Блум-подобный синдром — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное нуклеотидными вариантами гена TOP3A; характеризуется схожими с синдромом Блума клиническими проявлениями, включающими характерный фенотип лица, задержку физического развития, но отличается более частым развитием дилатационного фенотипа кардиомиопатии. Данные синдромы относятся к группе наследственных заболеваний, сопровождающихся нарушением репарации ДНК. Учитывая наличие единичных клинических случаев с преимущественной задержкой физического развития, подробное описание течения дилатационной кардиомиопатии является значимым для понимания заболевания и оптимизации медикаментозного лечения. Приводим описание клинического течения и особенностей ведения ребёнка с гомозиготной мутацией c.2264_2265delinsT в гене TOP3A, обследованного на базе кардиологического отделения ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России. Проведён анализ данных анамнеза, в том числе семейного, результатов клинических, лабораторных, инструментальных методов диагностики и молекулярногенетического исследования, выполненного с использованием технологии прямого секвенирования по Сэнгеру. Представленный клинический случай демонстрирует важность своевременной диагностики заболевания, высокую частоту кардиальных проявлений, особенно неуклонно прогрессирующее, фатальное течение дилатационной кардиомиопатии. В детском возрасте дилатационный фенотип кардиомиопатии может выступать доминирующим и жизнеугрожающим проявлением TOP3A-ассоциированного Блум-подобного синдрома. Учитывая риск внезапного и агрессивного течения дилатационной кардиомиопатии, выявление мутаций в гене TOP3A у детей с задержкой роста и характерным «птичьим» фенотипом имеет важное прогностическое значение. Улучшение прогноза требует ранней диагностики, включая пренатальную в семьях высокого риска, разработки патогенетической терапии и междисциплинарного подхода к ведению пациентов.
Обзор посвящён всесторонней оценке измерения слюнотечения у детей — клинической, шкальной и инструментальной. В нашем исследовании мы использовали только систематические обзоры с высоким уровнем доказательности и оценивали их реальную возможность использования в практической медицине. На основе различных источников с большой выборкой пациентов оценивали сильные и слабые стороны каждой используемой шкалы при диагностике сиалореи у детей, их валидность и необходимость сочетания при практическом использовании врачом. Необходимо отметить факт, что публикаций по детской сиалорее мало; большинство обзоров посвящены слюнотечению при болезни Паркинсона. Мы провели электронный поиск по базам данных PubMed, Web of Science, Scopus, Cochrane Library, eLIBRARY и библиографии ключевых статей с уровнем доказательности 1а, b, c, 2a и уровнем рекомендаций А. Критериями включения были систематические обзоры, рандомизированные контролируемые исследования, мультицентровые когортные исследования с уровнем доказательности 1а, b, c, 2a и уровнем рекомендаций А для детей в возрасте от 4 до 18 лет с сиалореей; критериями исключения — тематические статьи, клинические случаи, наблюдения, когортные неконтролируемые исследования, экспериментальные исследования, доклады, статьи с уровнями доказательности 2b, c, 3a, b, 4, 5 и уровнями рекомендаций B, C, D, взрослая возрастная группа, болезнь Паркинсона, неонатальная патология, хорея Гентингтона. На основе нашего обзора был сделан вывод, что ограничением многих исследований слюнотечения являются некорректность использования стандартизированных количественных методов оценки эффективности лечения и необходимость сочетания шкал для всестороннего изучения данного заболевания, поскольку тяжесть сиалореи меняется ежедневно, а иногда и ежечасно, а также в зависимости от повседневных жизненных обстоятельств. Врачу/исследователю необходимо количественно оценить её частоту и влияние на качество жизни детей и их социальное окружение, динамику и эффективность проводимой терапии при слюнотечении. Некорректная оценка тяжести сиалореи может ухудшить результаты лечения и исказить выводы об эффективности применяемых методов терапии. На основе обзора литературных источников даны рекомендации по комплексной оценке слюнотечения при детской сиалорее.
