ISSN 2072-2680 · EISSN 2311-0716

· Языки: ru / en

Статья: ОЦЕНКА ЭФФЕКТИВНОСТИ ТЕРАПИИ БИСФОСФОНАТАМИ ВЗРОСЛЫХ ПАЦИЕНТОВ С НЕСОВЕРШЕННЫМ ОСТЕОГЕНЕЗОМ (2025)

Читать

Статья Литература Выпуск Статистика Издательство

Читать онлайн

Обоснование: Несовершенный остеогенез (НО) — это редкое наследственное заболевание соединительной ткани, характеризующееся снижением плотности костной ткани и рецидивирующими низкотравматическими переломами. На сегодняшний день бисфосфонаты (БФ) при НО используются с целью увеличения плотности кости и снижения количества новых переломов, однако имеющиеся данные касаются преимущественно использования БФ у детей. При этом, благодаря раннему началу антирезорбтивной терапии, все большее количество пациентов с НО достигают совершеннолетия, что требует определения показаний и оценки эффективности терапии БФ у взрослых пациентов с НО.

Цель исследования: Оценка эффективности терапии бисфосфонатами у взрослых пациентов с несовершенным остеогенезом.

Материалы и методы: Проведено продольное сравнительное исследование 45 пациентов с НО на базе клиники Башкирского государственного медицинского университета. 24 пациента однократно получили золедроновую кислоту 5мг/100 мл внутривенно капельно. Минеральная плотность костной ткани (МПК) определялась при помощи рентгеновской денситометрии. Уровень болевого синдрома оценивался при помощи визуально-аналоговой шкалы. Оценка дисплазии соединительной ткани (ДСТ) проводилась по модифицированной таблице Т. И. Кадуриной.

Результаты: Статистически значимые различия наблюдались при сравнении ИМТ у пациентов с I и III (23,6±4,6; 28,5±5,9; p=0,0183), I и V (23,6±4,6; 30,8±8,2; p=0,014) типами НО. Статистически значимых различий уровней балльно-количественной оценки ДСТ, болевого синдрома по ВАШ и z-критерия между разными типами заболевания не наблюдалось. У пациентов, получивших БФ в КБГМУ наблюдалось статистически значимое уменьшение болевого синдрома (p<0,0001) и увеличение уровня z-критерия (p=0,045) через год после введения препарата, независимо от наличия лечения бисфосфонатами ранее. При проведении корреляционного анализа у пациентов с НО обнаружена умеренная обратная связь между МПК и количеством переломов (r=-0,488, p=0,001), умеренная прямая связь между степенью выраженности ДСТ и уровнем болевого синдрома (r=0,408, p=0,005). Количество переломов также коррелировало с ИМТ (r=0,337, p=0,024).

Заключение: У взрослых пациентов с НО сохраняются низкие уровни показателей МПК и z-критерия, и присутствует умеренный постоянный болевой синдром в костях, не связанный с переломами. Интенсивность данных показателей не зависит от наличия предыдущей терапии бисфосфонатами. Лечение БФ является эффективным, так как наблюдалось статистически значимое увеличение МПК и z-критерия по результатам денситометрии, и статистически значимое уменьшение уровня болевого синдрома в костях. Основными показаниями для введения БФ являются: наличие переломов в течение года, низкие показатели денситометрии (z-критерий<-2,0), наличие умеренного постоянного болевого синдрома в костях (ВАШ>5 баллов).

Ключевые фразы: несовершенный остеогенез, болевой синдром, лечение, бисфосфонаты, золедроновая кислота

Автор (ы): Валеева Диана Ильдаровна (Valeeva D. I.), Хусаинова Рита Игоревна (Husainova R. I.), Тюрин Антон Викторович (Tyurin A. V.)

