Статья: ВКЛАД ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ В РАЗВИТИЕ ЦЕНТРАЛЬНОГО ВЕНОЗНОГО ТРОМБОЗА И ВОЗМОЖНОСТИ ИНДИВИДУАЛИЗАЦИИ ТЕРАПИИ (2025)

Представлен обзор литературы с клиническим примером отравления смесью психотропных веществ, таких как метадон, тетрагидроканнабинол, осложнившийся отеком легких с дыхательной недостаточностью.

Статья посвящена редкой патологии тонкого кишечника, чрезвычайно трудной для дооперационной диагностики. Чаще всего заболевание проявляется в результате возникших осложнений, острой кишечной непроходимости, перфорации кишки или кишечных кровотечений. Приводится случай собственного наблюдения и успешного лечения лейомиомы тонкой кишки, осложненной кишечной непроходимостью. Проведен анализ литературы, посвященной обсуждению проблем диагностики и лечебной тактики при данной патологии. Ранняя диагностика лейомиом представляет большие трудности. При возникновении кишечной диспепсии одним из наиболее эффективных методов диагностики является МСКТ органов брюшной полости. При возникновении осложнений показана экстренная операция, объем которой определяется индивидуально.

Мышечная дистрофия Дюшенна – наследственное прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, связанное с патогенными вариантами в гене DMD, кодирующем белок дистрофин, и характеризующееся поражением поперечнополосатой мускулатуры туловища и кардиомиоцитов. Тип наследования заболевания – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Проявляется в большинстве случаев у мальчиков. Женщины являются носительницами патогенного варианта. Это снижает настороженность медицинских специалистов в диагностике данной патологии у лиц женского пола. Клинические проявления от легких до выраженных симптомов, тяжелое течение у женщин также возможны и связаны с аномалиями Х-хромосомы и неравновесной инактивацией Х-хромосомы. В статье представлено клиническое наблюдение мышечной дистрофии Дюшенна у девочки с нонсенс-мутацией в гене DMD. Диагноз был заподозрен врачом-гастроэнтерологом с учетом высокого уровня трансаминаз и креатинфосфокиназы крови. Подчеркивается важность диагностики на доклинической стадии заболевания, что становится особенно актуальным при открывшейся возможности терапии пациентов с данным типом мутации.

Синдром Коккейна (СК) – редкое аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание, связанное с нарушением репарации ДНК, характеризующееся задержкой развития и мультисистемными поражениями. В статье представлен редкий клинический случай синдрома Коккейна типа II у ребёнка с подтверждённой мутацией в гене ERCC6 и тяжёлым течением заболевания. Манифестация симптомов отмечена в неонатальном периоде, в дальнейшем развились выраженный неврологический дефицит, сенсорная глухота, офтальмологические нарушения, эпилептический синдром и стойкая гипотрофия. Особенностью наблюдения является длительная продолжительность жизни (до 17 лет) на фоне крайне неблагоприятного прогноза, характерного для СК типа II. Диагноз был верифицирован молекулярно-генетически, нейровизуализация выявила характерные изменения головного мозга. Лечение носило поддерживающий характер и включало мультидисциплинарный подход: нутритивную, симптоматическую, противосудорожную и паллиативную терапию. Состояние ребёнка оставалось стабильно тяжёлым, требующим постоянного медицинского наблюдения. Описанный случай подчёркивает важность ранней диагностики, мультидисциплинарного ведения и настороженности клиницистов при ведении редких нейродегенеративных заболеваний в педиатрии.

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) представляет собой серьезную проблему в педиатрии и детской нефрологии из-за его тяжелого течения, склонности к прогрессированию, высокой смертности и нерешенных вопросов ранней диагностики и терапии. Это обстоятельство диктует необходимость совершенствования существующих диагностических подходов и позволяет своевременно выявлять аГУС и начинать лечение на ранних стадиях, что существенно повышает шансы на благоприятный исход. В данной публикации представлены 2 клинических случая аГУС, ассоциированного с антителами к фактору Н (CFH-АТ-аГУС) у пациентов 4 и 5 лет, проходивших лечение в государственном бюджетном учреждении здравоохранения “Детская краевая клиническая больница” министерства здравоохранения Краснодарского края (ГБУЗ ДККБ). Оба ребенка поступили с клиникой аГУС, однако генетические исследования не выявили мутаций в специфических генах, ассоциированных с данным заболеванием. Обнаружен повышенный титр антител к фактору Н, что может свидетельствовать о приобретённой форме тромботической микроангиопатии (ТМА). На фоне комплемент-ингибирующей терапии отмечалась положительная динамика.

