ISSN 2686-8997 · EISSN 2712-794X

· Языки: ru / en

Статья: Роль реабилитации в развитии моторных навыков у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q, получающих патогенетическую терапию (2025)

Читать

Читать онлайн

Спинальная мышечная атрофия 5q (СМА) — прогрессирующее нейромышечное заболевание, обусловленное мутацией в гене SNN1. Патогенетическая терапия существенно изменила естественное течение заболевания, но не обеспечила полного восстановления ранее утраченных моторных функций. На фоне сохраняющейся мышечной слабости реабилитация остаётся важнейшим компонентом комплексного ведения пациентов. Цель исследования — оценить объём и структуру реабилитации у пациентов со СМА 1–3-го типов, получающих патогенетическую терапию, и определить её связь с динамикой моторного развития по числу моторных навыков.

Материалы и методы. В исследование включено 143 пациента со СМА 1–3-го типов (59 — СМА 1-го типа; 52 — СМА 2-го типа; 32 — СМА 3-го типа) в возрасте 0–18 лет. Медиана времени до начала патогенетической терапии от дебюта заболевания равнялась 6,0 [3,0; 13,0] мес при СМА 1-го типа, 45,0 [14,0; 90,0] мес при СМА 2-го типа и 100,0 [67,0; 147,5] мес при СМА 3-го типа. Период наблюдения составил 3 года от инициации патогенетической терапии. Функциональный статус оценивали по 8 моторным навыкам согласно критериям ВОЗ. Объём реабилитации определяли по опросу и медицинской документации.

Результаты. На фоне патогенетической терапии у пациентов со СМА 1-го типа отмечена положительная динамика развития к конечной точке наблюдения: удержание головы увеличилось с 35,6% случаев до 82,5%, перевороты — с 1,7% до 67,5%, самостоятельное сидение достигнуто у 75% детей, у 15% появилась опора на ноги. У пациентов со СМА 2-го типа на патогенетической терапии зафиксирована стабилизация базовых функций и умеренный прирост сложных моторных навыков (освоение ползания увеличилось с 12,5% до 17,4% пациентов; стояния с поддержкой — с 8,3% до 21,7%; ходьбы с поддержкой — с 2,1% до 13%; самостоятельной ходьбы — до 7,9%). В группе пациентов со СМА 3-го типа моторная динамика на фоне патогенетической терапии характеризовалась преимущественно сохранением имеющихся навыков с отдельными улучшениями (например, рост частоты ползания до 42,9% и единичный случай появления самостоятельной ходьбы у исходно «сидячего» пациента). У исходно «ходячих» пациентов со СМА 3-го типа отмечалась стабилизация состояния. Выявлена значимая связь между числом приобретённых моторных навыков и объёмом реабилитации у пациентов со СМА 1-го типа, а также у исходно «сидячих» пациентов со СМА 2-го и 3-го типов (p ≤ 0,014). У пациентов со СМА 1-го типа регулярная комплексная реабилитация обеспечивала достоверно более высокие показатели моторных навыков по сравнению со всеми другими подходами (рpadj < 0,001). У пациентов со СМА 2-го типа регулярные формы реабилитации (комплексная или домашняя) демонстрировали преимущество перед курсовой реабилитацией (рpadj ≤ 0,024). В группе со СМА 3-го типа у сидячих пациентов реабилитация курсами (курсовая) в течение года приводила к лучшему моторному ответу на лечение по сравнению с детьми, не получающими реабилитации (рpadj = 0,028).

Заключение. Реабилитационные мероприятия на регулярной основе, особенно в комплексе с курсами на базе медицинских центров, были связаны с лучшим моторным ответом на патогенетическую терапию как у пациентов со СМА 1-го типа, так и у исходно «сидячих» пациентов со СМА 2-го и 3-го типов. Полученные данные подтверждают важную роль непрерывной реабилитации в составе стандарта ведения пациента со СМА как необходимого условия достижения наилучшего моторного прогресса при современных терапевтических патогенетических подходах.

Ключевые фразы: СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ, ГЕН SMN1, реабилитация, восстановительное лечение

Автор (ы): Папина Юлия Олеговна (Papina Y. O.), Стеванович Александр Раденкович (Stevanovich A. R.), Мельник Евгения Александровна (Melnik E. A.), Артемьева Светлана Брониславовна (Artemeva S. B.), Влодавец Дмитрий Владимирович (Vlodavets D. V.)

