Спинальная мышечная атрофия 5q (СМА) — прогрессирующее нейромышечное заболевание, обусловленное мутацией в гене SNN1. Патогенетическая терапия существенно изменила естественное течение заболевания, но не обеспечила полного восстановления ранее утраченных моторных функций. На фоне сохраняющейся мышечной слабости реабилитация остаётся важнейшим компонентом комплексного ведения пациентов. Цель исследования — оценить объём и структуру реабилитации у пациентов со СМА 1–3-го типов, получающих патогенетическую терапию, и определить её связь с динамикой моторного развития по числу моторных навыков.
Материалы и методы. В исследование включено 143 пациента со СМА 1–3-го типов (59 — СМА 1-го типа; 52 — СМА 2-го типа; 32 — СМА 3-го типа) в возрасте 0–18 лет. Медиана времени до начала патогенетической терапии от дебюта заболевания равнялась 6,0 [3,0; 13,0] мес при СМА 1-го типа, 45,0 [14,0; 90,0] мес при СМА 2-го типа и 100,0 [67,0; 147,5] мес при СМА 3-го типа. Период наблюдения составил 3 года от инициации патогенетической терапии. Функциональный статус оценивали по 8 моторным навыкам согласно критериям ВОЗ. Объём реабилитации определяли по опросу и медицинской документации.
Результаты. На фоне патогенетической терапии у пациентов со СМА 1-го типа отмечена положительная динамика развития к конечной точке наблюдения: удержание головы увеличилось с 35,6% случаев до 82,5%, перевороты — с 1,7% до 67,5%, самостоятельное сидение достигнуто у 75% детей, у 15% появилась опора на ноги. У пациентов со СМА 2-го типа на патогенетической терапии зафиксирована стабилизация базовых функций и умеренный прирост сложных моторных навыков (освоение ползания увеличилось с 12,5% до 17,4% пациентов; стояния с поддержкой — с 8,3% до 21,7%; ходьбы с поддержкой — с 2,1% до 13%; самостоятельной ходьбы — до 7,9%). В группе пациентов со СМА 3-го типа моторная динамика на фоне патогенетической терапии характеризовалась преимущественно сохранением имеющихся навыков с отдельными улучшениями (например, рост частоты ползания до 42,9% и единичный случай появления самостоятельной ходьбы у исходно «сидячего» пациента). У исходно «ходячих» пациентов со СМА 3-го типа отмечалась стабилизация состояния. Выявлена значимая связь между числом приобретённых моторных навыков и объёмом реабилитации у пациентов со СМА 1-го типа, а также у исходно «сидячих» пациентов со СМА 2-го и 3-го типов (p ≤ 0,014). У пациентов со СМА 1-го типа регулярная комплексная реабилитация обеспечивала достоверно более высокие показатели моторных навыков по сравнению со всеми другими подходами (рpadj < 0,001). У пациентов со СМА 2-го типа регулярные формы реабилитации (комплексная или домашняя) демонстрировали преимущество перед курсовой реабилитацией (рpadj ≤ 0,024). В группе со СМА 3-го типа у сидячих пациентов реабилитация курсами (курсовая) в течение года приводила к лучшему моторному ответу на лечение по сравнению с детьми, не получающими реабилитации (рpadj = 0,028).
Заключение. Реабилитационные мероприятия на регулярной основе, особенно в комплексе с курсами на базе медицинских центров, были связаны с лучшим моторным ответом на патогенетическую терапию как у пациентов со СМА 1-го типа, так и у исходно «сидячих» пациентов со СМА 2-го и 3-го типов. Полученные данные подтверждают важную роль непрерывной реабилитации в составе стандарта ведения пациента со СМА как необходимого условия достижения наилучшего моторного прогресса при современных терапевтических патогенетических подходах.