Несовершенный остеогенез — это редкое заболевание, характеризующееся хрупкостью костей, частыми переломами, костными деформациями, низкой минеральной плотностью кости. Относительный риск переломов костей у пациентов с несовершенным остеогенезом в 4–6 раз выше по сравнению с общей популяцией. У взрослых пациентов с несовершенным остеогенезом частота переломов диафиза бедренной кости примерно в 35 раз выше, чем в общей популяции. По современным литературным данным, предпочтительным методом остеосинтеза у таких пациентов является внутрикостный. Остеосинтез пластинами сопряжен с высокой частотой осложнений. Представлен случай лечения пациентки с несовершенным остеогенезом, которая с интервалом 2,5 года перенесла две операции остеосинтеза бедренной кости пластинами. Первая операция выполнялась по поводу перелома диафиза бедренной кости на высоте варусной деформации. Второй остеосинтез выполнялся по поводу периимплантного перелома проксимального отдела бедренной кости. Достигнута консолидация бедренной кости на обоих уровнях. Представленный случай демонстрирует, что накостный остеосинтез может быть эффективен при лечении переломов бедренной кости у пациентов с несовершенным остеогенезом с достижением консолидации при соблюдении описанных хирургических нюансов.
Хроническая болезнь почек (ХБП) сопровождается значительными нарушениями минерального обмена и метаболизма витамина D, что приводит к развитию минеральных и костных нарушений (МКН-ХБП) и увеличению риска сердечно-сосудистых осложнений, переломов и смертности. В настоящей статье рассмотрены механизмы регуляции кальций-фосфорного обмена и метаболизма витамина D в норме и при ХБП, включая влияние паратиреоидного гормона (ПТГ), фактора роста фибробластов-23 (ФРФ-23) и α-Klotho. Обсуждаются современные подходы к лабораторной диагностике и целевые уровни параметров минерального обмена у пациентов с ХБП, а также перспективы применения новых биомаркеров, таких как соотношение 24,25(OH)2D/25(OH)D (VMR) и 1,24,25(OH)3D/1,25(OH)2D (1,25VMR). Представленный обзор подчеркивает необходимость дальнейших исследований для оптимизации диагностики и лечения минеральных нарушений у пациентов с ХБП.
Остеопороз — системное заболевание скелета, характеризующееся снижением костной массы и изменением микроархитектоники ткани. Возникновение низкотравматических переломов вследствие остеопороза приводит к снижению качества и продолжительности жизни старшего населения, а также к увеличению затрат здравоохранения на лечение и реабилитацию данных пациентов, что делает остеопороз медико-социальной проблемой XXI века. Помимо профилактики и лечения, важное значение имеет ранняя и полноценная диагностика остеопороза для инициирования своевременной терапии. Наряду с существующими методами диагностики остеопороза до развития перелома: оценка риска патологических переломов (FRAX), измерение минеральной плотности кости (МПК) двухэнергетической рентгеновской остеоденситометрией (DXA), постоянно развиваются новые технологии, в том числе учитывающие низкую доступность и малую мобильность DXA. Инновационным методом оценки плотности костной ткани и риска переломов является радиочастотная эхографическая мультиспектрометрия — неионизирующий метод сканирования осевых участков скелета — позвоночника и бедра. Настоящий обзор суммирует проведенные исследования и накопленные знания по использованию REMS в клинической практике.
Обоснование. Увеличение заболеваемости переломами проксимального отдела бедренной кости (ППОБК) лиц старших возрастных групп и отсутствие в стране данных официальной статистики об их числе требует проведения эпидемиологических исследований.
Цель. Для повышения качества оказания медицинской помощи пациентам старших возрастных групп изучить заболеваемость ППОБК у лиц 50 лет и старше в популяции города Армавир.
Материалы и методы. Проведено сплошное ретроспективное исследование ППОБК у лиц 50 лет и старше, случившихся за период с 1 января 2019 года по 31 декабря 2019 года, с активным выявлением всех случаев и верификацией диагноза по МКБ-10.
Результаты. В исследуемой популяции выявлено 189 случаев низкоэнергетических ППОБК, соотношение женщин и мужчин как 1,8:1,0, доминировали вертельные переломы (57% против 42%). Общая заболеваемость ППОБК составила 262,6 на 100 000 населения; для мужчин — 230,5, женщин — 285,3. В возрастном диапазоне 50–69 лет заболеваемость была выше у мужчин, с 70 лет — у женщин. По сравнению с данными от 2008–2009 годов заболеваемость у мужчин выросла на 30,9%, у женщин — только на 2,3%.