Журнал: НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ ИМ. Л. О. БАДАЛЯНА

Предпросмотр статьи

Идентификаторы и классификаторы

SCI: Клиническая медицина
УДК: 61. Медицина. Охрана здоровья. Пожарное дело

Для цитирования:

ПАПИНА Ю. О., СТЕВАНОВИЧ А. Р., МЕЛЬНИК Е. А., АРТЕМЬЕВА С. Б., ВЛОДАВЕЦ Д. В. РОЛЬ РЕАБИЛИТАЦИИ В РАЗВИТИИ МОТОРНЫХ НАВЫКОВ У ПАЦИЕНТОВ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ 5Q, ПОЛУЧАЮЩИХ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКУЮ ТЕРАПИЮ // НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ ИМ. Л. О. БАДАЛЯНА. 2025. № 4, ТОМ 6

Текстовый фрагмент статьи

Моя история просмотров (10)

01. Статья: ПРЕОДОЛЕНИЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНЫХ ДЕФОРМАЦИЙ ПЕДАГОГОВ НА ОСНОВЕ РЕАЛИЗАЦИИ КОМПЛЕКСА АВТОРСКИХ УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКИХ РЕКОМЕНДАЦИЙ

02. Статья: ФЕНОМЕН САМОСОЗНАНИЯ И ПСИХОЛОГИЧЕСКАЯ КУЛЬТУРА ЛИЧНОСТИ

03. Статья: АНАЛИЗ ЭЛЕМЕНТОВ ЭТНИЧЕСКОЙ МУЗЫКИ В ВОКАЛЬНОМ ЦИКЛЕ М. МУСОРГСКОГО "ДЕТСКАЯ"

04. Статья: ЭНТРОПИЯ ТРИАДЫ "ЛИЧНОСТЬ-СВОБОДА-ТВОРЧЕСТВО" В РОМАНЕ К. МАННА "МЕФИСТОФЕЛЬ. ИСТОРИЯ ОДНОЙ КАРЬЕРЫ"

05. Статья: ИНТЕРАКТИВНЫЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ КАК СРЕДСТВО ФОРМИРОВАНИЯ КРЕАТИВНОСТИ СТУДЕНЧЕСКОЙ МОЛОДЕЖИ

06. Статья: ХОРОВОЕ ПЕНИЕ В МУЗЫКАЛЬНОЙ ШКОЛЕ ПЕРВОЙ СТУПЕНИ ПРИ КАЗАНСКОМ ВОСТОЧНОМ МУЗЫКАЛЬНОМ ТЕХНИКУМЕ (20-Е ГГ. XX В.)

07. Статья: Результаты двухлетнего комплексного наблюдения за пациентами со спинальной мышечной атрофией, получившими генную терапию препаратом онасемноген абепарвовек на пресимптоматической стадии заболевания

08. Статья: Одноцентровое исследование клинико-генетических характеристик дилатационного фенотипа кардиомиопатии, обусловленной вариантами в гене MYH7, у 80 неродственных детей

09. Статья: ТЕХНОЛОГИЧЕСКАЯ БАЗА КАК ФУНДАМЕНТ РАЗВИТИЯ НОТОИЗДАТЕЛЬСКОГО ДЕЛА ВТОРОЙ ПОЛОВИНЫ XIX - НАЧАЛА XX ВВ.: ФИРМА "П. ЮРГЕНСОН"

10. Статья: АКСИОЛОГИЧЕСКАЯ МОДЕЛЬ ДИЗАЙН-КУЛЬТУРЫ В ОБЩЕСТВЕ МЕТАМОДЕРНИЗМА В НАЧАЛЕ XXI ВЕКА

Будьте первым, кто начнет обсуждение

Если у вас возникли вопросы или появились предложения по содержанию статьи, пожалуйста, направляйте их в рамках данной темы.