Журнал: ОСТЕОПОРОЗ И ОСТЕОПАТИИ

Предпросмотр статьи

Идентификаторы и классификаторы

SCI: Клиническая медицина
УДК: 611.018.4. Костная ткань (tela ossea). Остеогенез (osteogenesis)

Для цитирования:

ВАЛЕЕВА Д. И., ХУСАИНОВА Р. И., ТЮРИН А. В. ОЦЕНКА ЭФФЕКТИВНОСТИ ТЕРАПИИ БИСФОСФОНАТАМИ ВЗРОСЛЫХ ПАЦИЕНТОВ С НЕСОВЕРШЕННЫМ ОСТЕОГЕНЕЗОМ // ОСТЕОПОРОЗ И ОСТЕОПАТИИ. 2025. № 3, ТОМ 28

Текстовый фрагмент статьи

Несовершенный остеогенез (незавершенный остеогенез, НО, МКБ-10: Q78.0) — это наследственное заболевание, характеризующееся хрупкостью костей и повышенным риском переломов [1]. Среди других орфанных скелетных патологий данное заболевание является наиболее распространенным и встречается с частотой 1:15–20 000 новорожденных [2]. Около 90% случаев НО вызваны мутациями в генах, кодирующих коллаген I типа (COL1A1 или COL1A2), являющийся основным компонентом внеклеточного матрикса кости. Мутации в генах, связанных с модификацией коллагена (CRTAP, LEPRE1 и PPIB), сборкой и везикулярным транспортом коллагена (SERPINH1 и FKBP10), участвующих в дифференцировке остеобластов (WNT1, CREB3L1, SP7 и MBTPS2) и минерализации костной ткани (IFITM5), также приводят к НО различной степени тяжести [3]. Наиболее распространенными клиническими проявлениями заболевания, помимо хрупкости костей, являются голубые склеры, несовершенный дентиногенез, нарушение слуха. Существует несколько подходов к классификации НО, наиболее часто используется модифицированная клиническая классификация Sillence (I-V типы НО) с дополнительной информацией о конкретных молекулярных дефектах и их способе наследования.

Моя история просмотров (4)

01. Статья: Полиморфизм пыльцы Picea obovata Ledeb. в условиях промышленного загрязнения арктического города

