Статья: Эффективность генной терапии препаратом онасемноген абепарвовек у пациентов со спинальной мышечной атрофией раннего возраста (2025)

Представлены данные об эпидемиологии, этиологии, патогенезе развития шизэнцефалии, современных методах диагностики и собственное клиническое наблюдение пациента с врождённой шизэнцефалией.

Особенностью клинического случая является редкость данного порока головного мозга, относящегося к корковым дизгенезиям. Длительный катамнез наблюдения отражает особенности развития моторных навыков, речи при отсутствии эпилептических приступов, что крайне редко при обсуждаемой патологии и расширяет комплекс реабилитационных мероприятий, направленных на улучшение качества жизни пациента.

Цель обзора — рассмотрение патогенеза, диагностики и методов лечения периферической нейропатии (ПН) при ревматоидном артрите (РА).

ПН является распространённым осложнением РА, значительно ухудшающим качество жизни пациентов и приводящим к инвалидизации. В статье представлен обзор современных данных о патогенезе, клинических проявлениях, диагностике и лечении ПН при РА. В патогенезе ПН участвуют механизмы, включая васкулит, аутоиммунные реакции, нейрогенное воспаление и компрессию нервов. Клинические проявления ПН разнообразны и включают сенсорные, моторные и вегетативные нарушения. Для диагностики используются клинический осмотр, электронейромиография, ультразвуковое исследование, магнитно-резонансная томография (МРТ) и биопсия нерва. МРТ, включая магнитно-резонансную нейрографию, функциональную МРТ и МРТ-спектроскопию, позволяет визуализировать поражённые нервы, оценить их структуру и функцию, выявить изменения в головном мозге, связанные с болью. Лечение ПН при РА включает контроль основного заболевания с помощью базисных противоревматических препаратов и биологической терапии, а также симптоматическое лечение неврологических проявлений. В случаях васкулитной нейропатии может потребоваться более агрессивная терапия с применением высоких доз глюкокортикоидов и/или цитотоксических препаратов. Для лечения компрессионных нейропатий используются консервативные методы и хирургическое вмешательство. Дополнительная терапия включает препараты, влияющие на нейротрансмиттеры, витамины группы В и α-липоевую кислоту. В последние годы появились данные об эффективности палмитоилэтаноламида и птеростильбена в лечении ПН при РА, однако необходимы дальнейшие исследования для подтверждения их эффективности и безопасности. Несмотря на достигнутый прогресс в понимании ПН при РА, остаются вопросы, требующие дальнейшего изучения, включая разработку более эффективных методов лечения и выявление предикторов развития нейропатии.

Цель статьи — представить актуальный и современный обзор парасомний в детском возрасте и способы их фармакологической коррекции. Непреднамеренные двигательные явления у детей делятся на три основные группы: расстройства пробуждения; парасомнии, связанные с фазой быстрого сна; другие виды парасомний. Учёные рассматривают данную проблему многогранно, включая изучение модифицированных триггеров. Детально описаны виды патогенеза быстрого и медленного сна, виды парасомний при данных фазах. При постановке диагноза и диагностике необходимо учитывать анамнез и выявлять триггеры, и в этом объективная роль отводится видеополисомнографии. Следует обратить внимание на фармакологическую коррекцию парасомний, при которой назначаются препараты различных групп (антидепрессанты, транквилизаторы, анксиолитики, адаптогены), однако врачам, которые сталкиваются с данной проблемой, крайне важно понимать их природу и уметь проводить дифференциальную диагностику.

Определение уровней нейрофиламентов (НФ) в сыворотке крови детей с СМА может являться биомаркером тяжести и течения заболевания, а также способом оценки эффективности проведённой патогенетической терапии.

Цель исследования — определить уровни НФ в сыворотке крови детей в возрасте 0–24 мес с СМА I типа и на пресимптоматической стадии заболевания до и после проведения генной терапии препаратом онасемноген абепарвовек (ОА).

Материалы и методы. В исследование были включены 155 детей в возрасте 0–24 мес — 76 неврологически здоровых детей (группа II), а также 79 пациентов с СМА из группы I: подгруппа Ia — 44 ребёнка с СМА I типа, Ib — 35 детей на пресимптоматической стадии заболевания. У большинства детей с подгруппы Ia (n = 43; 97,7%) было 2 копии гена SMN2, в то время как у детей подгруппы Ib (n = 31; 88,6%) — 3 копии.

Результаты. Получены значения лёгких и тяжёлых цепей НФ у детей из группы I до и через 3–6, 7–12 и 13–24 мес после проведения генной терапии ОА. Уровень лёгких цепей НФ в подгруппе Ia до лечения был достоверно выше, чем в подгруппе Ib (p < 0,001) и в группе контроля (p < 0,001). Уровень тяжёлых цепей НФ в подгруппе Ia до лечения был достоверно выше, чем в группе контроля. В подгруппе Ia отмечено достоверное (р < 0,01) снижение уровней лёгких цепей НФ в сыворотке крови через 3–6 мес после проведения генной терапии (Ме [Q1; Q3] — 22,97 [6,00; 48,54]) по сравнению с показателями до лечения (6,0 [5,92; 7,78]). Через 7–12 мес (6,15 [5,15– 7,30]) и 13–24 мес (6,0 [5,7–6,6]) отмечена стабилизация показателей медианы с уменьшением интерквартильных размахов. В подгруппе Ib также отмечено достоверное (р < 0,01) снижение уровней лёгких цепей НФ в сыворотке крови через 3–6 мес после проведения генной терапии ОА (6,0 [6,00; 7,25]) по сравнению с показателями до лечения (6,0 [6,00; 31,43]).

Заключение. Определение уровней лёгких и тяжёлых цепей НФ в сыворотке крови у пациентов с СМА до и после проведения генной терапии ОА может расцениваться как маркер тяжести заболевания и эффективности лечения.

Магнитно-резонансная томография (МРТ), в частности функциональная, является одним из наиболее информативных неинвазивных методов определения структурно-функционального состояния головного мозга, и очевидное направление её развития — изучение возможностей данного подхода в различных областях медицины, в том числе в детской неврологии и офтальмологии.

Цель работы — определение показателей межполушарной асимметрии по структурным и функциональным показателям и выявление корреляций этих показателей между собой, а также с клиническим характеристиками у детей с левосторонней амблиопией.

Материалы и методы. В группу для проведения МРТ были включены 20 пациентов с левосторонней амблиопией, однако по итогам проверки качества изображений анализируемая выборка для структурной МРТ составила 17 человек (возраст 6,2–15,1 года; средний возраст 9,5 ± 2,5 года; 9 мальчиков и 8 девочек), для функциональной МРТ покоя — 14 человек (возраст 6,2–15,1 года; средний возраст 9,5 ± 2,5 года; 8 мальчиков и 6 девочек).

Результаты. Выявлены значимые показатели асимметрии для толщины серого вещества в латеральной затылочной коре, объёма таламуса, показателя локальной согласованности гемодинамического сигнала в нижней латеральной затылочной коре, первичной и вторичной зрительной коре, язычной извилине, хотя эти данные не коррелировали с остротой зрения в глазу с амблиопией.

Заключение. Полученные результаты могут быть связаны с изменением нейроонтогенеза, но для подтверждения этого требуются дальнейшие исследования.