ISSN 2686-8997 · EISSN 2712-794X

· Языки: ru / en

Статья: Динамика уровней лёгких и тяжёлых цепей нейрофиламентов в сыворотке крови детей со спинальной мышечной атрофией на фоне применения генной терапии (2025)

Читать

Читать онлайн

Определение уровней нейрофиламентов (НФ) в сыворотке крови детей с СМА может являться биомаркером тяжести и течения заболевания, а также способом оценки эффективности проведённой патогенетической терапии.

Цель исследования — определить уровни НФ в сыворотке крови детей в возрасте 0–24 мес с СМА I типа и на пресимптоматической стадии заболевания до и после проведения генной терапии препаратом онасемноген абепарвовек (ОА).

Материалы и методы. В исследование были включены 155 детей в возрасте 0–24 мес — 76 неврологически здоровых детей (группа II), а также 79 пациентов с СМА из группы I: подгруппа Ia — 44 ребёнка с СМА I типа, Ib — 35 детей на пресимптоматической стадии заболевания. У большинства детей с подгруппы Ia (n = 43; 97,7%) было 2 копии гена SMN2, в то время как у детей подгруппы Ib (n = 31; 88,6%) — 3 копии.

Результаты. Получены значения лёгких и тяжёлых цепей НФ у детей из группы I до и через 3–6, 7–12 и 13–24 мес после проведения генной терапии ОА. Уровень лёгких цепей НФ в подгруппе Ia до лечения был достоверно выше, чем в подгруппе Ib (p < 0,001) и в группе контроля (p < 0,001). Уровень тяжёлых цепей НФ в подгруппе Ia до лечения был достоверно выше, чем в группе контроля. В подгруппе Ia отмечено достоверное (р < 0,01) снижение уровней лёгких цепей НФ в сыворотке крови через 3–6 мес после проведения генной терапии (Ме [Q1; Q3] — 22,97 [6,00; 48,54]) по сравнению с показателями до лечения (6,0 [5,92; 7,78]). Через 7–12 мес (6,15 [5,15– 7,30]) и 13–24 мес (6,0 [5,7–6,6]) отмечена стабилизация показателей медианы с уменьшением интерквартильных размахов. В подгруппе Ib также отмечено достоверное (р < 0,01) снижение уровней лёгких цепей НФ в сыворотке крови через 3–6 мес после проведения генной терапии ОА (6,0 [6,00; 7,25]) по сравнению с показателями до лечения (6,0 [6,00; 31,43]).

Заключение. Определение уровней лёгких и тяжёлых цепей НФ в сыворотке крови у пациентов с СМА до и после проведения генной терапии ОА может расцениваться как маркер тяжести заболевания и эффективности лечения.

Ключевые фразы: ДЕТИ, спинальная мышечная атрофия i типа, пресимптоматическая стадия, лёгкие цепи нейрофиламентов, тяжёлые цепи нейрофиламентов, нейрофиламенты, генная терапия, онасемноген абепарвовек, РАННИЙ ВОЗРАСТ

Автор (ы): Фисенко Дарья Андреевна (Fisenko D. A.), Кузенкова Людмила Михайловна (Kuzenkova L. M.), Куренков Алексей Львович (Kurenkov A. L.), Семикина Елена Леонидовна (Semikina E. L.), Увакина Евгения Владимировна (Uvakina E. V.), Черников Владислав Владимирович (CHernikov V. V.), Курбатова Ольга Владимировна (Kurbatova O. V.), Комягина Татьяна Михайловна (Komyagina T. M.), Коняшин Матвей Валерьевич (Konyashin M. V.), Попович София Георгиевна (Popovich S. G.)

