Диабет является долгосрочным дорогостоящим заболеванием, которое повышает уязвимость людей к развитию тревожных расстройств. Следовательно, эффективное лечение тревожности при диабете может значительно улучшить общее лечение пациентов. В этой статье представлен сравнительный анализ трех алгоритмов машинного обучения, а именно логистической регрессии (LR), поддержки Векторный метод (SVM) и дерево решений (DT) для прогнозирования тревожности у диабетиков. Был использован марокканский набор данных, а для настройки гиперпараметров использовался метод поиска по сетке.
Полученные результаты демонстрируют многообещающие показатели эффективности алгоритмов. Алгоритм «Дерево решений» показал самую высокую точность, достигнув впечатляющих 96 % при прогнозировании тревожности у пациентов с диабетом. Алгоритм «Метод опорных векторов» показал точность 69 %, а алгоритм «Логистическая регрессия» — 61 %. Эти результаты дают ценную информацию для дальнейших исследований, направленных на совершенствование моделей прогнозирования.
В заключение отметим, что исследование демонстрирует потенциал алгоритмов машинного обучения в прогнозировании тревожных расстройств у пациентов с диабетом. Высокая точность, продемонстрированная моделью «Дерево решений», указывает на ее потенциал в качестве надежного инструмента в клинических условиях. Для подтверждения этих результатов и изучения применимости этих моделей в реальных сценариях необходимы дальнейшие исследования. Это в конечном итоге позволит улучшить лечение и качество жизни людей с диабетом и сопутствующими тревожными расстройствами.
Diabetes is a long-term costly burden that increases the vulnerability of individuals to develop anxiety disorders. Consequently, effective management of diabetes anxiety in diabetics can significantly improve overall patient care. This paper presents a comparative analysis of three machine learning algorithms, namely Logistic Regression (LR), Support Vector Machine (SVM), and Decision Tree (DT), in predicting anxiety among diabetics. A Moroccan dataset was utilized, and a grid search approach was employed for hyperparameters tuning.
The findings demonstrate promising results in terms of the algorithms’ performance. The Decision Tree algorithm exhibited the highest accuracy, achieving an impressive 96% in predicting anxiety among diabetics. SVM followed with an accuracy rate of 69%, while LR achieved 61%. These outcomes provide valuable insights for further research endeavors aimed at refining the prediction models.
In conclusion, the study highlights the potential of machine learning algorithms in predicting anxiety disorders among individuals with diabetes. The high accuracy demonstrated by the Decision Tree model suggests its potential as a reliable tool in clinical settings. Further investigations are warranted to validate these results and explore the applicability of these models in real-world scenarios, ultimately enhancing the management and well-being of individuals with diabetes and comorbid anxiety disorders.
Идентификаторы и классификаторы
Сахарный диабет — распространённое хроническое заболевание, которое входит в десятку основных причин смертности среди взрослых во всём мире [1]. По данным Международной диабетической федерации, в 2019 году распространённость диабета в мире оценивалась в 9,3 %, от него страдали 463 миллиона человек. По прогнозам, к 2045 году этот показатель вырастет до 10,9 %, и от диабета будут страдать 700 миллионов человек [1]. Вызывает тревогу тот факт, что в 2017 году диабет унёс жизни 4 миллионов человек [1]. В Марокко примерно 2,5 миллиона взрослых страдают диабетом, и почти 50% из них не знают о своём заболевании [2].
Diabetes mellitus is a prevalent chronic disease that ranks among the top 10 causes of death in adults worldwide [1]. The International Diabetes Federation reports that the global prevalence of diabetes in 2019 was estimated to be 9.3%, affecting 463 million individuals, and it is projected to rise to 10.9%, impacting 700 million people by 2045 [1]. Disturbingly, diabetes claimed the lives of 4 million individuals in 2017 [1]. In the context of Morocco, approximately 2.5 million adults have diabetes, with nearly 50% of them being unaware of their condition [2].
Если у вас возникли вопросы или появились предложения по содержанию статьи, пожалуйста, направляйте их в рамках данной темы.
Список литературы
1. Saeedi P, Petersohn I, Salpea P, Malanda B, Karuranga S, Unwin N, Colagiuri S, Guariguata L, Motala AA, Ogurts K, Shaw JE, Bright D, Williams R, IDF Diabetes Atlas Committee. Глобальные и региональные оценки распространенности диабета на 2019 год и прогнозы на 2030 и 2045 годы: результаты Атлас диабета Международной федерации диабета, 9-е издание. Диабет Рес Клинская Практика. ноябрь 2019; 157: 107843.
2. Министр Санте Дю Рояум дю Марокко. Rapport de l ’ enquète nationale sur les facteurs de risque communs des maladies non transmissibles, Steps, 2017-2018 [интернет]. [cité 29 juill 2022]. Утилизируемый Сур: https://www.sante.gov.ma/Documents/2019/05/Rapport%20de%20l%20enqu%C3%AAte%20Stepwise.pdf.
3. Бенмаамар С, Лазар Н, Эль Харч I, Майуак М, Кармиш Н, Отмани Н, Салхи Н, Тахфути Н, Эль Уахаби Н, Эль Факир С. Депрессия и тревога у пациентов с диабетом в марокканском регионе. Энцефал. 12 октября 2021 года; S0013-7006(21)00186-X.
