Синдром Коккейна (СК) – редкое аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание, связанное с нарушением репарации ДНК, характеризующееся задержкой развития и мультисистемными поражениями. В статье представлен редкий клинический случай синдрома Коккейна типа II у ребёнка с подтверждённой мутацией в гене ERCC6 и тяжёлым течением заболевания. Манифестация симптомов отмечена в неонатальном периоде, в дальнейшем развились выраженный неврологический дефицит, сенсорная глухота, офтальмологические нарушения, эпилептический синдром и стойкая гипотрофия. Особенностью наблюдения является длительная продолжительность жизни (до 17 лет) на фоне крайне неблагоприятного прогноза, характерного для СК типа II. Диагноз был верифицирован молекулярно-генетически, нейровизуализация выявила характерные изменения головного мозга. Лечение носило поддерживающий характер и включало мультидисциплинарный подход: нутритивную, симптоматическую, противосудорожную и паллиативную терапию. Состояние ребёнка оставалось стабильно тяжёлым, требующим постоянного медицинского наблюдения. Описанный случай подчёркивает важность ранней диагностики, мультидисциплинарного ведения и настороженности клиницистов при ведении редких нейродегенеративных заболеваний в педиатрии.
Смерть мозга у детей после перенесённой клинической смерти является одной из наиболее сложных и актуальных проблем современной педиатрической реаниматологии. Незрелость нервной системы, высокая метаболическая активность, функциональная нестабильность гематоэнцефалического барьера и незавершённая миелинизация определяют повышенную уязвимость головного мозга ребёнка к ишемии и гипоксии. В статье рассматриваются основные звенья патогенеза: первичные механизмы (глобальная ишемия, энергетический дефицит, ионный дисбаланс, эксайтотоксичность), вторичные повреждения (митохондриальная дисфункция, реперфузионный синдром, оксидативный стресс, нарушение проницаемости гематоэнцефалического барьера, нейровоспаление), а также формы клеточной гибели (апоптоз, некроз, патологическая аутофагия). Особое внимание уделено морфологическим последствиям для развивающегося мозга – повреждению белого вещества, задержке процессов миелинизации и утрате нейрональных сетей. У детей переход от обратимых к необратимым повреждениям происходит быстрее, чем у взрослых, что существенно осложняет прогнозирование и терапевтическое воздействие. Современное понимание молекулярных и морфологических механизмов смерти мозга имеет практическое значение для совершенствования диагностики, прогнозирования и лечения в педиатрической интенсивной терапии.