02. Статья: ЦИРКУЛЯЦИЯ ОПЕРАТИВНО ЗНАЧИМОЙ ИНФОРМАЦИИ В ПРОФЕССИОНАЛЬНОМ ГОСУДАРСТВЕННОМ СЫСКЕ

03. Книга: Сборник вопросов и задач по Периодическому закону

04. Статья: ПРИМЕНЕНИЕ ФЛОКУЛЯНТОВ ДЛЯ ОЧИСТКИ СТОЧНЫХ ВОД ГОРНОДОБЫВАЮЩИХ ПРЕДПРИЯТИЙ

Список литературы

1. Marom R, Rabenhorst BM, Morello R. Osteogenesis imperfecta: an update on clinical features and therapies. Eur J Endocrinol. 2020;183(4):R95-R106. DOI: 10.1530/EJE-20-0299
2. Forlino A, Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Lancet. 2016;387(10028):1657-71. DOI: 10.1016/S0140-6736(15)00728-X
3. Aksornthong S, Patel P, Komarova SV. Osteoclast indices in osteogenesis imperfecta: systematic review and meta-analysis. JBMR Plus. 2024;8(11):ziae112. DOI: 10.1093/jbmrpl/ziae112
4. Малыгина А.А., Гребенникова Т.А., Тюльпаков А.Н., Белая Ж.Е. Несовершенный остеогенез как причина летального исхода. Остеопороз и остеопатии. 2018;21(1):23-27. DOI: 10.14341/osteo9733
5. Westerheim I, Cormier-Daire V, Gilbert S, O’Malley S, Keen R. Osteogenesis Imperfecta: A study of the patient journey in 13 European countries. Orphanet J Rare Dis. 2024;19(1):331. DOI: 10.1186/s13023-024-03345-0
6. Гребенникова Т.А., Гаврилова А.О., Тюльпаков А.Н., Тарбаева Н.В., Белая Ж.Е., Мельниченко Г.А. Первое в России описание клинического случая несовершенного остеогенеза v типа с тяжелыми деформациями скелета, обусловленного мутацией с.119С>T в гене IFITM5. Остеопороз и остеопатии. 2019;22(2):32-3. DOI: 10.14341/osteo12103
7. Vuorimies I, Toiviainen-Salo S, Hero M, Mäkitie O. Zoledronic acid treatment in children with osteogenesis imperfecta. Horm Res Paediatr. 2011;75(5):346-53. DOI: 10.1159/000323368
8. Kumar C, Panigrahi I, Somasekhara Aradhya A, Meena BL, Khandelwal N. Zoledronate for Osteogenesis imperfecta: evaluation of safety profile in children. J Pediatr Endocrinol Metab. 2016;29(8):947-52. DOI: 10.1515/jpem-2015-0351
9. Scheres LJJ, van Dijk FS, Harsevoort AJ, van Dijk ATH, Dommisse AM, Janus GJM, et al. Adults with osteogenesis imperfecta: Clinical characteristics of 151 patients with a focus on bisphosphonate use and bone density measurements. Bone Rep. 2018;8:168-172. DOI: 10.1016/j.bonr.2018.04.009
10. Liu W, Lee B, Nagamani SCS, Nicol L, Rauch F, Rush ET, et al. Approach to the Patient: Pharmacological Therapies for Fracture Risk Reduction in Adults With Osteogenesis Imperfecta. J Clin Endocrinol Metab. 2023;108(7):1787-1796. DOI: 10.1210/clinem/dgad035
11. Тюрин А.В., Давлетшин Р.А., Муратова Р.М. Роль фенотипов дисплазии соединительной ткани в оценке риска развития соматической патологии. Казанский медицинский журнал. 2014; 95(4):501-505. DOI: 10.17816/KMJ1830
12. Tyurin A, Merkuryeva E, Zaripova A, Markova T, Nagornova T, Dantsev I, et al. Does the c.-14C>T Mutation in the IFITM5 Gene Provide Identical Phenotypes for Osteogenesis Imperfecta Type V? Data from Russia and a Literature Review. Biomedicines. 2022;10(10):2363. DOI: 10.3390/biomedicines10102363
13. Валеева ДИ, Хусаинова РИ, Хусаинова ЛН, Тюрин АВ. Наследственные заболевания человека со скелетной патологией - молекулярный патогенез и клиническая характеристика. Медицинский совет. 2024;18(5):202-213. DOI: 10.21518/ms2024-138
14. Merkuryeva Е, Мarkova T, Tyurin A, Valeeva D, Kenis V, Sumina M, et al. Clinical and Genetic Characteristics of Calvarial Doughnut Lesions with Bone Fragility in Three Families with a Reccurent SGMS2 Gene Variant. Int J Mol Sci. 2023;24(9):8021. DOI: 10.3390/ijms24098021
15. Zapata-Cornelio FY, Jin Z, Barton DC, Jones AC, Wilcox RK. A methodology for the generation and non-destructive characterisation of transverse fractures in long bones. Bone Rep. 2018;8:221-228. DOI: 10.1016/j.bonr.2018.04.007
16. Hald JD, Folkestad L, Harslf T, Lund AM, Duno M, Jensen JB, et al. Skeletal phenotypes in adult patients with osteogenesis imperfecta-correlations with COL1A1/COL1A2 genotype and collagen structure. Osteoporos Int. 2016;27(11):3331-3341. DOI: 10.1007/s00198-016-3653-0
17. Lindahl K, Åström E, Rubin CJ, Grigelioniene G, Malmgren B, Ljunggren Ö, et al. Genetic epidemiology, prevalence, and genotype-phenotype correlations in the Swedish population with osteogenesis imperfecta. Eur J Hum Genet. 2015;23(8):1112. DOI: 10.1038/ejhg.2015.129
18. Wekre LL, Eriksen EF, Falch JA. Bone mass, bone markers and prevalence of fractures in adults with osteogenesis imperfecta. Arch Osteoporos. 2011;6(1):31-8. DOI: 10.1007/s11657-011-0054-z
19. Seikaly MG, Kopanati S, Salhab N, Waber P, Patterson D, Browne R, et al. Impact of alendronate on quality of life in children with osteogenesis imperfecta. J Pediatr Orthop. 2005;25(6):786-91. DOI: 10.1097/01.bpo.0000176162.78980.ed
20. Chevrel G, Schott AM, Fontanges E, Charrin JE, Lina-Granade G, Duboeuf F, et al. Effects of oral alendronate on BMD in adult patients with osteogenesis imperfecta: a 3-year randomized placebo-controlled trial. J Bone Miner Res. 2006;21(2):300-6. DOI: 10.1359/JBMR.051015
21. Bishop N, Harrison R, Ahmed F, Shaw N, Eastell R, Campbell M, et al. A randomized, controlled dose-ranging study of risedronate in children with moderate and severe osteogenesis imperfecta. Journal of Bone and Mineral Research. 2010;25(1):32-40. DOI: 10.1359/jbmr.090712
22. Bishop N, Adami S, Ahmed SF, Antón J, Arundel P, Burren CP, et al. Risedronate in children with osteogenesis imperfecta: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. The Lancet. 2013;382(9902):1424-1432. DOI: 10.1016/S0140-6736(13)61091-0
23. Yang T, Grafe I, Bae Y, Chen S, Chen Y, Bertin TK, et al. E-selectin ligand 1 regulates bone remodeling by limiting bioactive TGF-β in the bone microenvironment. Proc Natl Acad Sci U S A. 2013;110(18):7336-41. DOI: 10.1073/pnas.1219748110
24. Nencini S, Ringuet M, Kim DH, Chen YJ, Greenhill C, Ivanusic JJ. Mechanisms of nerve growth factor signaling in bone nociceptors and in an animal model of inflammatory bone pain. Mol Pain. 2017;13:1744806917697011. DOI: 10.1177/1744806917697011
25. Ghilardi JR, Röhrich H, Lindsay TH, Sevcik MA, Schwei MJ, Kubota K, et al. Selective Blockade of the Capsaicin Receptor TRPV1 Attenuates Bone Cancer Pain. The Journal of Neuroscience. 2005;25(12):3126-3131. DOI: 10.1523/JNEUROSCI.3815-04.2005
26. Denk F, Bennett DL, McMahon SB. Nerve Growth Factor and Pain Mechanisms. Annu Rev Neurosci. 2017;40(1):307-325. DOI: 10.1146/annurev-neuro-072116-031121
27. Koewler NJ, Freeman KT, Buus RJ, Herrera MB, Jimenez-Andrade JM, Ghilardi JR, et al. Effects of a Monoclonal Antibody Raised Against Nerve Growth Factor on Skeletal Pain and Bone Healing After Fracture of the C57BL/6J Mouse Femur. Journal of Bone and Mineral Research. 2007;22(11):1732-1742. DOI: 10.1359/jbmr.070711
28. Mantyh PW. Mechanisms that drive bone pain across the lifespan. Br J Clin Pharmacol. 2019;85(6):1103-1113. DOI: 10.1111/bcp.13801
29. Chapurlat RD, Gensburger D, Jimenez-Andrade JM, Ghilardi JR, Kelly M, Mantyh P. Pathophysiology and medical treatment of pain in fibrous dysplasia of bone. Orphanet J Rare Dis. 2012;7(Suppl 1):S3.