4. Смит К. Дж., Шмитц Н. Ассоциация депрессии и Анксиетии протекает с функциональной Дисабилитацией и Дисабилитацией в общине с типом 2 диабета. Psychosomatics. 1 ноя 2014;55(6):659 67.
5. Huang CJ, Hsieh HM, Tu HP, Jiang HJ, Wang PW, Lin CH. Генерализованное anxiety disorder in Type 2 сахарный диабет: распространенность и клинические характеристики. Braz J Psychiatry. 17 АВР 2020;42(6):621 9.
6. Park HS, Cho Y, Seo DH, Ahn SH, Hong S, Suh YJ, Chon S, Woo JT, Baik SH, Lee KW, Kim SH. Воздействие диабета на глицемический контроль и диабетические осложнения в типе 2 сахарный диабет. Научный Руководитель. 6 Марс 2024;14: 5568.
7. Гомати Сик. Предсказание болезни, использующей машину для обучения. Международный журнал научных исследований в области инженерии и управления (ЭЙСРЕМ). 31 Dec 2021.
8. Тополь Эй. Высокопроизводительная медицина: конвергенция человеческого и искусственного интеллекта. Нат Мед. янв 2019;25(1):44 56.
9. Пинтэс ЭГ, Коцилиерис Т, Ливиерис е, Пинтэс П. Обзор методов прогнозирования машинного обучения для anxiety disorders. In: Proceedings of the 8th International Conference on Software Development and Technologies for Enhancing Accessibility and Fighting Info-exclusion [Internet]. Thessaloniki Greece: ACM ;2018 [cité 4 déc 2022]. p. 8 15. Утилизируемый Сур: https://dl.acm.org/doi/10.1145/3218585.3218587.
10. Кумар П. Оценка Анксиетии, депрессии и стресса с использованием моделей машинного обучения. Процедура Компьютерных Наук. 1 янв 2020; 171:1989 98.
11. Немезуре М. Д., Хайнц М. В., Хуан Р., Якобсон Н.К. Прогнозирующее моделирование депрессии и анксиета с использованием электронных рекордов здоровья и подхода к обучению новых машин с помощью искусственного интеллекта. Научный Руководитель. 21 янв 2021;11 (1): 1980.
12. Bourkhime H, Karmiche N, Bahra N, Omari M, Chakri I, Berraho M, Tachfouti N, Fakir SEL, Otmani N. Классификация депрессии, беспокойства и качества жизни пациентов с диабетом с машинным обучением: системный обзор. Farhaoui Y, Hussain A, Saba T, Taherdoost H, Verma A, éditeurs. Искусственный интеллект, наука о данных и приложения. Cham: Springer Nature Switzerland; 2024. p. 263 70. (Примечания к лекциям в сетях и системах).
13. Yu J, Chiu C, Wang Y, Jzubur E, Lu W, Hoffman J. Подход машинного обучения к пассивно информированному предсказанию риска психического здоровья у людей с диабетом: ретроспективный анализ случаев и контроля. Журнал медицинских интернет-исследований. 27 аоûт 2021;23(8):е27709.
14. Зигмонд А. С., Снейт Р. П. Шкала госпитальной тревоги и депрессии. Acta Psychiatr Scand. джуин 1983;67(6):361 70.
15. Бендахху К., Серхир З., Ибрагим Халил А., Радалла Д., Амегрисси С., Баттас О., Бенидер А. Валидация версии диалект Марокко де л’эшелле “Аиды”. Revue d ’ Épidémiologie et de Santé Publique. 1 май 2017; 65: С53.
16. https://cran.r-project.org/web/packages/missCompare/vignettes/misscompare.html.
17. Субаси А. Machine learning techniques. In: практическое обучение машин для анализа данных с использованием Python [Internet]. Elsevier; 2020 [cité 28 juill 2022]. p. 91 202. Утилизируемый Сур: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/B9780128213797000035.
18. Торстен Дж. Практическое обучение СВМ в больших масштабах. Достижения в методах ядра-поддержка векторного обучения, Бернхард Шолкопф, Кристофер Дж. C. Берджес и Александр Дж. Смола (ЭЦП.), MIT Press, Кембридж, США, 1998. Утилизируемый Сур: https://www.cs.cornell.edu/people/tj/publications/joachims_99a.pdf.
19. Навада А, Ансари А, Патил С, Сонкамбл Б. Overview of use of Decision tree algorithms in Machine learning. Proceedings - 2011 IEEE Control and System Graduate Research Colloquium, ICSGRC 2011. 2011. 37 п.
20. Падиерна Л., Карпио М., Рохас-Домингес А., Соберанес Х., Бальтазар Р., Фрейре-Уакуджа Х. Hyper-Parameter Tuning for Support Vector Machines by Estimation of Distribution Algorithms. В 2017 году. p. 787 800.
21. Беррар Д. Перекрестная Проверка. Энциклопедия биоинформатики и вычислительной биологии, Том 1, Elsevier, pp. 542-545. В 2018 году. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-809633-8.20349-X1.