Адренокортикальный рак – редкая и высокоагрессивная опухоль коры надпочечников, которая чаще всего диагностируется на поздних стадиях, что обусловливает неблагоприятный прогноз для большинства пациентов.

В данной статье приведено описание клинического случая гормонально - активного адренокортикального рака левого надпочечника у женщины молодого возраста. У пациентки отмечались симптомы гиперкортицизма (диспластическое ожирение, стрии синюшно-багрового цвета, артериальная гипертензия, сахарный диабет, аменорея, гирсутизм). При обследовании на амбулаторном этапе выявлен повышенный уровень кортизола суточной мочи >100 мкг/сутки, на УЗИ органов брюшной полости в проекции левой почки – образование размерами 200*129*195 мм с нечеткими неровными контурами. Ультразвуковые признаки множественных очаговых образований печени (вероятно mts). Рекомендовано дообследование у врача-эндокринолога, но пациентка за консультацией не обратилась. Через 5 месяцев в связи с усилением симптомов гиперкортицизма и появлением болей в животе и поясничной области, пациентка обратилась в экстренном порядке в дежурный стационар. Где проведено дообследование: лабораторное исследование, направленное на выявление гормональных нарушений и топическая диагностика (МСКТ органов грудной и брюшной полости- в проекции левого надпочечника и верхнего полюса левой почки определяется образование размерами до 22*12*10 см, вторичное поражение печени, легких, лимфатических узлов).

Пациентка консультирована врачом-онкологом, хирургическое лечение пациентке не показано, рекомендовано паллиативное лечение. Спустя 6 месяцев после появления симптомов у пациентки развились печеночно-почечная недостаточность и отек головного мозга, приведшие к летальному исходу.

Рак молочной железы занимает лидирующее положение среди злокачественных новообразований у женщин. Скрининг играет ключевую роль в раннем выявлении заболевания, однако его эффективность зависит от множества факторов.

Цель: обобщить результаты современных исследований, посвященных эффективности скрининга рака молочной железы, выявить существующие противоречия его проведения.

Материалы и методы. Проведен систематический обзор оригинальных исследований и обзоров, опубликованных в базах данных PubMed, eLIBRARY и Google Scholar за период 2020–2025 гг., по ключевым словам «рак молочной железы», «скрининг», «эффективность скрининга».

Результаты исследования. В статье подробно приводится эффективность методов диагностики, которые в разное время предлагались в качестве скринирующих методик: самообследование молочных желез, клинический осмотр врачом, УЗИ молочных желез, маммография, томосинтез, МРТ молочных желез. Согласно рекомендациям Всемирной организации здравоохранения, Европейского общества медицинской онкологии, Национальной всеобъемлющей онкологической сети, Ассоциации онкологов России, основным методом скрининга рака молочной железы для женщин в возрасте 40–74 года является маммография с периодичностью проведения 1 раз в 2 года или ежегодно. Противоречия скрининга обусловлены возможным возникновением психологической напряженности, риском получения неверного заключения, что связано с неабсолютной точностью маммографии, что требует дополнительных затрат на проведение дообследования и лечение неопухолевых заболеваний. Кроме этого, существует возможность реализации интервального рака молочной железы между раундами скрининга, прогностически более неблагоприятного. Для реализации основной цели скрининга необходимо придерживаться рекомендованной широты охвата населения, что не соблюдается во многих странах мира из-за низкого комплаенса населения медицинским услугам, недостаточной осведомленности.

Заключение. Таким образом, несмотря на заметные успехи в реализации скрининга рака молочной железы, существуют нерешённые противоречия. Их устранение возможно путем проведения дальнейших исследований для повышения эффективности скрининговых программ и улучшения качества медицинской помощи.