Миастения гравис — аутоиммунное заболевание нервно-мышечного синапса, обусловленное продукцией патогенных антител к ацетилхолиновым рецепторам (AChR), мышечно-специфической тирозинкиназе (MuSK) или другим компонентам постсинаптической мембраны, проявляющееся развитием патологической мышечной утомляемости и слабости. Ритуксимаб, моноклональное антитело против CD20, вызывающее деплецию В-клеток, демонстрирует дифференцированную эффективность в зависимости от серологического подтипа заболевания. При MuSK-миастении ритуксимаб обеспечивает выраженный и устойчивый терапевтический ответ благодаря элиминации клеток-предшественников короткоживущих плазмобластов, вырабатывающих патогенные IgG4-антитела. При AChR-позитивной миастении эффективность ритуксимаба более вариабельна, а ответ нередко отсрочен, поскольку значительная часть антител продуцируется долгоживущими CD20-негативными плазматическими клетками костного мозга, способными поддерживать продукцию антител независимо от В-клеток-предшественников. Раннее назначение препарата при недавней генерализации тем не менее будет способствовать минимальным проявлениям заболевания и снижению потребности в интенсивной терапии. В педиатрической практике ритуксимаб представляет ценную терапевтическую опцию при тяжёлом и рефрактерном течении ювенильной миастении.
В настоящем обзоре мы систематизируем данные рандомизированных и наблюдательных исследований, обсуждаем режимы дозирования, профиль безопасности и место ритуксимаба в современном терапевтическом алгоритме.
Обоснование. Расстройства речевой функции являются частым и клинически значимым последствием синдрома инфантильных эпилептических спазмов, однако их характер и связь с анамнестическими и клиническими параметрами заболевания остаются недостаточно изученными. Актуальность исследования клинико-анамнестических особенностей речевой дисфункции обусловлена необходимостью разработки критериев раннего прогнозирования и адресных программ нейрореабилитации для данной категории пациентов.
Цель исследования — изучение клинико-анамнестических особенностей и структуры речевых нарушений у детей с синдромом инфантильных эпилептических спазмов.
Методы. В проспективное исследование включено 44 ребёнка с синдромом инфантильных эпилептических спазмов (28 мальчиков, 16 девочек), наблюдавшихся в период с 2018 по 2022 год. Проведено комплексное клинико-анамнестическое, неврологическое и инструментальное обследование, включающее оценку речевой функции, электроэнцефалографию (рутинный и видео-ЭЭГ-мониторинг) и магнитно-резонансную томографию головного мозга. Статистический анализ выполнен с использованием программ Microsoft Excel и Jamovi 2.3.21.
Результаты. Средний возраст обследованных пациентов составил 15,0±4,4 месяца, средний возраст дебюта эпилептических приступов — 5,01±4,13 месяца. Осложнённое течение перинатального периода (антенатального в 86,4% случаев; интранатального в 72,7%; постнатального в 68,2%) выявлено у большинства пациентов. Нарушения речевой функции отмечались у всех детей, из них наиболее часто нарушения фонематического восприятия (93,2%) и артикуляционная апраксия (88,6%). По данным магнитно-резонансной томографии, структурные изменения головного мозга обнаружены у 93,2% пациентов, из них уменьшение объёма белого вещества (36,4%) и расширение желудочков (54,5%) были самыми распространёнными. Задержка психоречевого развития диагностирована в 29,5% случаев.
Заключение.Результаты исследования демонстрируют высокую частоту и полиморфизм речевых расстройств у детей с синдромом инфантильных спазмов, тесно ассоциированных с органической патологией головного мозга и осложнённым перинатальным анамнезом. Полученные данные подтверждают необходимость раннего мультидисциплинарного подхода с обязательным включением логопедического и нейропсихологического обследования уже на этапе диагностики синдрома инфантильных эпилептических спазмов для своевременного начала комплексной реабилитации и улучшения долгосрочных социально-адаптивных исходов.
Обоснование. В развитии ребёнка различают несколько критических периодов, значительно влияющих на формирование органов и систем, становление функций детского организма. Ведущая роль среди внешних факторов, воздействующих на процессы роста и развития ребёнка, отводится питанию.
Цель исследования — сравнительный анализ родительских практик организации питания детей раннего возраста, проживающих в Центральном и Северо-Кавказском федеральных округах.
Методы. В период с февраля 2024 по ноябрь 2025 года в городах Центрального (Москва, Кострома, Иваново) и Северо-Кавказского (Нальчик, Ставрополь, Черкесск) федеральных округов проводилось кросс-секционное нерандомизированное неконтролируемое исследование по вопросам организации питания детей, заключавшееся в анкетировании родителей детей раннего возраста. В исследовании приняли участие 598 родителей. Оценка физического развития детей проведена с помощью программы WHO Anthro (2009). Для статистического анализа использовали программу StatTech v.4.11.2 (Статтех, Россия).
