Дефицит окислительного фосфорилирования, 10 тип является редким вариантом митохондриального заболевания, характеризующимся лактат-ацидозом, поражением сердечно-сосудистой и центральной нервной систем. Учитывая вариабельность фенотип-генотипических корреляций, подробное описание клинической картины заболевания является значимым для понимания возможных вариантов течения заболевания.
Материалы и методы. При проведении молекулярно-генетического исследования 314 пробандам детского возраста с направляющим диагнозом «Гипертрофическая кардиомиопатия» выявлен один пациент с дефицитом окислительного фосфорилирования, 10 тип.
Результаты. Проведён анализ характера течения заболевания за период динамического наблюдения (в течение 3 лет).
Заключение. Дефицит окислительного фосфорилирования, 10 тип является редкой причиной гипертрофического фенотипа кардиомиопатии, в литературе описаны единичные случаи данного заболевания, что делает наблюдение значимым для широкого круга специалистов (педиатров, неврологов, кардиологов).