Создать тему для обсуждения

Список литературы

1. D’Amico A., Mercuri E., Tiziano F.D., Bertini E. Spinal muscular atrophy. Orphanet J. Rare Dis. 2011; 6: 71. DOI: 10.1186/1750-1172-6-71
2. Lefebvre S., Bürglen L., Reboullet S., Clermont O., Burlet P., Viollet L., et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 1995; 80(1): 155-65. DOI: 10.1016/0092-8674(95)90460-3
3. Barois A., Estournet B., Duval-Beaupère G., Bataille J., Leclair-Richard D. Infantile spinal muscular atrophy. Rev. Neurol. (Paris). 1989; 145(4): 299-304. (in French).
4. Клинические рекомендации для взрослых: 5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия. М.; 2024. Режим доступа: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/780.
5. Клинические рекомендации: Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (у детей). М.; 2023. Режим доступа: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/593.
6. Mercuri E., Finkel R.S., Muntoni F., Wirth B., Montes J., Main M., et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul. Disord. 2018; 28(2): 103-15. DOI: 10.1016/j.nmd.2017.11.005
7. Belančić A., Galić V., Lovrić Kojundžić S., Ivanković M., Barišić N., Barišić N., et al. Transforming spinal muscular atrophy: From pivotal trials to real-world evidence and future therapeutic frontiers in types 1 and 2. Biomedicines. 2025; 13(8): 1939. DOI: 10.3390/biomedicines13081939
8. Bieniaszewska A., Sobieska M., Gajewska E. Functional and structural changes in patients with spinal muscular atrophy treated in Poland during 12-month follow-up: a prospective cohort study. J. Clin. Med. 2024; 13(14): 4232. DOI: 10.3390/jcm13144232
9. Chongmelaxme B., Yodsurang V., Vichayachaipat P., Srimatimanon T., Sanmaneechai O. Gene-based therapy for the treatment of spinal muscular atrophy types 1 and 2: a systematic review and meta-analysis. Gene Ther. 2025; 32(4): 301-30. DOI: 10.1038/s41434-024-00503-8
10. Cooper K., Nalbant G., Sutton A., Harnan S., Thokala P., Chilcott J., et al. Systematic review of presymptomatic treatment for spinal muscular atrophy. Int. J. Neonatal. Screen. 2024; 10(3): 56. DOI: 10.3390/ijns10030056
11. Coratti G., Cutrona C., Pera M.C., Bovis F., Ponzano M., Chieppa F., et al. Motor function in type 2 and 3 SMA patients treated with Nusinersen: a critical review and meta-analysis. Orphanet J. Rare Dis. 2021; 16(1): 430. DOI: 10.1186/s13023-021-02065-z
12. Gavriilaki M., Moschou M., Papaliagkas V., Notas K., Chatzikyriakou E., Papagiannopoulos S., et al. Nusinersen in adults with 5q spinal muscular atrophy: a systematic review and meta-analysis. Neurotherapeutics. 2022; 19(2): 464-75. DOI: 10.1007/s13311-022-01200-3
13. Hjartarson H.T., Nathorst-Böös K., Sejersen T. Disease modifying therapies for the management of children with spinal muscular atrophy (5q SMA): an update on the emerging evidence. Drug Des. Devel. Ther. 2022; 16: 1865-83. DOI: 10.2147/DDDT.S214174
14. McGrattan K., Walsh K., Mehl L., Kaur S., Dilly K.W. Systematic literature review of the impact of spinal muscular atrophy therapies on bulbar function. J. Neuromuscul. Dis. 2025; 12(2): 195-217. DOI: 10.1177/22143602241303373
15. Pera M.C., Coratti G., Pane M., Masson R., Sansone V.A., D’Amico A., et al. Type I spinal muscular atrophy and disease modifying treatments: a nationwide study in children born since 2016. EClinicalMedicine. 2024; 78: 102967. DOI: 10.1016/j.eclinm.2024.102967
16. Reilly A., Chehade L., Kothary R. Curing SMA: Are we there yet? Gene Ther. 2023; 30(1-2): 8-17. DOI: 10.1038/s41434-022-00349-y
17. Катикова О.Ю. Место реабилитации в ведении детей со спинальной мышечной атрофией. Реабилитология. 2024; 2(2): 227-46. DOI: 10.17749/2949-5873/rehabil.2024.18