Результаты. Установлено, что родительская практика организации питания детей от 1 года до 3 лет отличается в регионах по ряду важных принципиальных вопросов. В городах Северо-Кавказского федерального округа чаще отмечаются неадекватные сроки введения прикорма (р <0,001), недостаточное использование продуктов детского питания промышленного выпуска (р <0,001), неполный охват детского населения раннего возраста профилактическими мерами дефицита витамина D и йододефицита, значительное увеличение числа детей, получающих «нездоровые» продукты (р <0,001). Оценка физического развития показала, что детей с избыточной массой тела значимо больше в Центральном федеральном округе.
Заключение. Необходимо проводить систематический мониторинг питания и мер по профилактике алиментарно-зависимых состояний среди детей раннего возраста, активнее внедрять методические рекомендации по данному вопросу среди врачей и образовательные программы для родителей с учётом региональных особенностей.
Представлены данные об эпидемиологии, этиологии, патогенезе развития шизэнцефалии, современных методах диагностики и собственное клиническое наблюдение пациента с врождённой шизэнцефалией.
Особенностью клинического случая является редкость данного порока головного мозга, относящегося к корковым дизгенезиям. Длительный катамнез наблюдения отражает особенности развития моторных навыков, речи при отсутствии эпилептических приступов, что крайне редко при обсуждаемой патологии и расширяет комплекс реабилитационных мероприятий, направленных на улучшение качества жизни пациента.
Цель обзора — рассмотрение патогенеза, диагностики и методов лечения периферической нейропатии (ПН) при ревматоидном артрите (РА).
ПН является распространённым осложнением РА, значительно ухудшающим качество жизни пациентов и приводящим к инвалидизации. В статье представлен обзор современных данных о патогенезе, клинических проявлениях, диагностике и лечении ПН при РА. В патогенезе ПН участвуют механизмы, включая васкулит, аутоиммунные реакции, нейрогенное воспаление и компрессию нервов. Клинические проявления ПН разнообразны и включают сенсорные, моторные и вегетативные нарушения. Для диагностики используются клинический осмотр, электронейромиография, ультразвуковое исследование, магнитно-резонансная томография (МРТ) и биопсия нерва. МРТ, включая магнитно-резонансную нейрографию, функциональную МРТ и МРТ-спектроскопию, позволяет визуализировать поражённые нервы, оценить их структуру и функцию, выявить изменения в головном мозге, связанные с болью. Лечение ПН при РА включает контроль основного заболевания с помощью базисных противоревматических препаратов и биологической терапии, а также симптоматическое лечение неврологических проявлений. В случаях васкулитной нейропатии может потребоваться более агрессивная терапия с применением высоких доз глюкокортикоидов и/или цитотоксических препаратов. Для лечения компрессионных нейропатий используются консервативные методы и хирургическое вмешательство. Дополнительная терапия включает препараты, влияющие на нейротрансмиттеры, витамины группы В и α-липоевую кислоту. В последние годы появились данные об эффективности палмитоилэтаноламида и птеростильбена в лечении ПН при РА, однако необходимы дальнейшие исследования для подтверждения их эффективности и безопасности. Несмотря на достигнутый прогресс в понимании ПН при РА, остаются вопросы, требующие дальнейшего изучения, включая разработку более эффективных методов лечения и выявление предикторов развития нейропатии.
Цель статьи — представить актуальный и современный обзор парасомний в детском возрасте и способы их фармакологической коррекции. Непреднамеренные двигательные явления у детей делятся на три основные группы: расстройства пробуждения; парасомнии, связанные с фазой быстрого сна; другие виды парасомний. Учёные рассматривают данную проблему многогранно, включая изучение модифицированных триггеров. Детально описаны виды патогенеза быстрого и медленного сна, виды парасомний при данных фазах. При постановке диагноза и диагностике необходимо учитывать анамнез и выявлять триггеры, и в этом объективная роль отводится видеополисомнографии. Следует обратить внимание на фармакологическую коррекцию парасомний, при которой назначаются препараты различных групп (антидепрессанты, транквилизаторы, анксиолитики, адаптогены), однако врачам, которые сталкиваются с данной проблемой, крайне важно понимать их природу и уметь проводить дифференциальную диагностику.
Определение уровней нейрофиламентов (НФ) в сыворотке крови детей с СМА может являться биомаркером тяжести и течения заболевания, а также способом оценки эффективности проведённой патогенетической терапии.
