SCI Библиотека

Хороидеремия (CHM, OMIM303100) представляет собой редкое (1:50 000 мужчин) наследственное двустороннее заболевание с Х‑сцепленным рецессивным типом наследования. Приводит к значительной потере зрения на фоне первичного поражения хориокапиллярного слоя сосудистой оболочки с последующей прогрессирующей атрофией пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) и фоторецепторов. Женщины при данной патологии являются носителями патологического гена, а в ряде случаев имеют клинические проявления. Цель: представить особенности фенотипических проявлений хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте. Материалы и методы. В статье описан клинический случай хороидеремии с мутацией в гене CHM двух сестер 4 и 2 лет, родители которых обратились к офтальмологу с жалобами на снижение зрения вдаль у старшей дочери. Помимо стандартного офтальмологического обследования пациентам проводили спектральную оптическую когерентную томографию (ОКТ) и электрофизиологические исследования (ЭФИ). Для верификации диагноза и выявления патогенной нуклеотидной последовательности заинтересованного гена проведено молекулярно-генетическое исследование с предварительным сбором семейного анамнеза. Результаты. Сбор семейного анамнеза и комплексное обследование кровных родственников данной семьи в 3 поколениях установили Х‑сцепленный тип наследования заболевания. Острота зрения девочек с коррекцией составила 0,9. Высокая острота зрения пациенток коррелировала с состоянием фовеа по данным спектральной ОКТ, на которой сохранялась трехслойная структура: мембрана Бруха – ПЭС – наружная пограничная мембрана. Линия сочленения наружных и внутренних сегментов фоторецепторов отсутствовала на периферии скана, но сохранялась в пределах фовеа. Электрофизиологическое исследование провести было затруднительно в связи с возрастом пациенток. Генетическое обследование членов этой семьи выявило не описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 10 гена CНM, приводящий к появлению сайта преждевременной терминации трансляции в 445 кодоне (p. Ser445*), в гемизиготном состоянии. Данный вариант присущ такой форме наследственной дегенерации сетчатки (НДС), как хороидеремия. Заключение. Таким образом, этиопатогенетический подход и генетическое обследование позволили корректно верифицировать форму НДС, а именно хороидеремию. Носители патогенного варианта нуклеотидной последовательности в экзоне 10 гена CНM даже в детском возрасте имеют признаки хориоретинальной дегенерации, выявляемые по данным ОКТ и ЭФИ.

Посттравматический эндофтальмит (ПЭ) – тяжелое инфекционное осложнение травм глаза, сопровождающееся высоким риском утраты зрения. В условиях отсутствия регламентированных схем амбулаторной профилактики ПЭ актуален выбор эффективного местного антибактериального средства. Азитромицин, обладающий антимикробной и противовоспалительной активностью, рассматривается как потенциально эффективный препарат в составе комплексной терапии. Цель: оценить эффективность местного применения азитромицина («Азибакта») для профилактики ПЭ у пациентов с глазными травмами. Материалы и методы. В исследование включены 46 пациентов с проникающими и непроникающими травмами глазного яблока, разделенные на две группы: основную (n = 23), получавшую азитромицин 15 мг/г («Азибакта»), и контрольную (n = 23), получавшую ципрофлоксацин 0,3 % («Ципрофлоксацин Реневал»). Обе группы получали стандартную противовоспалительную терапию. Основной анализируемый параметр – частота ПЭ в течение 14 дней; вторичные – динамика воспаления и изменение максимально корригированной остроты зрения (МКОЗ). Результаты. В группе азитромицина ПЭ не зарегистрирован, в контрольной – 3 случая (13,0 %) (p = 0,038). У этих трех пациентов был взят материал для выполнения микробиологического посева. В первых двух случаях выделен штамм Staphylococcus epidermidis, чувствительный к ванкомицину и гентамицину, но устойчивый к фторхинолонам. В третьем случае посев выявил Bacillus cereus – агрессивный микроорганизм, ассоциированный с тяжелым течением ПЭ, обладающий мультилекарственной устойчивостью, однако он показал чувствительность к макролидам, включая азитромицин. Это подтверждает обоснованность применения азитромицина в качестве профилактического агента у данной категории пациентов. Азитромицин также обеспечил более значимое снижение воспалительных признаков (отек роговицы, инъекция глазного яблока, отделяемое) и улучшение МКОЗ (с 0,52 ± 0,38 до 1,24 ± 0,52). Побочные эффекты не отмечены. Заключение. Местное применение азитромицина у пациентов с травмами глаза снижает риск развития ПЭ и ускоряет регрессию воспалительных проявлений. Результаты подтверждают его потенциал как компонента экстренной антибиотикопрофилактики при различных травмах глаза.