Выпуск

№ 3, Том 28 (2025)

Кол-во страниц: 54 страницы

Другие статьи выпуска

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ПЕРВИЧНОГО ГИПЕРПАРАТИРЕОЗА С ФИБРОЗНОКИСТОЗНЫМ ОСТЕИТОМ: ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ (2025)

Авторы: Судницына А. С., Зурутова Д. Ц., Суплотова Л. А.

Первичный гиперпаратиреоз (ПГПТ) — эндокринное заболевание, характеризующееся избыточной секрецией паратгормона и приводящее к полиорганным нарушениям, снижающим качество жизни пациентов. Заболевание нередко диагностируется на этапе развития костных осложнений, например, таких как фиброзно-кистозный остеит (ФКО), из-за отсутствия рутинного скрининга кальция. Ошибочная интерпретация ФКО как неоплазии может привести к неоправданным биопсиям или хирургическим вмешательствам. Ключевыми аспектами дифференциальной диагностики являются оценка лабораторных показателей фосфорно-кальциевого обмена на этапе диагностики, анализ рентгенологических и гистологических маркеров ПГПТ. Представленный клинический случай демонстрирует, как комплексная оценка данных позволяет отличить метаболические костные поражения при ПГПТ, минимизируя ошибки в тактике лечения.

Сохранить в закладках

ОСОБЕННОСТИ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНОГО АППАРАТА И КОСТНОЙ ТКАНИ У ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМАМИ ПРЕЖДЕВРЕМЕННОГО СТАРЕНИЯ (2025)

Авторы: Кунгурцева А. Л., Тихонович Ю. В., Кульгускин И. Ю., Шолохова Н. А., Максимова Ю. В., Витебская А. В.

Синдромы преждевременного старения — это группа ультраредких гетерогенных наследственных заболеваний, проявляющихся преимущественно в детском возрасте и характеризующихся ускоренным старением организма. Несмотря на различия патогенеза, заболевания характеризуются мультисистемными изменениями, в том числе поражением опорно-двигательного аппарата, которые представлены множественными контрактурами суставов, деформациями позвоночника и конечностей, изменениями структуры костной ткани.

