.