Существуют единичные работы, описывающие в качестве клинических примеров применение контактной линзы, насыщенной раствором нестероидных противовоспалительных средств (далее НПВС). Предложены различная длительность адсорбции, разные препараты и способы насыщения. Однако единый подход по методике насыщения контактных линз растворами НПВС с учетом сорбционных свойств и концентрации вещества отсутствует, что подтверждает актуальность проводимого исследования. Цель: определить оптимальное время насыщения мягких контактных линз НПВС на различных этапах десорбции. Материалы и методы. Эксперимент включал физико-химическое определение сорбции и десорбции исследуемых НПВС в мягких контактных линзах методом высокоэффективной жидкостной хроматографии и тандемной масс-спектрометрии при длительности насыщения 30 минут, 3 часа и 24 часа. Использовали линзы силикон-гидрогелевого типа из полимера Лотрафилкон А с 24 % влагосодержанием, разрешенные FDA в качестве бандажных, силой преломления –0,5 дптр, в количестве 36 штук. B качестве исследуемых НПВС были выбраны растворы кеторолака трометамола 30 мг/мл (далее кеторолак) и диклофенака натрия 25 мг/мл (далее диклофенак), обладающие высокой противовоспалительной активностью и обезболивающим эффектом. Результаты. В ходе исследования было установлено, что при насыщении линз кеторолаком совокупное количество адсорбированного препарата было сопоставимо при продолжительности экспозиции 30 минут и 24 часа, максимальное количество адсорбированного кеторолака отмечали при насыщении в течении 3 часов (0,61 ± 0,93 мг/мл). При оценке сорбционных свойств диклофенака максимальное количество адсорбированного препарата также наблюдали при насыщении в течение 3 часов (12,0 ± 5,1 мг/мл), и оно превышало значения концентрации кеторолака. Заключение. Проведенное исследование показало, что более равномерное насыщение мягких контактных линз с сохранением максимальной концентрации до 24 часов отмечено при применении кеторолака в течение 180 минут (3 часа). Концентрация кеторолака не выходила за пределы клинической, а изменение физических свойств линзы при этом было минимальным. В случае же с диклофенаком отмечено значительное увеличение массы линзы и превышение терапевтической для глаза концентрации лекарственного препарата.