Смерть мозга у детей после перенесённой клинической смерти является одной из наиболее сложных и актуальных проблем современной педиатрической реаниматологии. Незрелость нервной системы, высокая метаболическая активность, функциональная нестабильность гематоэнцефалического барьера и незавершённая миелинизация определяют повышенную уязвимость головного мозга ребёнка к ишемии и гипоксии. В статье рассматриваются основные звенья патогенеза: первичные механизмы (глобальная ишемия, энергетический дефицит, ионный дисбаланс, эксайтотоксичность), вторичные повреждения (митохондриальная дисфункция, реперфузионный синдром, оксидативный стресс, нарушение проницаемости гематоэнцефалического барьера, нейровоспаление), а также формы клеточной гибели (апоптоз, некроз, патологическая аутофагия). Особое внимание уделено морфологическим последствиям для развивающегося мозга – повреждению белого вещества, задержке процессов миелинизации и утрате нейрональных сетей. У детей переход от обратимых к необратимым повреждениям происходит быстрее, чем у взрослых, что существенно осложняет прогнозирование и терапевтическое воздействие. Современное понимание молекулярных и морфологических механизмов смерти мозга имеет практическое значение для совершенствования диагностики, прогнозирования и лечения в педиатрической интенсивной терапии.

Цель работы: проведение гистологического исследования биопротезов клапанов сердца (БКС) с различной степенью структурных нарушений для выявления ключевых механизмов патогенеза инфекционного эндокардита (ИЭ) и определения морфологических предикторов его развития.

Методы и материалы исследования. В рамках настоящей работы проведен сравнительный анализ трех групп эксплантированных ксеноперикардиальных биопротезов клапанов сердца (БКС) аортальной и митральной позиций, различающихся по степени сохранности эндотелиального покрытия и структуры стромы створок:
1. Интактные БКС (контрольная группа).
2. БКС с минимальными структурными нарушениями.
3. БКС с выраженными деструктивными изменениями.

Результаты. На фоне тенденции к увеличению числа пациентов с имплантированными БКС по поводу приобретенных пороков сердца (ППС) и статистически значимого роста антибиотикорезистентности патогенных микроорганизмов, случаи ИЭ биопротезов различной этиологии становятся все более частым и грозным осложнением. Инфекционный эндокардит биопротезированных клапанов сердца представляет собой серьезное осложнение, инициируемое, как правило, нарушением целостности эндотелиального монослоя, выполняющего барьерную и тромборезистентную функции. В последние годы наблюдается неуклонный рост числа пациентов с протезированными клапанами, что, в сочетании с глобальной проблемой антибиотикорезистентности, придает изучению ИЭ БКС особую актуальность. Настоящее исследование фокусируется на детальном анализе гистологических особенностей биопротезов, демонстрирующих разную степень дегенеративных изменений, с целью идентификации морфологических паттернов, ассоциированных с развитием данной патологии.

Заключение. Глубокий анализ структурных перестроек ткани БКС позволит не только прогнозировать риск развития инфекционного эндокардита, но и выявить ключевые факторы, детерминирующие уязвимость протезов к микробной колонизации и последующим инфекционным осложнениям.

В статье представлено описание программного обеспечения (ПО), предназначенного для оценки факторов риска развития сердечно-сосудистых заболеваний на основе интеллектуальной модели, для разработки которой использовались данные более 5 000 работников компаний топливно-энергетического комплекса, работающих в условиях Крайнего Севера вахтовым методом. Одним из преимуществ ПО является объяснимая искусственная интеллекция для интерпретации предсказаний модели: графики, показывающие, какие переменные наиболее сильно влияли на прогноз; локальные объяснения – возможность для каждого конкретного прогноза понять, какие факторы «подтолкнули» модель к данному решению; анализ ошибок; интерактивная визуализация результатов.

Цель исследования: изучение клинических особенностей тревожных расстройств у пациентов, проживающих на территории Забайкальского края, получивших стационарное лечение в 2023–2024 годах.

