Читать онлайн

Мышечная дистрофия Дюшенна – наследственное прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, связанное с патогенными вариантами в гене DMD, кодирующем белок дистрофин, и характеризующееся поражением поперечнополосатой мускулатуры туловища и кардиомиоцитов. Тип наследования заболевания – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Проявляется в большинстве случаев у мальчиков. Женщины являются носительницами патогенного варианта. Это снижает настороженность медицинских специалистов в диагностике данной патологии у лиц женского пола. Клинические проявления от легких до выраженных симптомов, тяжелое течение у женщин также возможны и связаны с аномалиями Х-хромосомы и неравновесной инактивацией Х-хромосомы. В статье представлено клиническое наблюдение мышечной дистрофии Дюшенна у девочки с нонсенс-мутацией в гене DMD. Диагноз был заподозрен врачом-гастроэнтерологом с учетом высокого уровня трансаминаз и креатинфосфокиназы крови. Подчеркивается важность диагностики на доклинической стадии заболевания, что становится особенно актуальным при открывшейся возможности терапии пациентов с данным типом мутации.

Ключевые фразы: мышечная дистрофия Дюшенна, диагностика, ген DMD, мутация
Автор (ы): Вялова Надежда Викторовна (Vyalova N. V.), Пиотрович Инна Павловна (Piotrovich I. P.), Сикора Наталья Владимировна (Sikora N. V.), Скретнев Александр Сергеевич (Skretnev A. S.), Коваленко Владислав Олегович (Kovalenko V. O.), Елисеева Мария Витальевна (Eliseeva M. V.)
Журнал: ЗАБАЙКАЛЬСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ВЕСТНИК

Предпросмотр статьи

Идентификаторы и классификаторы

SCI
Клиническая медицина
УДК
616.74. Мышечная система (systema musculorum). Скелетные мышцы
616.8-056.7. Наследственные нервные заболевания. Невропатическая наследственность
Для цитирования:
ВЯЛОВА Н. В., ПИОТРОВИЧ И. П., СИКОРА Н. В., СКРЕТНЕВ А. С., КОВАЛЕНКО В. О., ЕЛИСЕЕВА М. В. МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА // ЗАБАЙКАЛЬСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ВЕСТНИК. 2025. № 4
Текстовый фрагмент статьи
Будьте первым, кто начнет обсуждение

Если у вас возникли вопросы или появились предложения по содержанию статьи, пожалуйста, направляйте их в рамках данной темы.