Журнал: НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ ИМ. Л. О. БАДАЛЯНА

Предпросмотр статьи

Идентификаторы и классификаторы

SCI: Клиническая медицина
УДК: 61. Медицина. Охрана здоровья. Пожарное дело

Для цитирования:

ФИСЕНКО Д. А., КУЗЕНКОВА Л. М., КУРЕНКОВ А. Л., СЕМИКИНА Е. Л., УВАКИНА Е. В., ЧЕРНИКОВ В. В., КУРБАТОВА О. В., КОМЯГИНА Т. М., КОНЯШИН М. В., ПОПОВИЧ С. Г. ДИНАМИКА УРОВНЕЙ ЛЁГКИХ И ТЯЖЁЛЫХ ЦЕПЕЙ НЕЙРОФИЛАМЕНТОВ В СЫВОРОТКЕ КРОВИ ДЕТЕЙ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ НА ФОНЕ ПРИМЕНЕНИЯ ГЕННОЙ ТЕРАПИИ // НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ ИМ. Л. О. БАДАЛЯНА. 2025. № 1, ТОМ 6

Текстовый фрагмент статьи

Моя история просмотров (3)

01. Выпуск: Том 18 № 1 (97)

02. Статья: ОЦЕНКА ДОСТУПНОСТИ ОБРАЗОВАТЕЛЬНЫХ ОРГАНИЗАЦИЙ ПЕРМСКОГО КРАЯ ДЛЯ ЛИЦ С ОГРАНИЧЕННЫМИ ВОЗМОЖНОСТЯМИ ЗДОРОВЬЯ

03. Статья: ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НАУЧНО-ОБРАЗОВАТЕЛЬНЫХ ОБЩНОСТЕЙ ВУЗОВ: ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВАНИЯ ИЗУЧЕНИЯ

Будьте первым, кто начнет обсуждение

Если у вас возникли вопросы или появились предложения по содержанию статьи, пожалуйста, направляйте их в рамках данной темы.

