В настоящее время в России для лечения пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) зарегистрированы, включены в клинические рекомендации и применяются в клинической практике препараты патогенетической и генозаместительной терапии [1–5]. Препараты патогенетической терапии увеличивают продукцию белка SMN за счёт модификации сплайсинга гена SMN2 и применяются пожизненно. К ним относятся нусинерсен [2, 3] — антисмысловой олигонуклеотид, вводимый интратекально, и рисдиплам [4], относящийся к малым молекулам, применяемый перорально. Препарат генозаместительной терапии онасемноген абепарвовек [5] замещает функции дефектного гена SMN1 его функциональной копией, восстанавливая продукцию белка SMN, и применяется однократно внутривенно. Появление и применение этих препаратов в лечении СМА значительно улучшило выживаемость и прогноз пациентов [6].