18. Мальцев И.С., Пономаренко Г.Н., Кольцов А.А. Реабилитационные технологии у пациентов со спинальной мышечной атрофией: наукометрический анализ. Вестник физиотерапии и курортологии. 2022; 28(1): 47-50. DOI: 10.37279/2413-1627-2022-28-1-47-50
19. Пономаренко Г.Н., Мальцев И.С., Кольцов А.А., Шошмин А.В. Медицинская реабилитация пациентов со спинальной мышечной атрофией. Вопросы курортологии, физиотерапии и лечебной физической культуры. 2023; 100(2): 5-14. DOI: 10.17116/kurort20231000215
20. Boulay C., Peltier E., Jouve J.L., Pesenti S. Functional and surgical treatments in patients with spinal muscular atrophy (SMA). Arch. Pediatr. 2020; 27(7S): 7S35-9. DOI: 10.1016/S0929-693X(20)30275-X
21. Cunha M.C., Oliveira A.S., Labronici R.H., Gabbai A.A. Spinal muscular atrophy type II (intermediary) and III (Kugelberg-Welander). Evolution of 50 patients with physiotherapy and hydrotherapy in a swimming pool. Arq. Neuropsiquiatr. 1996; 54(3): 402-6. DOI: 10.1590/s0004-282x1996000300007
22. Dunaway S., Montes J., McDermott M.P., Martens W., Neisen A., Glanzman A.M., et al. Physical therapy services received by individuals with spinal muscular atrophy (SMA). J. Pediatr. Rehabil. Med. 2016; 9(1): 35-44. DOI: 10.3233/PRM-160360
23. Fujak A., Kopschina C., Forst R., Mueller L.A., Forst J. Use of orthoses and orthopaedic technical devices in proximal spinal muscular atrophy. Results of survey in 194 SMA patients. Disabil. Rehabil. Assist. Technol. 2011; 6(4): 305-11. DOI: 10.3109/17483107.2010.525292
24. Kelle B., Taş D.A., Kozanoğlu E. Kinesio taping application in a pediatric patient with spinal muscular atrophy. Cukurova Med. J. 2016; 41(2): 386-90. DOI: 10.17826/cutf.203634
25. Mercuri E., Pera M.C., Scoto M., Finkel R., Muntoni F. Spinal muscular atrophy - insights and challenges in the treatment era. Nat. Rev. Neurol. 2020; 16(12): 706-15. DOI: 10.1038/s41582-020-00413-4
26. Montes J., Garber C.E., Kramer S.S., Montgomery M.J., Dunaway S., Kamil-Rosenberg S., et al. А randomized, controlled clinical trial of exercise in patients with spinal muscular atrophy: methods and baseline characteristics. J. Neuromuscul. Dis. 2014; 1(2): 151-61.
27. Wang C.H., Finkel R.S., Bertini E.S., Schroth M., Simonds A., Wong B., et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J. Child. Neurol. 2007; 22(8): 1027-49. DOI: 10.1177/0883073807305788
28. Пономаренко Г.Н., Кольцов А.А., Мальцев И.С. Общие вопросы спинальной мышечной атрофии (научный обзор). Этиология, клинические особенности, подходы в реабилитации и ортопедическом лечении. Физиотерапия, бальнеология и реабилитация. 2021; 20(4): 341-55. DOI: 10.17816/rjpbr83799
29. Cammarano S., Chirico V.A., Giardulli B., Mazzuoccolo G., Ruosi C., Corrado B. Physical and respiratory rehabilitation in spinal muscular atrophy: a critical narrative review. Appl. Sci. 2025; 15(8): 4398. DOI: 10.3390/app15084398
30. Mirea A., Leanca M.C., Onose G., Sporea C., Padure L., Shelby E.S., et al. Physical therapy and nusinersen impact on spinal muscular atrophy rehabilitative outcome. Front. Biosci. (Landmark Ed.). 2022; 27(6): 179. DOI: 10.31083/j.fbl2706179
31. Shin H.I. Rehabilitation strategies for patients with spinal muscular atrophy in the era of disease-modifying therapy. Ann. Rehabil. Med. 2024; 48(4): 229-38. DOI: 10.5535/arm.240046
32. Pane M., Coratti G., Sansone V.A., Messina S., Bruno C., Catteruccia M., et al. Nusinersen in type 1 spinal muscular atrophy: Twelve-month real-world data. Ann. Neurol. 2019; 86(3): 443-51. DOI: 10.1002/ana.25533
33. Coratti G., Bovis F., Pera M.C., Scoto M., Montes J., Pasternak A., et al. Determining minimal clinically important differences in the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded for untreated spinal muscular atrophy patients: An international study. Eur. J. Neurol. 2024; 31(8): e16309. DOI: 10.1111/ene.16309