Создать тему для обсуждения

Список литературы

1. Фисенко Д.А., Кузенкова Л.М., Куренков А.Л., Увакина Е.В., Попович С.Г. Нейрофиламенты как биомаркер спинальной мышечной атрофии. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2023; 4(3): 130-6. DOI: 10.46563/2686-8997-2023-4-3-130-136
2. Владыкина А.В., Назаров В.Д., Краснов В.С., Королева Е.И., Федорова П.А., Мошникова А.Н. и др. Исследование диагностической значимости тяжелых цепей нейрофиламентов в цереброспинальной жидкости при боковом амиотрофическом склерозе. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2021; 15(1): 43-50. DOI: 10.25692/ACEN.2021.1.5
3. Gafson A.R., Barthélemy N.R., Bomont P., Carare R.O., Durham H.D., Julien J.P., et al. Neurofilaments: neurobiological foundations for biomarker applications. Brain. 2020; 143(7): 1975-98. DOI: 10.1093/brain/awaa098
4. Xu Z., Henderson R.D., David M., McCombe P.A. Neurofilaments as biomarkers for amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review and meta-analysis. PLoS One. 2016; 11(10): e0164625. DOI: 10.1371/journal.pone.0164625
5. Wong Y.Y.M., Bruijstens A.L., Barro C., Michalak Z., Melief M.J., Wierenga A.F., et al. Serum neurofilament light chain in pediatric MS and other acquired demyelinating syndromes. Neurology. 2019; 93(10): e968-74. DOI: 10.1212/wnl.0000000000008057
6. Körtvelyessy P., Kuhle J., Düzel E., Vielhaber S., Schmidt C., Heinius A., et al. Ratio and index of Neurofilament light chain indicate its origin in Guillain-Barré syndrome. Ann. Clin. Transl. Neurol. 2020; 7(11): 2213-20. DOI: 10.1002/acn3.51207
7. Nitz E., Smitka M., Schallner J., Akgün K., Ziemssen T., von der Hagen M., et al. Serum neurofilament light chain in pediatric spinal muscular atrophy patients and healthy children. Ann. Clin. Transl. Neurol. 2021; 8(10): 2013-24. DOI: 10.1002/acn3.51449
8. Wurster C.D., Steinacker P., Günther R., Koch J.C., Lingor P., Uzelac Z., et al. Neurofilament light chain in serum of adolescent and adult SMA patients under treatment with nusinersen. J. Neurol. 2020; 267(1): 36-44. DOI: 10.1007/s00415-019-09547-y
9. Khalil M., Teunissen C.E., Otto M., Piehl F., Sormani M.P., Gattringer T., et al. Neurofilaments as biomarkers in neurological disorders. Nat. Rev. Neurol. 2018; 14(10): 577-89. DOI: 10.1038/s41582-018-0058-z
10. Gordon B.A. Neurofilaments in disease: what do we know? Curr. Opin. Neurobiol. 2020; 61: 105-15. DOI: 10.1016/j.conb.2020.02.001
11. Steinacker P., Feneberg E., Weishaupt J., Brettschneider J., Tumani H., Andersen P.M., et al. Neurofilaments in the diagnosis of motoneuron diseases: a prospective study on 455 patients. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2016; 87(1): 12-20. DOI: 10.1136/jnnp-2015-311387
12. Brettschneider J., Petzold A., Süßmuth S.D., Ludolph A.C., Tumani H. Axonal damage markers in cerebrospinal fluid are increased in ALS. Neurology. 2006; 66(6): 852-6. DOI: 10.1212/01.wnl.0000203120.85850.54
13. De Schaepdryver M., Goossens J., De Meyer S., Jeromin A., Masrori P., Brix B., et al. Serum neurofilament heavy chains as early marker of motor neuron degeneration. Ann. Clin. Transl. Neurol. 2019; 6(10): 1971-9. DOI: 10.1002/acn3.50890
14. Boylan K.B., Glass J.D., Crook J.E., Yang C., Thomas C.S., Desaro P., et al. Phosphorylated neurofilament heavy subunit (pNF-H) in peripheral blood and CSF as a potential prognostic biomarker in amyotrophic lateral sclerosis. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2013; 84(4): 467-72. DOI: 10.1136/jnnp-2012-303768
15. Halbgebauer S., Steinacker P., Verde F., Weishaupt J., Oeckl P., von Arnim C., et al.Comparison of CSF and serum neurofilament light and heavy chain as differential diagnostic biomarkers for ALS. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2022; 93(1): 68-74. DOI: 10.1136/jnnp-2021-327129
16. Revendova K.Z., Zeman D., Bunganic R., Karasova K., Volny O., Bar M., et al. Serum neurofilament levels in patients with multiple sclerosis: A comparison of SIMOA and high sensitivity ELISA assays and contributing factors to ELISA levels. Mult. Scler. Relat. Disord. 2022; 67: 104177. DOI: 10.1016/j.msard.2022.104177
17. Lin A.V. Direct ELISA. Methods Mol. Biol. 2015; 1318: 61-7. DOI: 10.1007/978-1-4939-2742-5_6
18. RayBiotech. ELISA vs. Immuno-PCR vs. SIMOA: Comparison of protein detection tools. Available at: https://raybiotech.com/elisa-immunopcr-simoa.
19. Byrne L.M., Schultz J.L., Rodrigues F.B., van der Plas E., Langbehn D., Nopoulos P.C., et al. Neurofilament light protein as a potential blood biomarker for Huntington’s disease in children. Mov. Disord. 2022; 37(7): 1526-31. DOI: 10.1002/mds.29027
20. Jacobs Sariyar A., van Pesch V., Nassogne M.C., Moniotte S., Momeni M. Usefulness of serum neurofilament light in the assessment of neurologic outcome in the pediatric population: a systematic literature review. Eur. J. Pediatr. 2023; 182(5): 1941-8. DOI: 10.1007/s00431-022-04793-1