Заключение. Выявленный рост заболеваемости ППОБК свидетельствует о необходимости при диспансеризации обследовать мужчин в возрасте 50–69 лет на предмет выявления и лечения остеопороза, что снизит риск падений и переломов.
Обоснование. Длительность и режим использования функционального грудопоясничного ортопедического корсета при низкоэнергетических переломах тел позвонков остается предметом дискуссии.
Цель. Оценить влияние функционального грудопоясничного ортопедического корсета на динамику болевого синдрома и силовые показатели мышц спины и живота при его ношении в течение всего дня и сроком до двух месяцев у женщин с переломом тела позвонка на фоне остеопороза.
Материалы и методы. В исследование включено 20 пациенток. Нерандомизированное проспективное одноцентровое контролируемое исследование. Оценка силы мышц в баллах проводилась при помощи модифицированного теста ГССД (гибкость-сила-статика-динамика), теста «Встань со стула 5 раз со скрещенными на груди руками», болевой синдром оценивался по визуальной аналоговой шкале (ВАШ). Тестируемые мышцы распределялись следующим образом: мышцы живота (брюшного пресса) — прямая мышца, наружная и внутренняя косые мышцы живота с двух сторон; мышцы спины — группа мышц, выпрямляющих позвоночник.
Результаты. Через 2 месяца постоянного в течение дня ношения ортеза отмечено достоверное увеличение силы мышечных групп живота (брюшного пресса) из положения лежа на спине с согнутыми в коленных суставах нижними конечностями (p=0,016), мышц, выпрямляющих позвоночник (p=0,018), статической устойчивости мышц спины (p=0,033) и достоверное снижение боли (p=0,016).
Заключение. Использование функционального грудопоясничного ортопедического корсета ORLETT OBS-300 в режиме постоянного ношения в течение дня и сроком до двух месяцев является эффективным методом воздействия на боль, силовые показатели и стабилизирующую функцию мышц спины и живота у пациентов с низкоэнергетическим переломом на фоне остеопороза.
Настоящий консенсус подготовлен группой экспертов различных специальностей в интересах повышения качества оказания специализированной медицинской помощи пациентам пожилого и старческого возраста с переломами проксимального отдела бедренной кости (ППОБК), которые практически всегда являются следствием остеопороза и повышенного риска падений. Сложности в лечении этой категории больных обусловлены как тяжестью самой травмы, так и коморбидностью, что сопровождается высокой летальностью и крайне низким качеством жизни выживших. Эффективное ведение таких пациентов возможно только при совместном участии врачей и медицинских сестер хирургического и терапевтического профилей в рамках так называемого ортогериатрического подхода. Эксперты в области травматологии и ортопедии, анестезиологии и реаниматологии, гериатрии, восстановительной медицины, клинической фармакологии, терапии, ревматологии и эндокринологии на основе имеющихся клинических рекомендаций и приказов Министерства здравоохранения Российской Федерации, данных литературы и общей дискуссии сформулировали основные принципы междисциплинарного ведения людей пожилого и старческого возраста с ППОБК. Цель консенсуса — помочь наладить эффективное взаимодействие врачей разных специальностей на основе лучшего их взаимопонимания, что будет способствовать улучшению специализированной медицинской помощи, сохранению жизней и снижению инвалидизации пожилых пациентов с ППОБК.
В пресс-релизе сообщается о новых положениях, которые были внесены в последнюю версию (2023 г.) клинических рекомендаций Международного общества по клинической денситометрии. Положения касаются оборудования, использование которого научно обосновано с точки зрения доказательной медицины. Использование двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии (ДРА) и других технологий для оценки костной ткани регламентируется этими рекомендациями. Изменения и дополнения в рекомендациях 2023 г. касаются мониторинга измерений и формирования стандартных заключений по ДРА; дополнительных программ ДРА в оценке состояния трабекулярной кости — трабекулярного костного индекса (ТКИ) и визуализации бедра для прогноза атипичных переломов. Изменения и новые положения добавлены в настоящий документ в связи с возрастанием их актуальности и важности использования в настоящее время.