Цель исследования — определить уровни НФ в сыворотке крови детей в возрасте 0–24 мес с СМА I типа и на пресимптоматической стадии заболевания до и после проведения генной терапии препаратом онасемноген абепарвовек (ОА).
Материалы и методы. В исследование были включены 155 детей в возрасте 0–24 мес — 76 неврологически здоровых детей (группа II), а также 79 пациентов с СМА из группы I: подгруппа Ia — 44 ребёнка с СМА I типа, Ib — 35 детей на пресимптоматической стадии заболевания. У большинства детей с подгруппы Ia (n = 43; 97,7%) было 2 копии гена SMN2, в то время как у детей подгруппы Ib (n = 31; 88,6%) — 3 копии.
Результаты. Получены значения лёгких и тяжёлых цепей НФ у детей из группы I до и через 3–6, 7–12 и 13–24 мес после проведения генной терапии ОА. Уровень лёгких цепей НФ в подгруппе Ia до лечения был достоверно выше, чем в подгруппе Ib (p < 0,001) и в группе контроля (p < 0,001). Уровень тяжёлых цепей НФ в подгруппе Ia до лечения был достоверно выше, чем в группе контроля. В подгруппе Ia отмечено достоверное (р < 0,01) снижение уровней лёгких цепей НФ в сыворотке крови через 3–6 мес после проведения генной терапии (Ме [Q1; Q3] — 22,97 [6,00; 48,54]) по сравнению с показателями до лечения (6,0 [5,92; 7,78]). Через 7–12 мес (6,15 [5,15– 7,30]) и 13–24 мес (6,0 [5,7–6,6]) отмечена стабилизация показателей медианы с уменьшением интерквартильных размахов. В подгруппе Ib также отмечено достоверное (р < 0,01) снижение уровней лёгких цепей НФ в сыворотке крови через 3–6 мес после проведения генной терапии ОА (6,0 [6,00; 7,25]) по сравнению с показателями до лечения (6,0 [6,00; 31,43]).
Заключение. Определение уровней лёгких и тяжёлых цепей НФ в сыворотке крови у пациентов с СМА до и после проведения генной терапии ОА может расцениваться как маркер тяжести заболевания и эффективности лечения.
Появление патогенетической терапии значительно изменило прогнозы при спинальной мышечной атрофии (СМА). Однако наши знания о патогенетических методах лечения СМА в значительной степени базируются на результатах клинических исследований, которые во многом ограничены из-за узких критериев отбора пациентов и небольшой продолжительности наблюдения.
Цель исследования — оценить эффективность генной терапии препаратом онасемноген абепарвовек (ОА) у пациентов с СМА I типа с клиническими проявлениями болезни и у детей, находящихся в пресимптоматической стадии заболевания, в рамках реальной клинической практики.
Материалы и методы. В исследование были включены 79 детей со СМА, из них 42 (53,2%) мальчика. Диагноз был верифицирован при проведении молекулярно-генетического исследования. Дети были распределены на две группы в зависимости от наличия или отсутствия у них симптомов СМА на момент включения в исследование: 44 ребёнка имели СМА I типа с дебютом клинических симптомов в возрасте до 6 мес; 35 детей находились на пресимптоматической стадии заболевания. Все пациенты получили ОА, средний возраст на момент проведения генной терапии составил 2,90 ± 1,74 мес (95% ДИ 2,51–3,29), min — 1,00, max — 7,00. Комплексная оценка клинических показателей (этапы двигательного развития по рекомендациям ВОЗ, шкалы HINE-2 и CHOP-INTEND) осуществлялась до инициации генной терапии и через 6, 12, 18 и 24 мес после её проведения.
