Патогенные нуклеотидные варианты во многих генетических локусах могут вызывать состояния, подобные церебральному параличу. Установление этиологического диагноза имеет важное клиническое значение для оптимального менеджмента заболевания и его лечения.
Представленный семейный случай демонстрирует клинический полиморфизм, ассоциированный с вариантами в гене EBF3, нарушающими регуляцию транскрипции. Описанный нами вариант c.703C>T (p.His235Tyr) в гене EBF3приводит к тяжелым двигательным и интеллектуальным нарушениям, имитирующим церебральный паралич.
Своевременное выявление моногенных заболеваний, скрывающихся под маской церебрального паралича, поможет в ранние сроки установить диагноз и провести медико-генетическое консультирование для профилактики повторных случаев в семье.
В статье рассмотрена специфика сталинских репрессий в Абхазии в 30−40-е гг. XXв. Автор выявил изменения в общественно-политических процессах страны, происходившие под влиянием сталинизма. В результате исследования были выделены основные направления сталинской репрессивной политики в Абхазии. Подробно описаны попытки уничтожения политической и культурной элиты, ущемления прав абхазов и иных народов, проживавших в Абхазии. Предоставлены официальные данные о принудительном изменении этнического состава населения и преследовании представителей политической элиты, а также проанализированы условия грузино-абхазского взаимодействия в указанный период. Автор сделал вывод о трагическом влиянии сталинских репрессий на развитие абхазской государственности, сохранение национальной идентичности, а также построение грузино-абхазских взаимоотношений.
Статья подготовлена в рамках Программы международной академической мобильности,
организованной Национальным исследовательским институтом развития коммуникаций (г. Москва) для молодых ученых зарубежных стран.
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (aromatic L-amino acid decarboxylase, AADC) является редким аутосомно-рецессивным нейрометаболическим заболеванием, приводящим к тяжелому комбинированному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина. Оно манифестирует уже в раннем детском возрасте такими неспецифическими клиническими симптомами, как гипотония, двигательные расстройства (окулогирный криз, дистония, гипокинезия), задержка развития и вегетативные симптомы.
В настоящее время определены критерии диагностики дефицита AADC, а также возможные опции коррекции состояния пациентов. Однако зачастую неспецифичность симптомов приводит к существенной задержке в установлении диагноза или вовсе неверному диагностированию заболевания. Выявление пациентов с дефицитом AADC позволит улучшить их качество жизни благодаря возможному посиндромальному лечению, облегчить уход за ними и продлить жизнь. В отсутствие правильного диагноза дети с дефицитом AADC длительное время могут наблюдаться с диагнозом детского церебрального паралича или эпилепсии и получать терапию, которая не имеет лечебного
эффекта либо может приводить к ухудшению симптомов основного заболевания.
Одностимульная транскраниальная магнитная стимуляция является неинвазивным методом оценки состоятельности кортикоспинального тракта у детей с поражением центральной нервной системы. Применение транскраниальной магнитной стимуляции в ряде случаев сопряжено с развитием обратимых нежелательных явлений, наиболее грозным из которых считается провокация эпилептических приступов. В связи с этим важным аспектом является использование унифицированного опросника безопасности перед проведением процедуры. Корректная интерпретация результатов одностимульной транскраниальной магнитной стимуляции в детской популяции позволяет оценить степень повреждения кортикоспинальных проекций и спрогнозировать срок и объем реабилитационных
мероприятий.
Геополитические трансформации последних десятилетий актуализировали исследования цивилизационных различий Востока и Запада. Среди факторов, способствовавших их формированию, наиболее часто называют религию, подтверждая данный тезис примером раскола христианской церкви на римско-католическую и православную Церкви и, как следствие, возникновения западно- и восточнохристианской цивилизаций. Как правило, авторы «вычленяют» религию из социальной системы, рассматривая ее независимо от всех остальных сфер, как первичный фактор, запускающий выделение цивилизации. В настоящей работе возникновение новой цивилизации, в том числе западно- / восточнохристианской, рассмотрено в рамках институционального подхода, как процесс формирования сложной институциональной структуры, состоящей из комплекса
взаимосвязанных и взаимозависимых экономических, политических, социокультурных
институтов, в том числе религии. Данный процесс может начаться в недрах «материнской» цивилизации, вызвав ее кризис, этапы развития и разрешения которого проанализированы на примере раскола единого христианского мира с использованием матричного подхода, предполагающего, что цивилизация характеризуется цивилизационной матрицей,
образованной институциональным ядром, содержащим одновременно на условиях доминантности – комплементарности рыночные и редистрибутивные институты, и оболочкой, включающей культурно-религиозные и национально-демографические особенности, природно-климатическую и материально-технологическую среду. Показана необходимость как укрепления доминантных институтов в институциональном ядре, так и создания балансиров (комплементарных институтов) для устойчивого развития
цивилизации.
Мышечная дистрофия Дюшенна – одна из самых распространенных наследственных миодистрофий с X-сцепленным рецессивным типом наследования. Развитие болезни обусловлено мутациями гена DMD, приводящими к отсутствию или нарушению функции кодируемого им белка дистрофина. Потеря дистрофина приводит к тяжелым дегенеративным процессам у пациентов, особенно в мышечных тканях, вызывающим нарушение функционирования мышц, утрату способности к самостоятельному перемещению, дыхательную недостаточность, кардиомиопатии и др. Усилия множества исследователей, разрабатывавших различные терапевтические подходы с момента описания заболевания в XIX веке до настоящего времени, не привели к возможности излечивать миодистрофию Дюшенна или хотя бы значительно повлиять на заболевание. Последнее стало возможно только с внедрением в терапию
глюкокортикостероидных препаратов. Их применение позволяет замедлить развитие болезни, продлить средний ожидаемый срок жизни до 30–40 лет, однако связано с серьезными осложнениями, негативно влияющими на ка‑
чество жизни пациентов. В последние десятилетия определенные надежды связаны с развитием этиотропной терапии миодистрофии Дю‑
шенна, направленной на восстановление функции гена DMD.