Остеопороз, манифестирующий в детском возрасте, а также у молодых взрослых, представляет сложности для дифференциальной диагностики. У молодых людей самой частой причиной первичного остеопороза является несовершенный остеогенез (НО). В 2013 г. впервые были описаны 5 семей с X-сцепленным остеопорозом и остеопоротическими переломами, манифестировавшими с детского возраста, у мужчин, у которых были выявлены патогенные варианты в гене PLS3. Ген PLS3 расположен на Х-хромосоме (Xq23) и кодирует белок пластин 3, основная функция которого — связывание и группирование молекул F-актина — основного компонента цитоскелета. В настоящее время в литературе описано около 50 мужчин с этим заболеванием.
В статье представлено описание Х-сцепленного остеопороза/НО у двух братьев, у которых при проведении молекулярно-генетического исследования были выявлены гемизиготные мутации в гене PLS3 ((NM_005032.7) c.836_837dup (p. His280Phefs*43)). У обоих братьев переломы начали происходить с детского возраста (кости предплечий, а у старшего брата также перелом плечевой кости и перелом большого вертела), а в последующем были выявлены множественные компрессионные переломы тел позвонков. Нарушений фосфорно-кальциевого обмена у обоих братьев выявлено не было, при проведении рентгеновской денситометрии выявлено снижение минеральной плотности кости (МПК). У старшего брата начато лечение терипаратидом, младший брат находится на лечении золедроновой кислотой, на этом фоне новых переломов за время наблюдения не отмечено.
Оба сибса получили данный вариант в гене PLS3 от матери, у которой вариант выявлен в гетерозиготном состоянии. У матери пациентов диагностированы первичный гиперпаратиреоз с множественным поражением околощитовидных желез и тяжелый остеопороз с двумя компрессионными переломами тел двух грудных позвонков и выраженным снижением МПК в позвонках. В России случаи X-сцепленного остеопороза/НО вследствие мутаций в гене PLS3 ранее не описаны. Случаи первичного гиперпаратиреоза у пациентов с мутациями в PLS3 не описаны в литературе.
Первичный гиперпаратиреоз (ПГПТ) является распространенным эндокринным заболеванием, сопровождающимся избыточной секрецией паратиреоидного гормона и нарушением минерального обмена, что приводит к снижению минеральной плотности костной ткани (МПК) и увеличению риска переломов. Для оценки состояния костной системы традиционно используются рентгенография, двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия (DXA), количественная компьютерная томография (ККТ), периферическая ККТ высокого разрешения и радиочастотная эхографическая мультиспектрометрия (REMS). Однако эти методы имеют определенные ограничения, что обусловливает необходимость поиска новых диагностических подходов. В последние годы активно развивается 3D-моделирование бедренной кости (3D-DXA), позволяющее проводить трехмерный анализ плотности и структуры костной ткани на основе данных DXA. Этот метод демонстрирует высокую точность и корреляцию с ККТ, обеспечивая более детальную оценку изменений в кортикальном и трабекулярном компонентах. Применение 3D-DXA открывает новые перспективы в диагностике и мониторинге костных осложнений при ПГПТ, что может способствовать более точному прогнозированию риска переломов и персонализированному выбору терапевтической тактики.
Обоснование. Мочевая кислота (МК) конечный продукт пуринового обмена у людей. МК рассматривается как антиоксидант, который предотвращает негативные эффекты окислительного стресса, связанного со старением и метаболическими заболеваниями. В некоторых исследованиях показаны как положительные, так и отрицательные ассоциации между МК и минеральной плотностью кости (МПК), а ее взаимосвязь с показателем трабекулярного костного индекса (ТКИ) не до конца изучена.
Цель. Определить взаимосвязь МПК и ТКИ с уровнем МК у женщин в постменопаузе с ревматоидным артритом (РА).
Материалы и методы. В одномоментное исследование включены 140 женщин (медиана возраста 65,0 [59,5; 70,0] лет) в постменопаузе с достоверным диагнозом РА. Проведено анкетирование по унифицированному опроснику, лабораторное обследование, выполнена двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия поясничного отдела позвоночника (L1–L4) с определением трабекулярного костного индекса (ТКИ) и проксимального отдела бедра (ПОБ).