Материалы и методы. Исследование проводилось на базе ГКУЗ «Краевая клиническая психиатрическая больница им. В. Х. Кандинского». Сплошным методом были проанализированы карты стационарного больного пациентов, которые находились на лечении в психотерапевтическом отделении в 2023–2024 годах. В качестве материала для исследования были отобраны 66 историй болезни пациентов, проходивших стационарное лечение по поводу тревожных расстройств. Получение информации из карт стационарного больного проводилось методом выкопировки данных в заранее подготовленную анкету.

Результаты исследования. Среди пациентов 43,9% (29 человек) проживали в Чите, а остальные 56,1% (37 человек) были жителями 19 районов Забайкальского края. Большинство больных (80,3%) составляли женщины, на долю мужчин пришлось 19,7%. Более половины пациентов (51,5%) имели среднее или средне-специальное образование. 39 пациентов (59,1%) до госпитализации в психиатрический стационар обращались к терапевтам и неврологам по поводу соматовегетативных проявлений тревожных расстройств. Распределение пациентов по степени тяжести тревоги было следующим: наибольшую группу составили лица с умеренной тревогой, а наименьшую – с легкими ее проявлениями. Выявлено, что тяжесть тревожных нарушений не зависела от пола, уровня образования, социального положения. Установлено, что у пациентов, которые были впервые госпитализированы в психиатрическую больницу выраженность тревоги была больше, чем у пациентов с повторными госпитализациями.

Заключение. Полученные результаты свидетельствуют о необходимости улучшения своевременной диагностики и лечения тревожных расстройств для предупреждения их хронического течения и формирования коморбидной психиатрической и соматической патологии.

Цель исследования – оценить частоту развития постмастэктомического болевого синдрома у пациенток со злокачественным новообразованием молочной железы, которым выполнена радикальная мастэктомия в условиях МКНЦ им. А. С. Логинова ДЗМ.

Материалы и методы. В ретроспективное одноцентровое когортное исследование включено 252 пациентки, которым выполнены различные модификации радикальной мастэктомии. Через 3 месяца после операции пациентки, после получения информированного согласия, были опрошены на предмет развития постмастэктомического болевого синдрома. Интенсивность боли оценивали с помощью числовой шкалы оценки (NRS 0–10), нейропатический компонент определяли с помощью опросника painDETECT. Проведен анализ полученных результатов. Описательная статистика данных представлена в формате Me [Q1; Q3], где Me [Q1; Q3] – медиана и межквартильный размах.

Результаты. Постмастэктомический болевой синдром был диагностирован у 78 пациенток, что составило 30,95% от общей выборки. Медиана интенсивности боли по числовой шкале составила 5,0 [4,0; 6,0] баллов, что соответствует умеренному болевому синдрому. Пациентки чаще всего описывали боль как ноющую, реже — как распирающую или жгучую. Медиана по шкале опросника painDETECT достигла 15 [7,0; 18,0] баллов, что указывает на выраженный нейропатический компонент боли у значительной части пациенток. Синдром развивался после всех видов мастэктомии, однако проведение сравнительного анализа между хирургическими группами для установления статистически значимых различий было ограничено ввиду их несопоставимости по размеру.

Заключение. Проведенное исследование демонстрирует, что примерно у трети пациенток (30,95%) после радикальной мастэктомии развивается постмастэктомический болевой синдром, причем его возникновение не показало четкой зависимости от конкретной модификации использованной хирургической техники. Клинически данный болевой синдром характеризуется преимущественно умеренной интенсивностью и обладает выраженным нейропатическим компонентом.

Цель исследования – определить взаимосвязи иммуногенетических показателей у пациентов после эндопротезирования крупных суставов при первичном остеоартрите и выявить прогностические критерии развития перипротезной инфекции.

Материалы и методы. Обследовано 182 неродственных пациента среднего (45–59) и пожилого (60–74) возраста, с первичным остеоартритом крупных суставов III стадии, которым выполнено тотальное эндопротезирование. 1 группа (n = 92) – пациенты с неосложнённым течением. 2 группа (n = 90) – пациенты с развитием перипротезной инфекции. Контрольная группа – 92 практически здоровых добровольца. Методы исследования: клинические; лабораторные (иммунологический – определение IL-2, IL-4, IL-6, IL-17A, TNFα, IFNγ; генетический – полиморфизм гена IL-2(T330G), IL-4(C589T), IL-6(C174G), IL-17A(G197A), TNFα(G308A)); инструментальные (рентгенография). Статистическая обработка результатов исследования проводилась с помощью пакета программ IBM SPSS Statistics Version 25.0 (IBM, США).