Авторы статьи – участники дискуссии «Коммуникационный режим Грузии: тенденции развития» – представили свои взгляды на общественные процессы в современной Грузии. Рассматриваются глубинные духовные связи грузин и русских, историко-культурная обусловленность российско-грузинских отношений. Обосновывается, что глубинные духовные связи грузин и русских базируются на православии и взаимопомощи, которую оказывали друг другу русские и грузины на протяжении веков. Общее историческое прошлое способствовало взаимопроникновению культур и традиций. Однако под влиянием западных идеологем у большой части современной грузинской молодежи сформировано другое мировоззрение. Авторы статьи вносят свои предложения, как преодолеть мировоззренческий разрыв путем реализации культурных проектов. Рассматриваются перспективные области сотрудничества России и Грузии в условиях отсутствия дипломатических отношений и антироссийской позиции грузинской власти. Кроме культурных обменов, есть перспективы молодежных коммуникаций и сотрудничества в экономике (в первую очередь в сельскохозяйственном секторе). В качестве рисков такого сотрудничества рассматриваются: неурегулированные отношения по вопросу Южной Осетии и Абхазии, флуктуации политических элит Грузии, хаотичность грузинской экономики, роль антироссийски настроенных русских в Грузии, недостаточность работы с грузинским обществом с российской стороны и необходимость активизации потенциала грузинской диаспоры в России.
Статья подготовлена по материалам международного круглого стола
«Коммуникационный режим Грузии: тенденции развития» (проведен Национальным
исследовательским институтом развития коммуникаций в декабре 2023 г.).
Цель исследования – оценка болевых ощущений после активации C-ноцицептора с помощью протокола трансдермальной синусоидальной стимуляции током и биопсии кожи.
Материалы и методы. В исследовании участвовали здоровые добровольцы в возрасте 20–30 лет (17 женщин и 18 муж‑чин), подписавшие информированное согласие.
Полусинусоидальные импульсы длительностью 0,5 с (1 Гц) генерировались при интенсивности от 0,2 до 1 мА с помощью стимулятора постоянного тока. Помимо стимуляции полусинусоидальными импульсами, также с помощью стимулятора постоянного тока (Digitimer Ltd, Уэлин-Гарден-Сити, Великобритания) под управлением системы DAPSYS 8 (www.dapsys.net) генерировались синусоидальные импульсы длительностью 60 с (4 Гц) с интенсивностью 0,2 мА. Кроме того, мы выполнили группе добровольцев 3-миллиметровую пункционную биопсию кожи на 10 см выше латеральной лодыжки и в середине ладонной стороны предплечья
В настоящее время активно ведутся споры о влиянии виртуальной (онлайн) коммуникации на реальную (офлайн) коммуникацию. Являются ли онлайн- и офлайн-коммуникации двумя дополняющими друг друга сферами или коммуникация в сетевом пространстве постепенно и полностью заменит реальную (офлайн) коммуникацию, в том числе в профессиональной и личной жизни современного человека? Если люди, оставаясь дома, занимаются своими
повседневными делами, не взаимодействуя с другими членами общества, и это их устраивает, то они не будут прилагать усилий для создания социальных связей за пределами онлайн-сферы, и область реальных (офлайн) взаимоотношений полностью или существенно трансформируется. В статье рассматриваются распространение социальных сетей среди армянских пользователей и их разновидности, онлайн-и/или офлайн-коммуникационные предпочтения армянских пользователей в той или иной сфере жизни, в зависимости от возраста, пола и субъекта коммуникации. В результате исследования, проведенного методом анкетирования, был выявлен ряд предпочтений, на основе которых пользователи строят онлайн-коммуникацию. Особенности этих предпочтений рассмотрены как цели использования социальных сетей в Армении.
Исследование выполнено при финансовой поддержке ЕГУ в рамках научного проекта «Механизмы распространения и потребления фейковых новостей в социальных сетях», 2022–2024. Статья подготовлена в рамках Программы международной академической мобильности, организованной Национальным исследовательским институтом развития коммуникаций (г. Москва) для молодых ученых зарубежных стран.
Патогенные гетерозиготные варианты в гене PIEZO2 обусловливают возникновение дистального артрогрипоза
5-го типа – редкого аутосомно-доминантного заболевания, для которого характерно развитие врожденных контрактур,
офтальмопареза, птоза, а также дыхательных нарушений по рестриктивному типу. Представлены клинико‑генети‑
ческие характеристики 7 российских пациентов с дистальным артрогрипозом 5-го типа, обусловленным ранее опи‑
санными и вновь выявленными нуклеотидными вариантами в гене PIEZO2. Показано, что наиболее тяжелые клиниче‑
ские проявления обнаружены у пациентов с вновь выявленными нуклеотидными вариантами с.8238G>A (p.Trp274Ter)
и c.7095G>T (p.Trp2365Cys), в то время как у пациентов с другими ранее описанными вариантами с.8181_8183delAGA
(p.Glu2727del) и c.2134A>G (p.Met712Val) клинический фенотип выражен умереннее. Также отмечена динамика
формирования фенотипа. Показано, что по мере роста ребенка заболевание может прогрессировать и требует
мониторинга за данной группой пациентов.