Миопия – это одно из наиболее распространенных заболеваний глаз в мире, которое может привести к инвалидности у молодых людей в трудоспособном возрасте. Основными факторами, способствующими развитию данного заболевания, являются социально-экономический статус, продолжительная нагрузка на глаза и генетическая предрасположенность. Однако именно продолжительная работа на близком расстоянии, связанная с особенностями учебного процесса, делает эту проблему особенно актуальной для студентов высших учебных заведений, в том числе и для обучающихся в медицинских вузах. Длительные периоды чтения, работы с электронными источниками, лабораторные исследования и другие учебные нагрузки способствуют возникновению и прогрессированию близорукости, что требует своевременного выявления и профилактики развития патологии. Цель: оценка частоты встречаемости, структурных особенностей и наследственного компонента миопии у студентов медицинского вуза. Материалы и методы. Для достижения поставленной цели проведено анкетирование c сентября 2023 по июнь 2024 г. Объектом исследования стали студенты 3–5-го курсов ФГБОУ ВО «Оренбургский государственный медицинский университет» Минздрава России. Тип выборки – сплошная. Общий объем выборочной совокупности – 407 респондентов. Использована анкета для формирования регистра пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки, вызванными подтвержденными биаллельными мутациями генов RPE65 и RLBP1 REGINA. В анкету добавлены вопросы по месту проживания, этнической принадлежности, наличию или отсутствию сопутствующих заболеваний, инвалидности, социальной принадлежности, зрительной нагрузке в течение суток, наличию или отсутствию миопии, степени, прогрессированию, оперативному лечению, а также с какого возраста был выставлен данный диагноз. Результаты. У большей части респондентов (56 %) выявлена миопия, в 90,3 % случаев – двухсторонняя. Среди них установлена миопия слабой степени в 53 % случаев, средней степени – 36 % и высокой степени – 11 %. В 55 % случаев близорукость возникала в возрасте с 12 до 17 лет и в 30 % – с 6 до 11 лет. Анализ степени выраженности наследственного компонента не выявил статистически значимых различий в зависимости от возраста респондента, в котором у него впервые был поставлен диагноз миопии. Статистически значимые различия степени выраженности наследственного компонента установлены в зависимости от степени миопии: наибольшая степень выраженности наследственного компонента отмечена у пациентов с миопией 6,0 дптр и выше (p = 0,035) Заключение. Установлена связь между наследованием миопии от родителей и степенью выраженности генетического компонента, которая зависит от степени развития миопии. Наибольшая степень выраженности наследственного компонента отмечается у пациентов с миопией высокой степени.

Ортокератология как метод коррекции рефракционных нарушений, а также эффективный метод контроля прогрессирования миопии получила широкое распространение в России начиная с 2002 года. Однако, как и любые другие контактные линзы, ортокератологические могут привести к развитию микробного кератита, если не соблюдать правила их использования. Цель: оценить уровень соблюдения пациентами рекомендаций врача, выявить основные причины их нарушений и разработать необходимые меры, направленные на повышение уровня комплаенса. Материалы и методы. Было проведено анкетирование пользователей ортокератологических линз (ОК-линз) и их родителей. В исследование был включен 101 пациент в возрасте от 7 до 18 лет и 24 родителя, ответственных за уход и использование ОК-линз. Анкетирование детей и родителей проводили в конце первого года ношения ОК-линз. Результаты. Показатель полного соблюдения рекомендаций (следование графику повторных посещений, правилам ношения и ухода) среди пользователей ортокератологических линз составил 17,6%. Показатель полного соблюдения рекомендаций по уходу за линзами среди пациентов составил 28%. Из них 80,9% родителей контролировали процесс ухода и использования линз каждый день и 19,1% не контролировали. Основные нарушения были связаны с нерегулярной механической очисткой линз, ношением линз во время ОРВИ и других инфекционных заболеваний, применением водопроводной воды для мытья контейнера, мытьем рук без мыла. Показатель полного соблюдения рекомендаций при последующих визитах в клинику составил 46,4%. Нарушения графика визитов были выявлены у пациентов с 1 по 9 месяц ношения ОК-линз, основными причинами нарушений явились отсутствие жалоб и нехватка времени. Выводы. Результаты исследования показали, что пользователи ортокератологических линз не всегда следуют инструкциям по их применению и уходу. Это свидетельствует о том, что родители должны регулярно контролировать процесс ношения и ухода за линзами у детей и подростков. Чтобы снизить риск возникновения осложнений и поддерживать высокий уровень соблюдения рекомендаций, пациентам следует регулярно посещать клинику. Для повышения комплаенса необходимо проводить повторное обучение правилам ухода и ношения линз, организовывать обучающие онлайн-вебинары для пациентов и родителей, развивать телемедицинские консультации, использовать мобильные приложения для напоминания о повторных визитах и соблюдении правил, демонстрировать возможные осложнения на электронных устройствах.