21. Reinert M.C., Benkert P., Wuerfel J., Michalak Z., Ruberte E., Barro C., et al. Serum neurofilament light chain is a useful biomarker in pediatric multiple sclerosis. Neurol. Neuroimmunol. Neuroinflamm. 2020; 7(4): e749. DOI: 10.1212/nxi.0000000000000749
22. Ferreira-Atuesta C., Reyes S., Giovanonni G., Gnanapavan S. The evolution of Neurofilament light chain in multiple sclerosis. Front. Neurosci. 2021; 15: 642384. DOI: 10.3389/fnins.2021.642384
23. Depoorter A., Neumann R.P., Barro C., Fisch U., Weber P., Kuhle J., et al. Neurofilament light chain: blood biomarker of neonatal neuronal injury. Front. Neurol. 2018; 9: 984. DOI: 10.3389/fneur.2018.00984
24. Bayoumy S., Verberk I.M.W., Vermunt L., Willemse E., den Dulk B., van der Ploeg A.T., et al. Neurofilament light protein as a biomarker for spinal muscular atrophy: a review and reference ranges. Clin. Chem. Lab. Med. 2024; 62(7): 1252-65. DOI: 10.1515/cclm-2023-1311
25. Shahim P., Politis A., van der Merwe A., Moore B., Ekanayake V., Lippa S.M., et al. Time course and diagnostic utility of NfL, tau, GFAP, and UCH-L1 in subacute and chronic TBI. Neurology. 2020; 95(6): e623-36. DOI: 10.1212/wnl.0000000000009985
26. Evers K.S., Hügli M., Fouzas S., Kasser S., Pohl C., Stoecklin B., et al. Serum Neurofilament levels in children with febrile seizures and in controls. Front. Neurosci. 2020; 14: 579958. DOI: 10.3389/fnins.2020.579958
27. Beerepoot S., Heijst H., Roos B., Wamelink M.M.C., Boelens J.J., Lindemans C.A., et al. Neurofilament light chain and glial fibrillary acidic protein levels in metachromatic leukodystrophy. Brain. 2022; 145(1): 105-18. DOI: 10.1093/brain/awab304
28. Toorell H., Zetterberg H., Blennow K., Sävman K., Hagberg H. Increase of neuronal injury markers Tau and neurofilament light proteins in umbilical blood after intrapartum asphyxia. J. Matern. Fetal Neonatal Med. 2018; 31(18): 2468-72. DOI: 10.1080/14767058.2017.1344964
29. Breville G., Sukockiene E., Vargas M.I., Lascano A.M. Emerging biomarkers to predict clinical outcomes in Guillain-Barré syndrome. Expert Rev. Neurother. 2023; 23(12): 1201-15. DOI: 10.1080/14737175.2023.2273386
30. Khalil M., Teunissen C.E., Lehmann S., Otto M., Piehl F., Ziemssen T., et al. Neurofilaments as biomarkers in neurological disorders - towards clinical application. Nat. Rev. Neurol. 2024; 20(5): 269-87. DOI: 10.1038/s41582-024-00955-x
31. Jin J., Wei J., Feng Y., Cui Y., Zhou D., Yao M., et al. Plasma neurofilament light chain in Chinese children with later-onset spinal muscular atrophy. Clin. Chem. Lab. Med. 2022; 60(10): e237-9. DOI: 10.1515/cclm-2022-0637
32. Gaiani A., Martinelli I., Bello L., Querin G., Puthenparampil M., Ruggero S., et al. Diagnostic and prognostic biomarkers in amyotrophic lateral sclerosis: neurofilament light chain levels in definite subtypes of disease. JAMA Neurol. 2017; 74(5): 525-32. DOI: 10.1001/jamaneurol.2016.5398
33. Poesen K., Van Damme P. Diagnostic and prognostic performance of Neurofilaments in ALS. Front. Neurol. 2019; 9: 1167. DOI: 10.3389/fneur.2018.01167
34. Witzel S., Huss A., Nagel G., Rosenbohm A., Rothenbacher D., Peter R.S., et al. Population-based evidence for the use of serum Neurofilaments as individual diagnostic and prognostic biomarkers in amyotrophic lateral sclerosis. Ann. Neurol. 2024; 96(6): 1040-57. DOI: 10.1002/ana.27054
35. Dalla Costa G., Martinelli V., Sangalli F., Moiola L., Colombo B., Radaelli M., et al. Prognostic value of serum neurofilaments in patients with clinically isolated syndromes. Neurology. 2019; 92(7): e733-41. DOI: 10.1212/wnl.0000000000006902
36. Matsushige T., Inoue H., Fukunaga S., Hasegawa S., Okuda M., Ichiyama T. Serum neurofilament concentrations in children with prolonged febrile seizures. J. Neurol. Sci. 2012; 321(1-2): 39-42. DOI: 10.1016/j.jns.2012.07.043
37. Douglas-Escobar M., Yang C., Bennett J., Shuster J., Theriaque D., Leibovici A., et al. A pilot study of novel biomarkers in neonates with hypoxic-ischemic encephalopathy. Pediatr. Res. 2010; 68(6): 531-6. DOI: 10.1203/pdr.0b013e3181f85a03
38. Sandelius Å., Zetterberg H., Blennow K., Adiutori R., Malaspina A., Laura M., et al. Plasma neurofilament light chain concentration in the inherited peripheral neuropathies. Neurology. 2018; 90(6): e518-24. DOI: 10.1212/wnl.0000000000004932
39. Darras B.T., Crawford T.O., Finkel R.S., Mercuri E., De Vivo D.C., Oskoui M., et al. Neurofilament as a potential biomarker for spinal muscular atrophy. Ann. Clin. Transl. Neurol. 2019; 6(5): 932-44. DOI: 10.1002/acn3.779
40. Alves C.R.R., Petrillo M., Spellman R., Garner R., Zhang R., Kiefer M., et al. Implications of circulating neurofilaments for spinal muscular atrophy treatment early in life: A case series. Mol. Ther. Methods Clin. Dev. 2021; 23: 524-38. DOI: 10.1016/j.omtm.2021.10.011
41. Flotats-Bastardas M., Bitzan L., Grell C., Martakis K., Winter B., Zemlin M., et al. Paradoxical increase of neurofilaments in SMA patients treated with onasemnogene abeparvovec-xioi. Front. Neurol. 2023; 14: 1269406.