Результаты. Дети с СМА I типа после проведения генной терапии демонстрировали положительную динамику в двигательном развитии. К концу 2-го года наблюдения хорошо удерживали голову и переворачивались из положения лёжа на спине на живот 88,6% пациентов; сидели без опоры — 60,5%, но только 10,3% смогли сформировать все двигательные навыки, однако ни один из этих детей не сформировал их в соответствии с критериями ВОЗ. Оценка по шкале HINE-2 увеличилась с Ме 2,0 (1,00–2,25) баллов при инициации терапии до 20,00 (16,50–24,50) баллов к концу периода наблюдения. Максимального значения 26 баллов достигли только 2 (4,5%) детей этой группы. Оценка по шкале CHOP-INTEND возросла с Ме 30,0 (22,00–37,25) баллов перед началом лечения до Ме 60,0 (58,0–64,0) баллов к 24 мес наблюдения. Только 11,4% пациентов с СМА I типа достигли максимального значения 64 балла. Большинство пресимптоматических пациентов в нашем исследовании на фоне генной терапии достигли всех двигательных навыков по критериям ВОЗ соответственно своему возрасту. Все дети из этой группы, которые находились под достаточным наблюдением и достигли возраста самостоятельного хождения (23 ребёнка), имели максимальное значение 26 баллов по шкале HINE-2 к возрасту 18 мес. Все дети из этой группы достигли максимального значения по шкале CHOP-INTEND 64 балла к возрасту 6 мес.
Заключение. Применение ОА у детей с СМА I типа существенно модифицирует течение заболевания и значимо улучшает исходы по сравнению с естественной историей развития СМА с дебютом в раннем возрасте, а у большинства пресимптоматических пациентов использование генной терапии приводит к достижению этапов двигательного развития в соответствии с критериями ВОЗ.
Магнитно-резонансная томография (МРТ), в частности функциональная, является одним из наиболее информативных неинвазивных методов определения структурно-функционального состояния головного мозга, и очевидное направление её развития — изучение возможностей данного подхода в различных областях медицины, в том числе в детской неврологии и офтальмологии.
Цель работы — определение показателей межполушарной асимметрии по структурным и функциональным показателям и выявление корреляций этих показателей между собой, а также с клиническим характеристиками у детей с левосторонней амблиопией.
Материалы и методы. В группу для проведения МРТ были включены 20 пациентов с левосторонней амблиопией, однако по итогам проверки качества изображений анализируемая выборка для структурной МРТ составила 17 человек (возраст 6,2–15,1 года; средний возраст 9,5 ± 2,5 года; 9 мальчиков и 8 девочек), для функциональной МРТ покоя — 14 человек (возраст 6,2–15,1 года; средний возраст 9,5 ± 2,5 года; 8 мальчиков и 6 девочек).
Результаты. Выявлены значимые показатели асимметрии для толщины серого вещества в латеральной затылочной коре, объёма таламуса, показателя локальной согласованности гемодинамического сигнала в нижней латеральной затылочной коре, первичной и вторичной зрительной коре, язычной извилине, хотя эти данные не коррелировали с остротой зрения в глазу с амблиопией.
Заключение. Полученные результаты могут быть связаны с изменением нейроонтогенеза, но для подтверждения этого требуются дальнейшие исследования.
Синдром Паллистера–Киллиана (тетрасомия 12р, синдром мозаичной изохромосомы 12р) (OMIM#601803) — редкое генетическое заболевание, характеризующееся множественными аномалиями развития и умственной отсталостью. Частота встречаемости составляет 5,1: 1 000 000. Для новорождённых с данным синдромом характерны мышечная гипотония, в связи с чем дети испытывают затруднение при дыхании и проблемы с кормлением; черепно-лицевой дисморфизм: «грубое» лицо — высокий выступающий лоб, косые глазные щели с эпикантом, гипертелоризм, широкий и уплощённый нос с вывернутыми ноздрями, низко посаженные и диспластичные уши, микрогнатия, широкий рот с выворотом нижней губы, тонкая верхняя губа в форме «лука Купидона». У большинства детей встречаются высокая линия роста волос, двусторонняя лобно-височная алопеция, редкие брови или ресницы, участки гипопигментации в виде светлых пятен или полос. В неврологическом статусе чаще всего отмечается серьёзная задержка темпов речевого, моторного и интеллектуального развития, хотя описано и более «мягкое» течение болезни. Характерны специфические расстройства речи. Для верификации диагноза необходимо исследование буккального эпителия или фибробластов с помощью FISH-анализа. Прогноз заболевания неблагоприятный. Его также усугубляет наличие глубокой интеллектуальной недостаточности и возможное развитие судорог. Специфического лечения пациентов не разработано. В зависимости от клинических проявлений лечение может включать хирургическую коррекцию выявленных врождённых нарушений. Одним из важных этапов ведения пациентов с таким диагнозом является работа с психологами и педагогами, способствующая поддержанию интеллектуального развития и социализации ребёнка. В статье приведён клинический случай ведения ребёнка с синдромом Паллистера–Киллиана, а также современные взгляды на диагностику данного заболевания.