22. Ван дер Шааф а, Xu CJ, van Luijk P, van ’ t Weld AA, Langendijk JA, Schilstra C. Многомерное моделирование сложностей с переменным выбором, управляемым данными: защита от чрезмерного использования и эффектов размера набора данных. Радиотерапия и онкология. 1 окт 2012;105(1):115 21.
23. Том м, Вей ОК. Прогнозирующее моделирование в медицине. Энциклопедия. джуин 2023;3(2):590 601.
24. Белланд И., Даль А. А., Хауг Т. Т., Некельманн Д. Валидность шкалы Госпитальной тревоги и депрессии: Обновленный обзор литературы. Журнал психосоматических исследований. 1 févr 2002;52(2):69 77.
25. Шатте АБР, Хатчинсон Д. М., Тиг С. Дж. Машинное обучение в области психического здоровья:обзор методов и приложений. Психол Мед. Джул 2019;49(9):1426 48.
26. Тополь Эй. Высокопроизводительная медицина: конвергенция человеческого и искусственного интеллекта. Нат Мед. янв 2019;25(1):44 56.
27. Брейман Л., Фридман Дж., Ольшен РА, Стоун Си Джей. Деревья классификации и регрессии. New York: Chapman and Hall / CRC; 2017. 368 п.
1. Saeedi P, Petersohn I, Salpea P, Malanda B, Karuranga S, Unwin N, Colagiuri S, Guariguata L, Motala AA, Ogurtsova K, Shaw JE, Bright D, Williams R, IDF Diabetes Atlas Committee. Global and regional diabetes prevalence estimates for 2019 and projections for 2030 and 2045: Results from the International Diabetes Federation Diabetes Atlas, 9th edition. Diabetes Res Clin Pract. nov 2019;157:107843.
2. Ministère de la santé du Royaume du Maroc. Rapport de l’enquête nationale sur les facteurs de risque communs des maladies non transmissibles, Steps, 2017-2018 [Internet]. [cité 29 juill 2022]. Disponible sur: https://www.sante.gov.ma/Documents/2019/05/Rapport%20de%20l%20enqu%C3%AAte%20Stepwise.pdf.
3. Benmaamar S, Lazar N, El Harch I, Maiouak M, Qarmiche N, Otmani N, Salhi H, Tachfouti N, El Ouahabi H, El Fakir S. Depression and anxiety in patients with diabetes in a Moroccan region. Encephale. 12 oct 2021;S0013-7006(21)00186-X.
4. Smith KJ, Schmitz N. Association of Depression and Anxiety Symptoms With Functional Disability and Disability Days in a Community Sample With Type 2 Diabetes. Psychosomatics. 1 nov 2014;55(6):659 67.
5. Huang CJ, Hsieh HM, Tu HP, Jiang HJ, Wang PW, Lin CH. Generalized anxiety disorder in type 2 diabetes mellitus: prevalence and clinical characteristics. Braz J Psychiatry. 17 avr 2020;42(6):621 9.
6. Park HS, Cho Y, Seo DH, Ahn SH, Hong S, Suh YJ, Chon S, Woo JT, Baik SH, Lee KW, Kim SH. Impact of diabetes distress on glycemic control and diabetic complications in type 2 diabetes mellitus. Sci Rep. 6 mars 2024;14:5568.
7. Gomathy CK. The prediction of disease using machine learning. International Journal of Scientific Research in Engineering and Management (IJSREM). 31 déc 2021.
8. Topol EJ. High-performance medicine: the convergence of human and artificial intelligence. Nat Med. janv 2019;25(1):44 56.
9. Pintelas EG, Kotsilieris T, Livieris IE, Pintelas P. A review of machine learning prediction methods for anxiety disorders. In: Proceedings of the 8th International Conference on Software Development and Technologies for Enhancing Accessibility and Fighting Info-exclusion [Internet]. Thessaloniki Greece: ACM; 2018 [cité 4 déc 2022]. p. 8 15. Disponible sur: https://dl.acm.org/doi/10.1145/3218585.3218587.
10. Kumar P. Assessment of Anxiety, Depression and Stress using Machine Learning Models. Procedia Computer Science. 1 janv 2020;171:1989 98.
11. Nemesure MD, Heinz MV, Huang R, Jacobson NC. Predictive modeling of depression and anxiety using electronic health records and a novel machine learning approach with artificial intelligence. Sci Rep. 21 janv 2021;11(1):1980.
12. Bourkhime H, Qarmiche N, Bahra N, Omari M, Chakri I, Berraho M, Tachfouti N, Fakir SEL, Otmani N. Classification of Depression, Anxiety, and Quality of Life in Diabetic Patients with Machine Learning: Systematic Review. In: Farhaoui Y, Hussain A, Saba T, Taherdoost H, Verma A, éditeurs. Artificial Intelligence, Data Science and Applications. Cham: Springer Nature Switzerland; 2024. p. 263 70. (Lecture Notes in Networks and Systems).
13. Yu J, Chiu C, Wang Y, Dzubur E, Lu W, Hoffman J. A Machine Learning Approach to Passively Informed Prediction of Mental Health Risk in People with Diabetes: Retrospective Case-Control Analysis. Journal of Medical Internet Research. 27 août 2021;23(8):e27709.