Результаты. Нормализованная важность составила для SNP гена IL-2(T330G) – 54,2%, для SNP гена IL-4(C589T) – 100%, для SNP гена IL-6(C174G) – 24,5%, для SNP гена IL-17A(G197A) – 13,7%, и для SNP гена TNFα(G308A) – 59,6%. Точность прогноза прогностической модели составила 97,3%, чувствительность – 96,7%, специфичность – 97,8%, р < 0,001.

Заключение. Взаимодействия иммуногенетических показателей выявили прогностическую ценность определения SNP генов иммунорегуляторных молекул в предсказании перипротезной инфекции у пациентов после эндопротезирования крупных суставов при первичном остеоартрите, без существенного снижения значимости прогноза, как в комплексе (IL-4(C589T) х TNFα(G308A) х IL-17A(G197A) х IL-2(T330G) х IL-6(C174G), так и в более упрощённых их взаимодействиях – IL-4(C589T) х TNFα(G308A) и IL-4(C589T) х TNFα(G308A) х IL-2(T330G).

Цель исследования: определение влияния растительного экстракта «Брейн-профит» на пространственную память у крыс на модели церебральной ишемии.

Материалы и методы. Опыты проводили на половозрелых крысах-самцах линии Wistar. Первую группу составили ложнооперированные крысы, 2 - крысы с церебральной ишемией, 3 и 4 группу - крысы с церебральной ишемией, получавшие соответственно «Брейн профит» (100 мг/кг) и стандартизированный экстракт гинкго билоба (50 мг/кг) (EGb). Влияние экстракта на пространственную память у крыс оценивали с помощью метода «8-лучевой лабиринт». Патоморфологические исследования микропрепаратов мозга крыс изучали с помощью световой микроскопии. Содержание нейротрофического фактора мозга - bdnf - определяли иммуноферментным методом анализа. Антиоксидантный статус в мозговой ткани изучали по активности антиоксидантных ферментов -супероксиддисмутазы (СОД), каталазы и содержанию продуктов липопероксидации - малонового диальдегида (МДА).

Результаты. Введение экстракта крысам с ишемией мозга оказывало ноотропный эффект: количество ошибок референтной и рабочей памяти было в 2,9 и 6,5 раз соответственно меньше по сравнению с контролем. При морфологическом исследовании мозга крыс, получавших экстракт, степень повреждения гиппокампа была менее выражена по сравнению с контролем. Введение крысам экстракта «Брейн-профит» и Egb увеличивало содержание bdnf в гиппокампе на 48% и 28% соответственно, по сравнению с контролем. Активности СОД и каталазы были на 82% и 36% выше, а содержание МДА было меньше на 30% и 32% соответственно, в сравнении с контролем.

Заключение. «Брейн-профит» оказывает позитивное влияние на пространственную память у крыс при церебральной ишемии, повышает содержание bdnf в гиппокампе, усиливает антиоксидантный потенциал и предупреждает повреждение нейронов от ишемического воздействия. Ноотропный эффект экстракта «Брейн-профит» обусловлен нейротрофическим, нейропротективным и антиоксидантым действиями благодаря содержанию биологически активных веществ.

Цель данной публикации заключается в ретроспективном представлении гистологических препаратов у пациентов, которые в анамнезе перенесли травматический отрыв БЦА, а в дальнейшем были подвергнуты аортальной хирургии по поводу расслоения, аневризмы аорты.

Материалы и методы. В данной серии клинических случаев мы представляем ретроспективные данные гистологического и генетического исследования прижизненного биологического материала у пациентов, которые перенесли травматический отрыв устья брахиоцефальных артерий, однако не имели верифицированного диагноза расслоения аорты, аневризмы аорты.

Результаты. При гистологическом исследовании биоматериала, полученного на этапе нерадикальной коррекции ишемии мозга, были выявлены гистологические предикторы дальнейшего развития аортальных событий – расширение аорты с развитием аортальной регургитации и без.