Выпуск

№ 1, Том 6 (2025)

Кол-во страниц: 55 страниц

Другие статьи выпуска

Редкие пороки развития центральной нервной системы. Шизэнцефалия (2025)

Авторы: Ткачева Н. В., Цоцонава Ж. М., Белопасов В. В., Сопрунова И. В.

Представлены данные об эпидемиологии, этиологии, патогенезе развития шизэнцефалии, современных методах диагностики и собственное клиническое наблюдение пациента с врождённой шизэнцефалией.

Особенностью клинического случая является редкость данного порока головного мозга, относящегося к корковым дизгенезиям. Длительный катамнез наблюдения отражает особенности развития моторных навыков, речи при отсутствии эпилептических приступов, что крайне редко при обсуждаемой патологии и расширяет комплекс реабилитационных мероприятий, направленных на улучшение качества жизни пациента.

Сохранить в закладках

Поражение периферической нервной системы при ревматоидном артрите: обзор современных данных, диагностические критерии и терапевтические стратегии (2025)

Авторы: Махмутова Б. К., Пернебай А. Н., Орынбаева Ә. М., Баттакова Ш. Б., Отарбаева М. Б., Григолашвили М. А.

Цель обзора — рассмотрение патогенеза, диагностики и методов лечения периферической нейропатии (ПН) при ревматоидном артрите (РА).

ПН является распространённым осложнением РА, значительно ухудшающим качество жизни пациентов и приводящим к инвалидизации. В статье представлен обзор современных данных о патогенезе, клинических проявлениях, диагностике и лечении ПН при РА. В патогенезе ПН участвуют механизмы, включая васкулит, аутоиммунные реакции, нейрогенное воспаление и компрессию нервов. Клинические проявления ПН разнообразны и включают сенсорные, моторные и вегетативные нарушения. Для диагностики используются клинический осмотр, электронейромиография, ультразвуковое исследование, магнитно-резонансная томография (МРТ) и биопсия нерва. МРТ, включая магнитно-резонансную нейрографию, функциональную МРТ и МРТ-спектроскопию, позволяет визуализировать поражённые нервы, оценить их структуру и функцию, выявить изменения в головном мозге, связанные с болью. Лечение ПН при РА включает контроль основного заболевания с помощью базисных противоревматических препаратов и биологической терапии, а также симптоматическое лечение неврологических проявлений. В случаях васкулитной нейропатии может потребоваться более агрессивная терапия с применением высоких доз глюкокортикоидов и/или цитотоксических препаратов. Для лечения компрессионных нейропатий используются консервативные методы и хирургическое вмешательство. Дополнительная терапия включает препараты, влияющие на нейротрансмиттеры, витамины группы В и α-липоевую кислоту. В последние годы появились данные об эффективности палмитоилэтаноламида и птеростильбена в лечении ПН при РА, однако необходимы дальнейшие исследования для подтверждения их эффективности и безопасности. Несмотря на достигнутый прогресс в понимании ПН при РА, остаются вопросы, требующие дальнейшего изучения, включая разработку более эффективных методов лечения и выявление предикторов развития нейропатии.