14. Zigmond AS, Snaith RP. The hospital anxiety and depression scale. Acta Psychiatr Scand. juin 1983;67(6):361 70.
15. Bendahhou K, Serhir Z, Ibrahim Khalil A, Radallah D, Amegrissi S, Battas O, Benider A. Validation de la version dialectale Marocaine de l’échelle « HADS ». Revue d’Épidémiologie et de Santé Publique. 1 mai 2017;65:S53.
16. https://cran.r-project.org/web/packages/missCompare/vignettes/misscompare.html.
17. Subasi A. Machine learning techniques. In: Practical Machine Learning for Data Analysis Using Python [Internet]. Elsevier; 2020 [cité 28 juill 2022]. p. 91 202. Disponible sur: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/B9780128213797000035.
18. Thorsten J. Making Large-Scale SVM Learning Practical. Advances in Kernel Methods - Support Vector Learning, Bernhard Scholkopf, Christopher J. C. Burges, and Alexander J. Smola (eds.), MIT Press, Cambridge, USA, 1998. Disponible sur: https://www.cs.cornell.edu/people/tj/publications/joachims_99a.pdf.
19. Navada A, Ansari A, Patil S, Sonkamble B. Overview of use of decision tree algorithms in machine learning. Proceedings - 2011 IEEE Control and System Graduate Research Colloquium, ICSGRC 2011. 2011. 37 p.
20. Padierna L, Carpio M, Rojas-Dominguez A, Soberanes H, Baltazar R, Fraire-Huacuja H. Hyper-Parameter Tuning for Support Vector Machines by Estimation of Distribution Algorithms. In 2017. p. 787 800.
21. Berrar D. Cross-Validation. Encyclopedia of Bioinformatics and Computational Biology, Volume 1, Elsevier, pp. 542-545. In 2018. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-809633-8.20349-X1.
22. Van der Schaaf A, Xu CJ, van Luijk P, van’t Veld AA, Langendijk JA, Schilstra C. Multivariate modeling of complications with data driven variable selection: Guarding against overfitting and effects of data set size. Radiotherapy and Oncology. 1 oct 2012;105(1):115 21.
23. Toma M, Wei OC. Predictive Modeling in Medicine. Encyclopedia. juin 2023;3(2):590 601.
24. Bjelland I, Dahl AA, Haug TT, Neckelmann D. The validity of the Hospital Anxiety and Depression Scale: An updated literature review. Journal of Psychosomatic Research. 1 févr 2002;52(2):69 77.
25. Shatte ABR, Hutchinson DM, Teague SJ. Machine learning in mental health: a scoping review of methods and applications. Psychol Med. juill 2019;49(9):1426 48.
26. Topol EJ. High-performance medicine: the convergence of human and artificial intelligence. Nat Med. janv 2019;25(1):44 56.
27. Breiman L, Friedman J, Olshen RA, Stone CJ. Classification and Regression Trees. New York: Chapman and Hall/CRC; 2017. 368 p.
Выпуск
Другие статьи выпуска
В последние десятилетия правительство РФ поставило задачу по улучшению демографической ситуации в стране. Поэтому врач акушер-гинеколог обращает особое внимание на пациенток репродуктивного возраста, нарушения репродуктивной системы у которых могут приводить к невозможности наступления беременности и развитию бесплодия. Нарушения менструального цикла (НМЦ) — это проявление различных патологических состояний, связанных не только с нарушениями в женской половой системе, но и с общими системными и эндокринными заболеваниями. С 80-х годов XX века частота НМЦ выросла более чем в 7 раз. НМЦ характеризуются изменением цикличности, продолжительности и объема менструальной кровопотери. Врач акушер-гинеколог, к которому первично обращается женщина в репродуктивном периоде с НМЦ, должен не только составить план обследования пациентки, но самое главное — подробно собрать анамнез, включая характеристику физического состояния, спортивный анамнез, пищевые привычки, прием лекарственных препаратов, в том числе витаминов и биологически активных добавок, проанализировать связь НМЦ с эпигенетическими факторами жизни женщины. Частота НМЦ при наличие эндокринного заболевания составляет до 35% и требует направления пациентки к врачу-эндокринологу для компенсации эндокринопатии.
ОБОСНОВАНИЕ. Парадигма комбинированного лечения дифференцированного рака щитовидной железы (ДРЩЖ) существует с середины прошлого столетия и включает тиреоидэктомию и терапию радиоактивным йодом (РЙТ), после которых назначается супрессивная терапия. Комбинированное лечение улучшает прогноз, особенно у пациентов с высоким риском рецидива ДРЩЖ, однако может быть сопряжено с развитием различных осложнений, в том числе со стороны женской репродуктивной системы.
ЦЕЛЬ. Оценка и сравнительный анализ функции яичников и овариального резерва (ОР) с использованием антимюллерова гормона (АМГ), фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), лютеинизирующего гормона (ЛГ), эстрадиола (Е2) и эстрона (Е1) у женщин репродуктивного возраста, получивших комбинированное лечение по поводу ДРЩЖ, и у здоровых женщин той же возрастной группы.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. В одноцентровом одномоментном сравнительном исследовании проанализированы клинико-морфологические, анамнестические и лабораторные параметры у пациенток, прошедших тиреоидэктомию и один курс РЙТ по поводу ДРЩЖ, и у здоровых женщин.