34. Dunaway Young S., Montes J., Kramer S.S., Marra J., Salazar R., Cruz R., et al. Six-minute walk test is reliable and valid in spinal muscular atrophy. Muscle Nerve. 2016; 54(5): 836-42. DOI: 10.1002/mus.25120
35. Glanzman A.M., McDermott M.P., Montes J., Martens W.B., Flickinger J., Riley S., et al. Validation of the children’s hospital of Philadelphia infant test of neuromuscular disorders (CHOP INTEND). Pediatr. Phys. Ther. 2011; 23(4): 322-6. DOI: 10.1097/PEP.0b013e3182351f04
36. Krosschell K.J., Maczulski J.A., Scott C., King W., Hartman J.T., Case L.E., et al. Reliability and validity of the TIMPSI for infants with spinal muscular atrophy type I. Pediatr. Phys. Ther. 2013; 25(2): 140-8; discussion 149. DOI: 10.1097/PEP.0b013e31828a205f
37. Pera M.C., Coratti G., Forcina N., Mazzone E.S., Scoto M., Montes J., et al. Content validity and clinical meaningfulness of the HFMSE in spinal muscular atrophy. BMC Neurol. 2017; 17(1): 39. DOI: 10.1186/s12883-017-0790-9
38. Trundell D., Le Scouiller S., Gorni K., Seabrook T., Vuillerot C. Validity and reliability of the 32-item motor function measure in 2- to 5-year-olds with neuromuscular disorders and 2- to 25-year-olds with spinal muscular atrophy. Neurol. Ther. 2020; 9(2): 575-84. DOI: 10.1007/s40120-020-00206-3
39. Krosschell K.J., Townsend E.L., Kiefer M., Simeone S.D., Zumpf K., Welty L., et al. Natural history of 10-meter walk/run test performance in spinal muscular atrophy: A longitudinal analysis. Neuromuscul. Disord. 2022; 32(2): 125-34. DOI: 10.1016/j.nmd.2021.08.010
40. Main M., Kairon H., Mercuri E., Muntoni F. The Hammersmith functional motor scale for children with spinal muscular atrophy: a scale to test ability and monitor progress in children with limited ambulation. Eur. J. Paediatr. Neurol. 2003; 7(4): 155-9. DOI: 10.1016/s1090-3798(03)00060-6
41. Trundell D., Le Scouiller S., Le Goff L., Gorni K., Vuillerot C. Assessment of the validity and reliability of the 32-item Motor Function Measure in individuals with Type 2 or non-ambulant Type 3 spinal muscular atrophy. PLoS One. 2020; 15(9): e0238786. DOI: 10.1371/journal.pone.0238786
42. Мальцев И.С. Медицинская реабилитация пациентов со спинальной мышечной атрофией: Автореф. дисс. … канд. мед. наук. СПб.; 2022.
43. Папина Ю.О., Мельник Е.А., Белоусова Е.Д., Артемьева С.Б., Монахова А.В., Шидловская О.А. и др. Определение критериев функционального класса у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q. Нервно-мышечные болезни. 2024; 14(4): 58-70. DOI: 10.17650/2222-8721-2024-14-4-58-70
44. Erdos J., Wild C. Mid- and long-term (at least 12 months) follow-up of patients with spinal muscular atrophy (SMA) treated with nusinersen, onasemnogene abeparvovec, risdiplam or combination therapies: A systematic review of real-world study data. Eur. J. Paediatr. Neurol. 2022; 39: 1-10. DOI: 10.1016/j.ejpn.2022.04.006
45. Giess D., Erdos J., Wild C. An updated systematic review on spinal muscular atrophy patients treated with nusinersen, onasemnogene abeparvovec (at least 24 months), risdiplam (at least 12 months) or combination therapies. Eur. J. Paediatr. Neurol. 2024; 51: 84-92. DOI: 10.1016/j.ejpn.2024.06.004
46. Coratti G., Bovis F., Pera M.C., Civitello M., Rohwer A., Salmin F., et al. Long-term natural history in type II and III spinal muscular atrophy: a 4-year international study on the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded. Eur. J. Neurol. 2024; 31(12): e16517. DOI: 10.1111/ene.16517
47. Yi Y.G., Shin H.I., Jang D.H. Rehabilitation of spinal muscular atrophy: Current consensus and future direction. J. Genet. Med. 2020; 17(2): 55-61. DOI: 10.5734/JGM.2020.17.2.55
48. ICF Research Branch. ICF Based Documentation Form; 2016. Available at: https://icf-core-sets.org/en/page1.php.

