Статья: EBF3-ассоциированный синдром гипотонии, атаксии и задержки психического развития – маска церебрального паралича

Скачать

Патогенные нуклеотидные варианты во многих генетических локусах могут вызывать состояния, подобные церебральному параличу. Установление этиологического диагноза имеет важное клиническое значение для оптимального менеджмента заболевания и его лечения.

Представленный семейный случай демонстрирует клинический полиморфизм, ассоциированный с вариантами в гене EBF3, нарушающими регуляцию транскрипции. Описанный нами вариант c.703C>T (p.His235Tyr) в гене EBF3приводит к тяжелым двигательным и интеллектуальным нарушениям, имитирующим церебральный паралич.

Своевременное выявление моногенных заболеваний, скрывающихся под маской церебрального паралича, поможет в ранние сроки установить диагноз и провести медико-генетическое консультирование для профилактики повторных случаев в семье.

Информация о документе

Формат документа: PDF
Кол-во страниц: 1 страница
Загрузил(а): И Дмитрий
Лицензия: —
Доступ: Всем

Информация о статье

ISSN: 2222-8721
EISSN: 2413-0443
Журнал: НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ
Год публикации: 2024
Автор(ы): И Д. В.
Ключевые фразы: ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ, ген EBF3, генетика, секвенирование
УДК: 616.8. Невропатология. Неврология
616.839-009.11. Паралич

Статистика просмотров

Статистика просмотров статьи за 2025 год.

Ранее вы смотрели (9)

01. Статья: ТЕМА СОЦИОКУЛЬТУРНОЙ НЕОПРЕДЕЛЁННОСТИ В АНТИЧНОСТИ

02. Статья: Особенности отраслевой выставочной деятельности в Дальневосточном федеральном округе

03. Статья: НЕЙРОТЕХНОЛОГИИ В РАЗВИТИИ РЕЧИ И ИНТЕЛЛЕКТА ДЕТЕЙ ДОШКОЛЬНОГО ВОЗРАСТА

04. Статья: ПЕДАГОГИЧЕСКАЯ ПРОФИЛАКТИКА КОМПЬЮТЕРНОЙ ИГРОВОЙ ЗАВИСИМОСТИ СРЕДИ ПОДРОСТКОВ В СИСТЕМЕ ОБЩЕГО ОБРАЗОВАНИЯ

05. Статья: «ВЫУЧЕННАЯ БЕСПОМОЩНОСТЬ» УЧАСТНИКОВ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОГО ПРОЦЕССА ПРИ ФОРМИРОВАНИИ МАТЕМАТИЧЕСКИХ ПРЕДСТАВЛЕНИЙ У ДЕТЕЙ С МЕНТАЛЬНЫМИ НАРУШЕНИЯМИ

06. Статья: ДЖЕРЕМИ БЕНТАМ И ПРОБЛЕМЫ КОЛОНИАЛЬНОЙ ЭКСПАНСИИ И КОЛОНИАЛЬНОГО УПРАВЛЕНИЯ

07. Статья: ГАСТРОНОМИЧЕСКИЙ ФЕСТИВАЛЬ «ВКУСЫ РОССИИ» КАК ДРАЙВЕР РАЗВИТИЯ ТУРИСТСКОГО ПОТЕНЦИАЛА РЕГИОНАЛЬНЫХ ТЕРРИТОРИЙ

08. Статья: Некоторые аспекты обучения школьников VII—IX классов безопасному поведению в социальных сетях

09. Статья: НАУЧНО-ТЕХНИЧЕСКАЯ ПОЛИТИКА РОССИЙСКОГО ГОСУДАРСТВА И РЕЗЕРВЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АКАДЕМИЧЕСКОГО, ВУЗОВСКОГО И ПРЕДПРИНИМАТЕЛЬСКОГО СЕКТОРОВ НАУКИ

Все права на тексты и товарные знаки принадлежат их законным владельцам. Подробнее...

Сайт https://scinetwork.ru (далее – Сайт) представляет собой платформу, на которой пользователи самостоятельно добавляют и публикуют метаинформацию о материалах разных видов (названия, обложки, аннотации, данные об авторах и т.п.). Администрация Сайта не занимается самостоятельным сбором или первоначальной публикацией этих сведений.

Модерация контента

На Сайте действует постмодерация. Это означает, что материалы, добавляемые пользователями, становятся общедоступными сразу после публикации и проверяются Администрацией Сайта постфактум в разумные сроки.

Использование информации

Администрация Сайта не использует метаданные и обложки документов в коммерческих или рекламных целях для продвижения товаров или услуг и не заявляет о каких-либо правах на представленные объекты интеллектуальной собственности. Все права на документы и сопутствующие материалы принадлежат их законным правообладателям.

Отказ от гарантий

Администрация Сайта не гарантирует точность, полноту и достоверность метаинформации, размещенной пользователями, поскольку не осуществляет ее предварительную проверку.

Ответственность

Сайт носит исключительно информационно-справочный характер. Администрация Сайта не несет ответственности за содержание и достоверность информации, добавленной пользователями, а также за любые убытки, возникшие в связи с использованием или невозможностью использования Сайта и размещенной на нем информации.