Результаты. В обследованной группе деградированная микроархитектоника по ТКИ выявлена у 40,7% пациентов, а среднее значение МК составило 273,9±73,7 мкмоль/л. При корреляционном анализе уровня МК с МПК различных областей измерения и ТКИ выявлена положительная ассоциация между ним и МПК L1–L4 (r=0,025, p=0,003), МПК ПОБ в целом (r=0,23, p=0,007), МПК шейки бедра (ШБ) и негативная — с ТКИ (r=-0,18, p=0,035). В результате множественной линейной регрессии установлена значимая положительная ассоциация МПК L1–L4 и ПОБ в целом с МК и индексом массы тела (ИМТ), отрицательная — МПК ПОБ в целом и ТКИ с возрастом и уровня МК с ТКИ, в то время как МПК ШБ негативно связана с возрастом и позитивно — с ИМТ и приемом кальция, а с МК взаимосвязь не выявлена.
Заключение. Наше исследование показало разнонаправленную взаимосвязь уровня МК с МПК и ТКИ у постменопаузальных женщин с РА: положительную — с МПК позвоночника и ПОБ в целом, негативную — с ТКИ.
Первичный гиперпаратиреоз (ПГПТ) — эндокринное заболевание, характеризующееся избыточной секрецией паратгормона и приводящее к полиорганным нарушениям, снижающим качество жизни пациентов. Заболевание нередко диагностируется на этапе развития костных осложнений, например, таких как фиброзно-кистозный остеит (ФКО), из-за отсутствия рутинного скрининга кальция. Ошибочная интерпретация ФКО как неоплазии может привести к неоправданным биопсиям или хирургическим вмешательствам. Ключевыми аспектами дифференциальной диагностики являются оценка лабораторных показателей фосфорно-кальциевого обмена на этапе диагностики, анализ рентгенологических и гистологических маркеров ПГПТ. Представленный клинический случай демонстрирует, как комплексная оценка данных позволяет отличить метаболические костные поражения при ПГПТ, минимизируя ошибки в тактике лечения.
Синдромы преждевременного старения — это группа ультраредких гетерогенных наследственных заболеваний, проявляющихся преимущественно в детском возрасте и характеризующихся ускоренным старением организма. Несмотря на различия патогенеза, заболевания характеризуются мультисистемными изменениями, в том числе поражением опорно-двигательного аппарата, которые представлены множественными контрактурами суставов, деформациями позвоночника и конечностей, изменениями структуры костной ткани.
Проанализированы данные обследования 6 пациентов: 5 детей (3 мальчика и 2 девочки) с детской прогерией (синдром Хатчинсона-Гилфорда) (4 пациента с классическим генотипом детской прогерии (c.1824C>T в гене LMNA) и 1 ребенок — с неклассическим (c.1968+1G>A в гене LMNA)) и одна девочка с неонатальным прогероидным синдромом (синдром Видемана-Раутенштрауха) (c.3337- 11T>C/ c.3677T>C в гене POLR3A). Диагноз был установлен в возрасте 1,9 (1,5; 4,3) года (Ме (25%; 75%)). Пациенты находились под наблюдением врача — детского эндокринолога, осматривались врачом — травматологом-ортопедом, проводились рентгенологические исследования, денситометрия поясничного отдела позвоночника. Возраст на момент первичного обследования — 6,0 (3,5; 7,2) лет, повторного — 7,6 (7,5; 9,3) года.
Костно-суставные изменения при синдроме Хатчинсона-Гилфорда были представлены контрактурами межфаланговых суставов пальцев кистей и стоп, лучезапястных, локтевых, тазобедренных, коленных и голеностопных суставов, плоско-вальгусными стопами; у пациента с неклассическим генотипом детской прогерии данные изменения диагностированы при первом обследовании в 1 год 6 мес, что подтверждает тяжелое течение заболевания при данном генотипе. У двух пациентов старшего возраста (7 лет 5 мес и 9 лет 10 мес) также диагностированы coxa valga с двух сторон с развитием асептического некроза головки бедренной кости и закрытого вывиха левой бедренной кости. При неонатальном прогероидном синдроме поражения опорно-двигательного аппарата проявлялись в виде множественных контрактур больших и малых суставов и деформацией позвоночника. Костный возраст либо соответствовал хронологическому, либо отставал на 18 (15; 26) мес. У всех пациентов, по данным денситометрии, был диагностирован остеопороз (Z-критерий: -3,4 (-3,0; -3,8)); переломов не зафиксировано.
Выявленные изменения костной ткани и опорно-двигательного аппарата у наших пациентов соответствуют особенностям, описанным в мировой литературе у пациентов с синдромами Хатчинсона-Гилфорда и Видемана-Раутенштрауха. Схожесть патологических изменений свидетельствует о схожести фенотипов заболеваний, входящих в группу синдромов преждевременного старения.
- 1
- 2