Выпуск

№ 4, Том 6 (2025)

Кол-во страниц: 65 страниц

Другие статьи выпуска

Обзор международных подходов к проведению скрининга на мышечную дистрофию Дюшенна, в том числе в рамках программ неонатального скрининга (2025)

Авторы: Воронин С. В., Мухортова П. А., Слабикова А. А., Омельяновский В. В.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — одно из наиболее тяжёлых и распространённых наследственных нервно-мышечных заболеваний, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией мышечной ткани, утратой двигательных функций и ранней смертностью пациентов. Несмотря на наличие определённых терапевтических опций, исход заболевания во многом зависит от сроков постановки диагноза и начала наблюдения. Одним из наиболее перспективных направлений раннего выявления заболевания является неонатальный скрининг, основанный на определении активности креатинфосфокиназы (КФК) в образцах сухих пятен крови с последующим генетическим подтверждением диагноза. В мировой практике проведено множество пилотных проектов скрининга новорождённых на МДД с применением различных аналитических подходов, включая флуоресцентный и иммунофлуоресцентный анализ КФК для выявления пациентов группы повышенного риска, а также применение молекулярно-генетических методов для подтверждения диагноза. В данной работе представлен обзор истории развития и текущего состояния программ скрининга на МДД в разных странах мира, а также ключевые этические и психологические аспекты досимптоматической диагностики МДД.

Сохранить в закладках

Сравнительная эффективность методов ранней диагностики поражения миокарда при мышечных дистрофиях Дюшенна и Беккера (2025)

Авторы: Попович С. Г., Каверина В. Г., Сдвигова Н. А., Сильнова И. В., Увакина Е. В., Басаргина Е. Н., Кузенкова Л. М.

Кардиомиопатия (КМП) является ведущей причиной смертности при дистрофинопатиях. Стандартные методы скрининга часто не выявляют ранние доклинические изменения. Целью исследования была сравнительная оценка диагностической ценности современных методов (глобальный продольный стрейн — GLS, суточное мониторирование ЭКГ — ХМ-ЭКГ, биомаркёры повреждения миокарда) в выявлении ранней кардиальной дисфункции.

Материалы и методы. В проспективное кросс-секционное исследование был включён 31 пациент с мышечной дистрофией Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ). Всем пациентам выполнена комплексная оценка: эхокардиография (ЭхоКГ) с анализом GLS, ХМ-ЭКГ, определение уровней предсердного натрийуретического пептида (NT-proBNP) и тропонина I.

Результаты. Снижение фракции выброса левого желудочка (ФВ ЛЖ) < 50% выявлено у 5 (16,1%) пациентов. При сохранной ФВ ЛЖ у 68,8% пациентов отмечалось субклиническое снижение GLS. ХМ-ЭКГ статистически значимо чаще выявляла тахикардию, чем разовая ЭКГ (p < 0,050), а также сочетание тахикардии со сниженной вариабельностью ритма и высокой желудочковой эктопической активностью. Уровень NT-proBNP был достоверно выше в группе с ФВ ЛЖ < 50% (279,8 [73,28; 844,8] против 60,83 [34,24; 104,5] пг/мл; p = 0,020).

Заключение. Методы speckle-tracking ЭхоКГ и ХМ-ЭКГ обладают существенно более высокой чувствительностью в выявлении доклинической КМП при МДД/МДБ по сравнению со стандартным скринингом. Их комбинированное применение с определением NT-proBNP и тропонина I позволяет стратифицировать риск и обосновать раннее начало кардиопротективной терапии.

Сохранить в закладках

Дефицит окислительного фосфорилирования, 10 тип — редкая причина гипертрофического фенотипа кардиомиопатии (2025)

Авторы: Сдвигова Н. А., Гандаева Л. А., Глоба О. В., Сильнова И. В., Давыдова Ю. И., Басаргина Е. Ю., Савостьянов К. В.

Дефицит окислительного фосфорилирования, 10 тип является редким вариантом митохондриального заболевания, характеризующимся лактат-ацидозом, поражением сердечно-сосудистой и центральной нервной систем. Учитывая вариабельность фенотип-генотипических корреляций, подробное описание клинической картины заболевания является значимым для понимания возможных вариантов течения заболевания.

