ОБОСНОВАНИЕ. Парадигма комбинированного лечения дифференцированного рака щитовидной железы (ДРЩЖ) существует с середины прошлого столетия и включает тиреоидэктомию и терапию радиоактивным йодом (РЙТ), после которых назначается супрессивная терапия. Комбинированное лечение улучшает прогноз, особенно у пациентов с высоким риском рецидива ДРЩЖ, однако может быть сопряжено с развитием различных осложнений, в том числе со стороны женской репродуктивной системы.
ЦЕЛЬ. Оценка и сравнительный анализ функции яичников и овариального резерва (ОР) с использованием антимюллерова гормона (АМГ), фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), лютеинизирующего гормона (ЛГ), эстрадиола (Е2) и эстрона (Е1) у женщин репродуктивного возраста, получивших комбинированное лечение по поводу ДРЩЖ, и у здоровых женщин той же возрастной группы.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. В одноцентровом одномоментном сравнительном исследовании проанализированы клинико-морфологические, анамнестические и лабораторные параметры у пациенток, прошедших тиреоидэктомию и один курс РЙТ по поводу ДРЩЖ, и у здоровых женщин.
РЕЗУЛЬТАТЫ. В исследование включено 97 женщин в возрасте от 18 до 40 лет: 67 женщин с ДРЩЖ с медианой возраста 31 год [26; 36], прошедших комбинированное лечение по поводу заболевания, а также 30 здоровых женщин в группу сравнения с медианой возраста 30 лет [28; 35]. Частота нарушения менструального цикла составила 33% у пациенток с ДРЩЖ и 13% у здоровых женщин. При сравнении результатов гормонального обследования не выявлено различий в уровнях ФСГ, ЛГ, ПРЛ, Е1 и Е2 между группами. Уровень АМГ стал единственным параметром, значимо отличающимся у пациенток с ДРЩЖ и у здоровых женщин — 2,49 нг/мл [1,1; 3,3] и 3,6 нг/мл [2,62; 4,18] соответственно (Р<0,004). У 18 (27%) пациенток с ДРЩЖ уровень АМГ был ниже 1,2 нг/мл, в группе здоровых женщин — в одном случае. Предикторами снижения уровня АМГ<1,2 нг/мл стали возраст женщины на момент РЙТ и возраст на момент обследования на фоне супрессивной терапии после комбинированного лечения, с помощью индекса Юдена определены пороговые значения в 31 год и 33 года соответственно.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Уровень АМГ значимо ниже у пациенток с ДРЩЖ, прошедших комбинированное лечение, по сравнению со здоровыми женщинами той же возрастной группы, при этом возраст на момент РЙТ 31 год и старше, а также возраст на момент обследования 33 года и старше ассоциированы с низким ОР после комбинированного лечения ДРЩЖ.
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) — это группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект ферментов стероидогенеза коры надпочечников. В зависимости от варианта ферментного блока спектр клинических проявлений ВДКН варьирует от малосимптомных до потенциально фатальных нарушений. В обзоре представлен детальный анализ шести основных форм ВДКН (липоидная гиперплазия, дефициты HSD3B2, CYP17A1, CYP21A2, CYP11B1, POR) с углубленным описанием их молекулярных основ, патогенеза и характерных клинико-лабораторных проявлений.
Особое внимание уделено современным методам генетической диагностики ВДКН, включая анализ высокогомологичного локуса CYP21A2, пренатальную и преимплантационную диагностику. Детально описаны не только современные подходы к заместительной терапии, но и перспективные методы лечения: антагонисты рецепторов кортикотропин-рилизинг-гормона, генная терапия и клеточные технологии. Уникальность работы заключается в комплексном анализе заболевания от фундаментальных основ до прикладных аспектов ведения пациентов с учетом российских клинических реалий.