РЕЗУЛЬТАТЫ. В исследование включено 97 женщин в возрасте от 18 до 40 лет: 67 женщин с ДРЩЖ с медианой возраста 31 год [26; 36], прошедших комбинированное лечение по поводу заболевания, а также 30 здоровых женщин в группу сравнения с медианой возраста 30 лет [28; 35]. Частота нарушения менструального цикла составила 33% у пациенток с ДРЩЖ и 13% у здоровых женщин. При сравнении результатов гормонального обследования не выявлено различий в уровнях ФСГ, ЛГ, ПРЛ, Е1 и Е2 между группами. Уровень АМГ стал единственным параметром, значимо отличающимся у пациенток с ДРЩЖ и у здоровых женщин — 2,49 нг/мл [1,1; 3,3] и 3,6 нг/мл [2,62; 4,18] соответственно (Р<0,004). У 18 (27%) пациенток с ДРЩЖ уровень АМГ был ниже 1,2 нг/мл, в группе здоровых женщин — в одном случае. Предикторами снижения уровня АМГ<1,2 нг/мл стали возраст женщины на момент РЙТ и возраст на момент обследования на фоне супрессивной терапии после комбинированного лечения, с помощью индекса Юдена определены пороговые значения в 31 год и 33 года соответственно.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Уровень АМГ значимо ниже у пациенток с ДРЩЖ, прошедших комбинированное лечение, по сравнению со здоровыми женщинами той же возрастной группы, при этом возраст на момент РЙТ 31 год и старше, а также возраст на момент обследования 33 года и старше ассоциированы с низким ОР после комбинированного лечения ДРЩЖ.
ОБОСНОВАНИЕ. Гипопаратиреоз (ГПТ) и псевдогипопаратиреоз (ПГПТ) — редкие, преимущественно генетически обусловленные заболевания у детей, проявляющиеся гипокальциемией и гиперфосфатемией. ГПТ и ПГПТ имеют схожие осложнения: кальцификация головного мозга и хрусталика. При ГПТ также наблюдается повышенный риск развития нефрокальциноза. Данные о частоте и структуре осложнений у детей в России ограничены, а сравнительные исследования отсутствуют.
ЦЕЛЬ. Сравнить частоту хронических осложнений и определить факторы, ассоциированные с их развитием, у детей с ПГПТ и врожденными формами ГПТ.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Ретроспективное исследование с проспективным компонентом включало 135 детей с ПГПТ и врожденными формами ГПТ. Оценены результаты лабораторно-инструментальных исследований.
РЕЗУЛЬТАТЫ. У 82% детей выявлено хотя бы одно осложнение, ассоциированное с гипопаратиреозом (ГПТ) и псевдогипопаратиреозом (ПГПТ). Нефрокальциноз обнаруживался наиболее часто у пациентов с аутоиммунным полигландулярным синдромом (АПС) 1-го типа (67%) и с аутосомно-доминантной гипокальциемией (АДГ) 1-го типа (62%) и гораздо реже у пациентов с ПГПТ (22%) и неуточненными формами ГПТ (18%). Продолжительность заболевания и длительность терапии активными аналогами витамина D и препаратами кальция была достоверно дольше у пациентов с нефрокальцинозом (p<0,001). Установлена ассоциация нефрокальциноза с катарактой (р=0,005). Гиперкальциурия на фоне медикаментозной компенсации сохранялась у 60% пациентов и превалировала в группе с АПС 1-го типа и АДГ 1-го типа и не встречалась при ПГПТ (p<0,001). Достоверной связи между гиперкальциурией и развитием нефрокальциноза не получено (р=0,567). У 48,9% пациентов наблюдалось снижение рСКФ, соответствующее хронической болезни почек (ХБП) 2 стадии. Синдром Фара наблюдался в 76% случаев, преимущественно с поражением базальных ганглиев, а наличие минеральных отложений ассоциировалось с гиперфосфатемией (p=0,010). Катаракта и микронефролитиаз встречались реже (18,6% и 3,9% соответственно), без значимых различий между нозологическими формами. Чаще наблюдались помутнения кортикального (68%) и заднесубкапсулярного (41%) слоев хрусталика. Длительность заболевания была выше в группе с катарактой (p=0,018).
ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Среди осложнений у детей наиболее часто регистрировались нефрокальциноз, гиперкальциурия и синдром Фара. Почечные осложнения преимущественно встречались у пациентов с АПС 1-го типа и АДГ 1-го типа. Гиперкальциурия сохранялась даже при оптимальных уровнях сывороточного кальция у большинства пациентов.
ОБОСНОВАНИЕ. Сахарный диабет 1 типа (СД1) — хроническое аутоиммунное заболевание, развивающееся в результате деструкции β-клеток поджелудочной железы с формированием инсулиновой недостаточности, маркером которой является уровень С-пептида. Секреция С-пептида исследовалась в диагностическом, прогностическом и терапевтическом аспектах у пациентов с уже манифестированным СД1. Состояние инсулиновой секреции, оцениваемой по уровню С-пептида на доклинической стадии заболевания, остается наименее изученным вопросом.
