В пособии изложены современные методы медицинской генетики, используемые в диагностике наследственных болезней; описаны наиболее часто встречающиеся нозологические формы наследственных болезней и синдромов, современные методы их диагностики, лечения и профилактики. Пособие предназначено для студентов педиатрических факультетов высших медицинских учебных заведений. Может быть использовано врачами-педиатрами, терапевтами, врачами общей практики и неврологами.
В книге рассмотрены методы изучения частоты патологических генов и генотипов в популяции, этиология и патогенез хромосомных и генных заболеваний человека, проблемы медико-социальной реабилитации лиц с наследственными болезнями. В данном втором издании расширены данные о клинико-генеалогическом методе, в том числе о закономерностях наследственной передачи признаков человека. Особое внимание уделено клинической фармакогенетике.
В книге рассмотрены методы изучения частоты патологических генов и генотипов в популяции, этиология и патогенез хромосомных и генных заболеваний человека, проблемы медико-социальной реабилитации лиц с наследственными болезнями. Во втором издании (первое вышло в 1983) расширены данные о клинико-генеалогическом методе, в том числе о закономерностях наследственной передачи признаков человека. Особое внимание уделено клинической фармакогенетике.
Для генетиков и врачей.