Сохранить в закладках

Основные виды парасомний у детей и способы их коррекции (2025)

Авторы: Белов С. А., Губеев Б. Э., Алексеева О. А., Девликамова Ф. И.

Цель статьи — представить актуальный и современный обзор парасомний в детском возрасте и способы их фармакологической коррекции. Непреднамеренные двигательные явления у детей делятся на три основные группы: расстройства пробуждения; парасомнии, связанные с фазой быстрого сна; другие виды парасомний. Учёные рассматривают данную проблему многогранно, включая изучение модифицированных триггеров. Детально описаны виды патогенеза быстрого и медленного сна, виды парасомний при данных фазах. При постановке диагноза и диагностике необходимо учитывать анамнез и выявлять триггеры, и в этом объективная роль отводится видеополисомнографии. Следует обратить внимание на фармакологическую коррекцию парасомний, при которой назначаются препараты различных групп (антидепрессанты, транквилизаторы, анксиолитики, адаптогены), однако врачам, которые сталкиваются с данной проблемой, крайне важно понимать их природу и уметь проводить дифференциальную диагностику.

Сохранить в закладках

Эффективность генной терапии препаратом онасемноген абепарвовек у пациентов со спинальной мышечной атрофией раннего возраста (2025)

Авторы: Фисенко Д. А., Куренков А. Л., Кузенкова Л. М., Черников В. В., Увакина Е. В., Попович С. Г., Бурсагова Б. И., Абдуллаева Л. М., Курова Ю. А., Адалимова Н. С., Николенко Д. С., Глоба О. В., Андреенко Н. В.

Появление патогенетической терапии значительно изменило прогнозы при спинальной мышечной атрофии (СМА). Однако наши знания о патогенетических методах лечения СМА в значительной степени базируются на результатах клинических исследований, которые во многом ограничены из-за узких критериев отбора пациентов и небольшой продолжительности наблюдения.

Цель исследования — оценить эффективность генной терапии препаратом онасемноген абепарвовек (ОА) у пациентов с СМА I типа с клиническими проявлениями болезни и у детей, находящихся в пресимптоматической стадии заболевания, в рамках реальной клинической практики.

Материалы и методы. В исследование были включены 79 детей со СМА, из них 42 (53,2%) мальчика. Диагноз был верифицирован при проведении молекулярно-генетического исследования. Дети были распределены на две группы в зависимости от наличия или отсутствия у них симптомов СМА на момент включения в исследование: 44 ребёнка имели СМА I типа с дебютом клинических симптомов в возрасте до 6 мес; 35 детей находились на пресимптоматической стадии заболевания. Все пациенты получили ОА, средний возраст на момент проведения генной терапии составил 2,90 ± 1,74 мес (95% ДИ 2,51–3,29), min — 1,00, max — 7,00. Комплексная оценка клинических показателей (этапы двигательного развития по рекомендациям ВОЗ, шкалы HINE-2 и CHOP-INTEND) осуществлялась до инициации генной терапии и через 6, 12, 18 и 24 мес после её проведения.

Результаты. Дети с СМА I типа после проведения генной терапии демонстрировали положительную динамику в двигательном развитии. К концу 2-го года наблюдения хорошо удерживали голову и переворачивались из положения лёжа на спине на живот 88,6% пациентов; сидели без опоры — 60,5%, но только 10,3% смогли сформировать все двигательные навыки, однако ни один из этих детей не сформировал их в соответствии с критериями ВОЗ. Оценка по шкале HINE-2 увеличилась с Ме 2,0 (1,00–2,25) баллов при инициации терапии до 20,00 (16,50–24,50) баллов к концу периода наблюдения. Максимального значения 26 баллов достигли только 2 (4,5%) детей этой группы. Оценка по шкале CHOP-INTEND возросла с Ме 30,0 (22,00–37,25) баллов перед началом лечения до Ме 60,0 (58,0–64,0) баллов к 24 мес наблюдения. Только 11,4% пациентов с СМА I типа достигли максимального значения 64 балла. Большинство пресимптоматических пациентов в нашем исследовании на фоне генной терапии достигли всех двигательных навыков по критериям ВОЗ соответственно своему возрасту. Все дети из этой группы, которые находились под достаточным наблюдением и достигли возраста самостоятельного хождения (23 ребёнка), имели максимальное значение 26 баллов по шкале HINE-2 к возрасту 18 мес. Все дети из этой группы достигли максимального значения по шкале CHOP-INTEND 64 балла к возрасту 6 мес.

