Книга написана известным американским специалистом в области генетики популяций. Приведенный в ней материал последовательно знакомит читателя со все усложняющимися математическими моделями популяций вплоть до обобщающей модели, учитывающей воздействие систематических и случайных сил эволюции. Простота и систематичность изложения математических основ популяционной генетики делают книгу доступной читателям, не имеющим специальной математической подготовки. Одним из достоинств является большое число примеров, приводимых в конце каждой главы.
Книга предназначена для генетиков, цитологов, антропологов, экологов, специалистов по селекции животных и растений и может быть использована в качестве учебного пособия студентами, аспирантами и преподавателями.
В учебнике рассмотрены основные вопросы классической и современной генетики и селекции. Общегенетические закономерности, показанные на примерах жизненных циклов про- и эукариот, позволяют проследить развитие таких новейших направлений, как генная инженерия, генетическая токсикология, генетика индивидуального развития и цитология человека. В заключение сделаны теоретические обобщения по эволюции генетического материала, даны практические приложения генетики как основы селекции, вопросы и задачи, способствующие усвоению материала.
В книге известного ученого из ФРГ собраны и систематизированы практически все имеющиеся данные о структуре нуклеиновых кислот. Рассмотрены структура, конформация и физико-химические свойства компонентов нуклеиновых кислот, силы, стабилизирующие структуру нуклеиновых кислот. Описаны основные типы двойных спиралей ДНК (A, B, C, D, Z) и РНК, спирали, образуемые синтетическими гомополимерами нуклеиновых кислот, гипотетические (расчетные) спирализованные структуры. Приведены данные по сверхспиральной организации ДНК, по структуре нуклеиново-белковых комплексов, описаны высшие формы организации ДНК (нуклеосомы, хроматин, хромосомы).
Книга предназначена для биофизиков, генетиков, молекулярных биологов.
Обоснование: в последние десятилетия происходит активное изучение роли дисфункции глутаматных рецепторов в генезе психических расстройств, неврологической и аутоиммунной патологии, онкологических и иных заболеваний. Ведется разработка лекарственных препаратов, воздействующих на глутаматергические рецепторы.
Цель: изложить современные представления о вторичных расстройствах нейропсихического развития (согласно кодификации Международной классификации болезней 11-го пересмотра, блок L1-6E60), ассоциированных с генетически обусловленными нарушениями структуры глутаматергических рецепторов.
Материал и методы: был проведен поиск и анализ описаний случаев нарушенного нейропсихического развития, ассоциированных с генетическими обусловленными дефектами субъединиц ионотропных и метаботропных глутаматных рецепторов в научных библиотеках MEDLINE/Gene database, MEDLINE/PubMed, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), UniProt, ClinGen, eLibrary.
Заключение: генетически обусловленные нарушения большинства известных ионотропных (GluA, GluN, GluK, GluD) и ряда метаботропных глутаматных рецепторов (mGluR1, 5, 7) ассоциированы с тяжелыми вариантами расстройств нейропсихического развития с манифестом в младенческом периоде и раннем детстве. Представленные разнообразные симптомы определяют транснозологический подход к диагностике и ведению пациентов, требующий привлечения специалистов в области педиатрии, детской психиатрии, неврологии, генетики и медико-социальной реабилитации.
Обоснование: депрессия широко распространена в популяции и является одной из ведущих причин инвалидизации, снижения продолжительности жизни и смертности. В основе столь существенного влияния лежит высокая частота коморбидности депрессии с тяжелыми хроническими соматическими заболеваниями. Генетические исследования могут дать инструменты для выявления в популяции групп с высоким уровнем генетического риска коморбидности этих заболеваний для их ранней специфической профилактики.
Цель обзорной статьи обосновать методологию и дизайн исследования, направленного на поиск общих генетических маркеров риска развития депрессии и хронических соматических заболеваний в виде полигенных шкал риска, ассоциированных с хроническими соматическими заболеваниями, имеющими высокий уровень генетической коморбидности с депрессией.