Выводы. Данная серия клинических случаев поднимает проблему показаний к радикальной коррекции порока, определения гистологических предикторов развития аортальных событий, пересмотра критериев постановки диагноза «расслоение аорты» – учет ряда факторов (ламинарный некроз стенки аорты, генетические маркеры, ассоциированные с развитием аортальных событий) может быть полезным в улучшении отдаленных результатов ведения пациентов с расслоением аорты типа А.

Цель исследования. Оценить диагностическую и прогностическую значимость нейтрофильно-лимфоцитарного соотношения (NLR) и тромбоцитарно-лимфоцитарного соотношения (PLR) для прогнозирования тяжести течения ротавирусного гастроэнтерита (РВГЭ) у детей.

Материалы и методы. Проведено проспективное исследование с участием 45 детей с РВГЭ, разделенных на группы со среднетяжелым (n = 16) и тяжелым (n = 29) течением по шкале Везикари. Проводился расчет NLR и PLR при поступлении. Для статистического анализа использовались U-критерий Манна-Уитни, ROC-анализ и многофакторная логистическая регрессия.

Результаты. Медианы NLR и PLR были достоверно выше в группе с тяжелым течением по сравнению со среднетяжелым: 4,26 [2,01–5,76] vs 1,64 [0,95–3,71] (p = 0,010) и 165,10 [122,69–244,30] vs 84,79 [67,19–149,93] (p < 0,001) соответственно. ROC-анализ показал хорошую диагностическую точность для прогноза тяжелой формы: площадь под кривой (AUC) для PLR составила 0,794 (95% ДИ: 0,655–0,945), для NLR – 0,750 (95% ДИ: 0,588–0,912). В многофакторном анализе независимым предиктором тяжелого течения остался только NLR (OR = 3,203; 95% ДИ: 1,293–7,939; p = 0,012).

Заключение. NLR и PLR являются значимыми и доступными биомаркерами, ассоциированными с тяжестью течения ротавирусного гастроэнтерита у детей. NLR продемонстрировал свойства независимого прогностического фактора, что позволяет рекомендовать его использование для ранней стратификации риска и оптимизации терапии.

Цель: оценить влияние мобильного цифрового помощника на качество выполнения базового алгоритма сердечно-легочной реанимации (СЛР) студентами-медиками первого курса в симулированных условиях.

Методы и материалы. В 2024 году проведено одноцентровое рандомизированное контролируемое исследование, в котором приняли участие 196 студентов-первокурсников. Участники были случайным образом распределены на две группы: экспериментальную (n = 80), где СЛР выполнялась с использованием цифрового помощника, и контрольную (n = 116), где реанимационные мероприятия проводились без него. Качество СЛР оценивалось на тренажерах с обратной электронно-цифровой связью AmbuMan®. Проводился непараметрический статистический анализ: для сравнения количественных показателей использовался U-критерий Манна–Уитни, для качественных — точный критерий Фишера с расчетом отношения шансов (ОШ) и 95% доверительных интервалов (ДИ).

Результаты. Использование цифрового помощника привело к статистически значимому увеличению времени до начала компрессий грудной клетки: медиана в экспериментальной группе составила 97,0 с [межквартильный размах: 56,8–125,0] по сравнению с 55,0 с [42,3–74,0] в контрольной (p < 0,001). При этом в группе с цифровым помощником участники значительно чаще правильно оценивали сознание (75,0% против 61,2%; ОШ 1,90, 95% ДИ 1,01–3,57; p = 0,047) и наличие дыхания (81,2% против 50,9%; ОШ 4,19, 95% ДИ 2,14–8,17; p < 0,001). Статистически значимых различий в качестве компрессий (глубина, частота, релаксация) и вдохов между группами не выявлено.

Заключение. Цифровой помощник эффективно улучшает выполнение диагностических этапов алгоритма СЛР студентами-медиками без клинического опыта. Однако его использование сопряжено со значимой задержкой начала компрессий, что является критически важным негативным эффектом, требующим дальнейшей оптимизации интерфейса приложения и разработки специализированных протоколов обучения.