Материалы и методы. При проведении молекулярно-генетического исследования 314 пробандам детского возраста с направляющим диагнозом «Гипертрофическая кардиомиопатия» выявлен один пациент с дефицитом окислительного фосфорилирования, 10 тип.

Результаты. Проведён анализ характера течения заболевания за период динамического наблюдения (в течение 3 лет).

Заключение. Дефицит окислительного фосфорилирования, 10 тип является редкой причиной гипертрофического фенотипа кардиомиопатии, в литературе описаны единичные случаи данного заболевания, что делает наблюдение значимым для широкого круга специалистов (педиатров, неврологов, кардиологов).

Сохранить в закладках

Одноцентровое исследование клинико-генетических характеристик дилатационного фенотипа кардиомиопатии, обусловленной вариантами в гене MYH7, у 80 неродственных детей (2025)

Авторы: Бурыкина Ю. С., Сдвигова Н. А., Басаргина Е. Н., Глоба О. В., Куренков А. Л., Жанин И. С., Пушков А. А.

Дилатационный фенотип кардиомиопатии (ДКМП) представляет собой группу заболеваний миокарда, основными характеристиками которых являются расширение полости левого желудочка и нарушение его сократительной функции. Благодаря значительному прогрессу в области молекулярной генетики в настоящее время идентифицировано свыше 50 генов, обусловливающих развитие первичной формы КМП, причём на долю мутаций гена MYH7 приходится до 50% генетически подтверждённых случаев. Цель исследования — установить клинические и генетические характеристики КМП с дилатационным фенотипом, обусловленной мутациями в гене MYH7, у детей.

Материалы и методы. В работе проанализированы данные 250 детей с дилатационным фенотипом КМП, обследованных в кардиологическом отделении ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России в 2015–2024 гг. Использованы современные методы молекулярно-генетической диагностики и комплексное клинико-инструментальное обследование с оценкой динамики состояния в течение 5 лет.

Результаты. Изолированная MYH7-обусловленная КМП с дилатационным фенотипом подтверждена у 80 (40,8%) неродственных детей с выявленными каузальными вариантами. Клиническими характеристиками заболевания являются ранний дебют (более 80% случаев на 1-м году жизни), частое сочетание с некомпактным миокардом (85%) и развитие обратного ремоделирования миокарда левого желудочка на фоне лечения. Установлено, что варианты в экзонах 19–23 ассоциированы с тяжёлой митральной недостаточностью, требующей хирургического вмешательства в раннем возрасте. В 3 случаях отмечено редкое сочетание КМП и миопатии.

Заключение. Исследование подтверждает важную роль вариантов гена MYH7 в развитии КМП у детей. MYH7-обусловленные формы заболевания при своевременно начатой и адекватной медикаментозной терапии характеризуются благоприятным прогнозом, о чём свидетельствует высокая 5-летняя выживаемость (97,4%) пациентов. Проведение молекулярно-генетической диагностики имеет важное значение в верификации диагноза, организации раннего обследования родственников, прогнозировании течения заболевания. Систематизация клинико-генетических характеристик создаёт фундамент для разработки персонализированных подходов к лечению. Междисциплинарный подход к ведению пациентов с КМП и экстракардиальными проявлениями приобретает особое значение.

Сохранить в закладках

Результаты двухлетнего комплексного наблюдения за пациентами со спинальной мышечной атрофией, получившими генную терапию препаратом онасемноген абепарвовек на пресимптоматической стадии заболевания (2025)

Авторы: Кузенкова Л. М., Куренков А. Л., Увакина Е. В., Фисенко Д. А., Черников В. В., Семикина Е. Л., Попович С. Г., Бурсагова Б. И., Глоба О. В., Андреенко Н. В., Абдуллаева Л. М., Курова Ю. А., Адалимова Н. С., Николенко Д. С., Лялина А. А., Комарова О. В.

Введение. Использование генной терапии у пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) привело к значительному улучшению прогнозов двигательного развития. Включение СМА в расширенный неонатальный скрининг в России позволило не только максимально рано выявлять пациентов, но и для части из них стала доступна генная терапия на пресимптоматической стадии (ПС) заболевания.

Цель исследования — оценить в условиях реальной клинической практики эффективность генной терапии при 2-летнем катамнестическом наблюдении за пациентами со СМА, получивших лечение препаратом онасемноген абепарвовек на СМА-ПС.

