Атаксический детский церебральный паралич (аДЦП) — наименее распространённая среди всех форм ДЦП, встречается реже, чем у 1 из 10 пациентов с ДЦП. К возрасту 5 лет более чем у половины из этих детей диагноз пересматривается, и подтверждаются другие состояния, не связанные с ДЦП. Накапливаются данные о том, что фенотипическое сходство с аДЦП может быть у ряда генетических заболеваний. Некоторые из них проявляются с рождения, другие манифестируют позже и имеют прогрессирующее течение.
Цель исследования — изучить особенности клинической картины, лабораторных и инструментальных данных, позволяющих отличить пациентов с аДЦП от пациентов с наследственными формами атаксий.
Материалы и методы. В исследование были включены 59 детей в возрасте от 1 года до 3 лет 8 мес, которые были распределены на 3 группы: с подтверждённым аДЦП (n = 29), наследственными заболеваниями (атаксия с подтверждённым генетическим диагнозом) (n = 13), прогрессирующей атаксией предположительно генетической природы, окончательно не верифицированной (n = 17). Всем детям проводились детальная оценка анамнеза, исследование неврологического статуса, нейровизуализация (МРТ). Выраженность двигательных нарушений оценивали с помощью шкалы GMFSC, а степень тяжести атаксии — по разработанной нами Педиатрической шкале атаксии (ПША). При исследовании с помощью ПША проводилась оценка в баллах развития моторных навыков и симптомов, указывающих на поражение структур ЦНС, отвечающих за координацию движений. По общей сумме баллов тяжесть атаксии рассматривали как лёгкую (1–8 баллов), среднюю (9–13 баллов) и тяжёлую (14–23 баллов). Все пациенты наблюдались в динамике на протяжении 5 лет.
Результаты. При включении в исследование между группами отсутствовали значимые различия средних балльных оценок по ПША, и у большинства пациентов определялась атаксия средней тяжести. Однако динамика оценок по ПША за 5-летний период наблюдения пациентов оказалась разнонаправленной: у детей с аДЦП они имели тенденцию к стабилизации и постепенному улучшению, тогда как для пациентов групп с наследственными и предположительно генетическими атаксиями характерным было их неуклонное ухудшение в связи с нарастанием двигательных расстройств. Следует подчеркнуть сходство динамики показателей по ПША у пациентов двух последних групп. По данным МРТ, в группе аДЦП преобладали изменения, типичные для гипоксически-ишемического поражения в виде перивентрикулярной лейкопатии (73,3%). Другой часто выявляемой патологией была гипоплазия мозжечка (46,4%). В группе наследственно обусловленной атаксии перивентрикулярная лейкопатия встречалась несколько реже (61,5%), другими находками были корковая атрофия (30,7%), гипомиелинизация (7,6%), гипоплазия ствола мозга (7,6%) и атрофия мозжечка (7,6%).
Заключение. Основными дифференциально-диагностическими критериями между наследственно обусловленными атаксиями и аДЦП являются прогрессирование клинической картины болезни, нарастание изменений на МРТ и молекулярно-генетическое выявление мутаций, которые вызывают заболевания, сопровождающиеся атаксией в детском возрасте.
Возрастзависимые фокальные эпилепсии детства (ВЗФЭД) — наиболее часто встречающиеся эпилептические синдромы в детском возрасте, на их долю приходится около 15–20% форм заболевания в данной возрастной когорте. Особое внимание в проблеме ВЗФЭД уделяется эпилептиформной активности, имеющей тенденцию к усилению своей выраженности во время медленноволнового сна, чьё влияние на нейрокогнитивное развитие пациентов активно изучается. У части больных ВЗФЭД в течение активной стадии заболевания возможно формирование феномена продолженной спайк-волновой активации во сне, характерного для одноимённых синдромов эпилептических энцефалопатий.
Цель исследования: оценить влияние эпилептиформной активности на состояние интеллектуальных функций у детей с синдромами ВЗФЭД.
Материалы и методы. В исследование были включены 34 ребёнка с диагностированным синдромом ВЗФЭД; диагноз установлен на основании данных анамнеза, неврологического и инструментального обследований. Всем детям проведено видео-ЭЭГ-мониторирование сна с целью подсчёта спайк-волнового индекса (СВИ), исследование с использованием теста интеллекта Векслера (детский вариант) и шкалы адаптивного поведения Вайнленд-2.
Результаты. Увеличение СВИ более чем на 50% отмечено у 13 (38,2%) пациентов, причём у 8 (23,2%) пациентов регистрировался феномен продолженной спайк-волновой активации во сне. При исследовании уровня интеллекта по методу Векслера получены следующие средние значения: вербальный IQ — 103,15, невербальный IQ — 111,03, общий IQ — 107,12. Выявлены обратные корреляционные связи между значением СВИ и показателями интеллектуального развития, СВИ и показателями адаптивного поведения.
Заключение. Высокий уровень СВИ оказывает значительное влияние на показатели интеллектуального развития у детей с синдромами ВЗФЭД. Обратная корреляция между значениями СВИ и показателями IQ указывает на важность контроля индекса эпилептиформной активности для предотвращения когнитивных нарушений, что особенно важно не только для детей с синдромами эпилептических энцефалопатий со спайк-волновой активацией во сне, но и для пациентов с ВЗФЭД. Установлено достоверное снижение показателей IQ с возрастом у детей с синдромами ВЗФЭД, что требует дальнейшего изучения.