Статья: ОСОБЕННОСТИ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНОГО АППАРАТА И КОСТНОЙ ТКАНИ У ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМАМИ ПРЕЖДЕВРЕМЕННОГО СТАРЕНИЯ (2025)

Читать онлайн

Синдромы преждевременного старения — это группа ультраредких гетерогенных наследственных заболеваний, проявляющихся преимущественно в детском возрасте и характеризующихся ускоренным старением организма. Несмотря на различия патогенеза, заболевания характеризуются мультисистемными изменениями, в том числе поражением опорно-двигательного аппарата, которые представлены множественными контрактурами суставов, деформациями позвоночника и конечностей, изменениями структуры костной ткани.

Проанализированы данные обследования 6 пациентов: 5 детей (3 мальчика и 2 девочки) с детской прогерией (синдром Хатчинсона-Гилфорда) (4 пациента с классическим генотипом детской прогерии (c.1824C>T в гене LMNA) и 1 ребенок — с неклассическим (c.1968+1G>A в гене LMNA)) и одна девочка с неонатальным прогероидным синдромом (синдром Видемана-Раутенштрауха) (c.3337- 11T>C/ c.3677T>C в гене POLR3A). Диагноз был установлен в возрасте 1,9 (1,5; 4,3) года (Ме (25%; 75%)). Пациенты находились под наблюдением врача — детского эндокринолога, осматривались врачом — травматологом-ортопедом, проводились рентгенологические исследования, денситометрия поясничного отдела позвоночника. Возраст на момент первичного обследования — 6,0 (3,5; 7,2) лет, повторного — 7,6 (7,5; 9,3) года.

Костно-суставные изменения при синдроме Хатчинсона-Гилфорда были представлены контрактурами межфаланговых суставов пальцев кистей и стоп, лучезапястных, локтевых, тазобедренных, коленных и голеностопных суставов, плоско-вальгусными стопами; у пациента с неклассическим генотипом детской прогерии данные изменения диагностированы при первом обследовании в 1 год 6 мес, что подтверждает тяжелое течение заболевания при данном генотипе. У двух пациентов старшего возраста (7 лет 5 мес и 9 лет 10 мес) также диагностированы coxa valga с двух сторон с развитием асептического некроза головки бедренной кости и закрытого вывиха левой бедренной кости. При неонатальном прогероидном синдроме поражения опорно-двигательного аппарата проявлялись в виде множественных контрактур больших и малых суставов и деформацией позвоночника. Костный возраст либо соответствовал хронологическому, либо отставал на 18 (15; 26) мес. У всех пациентов, по данным денситометрии, был диагностирован остеопороз (Z-критерий: -3,4 (-3,0; -3,8)); переломов не зафиксировано.

Выявленные изменения костной ткани и опорно-двигательного аппарата у наших пациентов соответствуют особенностям, описанным в мировой литературе у пациентов с синдромами Хатчинсона-Гилфорда и Видемана-Раутенштрауха. Схожесть патологических изменений свидетельствует о схожести фенотипов заболеваний, входящих в группу синдромов преждевременного старения.

Ключевые фразы: синдромы преждевременного старения, синдром хатчинсона-гилфорда, детская прогерия, неонатальный прогероидный синдром, синдром видемана-раутенштрауха, опорно-двигательный аппарат, костные изменения, остеопороз
Автор (ы): Кунгурцева Анастасия Леонидовна (Kungurtseva A. L.), Тихонович Юлия Викторовна (Tihonovich Y. V.), Кульгускин Илья Юрьевич (Kulguskin I. Y.), Шолохова Наталия Александровна (SHolohova N. A.), Максимова Юлия Владимировна (Maksimova Y. V.), Витебская Алиса Витальевна (Vitebskaya A. V.)
Журнал: ОСТЕОПОРОЗ И ОСТЕОПАТИИ

Предпросмотр статьи

Идентификаторы и классификаторы

SCI
Клиническая медицина
УДК
61. Медицина. Охрана здоровья. Пожарное дело
Для цитирования:
КУНГУРЦЕВА А. Л., ТИХОНОВИЧ Ю. В., КУЛЬГУСКИН И. Ю., ШОЛОХОВА Н. А., МАКСИМОВА Ю. В., ВИТЕБСКАЯ А. В. ОСОБЕННОСТИ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНОГО АППАРАТА И КОСТНОЙ ТКАНИ У ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМАМИ ПРЕЖДЕВРЕМЕННОГО СТАРЕНИЯ // ОСТЕОПОРОЗ И ОСТЕОПАТИИ. 2025. № 3, ТОМ 28
Текстовый фрагмент статьи