ЦЕЛЬ. Целью настоящего исследования была оценка возможности прогнозирования развития СД1 у здоровых сибсов на основании динамики концентрации С-пептида.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Проведено многоцентровое проспективное продольное исследование с участием 532 человек. Медиана наблюдения — 5,6 года. Группа 1 (n=325) включала детей в возрасте от 0 до 18 лет с впервые выявленным СД1, группа 2 (n=201) — здоровых братьев и сестер (сибсы), не заболевших СД1 до момента окончания исследования, группа 3 (n=6) — здоровых сибсов, заболевших до завершения исследования. Всем участникам выполнено динамическое исследование анализа крови на С-пептид методом твердофазного хемилюминесцентного иммyноанализа.
РЕЗУЛЬТАТЫ. В группе 1 и 3 фактическая медиана концентрации исходного уровня С-пептида находилась ниже референсных значений: 0,31 нг/мл [95% ДИ 0,10–1,39] и 0,56 нг/мл [95% ДИ 0,32–0,85] соответственно, в группе 2 она соответствовала нижней границе референсных значений: 0,88 нг/мл [95% ДИ 0,28–2,69]. Наблюдаемые различия были статистически значимы для групп 1 и 2 (χ2=168,29, df=1, p<0,001) и для групп 2 и 3 (χ2=4,2292, df=1, p=0,040). При регрессионном моделировании обнаружена нелинейная положительная зависимость концентрации С-пептида от возраста. В любой возрастной категории медиана инициальной концентрации С-пептида в группах 1 и 3 была ниже, а в группе 2 выше среднего уровня (Intercept), характерного для когорты конкретного возраста. Ассоциация концентрации С-пептида и времени с момента начала наблюдения была статистически значимой (p<0,05) и разнонаправленной: со временем концентрация снижалась в группах 1 и 3 и возрастала в группе 2.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Измерение исходного уровня С-пептида с последующим его динамическим контролем может быть дополнительным скрининговым инструментом для прогнозирования развития СД1 у здоровых сибсов.
Сахарный диабет 2-го типа (СД2), которым, по прогнозам, к 2045 году будут страдать 700 миллионов человек, может быть связан с предполагаемой физиологической осью, в которой нарушение клиренса инсулина в печени, опосредованное эндоцитозом CEACAM1, приводит к неправильному сворачиванию проинсулина. Это, в свою очередь, приводит к хронической гиперинсулинемии, усугубляющей СД2, ожирение и неалкогольную жировую болезнь печени (НАЖБП). 50–80 % проинсулина, синтезируемого со скоростью ~6000 молекул в секунду, подвергается неправильному сворачиванию на 5–10 % из-за разрыва дисульфидных связей (B7-A7, B19-A20, A6-A11) в условиях стресса эндоплазматического ретикулума (ЭР), усугубляемого истощением запасов глутатиона (GSH), что в первую очередь нарушает функцию протеиндисульфид-изомеразы (PDI), критически важную для синтеза инсулина. Печеночный клиренс включает Связывание CEACAM1, аутофосфорилирование тирозина 960 изоформы B рецептора инсулина (IR-B), образование везикул AP-2/клатрина/динамина, опосредованное Rab5 подкисление (pH 5,5), перемещение Rab7 и гидролиз лизосомального катепсина B/D при участии IR-B–IRS-1 тирозин 608–PI3K–PDK1–Akt (Ser473)–GSK3β. Стресс эндоплазматического ретикулума активирует реакцию на неправильно свернутые белки (UPR: IRE1α-XBP1, PERK-eIF2α, ATF6), повышая потребность в клиренсе. При нарушении клиренса неправильно свернутый проинсулин накапливается, вызывая гиперинсулинемию, которая способствует развитию инсулинорезистентности, активирует липолиз, опосредованный mTORC1 и SREBP-1c, и экспорт липопротеинов очень низкой плотности, а также способствует развитию неалкогольной жировой болезни печени и ожирения, как это наблюдается у мышей с нокаутированным геном CEACAM1. Индекс клиренса инсулина в печени (HICI), рассчитываемый на основе 50-граммового теста с глюкозой, который дает результат соотношение С-пептид/инсулин <1, может диагностировать нарушение клиренса с большей чувствительностью, чем HOMA-IR. Новые инструменты, такие как крио-ЭМ и протеомика воротной вены, могут дать количественную оценку неправильно свернутых агрегатов и выявить связи с НАЖБП. Потенциальные терапевтические стратегии, включая усилители CEACAM1 и агонисты IR-B, могут быть нацелены на этот механизм выведения. Эта гипотеза подчеркивает важность печеночного клиренса инсулина как потенциального фактора инсулинорезистентности и его роль в заболеваниях, связанных с хронической гиперинсулинемией.
ОБОСНОВАНИЕ. Ожирение и сахарный диабет 2 типа (СД2) являются широко распространенными метаболическими нарушениями. Окситоцин, известный нейропептид, в последние годы рассматривается как потенциальный регулятор энергетического обмена, аппетита и чувствительности к инсулину.