Материалы и методы. В исследование были включены 35 ребёнка со СМА, с генетически верифицированным диагнозом СМА без развития симптомов заболевания. Диагноз СМА был установлен при проведении пилотного проекта расширенного неонатального скрининга или с 01.01.2023 в рамках расширенного неонатального скрининга. Диагноз был верифицирован при проведении молекулярно-генетического исследования — у всех детей была выявлена делеция 7-го и/или 8-го экзонов гена SMN1 в гомозиготном состоянии. Все пациенты получили генную терапию препаратом онасемноген абепарвовек, средний возраст на момент проведения терапии составил 2,00 ± 0,94 мес (95% ДИ 1,68–2,32), min — 1,00, max — 5,00. Проводилась комплексная оценка клинических (основные этапы моторного развития по критериям ВОЗ, оценка по шкалам HINE-2 и CHOP-INTEND), электронейромиографических (латентность, амплитуда и площадь негативного пика дистального М-ответа при электрической стимуляции локтевого нерва на запястье, скорость распространения возбуждения по двигательным волокнам локтевого нерва на предплечье) и биохимических (уровни лёгких и тяжёлых цепей нейрофиламентов (НФ) в сыворотке крови) показателей у пациентов со СМА-ПС до инициации генной терапии и через 6, 12, 18 и 24 мес после её проведения.

Результаты. Пациенты со СМА-ПС в нашем исследовании как до, так и после проведения генной терапии имели моторное развитие в соответствии с возрастными нормами и достоверно не отличались от детей без неврологической патологии. При сравнительном анализе электронейромиографических показателей детей со СМА и группы здоровых детей установлено, что у пациентов ср СМА-ПС на фоне генной терапии статистически значимых различий не получено. При проведении сравнительного анализа уровней лёгких и тяжёлых цепей НФ в сыворотке крови пациентов со СМА-ПС до проведения генной терапии и 76 неврологически здоровых детей, полученных в недавнем исследовании, показано, что медиана уровня лёгких цепей НФ при СМА была достоверно (p < 0,001) выше: 6,00 [Q1; Q3 — 6,00; 31,43] и 4,00 [2,50; 9,57] пг/мл соответственно. В то же время уровень тяжёлых цепей НФ при сравнении пациентов со СМА-ПС до проведения генной терапии со здоровыми сверстниками достоверно не отличался. Применение онасемногена абепарвовека у пациентов со СМА-ПС приводило к статистически значимому снижению уровня лёгких цепей НФ в сыворотке крови. Максимальное снижение показателей НФ отмечалось через 3–6 мес после проведения генной терапии.

Заключение. Проведение генной терапии с применением препарата онасемноген абепарвовек у пациентов со СМА-ПС позволило предупредить развитие симптомов заболевания и формировать основные этапы моторного развития в соответствии с критериями ВОЗ.

Сохранить в закладках

Издательство

Издательство: НМИЦ здоровья детей
Регион: Россия, Москва
Почтовый адрес: 119991, город Москва, Ломоносовский пр-кт, д.2 стр.1
Юр. адрес: 119991, город Москва, Ломоносовский пр-кт, д.2 стр.1
ФИО: Фисенко Андрей Петрович (ДИРЕКТОР)
E-mail адрес: director@nczd.ru
Контактный телефон: +7 (499) 1343083
Сайт: https://nczd.ru

Все права на тексты и товарные знаки принадлежат их законным владельцам. Подробнее...

Сайт https://scinetwork.ru (далее – сайт) работает по принципу агрегатора – собирает и структурирует информацию из публичных источников в сети Интернет, то есть передает полнотекстовую информацию о товарных знаках в том виде, в котором она содержится в открытом доступе.

Сайт и администрация сайта не используют отображаемые на сайте товарные знаки в коммерческих и рекламных целях, не декларируют своего участия в процессе их государственной регистрации, не заявляют о своих исключительных правах на товарные знаки, а также не гарантируют точность, полноту и достоверность информации.

Все права на товарные знаки принадлежат их законным владельцам!

Сайт носит исключительно информационный характер, и предоставляемые им сведения являются открытыми публичными данными.

Администрация сайта не несет ответственность за какие бы то ни было убытки, возникающие в результате доступа и использования сайта.

Спасибо, понятно.

Сказать «Спасибо»

Вы можете поблагодарить автора за публикацию. Ему (ей) будет приятно.

Наведите камеру на QR-код, чтобы открыть моб. версию страницы.