Хроническая болезнь почек (ХБП) сопровождается значительными нарушениями минерального обмена и метаболизма витамина D, что приводит к развитию минеральных и костных нарушений (МКН-ХБП) и увеличению риска сердечно-сосудистых осложнений, переломов и смертности. В настоящей статье рассмотрены механизмы регуляции кальций-фосфорного обмена и метаболизма витамина D в норме и при ХБП, включая влияние паратиреоидного гормона (ПТГ), фактора роста фибробластов-23 (ФРФ-23) и α-Klotho. Обсуждаются современные подходы к лабораторной диагностике и целевые уровни параметров минерального обмена у пациентов с ХБП, а также перспективы применения новых биомаркеров, таких как соотношение 24,25(OH)2D/25(OH)D (VMR) и 1,24,25(OH)3D/1,25(OH)2D (1,25VMR). Представленный обзор подчеркивает необходимость дальнейших исследований для оптимизации диагностики и лечения минеральных нарушений у пациентов с ХБП.
Остеопороз — системное заболевание скелета, характеризующееся снижением костной массы и изменением микроархитектоники ткани. Возникновение низкотравматических переломов вследствие остеопороза приводит к снижению качества и продолжительности жизни старшего населения, а также к увеличению затрат здравоохранения на лечение и реабилитацию данных пациентов, что делает остеопороз медико-социальной проблемой XXI века. Помимо профилактики и лечения, важное значение имеет ранняя и полноценная диагностика остеопороза для инициирования своевременной терапии. Наряду с существующими методами диагностики остеопороза до развития перелома: оценка риска патологических переломов (FRAX), измерение минеральной плотности кости (МПК) двухэнергетической рентгеновской остеоденситометрией (DXA), постоянно развиваются новые технологии, в том числе учитывающие низкую доступность и малую мобильность DXA. Инновационным методом оценки плотности костной ткани и риска переломов является радиочастотная эхографическая мультиспектрометрия — неионизирующий метод сканирования осевых участков скелета — позвоночника и бедра. Настоящий обзор суммирует проведенные исследования и накопленные знания по использованию REMS в клинической практике.
Остеопороз, манифестирующий в детском возрасте, а также у молодых взрослых, представляет сложности для дифференциальной диагностики. У молодых людей самой частой причиной первичного остеопороза является несовершенный остеогенез (НО). В 2013 г. впервые были описаны 5 семей с X-сцепленным остеопорозом и остеопоротическими переломами, манифестировавшими с детского возраста, у мужчин, у которых были выявлены патогенные варианты в гене PLS3. Ген PLS3 расположен на Х-хромосоме (Xq23) и кодирует белок пластин 3, основная функция которого — связывание и группирование молекул F-актина — основного компонента цитоскелета. В настоящее время в литературе описано около 50 мужчин с этим заболеванием.
В статье представлено описание Х-сцепленного остеопороза/НО у двух братьев, у которых при проведении молекулярно-генетического исследования были выявлены гемизиготные мутации в гене PLS3 ((NM_005032.7) c.836_837dup (p. His280Phefs*43)). У обоих братьев переломы начали происходить с детского возраста (кости предплечий, а у старшего брата также перелом плечевой кости и перелом большого вертела), а в последующем были выявлены множественные компрессионные переломы тел позвонков. Нарушений фосфорно-кальциевого обмена у обоих братьев выявлено не было, при проведении рентгеновской денситометрии выявлено снижение минеральной плотности кости (МПК). У старшего брата начато лечение терипаратидом, младший брат находится на лечении золедроновой кислотой, на этом фоне новых переломов за время наблюдения не отмечено.
Оба сибса получили данный вариант в гене PLS3 от матери, у которой вариант выявлен в гетерозиготном состоянии. У матери пациентов диагностированы первичный гиперпаратиреоз с множественным поражением околощитовидных желез и тяжелый остеопороз с двумя компрессионными переломами тел двух грудных позвонков и выраженным снижением МПК в позвонках. В России случаи X-сцепленного остеопороза/НО вследствие мутаций в гене PLS3 ранее не описаны. Случаи первичного гиперпаратиреоза у пациентов с мутациями в PLS3 не описаны в литературе.
Саркопения представляет собой ассоциированную с возрастом прогрессирующую потерю мышечной массы и мышечной силы, что приводит к снижению функциональной активности, повышению риска падений, переломов, госпитализаций и вносит существенный вклад в инвалидизацию и смертность населения старшей возрастной группы. Универсального объяснения пути развития саркопении не существует. Среди механизмов снижения мышечной массы выделяют влияние внешних (хронические заболевания, гиподинамия, прием ряда лекарственных препаратов, недостаточное употребление белка с пищей) и внутренних факторов (возрастная нейромышечная дегенерация, изменение уровня анаболических гормонов, хроническое воспаление и оксидативный стресс). Многофакторный патогенез развития саркопении объясняет отсутствие общепринятых инструментов диагностики данного состояния. Цель данного обзора — обобщить актуальную информацию по алгоритмам оценки состояния мышечной силы, мышечной массы, физической работоспособности, диагностическим критериям саркопении различных исследовательских групп. В обзоре описаны варианты лабораторных маркеров, перспективных и представляющих интерес в отношении диагностики и определения эффективности проведения терапевтических и профилактических вмешательств.