Заключение. Применение ОА у детей с СМА I типа существенно модифицирует течение заболевания и значимо улучшает исходы по сравнению с естественной историей развития СМА с дебютом в раннем возрасте, а у большинства пресимптоматических пациентов использование генной терапии приводит к достижению этапов двигательного развития в соответствии с критериями ВОЗ.

Сохранить в закладках

Функциональные и структурные характеристики головного мозга при левосторонней амблиопии у детей (2025)

Авторы: Горбунов А. В., Горев В. В., Паникратова Я. Р., Томышев А. С., Заваденко Н. Н., Хаценко И. Е., Хасанова К. А., Горбунов М. А., Лебедева И. С.

Магнитно-резонансная томография (МРТ), в частности функциональная, является одним из наиболее информативных неинвазивных методов определения структурно-функционального состояния головного мозга, и очевидное направление её развития — изучение возможностей данного подхода в различных областях медицины, в том числе в детской неврологии и офтальмологии.

Цель работы — определение показателей межполушарной асимметрии по структурным и функциональным показателям и выявление корреляций этих показателей между собой, а также с клиническим характеристиками у детей с левосторонней амблиопией.

Материалы и методы. В группу для проведения МРТ были включены 20 пациентов с левосторонней амблиопией, однако по итогам проверки качества изображений анализируемая выборка для структурной МРТ составила 17 человек (возраст 6,2–15,1 года; средний возраст 9,5 ± 2,5 года; 9 мальчиков и 8 девочек), для функциональной МРТ покоя — 14 человек (возраст 6,2–15,1 года; средний возраст 9,5 ± 2,5 года; 8 мальчиков и 6 девочек).

Результаты. Выявлены значимые показатели асимметрии для толщины серого вещества в латеральной затылочной коре, объёма таламуса, показателя локальной согласованности гемодинамического сигнала в нижней латеральной затылочной коре, первичной и вторичной зрительной коре, язычной извилине, хотя эти данные не коррелировали с остротой зрения в глазу с амблиопией.

Заключение. Полученные результаты могут быть связаны с изменением нейроонтогенеза, но для подтверждения этого требуются дальнейшие исследования.

Сохранить в закладках

Издательство

Издательство: НМИЦ здоровья детей
Регион: Россия, Москва
Почтовый адрес: 119991, город Москва, Ломоносовский пр-кт, д.2 стр.1
Юр. адрес: 119991, город Москва, Ломоносовский пр-кт, д.2 стр.1
ФИО: Фисенко Андрей Петрович (ДИРЕКТОР)
E-mail адрес: director@nczd.ru
Контактный телефон: +7 (499) 1343083
Сайт: https://nczd.ru

Все права на тексты и товарные знаки принадлежат их законным владельцам. Подробнее...

Сайт https://scinetwork.ru (далее – сайт) работает по принципу агрегатора – собирает и структурирует информацию из публичных источников в сети Интернет, то есть передает полнотекстовую информацию о товарных знаках в том виде, в котором она содержится в открытом доступе.

Сайт и администрация сайта не используют отображаемые на сайте товарные знаки в коммерческих и рекламных целях, не декларируют своего участия в процессе их государственной регистрации, не заявляют о своих исключительных правах на товарные знаки, а также не гарантируют точность, полноту и достоверность информации.

Все права на товарные знаки принадлежат их законным владельцам!

Сайт носит исключительно информационный характер, и предоставляемые им сведения являются открытыми публичными данными.

Администрация сайта не несет ответственность за какие бы то ни было убытки, возникающие в результате доступа и использования сайта.

Спасибо, понятно.