ЦЕЛЬ. Изучить взаимосвязь между уровнями окситоцина в крови и метаболическими показателями у пациентов с ожирением и недавно диагностированным СД2.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. В исследование включено 96 человек, разделенных на группы с нормальной толерантностью к глюкозе (НТГ, n=48) и с впервые выявленным СД2 (n=48). Каждая группа подразделялась на подгруппы с нормальным весом и ожирением. Измерялись антропометрические параметры, показатели углеводного и липидного обменов, инсулин, гликированный гемоглобин (HbA1c), а также высокочувствительный С-реактивный белок. Инсулинорезистентность и функцию β-клеток оценивали с помощью модели
HOMA. РЕЗУЛЬТАТЫ. Уровни окситоцина были значительно ниже у пациентов с СД2 по сравнению с пацентами с НТГ (p<0,01), а также у лиц с ожирением по сравнению с имеющими нормальную массу тела (p<0,01). Низкий окситоцин отрицательно коррелировал с ИМТ, окружностью талии, HbA1c, глюкозой, инсулином, липидами и вч-СРБ, но положительно с функцией β-клеток. Множественная регрессия показала, что уровень глюкозы через 2 часа, ИМТ и общий холестерин являются независимыми предикторами снижения окситоцина.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ. У пациентов с ожирением и ранним СД2 выявлено значительное снижение циркулирующего окситоцина, ассоциированное с неблагоприятными метаболическими профилями. Эти результаты подчеркивают возможную роль окситоцина как биомаркера ранней метаболической дерегуляции и открывают перспективы для разработки новых терапевтических подходов.
ОБОСНОВАНИЕ. Точная оценка основного обмена (ОО) у пациентов с ожирением и избыточной массой тела является ключевым компонентом персонализированного подбора калорийности питания и физической активности. Несмотря на то, что непрямая респираторная калориметрия (НРК) признана золотым стандартом определения энергетических затрат покоя, в клинической практике преимущественно используются расчетные формулы, точность которых у лиц с ожирением остается ограниченной и вариабельной.
ЦЕЛЬ. Сравнить точность оценки ОО с использованием различных предсказательных формул и метода НРК у взрослых пациентов с избыточной массой тела и ожирением.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Проведено открытое одномоментное сравнительное исследование у взрослых пациентов с индексом массы тела (ИМТ) ≥25 кг/м². Основной обмен определяли методом НРК (Cosmed K5) и рассчитывали с использованием восьми распространенных расчетных формул. Композиционный состав тела оценивали методом биоимпедансного анализа (БИА). Для оценки точности применяли среднюю абсолютную ошибку (MAE), среднюю абсолютную процентную ошибку (MAPE), корень средней квадратичной ошибки (RMSE), коэффициент корреляции Пирсона и анализ Бланда-Альтмана. РЕЗУЛЬТАТЫ. В исследование включены 293 пациента (111 мужчин и 182 женщины) с медианой ИМТ 38,3 [32,9; 44,0] кг/м². Медиана ОО, измеренного методом НРК, составила 1964,5 [1570,8; 2370,5] ккал/сут. Все проанализированные расчетные формулы характеризовались значительной индивидуальной погрешностью: средняя абсолютная процентная ошибка превышала 15% более чем у 50% пациентов. Наименьшее среднее смещение относительно измеренного значения отмечалось для формул Roza–Shizgal, WHO (Schofield) и Harris–Benedict, однако даже они демонстрировали широкие границы согласия по данным анализа Бланда–Альтмана. Точность всех формул снижалась с увеличением возраста и степени ожирения и была минимальной у пациентов с ИМТ≥40 и ≥50 кг/м². Формулы, основанные на безжировой массе тела, систематически недооценивали уровень ОО у пациентов с морбидным ожирением.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Ни одна из распространенных расчетных формул не обеспечивает высокой индивидуальной точности оценки ОО у взрослых пациентов с ожирением. Даже формулы с минимальным средним смещением характеризуются значительной межиндивидуальной вариабельностью и снижением точности при увеличении возраста и степени ожирения. НРК остается наиболее надежным методом определения энергетических потребностей, особенно у пациентов с морбидным ожирением.
СПРАВКА: аутоиммунные заболевания щитовидной железы (АЗЩЖ) возникают в результате нарушения регуляции иммунной системы. К ним относятся тиреоидит Хашимото, болезнь Грейвса и др. Примерно у 3 % пациентов с тиреоидитом Хашимото может развиться орбитопатия. Заболевание глаз при тиреоидите (ЗГТ) — это органоспецифическая аутоиммунная реакция, которая в первую очередь поражает глаза и окружающие ткани. Цель этого клинического случая — представить редкое заболевание у пациентки, у которой через девять лет после постановки диагноза «тиреоидит Хашимото» развился экзофтальм.
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: 45-летняя женщина обратилась в наше отделение с диагнозом «тиреоидит Хашимото» и гипотиреозом. Из анамнеза известно, что девять лет назад ей был поставлен диагноз «тиреоидит Хашимото», и все это время она принимала L-тироксин. Однако ее состояние оставалось некомпенсированным, и в прошлом году у нее развился двусторонний экзофтальм в качестве осложнения.