Integration of artificial intelligence (AI) into public administration marks a pivotal shift in the structure of political power, transcending mere automation to catalyze a longterm transformation of governance itself. The author argues AI’s deployment disrupts the classical foundations of liberal democratic constitutionalism — particularly the separation of powers, parliamentary sovereignty, and representative democracy — by enabling the emergence of algorithmic authority (algocracy), where decisionmaking is centralized in opaque, technocratic systems. Drawing on political theory, comparative case studies, and interdisciplinary analysis, the researcher traces how AI reconfigures power dynamics through three interconnected processes: the erosion of transparency and accountability due to algorithmic opacity; the marginalization of legislative bodies as expertise and data-driven rationality dominate policymaking; and the ideological divergence in AI governance, reflecting competing visions of legitimacy and social order. The article highlights AI’s influence extends beyond technical efficiency, fundamentally altering the balance of interests among social groups and institutions. While algorithmic governance promises procedural fairness and optimized resource allocation, it risks entrenching epistocratic rule — where authority is concentrated in knowledge elites or autonomous systems — thereby undermining democratic participation. Empirical examples like AI-driven predictive policing and legislative drafting tools, illustrate how power consolidates in executive agencies and technocratic networks, bypassing traditional checks and balances. The study examines paradox of trust in AI systems: while citizens in authoritarian regimes exhibit high acceptance of algorithmic governance, democra-cies grapple with legitimacy crises as public oversight diminishes. The author contends “new structure of power” will hinge on reconciling AI’s transformative potential with safeguards for human dignity, pluralism, and constitutionalism. It proposes a reimagined framework for governance — one that decentralizes authority along thematic expertise rather than institutional branches, while embedding ethical accountability into algorithmic design. The long-term implications demand interdisciplinary collaboration, adaptive legal frameworks, and a redefinition of democratic legitimacy in an era where power is increasingly exercised by code rather than by humans.

The article contains a comprehensive analysis of the very relevant topic of ensuring transparency and explainability of public administration bodies in the context of an ever-increasing introduction of automated decision-making systems and artificial intelligence systems in their operations. Authors focus on legal, organisational and technical mechanisms designed to implement the principles of transparency and explainability, as well as on challenges to their operation. The purpose is to describe the existing and proposed approaches in a comprehensive and systematic manner, identify the key risks caused by the non-transparency of automated decisionmaking systems, and to evaluate critically the potential that various tools can have to minimise such risks. The methodological basis of the study is general scientific methods (analysis, synthesis, system approach), and private-scientific methods of legal science, including legalistic and comparative legal analysis. The work explores the conceptual foundations of the principle of transparency of public administration in the conditions of technology transformation. In particular, the issue of the “black box” that undermines trust in state institutions and creates obstacles to juridical protection, is explored. It analyses preventive (ex ante) legal mechanisms, such as mandatory disclosure of the use of automated decision-making systems, the order and logic of their operation, information on the data used, and the introduction of preaudit, certification and human rights impact assessment procedures. Legal mechanisms for ex post follow-up are reviewed, including the evolving concept of the “right to explanation” of a particular decision, the use of counterfactual explanations, and ensuring that users have access to the data that gave rise to a particular automated decision. The authors pay particular attention to the inextricable link between legal requirements, and institutional and technical solutions. The main conclusions are that none of the mechanisms under review are universally applicable. The necessary effect may only be reached through their comprehensive application, adaptation to the specific context and level of risk, and close integration of legal norms with technical standards and practical tools. The study highlights the need to further improve laws aimed at detailing the responsibilities of developers and operators of the automated decision-making system, and to foster a culture of transparency and responsibility to maintain public administration accountability in the interests of society and every citizen.