Публикации, пациенты и методы: применение современных международных клинических и психометрических инструментов при обследовании популяционной выборки пациентов с депрессией. Проведение такого исследования позволяет: 1) оценить риск развития хронических соматических заболеваний у пациентов с депрессией; 2) определить предиктивную мощность полигенных шкал риска соматических заболеваний для симптомов депрессии и соматических заболеваний в популяционной выборке; 3) доказать валидность полигенных шкал риска генетической коморбидности депрессии и соматических заболеваний.
Заключение: результаты исследования могут быть использованы для научно обоснованного превентивного подхода в области психического и соматического здоровья.
Попытки создания справедливого общества, где все люди были бы счастливы, предпринимались человечеством с незапамятных времен. Наиболее четко демократические принципы были сформулированы в Древней Греции, затем в Древнем Риме, наконец, во Франции и России. Однако, попытки построения коммунистического общества в России, а затем и в других странах, потерпели крах. Причина неудач кроется в идеалистических представлениях теоретиков коммунизма, считавших людей «чистым листом бумаги», на котором можно написать всё что угодно, аналогично сегодняшним компьютерным программам. Тем не менее, человек – это не бездушная машина, а живое биологическое существо, к которому применимы все биологические законы. Человеческое общество – это совокупность различных людей со всеми их плюсами и минусами, и без наук, их изучающих, построение справедливого общества невозможно.
| В статье представлены результаты длительных авторских исследований по повышению содержания белка в молоке коров голштинской породы чёрно-пёстрой масти и красно-пёстрой масти в племенных заводах и репродукторах Брянской области. Цель исследований заключалась в изучении возможности повышения белковомолочности коров селекционными приёмами и методами. В исследованиях задействованы племенные коровы голштинской породы чёрно-пёстрой масти и красно-пёстрой масти молочного направления продуктивности девяти ведущих племенных хозяйств. Всего в обработку были включены данные по шести тысячам четырестам двенадцати лактациям (с 1-ой по 3-ю включительно) двух тысяч четыреста двадцати трёх голов коров. Изучены показатели удоёв коров в динамике и содержание белка в молоке. Установлено, что с учётом направленного индивидуального подбора быков-производителей голштинской породы, в племенных заводах обществе с ограниченной ответственностью (ООО) «Красный Октябрь» Стародубского района и обществе с ограниченной ответственностью (ООО) «Новый путь» Брянского района существенно увеличился показатель белковости молока и достиг уровня 3,34-3,42%. В повышении белковомолочности коров большую роль играет индивидуальный подбор быков-производителей с высоким потенциалом этого показателя у женских предков. По показателю белковомолочности коровы голштинской породы чёрно-пёстрой масти и красно-пёстрой масти в разных хозяйствах существенно различаются, о чём свидетельствуют его коэффициенты изменчивости - от 4,44% до 7,2%. Установлено, что с применением селекционных приёмов и методов зоотехникам-селекционерам и практикам-животноводам представляется возможным повысить содержание белка в молоке племенных коров голштинской породы. |
|---|
В данной статье представлено исследование по теме - правовая защита генетической и геномной информации. Сфера генетических исследований и использования генетической информации - две стремительно развивающиеся многоотраслевые области познания. В современных реалиях мы смело можем говорить о стремительном и широкомасштабном внедрении достижений генетики и усилении их значимости для целого комплекса отраслей, что свидетельствует об актуальности, выбранной нами, темы. Таким образом, сведения о геноме человека представляют собой особую значимость среди его персональных данных, их конфиденциальность существенна для соблюдения его прав и свобод.
Патогенные нуклеотидные варианты во многих генетических локусах могут вызывать состояния, подобные церебральному параличу. Установление этиологического диагноза имеет важное клиническое значение для оптимального менеджмента заболевания и его лечения.
Представленный семейный случай демонстрирует клинический полиморфизм, ассоциированный с вариантами в гене EBF3, нарушающими регуляцию транскрипции. Описанный нами вариант c.703C>T (p.His235Tyr) в гене EBF3приводит к тяжелым двигательным и интеллектуальным нарушениям, имитирующим церебральный паралич.
Своевременное выявление моногенных заболеваний, скрывающихся под маской церебрального паралича, поможет в ранние сроки установить диагноз и провести медико-генетическое консультирование для профилактики повторных случаев в семье.