ВЫВОД: Экзофтальм чаще всего связан с болезнью Грейвса, одной из форм гипертиреоза. Однако он может возникать и у некоторых пациентов с тиреоидитом Хашимото, хотя и реже.
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) — это группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект ферментов стероидогенеза коры надпочечников. В зависимости от варианта ферментного блока спектр клинических проявлений ВДКН варьирует от малосимптомных до потенциально фатальных нарушений. В обзоре представлен детальный анализ шести основных форм ВДКН (липоидная гиперплазия, дефициты HSD3B2, CYP17A1, CYP21A2, CYP11B1, POR) с углубленным описанием их молекулярных основ, патогенеза и характерных клинико-лабораторных проявлений.
Особое внимание уделено современным методам генетической диагностики ВДКН, включая анализ высокогомологичного локуса CYP21A2, пренатальную и преимплантационную диагностику. Детально описаны не только современные подходы к заместительной терапии, но и перспективные методы лечения: антагонисты рецепторов кортикотропин-рилизинг-гормона, генная терапия и клеточные технологии. Уникальность работы заключается в комплексном анализе заболевания от фундаментальных основ до прикладных аспектов ведения пациентов с учетом российских клинических реалий.
Эндокринная офтальмопатия (ЭОП) — это самостоятельное прогрессирующее аутоиммунное заболевание органа зрения, чаще всего ассоциированное с болезнью Грейвса. Несмотря на то, что ритуксимаб применяется off-label при активной стероидорезистентной ЭОП, описаны случаи парадоксальной активации аутоиммунных процессов на фоне его применения. Мы представляем редкий случай манифестации ЭОП после химиотерапии бендамустином и ритуксимабом (BR) по поводу хронического лимфолейкоза (ХЛЛ). У 73-летнего мужчины с 3-летним анамнезом болезни Грейвса через 2 недели после второго цикла BR-химиотерапии появились двусторонний экзофтальм, диплопия и снижение остроты зрения. Пациент не курил, радиойодтерапия не проводилась. При обследовании обнаружены высокие уровни антител к рецептору ТТГ, утолщение глазодвигательных мышц по данным МРТ орбит. Диагностирована активная фаза (CAS 6/6) среднетяжелой ЭОП (EUGOGO). Несмотря на два курса пульс-терапии метилпреднизолоном (суммарная доза — 12,2 г) и 10 ретробульбарных инъекций дексаметазона, заболевание прогрессировало до тяжелой степени, осложненной оптической нейропатией со снижением зрительных функций. Хотя у пациента была предрасположенность к аутоиммунным нарушениям, тесная временная связь с BR-терапией, быстрое прогрессирование и резистентность к глюкокортикоидам указывают на значимую роль химиотерапии в нарушении иммунного гомеостаза. Ритуксимаб-индуцированная деплеция В-клеток и синдром высвобождения цитокинов могли способствовать Т-клеточному воспалению в орбите, а бендамустин — усугубить состояние за счет лимфопении и нарушения иммунной толерантности. Данный клинический случай иллюстрирует потенциальную парадоксальную активацию аутоиммунного заболевания после BR-химиотерапии у предрасположенного пациента. Это определяет необходимость скрининга пациентов с сопутствующим аутоиммунным заболеванием щитовидной железы на наличие ЭОП до, во время и после BR-химиотерапии по поводу ХЛЛ. Необходимы дальнейшие исследования для верификации данного феномена.
Неонатальный скрининг на врожденную дисфункцию коры надпочечников (ВДКН) проводится в России с 2006 г. За 2015–2025 гг. скрининг охватил 15 546 274 новорожденных и позволил выявить 1871 ребенка с классическими формами дефицита 21-гидроксилазы. Средняя частота выявляемости составила 1:8309 (0,012% или 1,20 на 10 000 в год) с ежегодными колебаниями от 1,03 до 1,48 на 10 000 новорожденных в год. Установлена выраженная межрегиональная вариабельность заболеваемости: максимальные значения зафиксированы в Карачаево-Черкесской Республике (6,16/10 000 в год), Ленинградской области (4,04/10 000 в год) и Приморском крае (3,07/10 000 в год), среди федеральных округов лидирует Уральский (0,017% от всех скринированных новорожденных). Сроки диагностики обуславливают критические различия в исходах, включая риск развития кризов надпочечниковой недостаточности. Неонатальный скрининг подтверждает свою высокую эффективность, а выявленные региональные различия обосновывают необходимость дальнейших популяционно-генетических исследований для оптимизации медико-генетического консультирования.
Издательство
- Издательство
- НМИЦ ЭНДОКРИНОЛОГИИ
- Регион
- Россия, Москва
- Почтовый адрес
- 117292, город Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11
- Юр. адрес
- 117292, г Москва, Академический р-н, ул Дмитрия Ульянова, д 11
- ФИО
- Мокрышева Наталья Георгиевна (Директор )
- E-mail адрес
- nmic.endo@endocrincentr.ru
- Контактный телефон
- +7 (499) 6129852