The development of neurotechnologies is now at a critical point where direct readout and modulation of brain activity has passed from test studies to business applications, only to urgently require adequate legal and technological guarantees. The relevance of this study is prompted by the rapid development of the fifth generation brain-computer interface (BCI 5.0), a technology that provides unprecedented potential of direct access to neural processes while at the same time creating principally new threats to digital rights of individuals. The existing legal mechanisms have turned out to be inadequate for regulating altogether new risks of manipulating consciousness, unauthorized access to neural data and compromised cognitive autonomy. The study is focused on legal and technological mechanisms for protection of digital rights in the context of introducing the fifth generation neural interface technologies including analysis of regulatory gaps, technical vulnerabilities and possible security guarantees. Methodologically, the study is based on the multidisciplinary approach bringing together neuroscience, law and information technology, and on the comparative analysis of regulatory framework and inductive inference of specific regulatory mechanisms. The main hypothesis is: legacy regulatory mechanisms for data protection in biometric and telecommunication technologies are structurally inadequate for BCI 5.0 while digital rights could be protected only by a hybrid system combining special provisions with technological guarantees via mechanisms of computational law. The author puts forward a minimum set of viable security and confidentiality standards, comprehensive cryptography and blockchain-based ap plications, as well as detailed legislative advice for ethical and safe neurotechnological development with secure guarantees of fundamental human rights in the digital age. Findings of the study are of considerable practical value for legislators, those involved in the development of neurotechnologies, regulatory bodies and advocacy organizations by proposing specific evidence-based tools and mechanisms to strike an effective balance between the innovative development and the imperatives of protecting human dignity, mental autonomy and cognitive freedom.

The authors discuss the problem of digital facial recognition technologies in the context of implementation of individual rights and freedoms. The analysis is focused on whether their use is legitimate and on interpretation of the provisions behind the underlying procedures. The authors note a significant range of goals to be addressed through the use of smart digital systems already at the goal-setting stage: economy, business, robotics, geological research, biophysics, mathematics, biophysics, avionics, security systems, health, etc. Higher amounts of data and a broader range of technologically complex decision-making objectives require to systematize the traditional methods and to develop new decision-making methodologies and algorithms. Progress of machine learning and neural networks will transform today’s digital technologies into self-sustained and self-learning systems intellectually superior to human mind. Video surveillance coupled with smart facial recognition technologies serves above all public security purposes and can considerably impact modern society. The article is devoted to the theme of legitimate use of digital facial recognition technologies and to the interpretation of provisions laying down the underlying procedures. The authors’ research interests assume an analysis of legal approaches to uphold human rights as digital facial recognition systems are increasingly introduced into social practices in Russia, European Union, United Kingdom, United States, China. The purpose of article is to shed light on regulatory details around the use of AI systems for remote biometric identification of persons in the process of statutory regulation. Methods: formal logic, comparison, analysis, synthesis, correlation, generalization. Conclusions: the analysis confirms that facial recognition technologies are progressing considerably faster than their legal regulation. Deployment of such technologies make possible ongoing surveillance, a form of collecting information on private life of persons. It is noted that accounting for these factors requires amending the national law in order to define the status and the rules of procedure for such data, as well as the ways to inform natural persons that information associated with them is being processed.

Informational privacy, often referred as data privacy or data protection, is about an individual’s right to control how their personal information is collected, used and shared. Recent AI developments around the world have engulfed the world in its charm. Indian population, as well, is living under the cyber-revolution. India is gradually becoming dependent on technology for majority of the services obtained in daily life. Use of internet and Internet of Things leave traces of digital footprints which generate big data. This data can be personal as well as non-personal in nature. Such data about individuals can be utilised for understanding the socio-economic profile, culture, lifestyle, and personal information, like love life, health, well-being, sexual preferences, sexual orientation and various other types of individual traits. Issues like data breach, however, have also exposed users of information and technology to various types of risks such as cyber-crimes and other fraudulent practices. This article critically analysis recently enacted Digital Personal Data Protection Act, 2023 (DPDP) in the light of following questions: How it tackles with the issues of informational privacy and data processing? What measures have been envisaged under the DPDP Act, for the protection of informational privacy? How individual rights with respect to data protection are balanced against the legitimate state interest in ensuring safety and security of the nation? Whether this right is available only against the State or against the non-State actors as well? etc. Having critically analysed DPDP Act, the article calls for further refinement of DPDP Act in various areas, more specifically, suggesting that, it is imperative that DPDP Act requires critical decisions based on personal data to undergo human review, ensuring they are not solely the result of automated data processing.