Проанализированы данные обследования 6 пациентов: 5 детей (3 мальчика и 2 девочки) с детской прогерией (синдром Хатчинсона-Гилфорда) (4 пациента с классическим генотипом детской прогерии (c.1824C>T в гене LMNA) и 1 ребенок — с неклассическим (c.1968+1G>A в гене LMNA)) и одна девочка с неонатальным прогероидным синдромом (синдром Видемана-Раутенштрауха) (c.3337- 11T>C/ c.3677T>C в гене POLR3A). Диагноз был установлен в возрасте 1,9 (1,5; 4,3) года (Ме (25%; 75%)). Пациенты находились под наблюдением врача — детского эндокринолога, осматривались врачом — травматологом-ортопедом, проводились рентгенологические исследования, денситометрия поясничного отдела позвоночника. Возраст на момент первичного обследования — 6,0 (3,5; 7,2) лет, повторного — 7,6 (7,5; 9,3) года.

Костно-суставные изменения при синдроме Хатчинсона-Гилфорда были представлены контрактурами межфаланговых суставов пальцев кистей и стоп, лучезапястных, локтевых, тазобедренных, коленных и голеностопных суставов, плоско-вальгусными стопами; у пациента с неклассическим генотипом детской прогерии данные изменения диагностированы при первом обследовании в 1 год 6 мес, что подтверждает тяжелое течение заболевания при данном генотипе. У двух пациентов старшего возраста (7 лет 5 мес и 9 лет 10 мес) также диагностированы coxa valga с двух сторон с развитием асептического некроза головки бедренной кости и закрытого вывиха левой бедренной кости. При неонатальном прогероидном синдроме поражения опорно-двигательного аппарата проявлялись в виде множественных контрактур больших и малых суставов и деформацией позвоночника. Костный возраст либо соответствовал хронологическому, либо отставал на 18 (15; 26) мес. У всех пациентов, по данным денситометрии, был диагностирован остеопороз (Z-критерий: -3,4 (-3,0; -3,8)); переломов не зафиксировано.

Выявленные изменения костной ткани и опорно-двигательного аппарата у наших пациентов соответствуют особенностям, описанным в мировой литературе у пациентов с синдромами Хатчинсона-Гилфорда и Видемана-Раутенштрауха. Схожесть патологических изменений свидетельствует о схожести фенотипов заболеваний, входящих в группу синдромов преждевременного старения.

Сохранить в закладках

«НЕАНТИОСТЕОПОРОЗНЫЕ» ЭФФЕКТЫ БИСФОСФОНАТОВ: ИССЛЕДОВАНИЯ ПОСЛЕДНИХ ЛЕТ И ПЕРСПЕКТИВЫ (2025)

Авторы: Нурлыгаянов Р. З., Минасов Т. Б.

Бисфосфонаты, традиционно применяемые для лечения остеопороза, демонстрируют широкий спектр плейотропных эффектов, выходящих за рамки их антирезорбтивного действия на костную ткань. Настоящий обзор анализирует современные научные данные о «неантиостеопорозных» эффектах бисфосфонатов, полученные в исследованиях 2015–2024 гг. Установлено, что бисфосфонаты обладают выраженным анальгетическим действием, особенно эффективным при болевом синдроме, обусловленном костными метастазами. Противоопухолевые эффекты включают онкопротективное действие и прямое воздействие на опухолевые клетки через различные молекулярные механизмы. Кардиоваскулярные эффекты проявляются в кардиопротективном действии и влиянии на процессы сосудистой кальцификации. Показана эффективность препаратов при заболеваниях суставов, включая остеоартроз, хотя данные об эффективности при асептическом некрозе головки бедренной кости остаются противоречивыми. Перспективными направлениями являются применение в ортопедической хирургии для профилактики асептической нестабильности эндопротезов и разработка конъюгатов с антибактериальными препаратами для лечения остеомиелита. Инновационные подходы включают использование бисфосфонатов для таргетной доставки нейротрофических факторов при сенсоневральной тугоухости. Уникальность данного обзора заключается в комплексном анализе всего спектра неантиостеопорозных эффектов с акцентом на новейшие разработки и критическую оценку перспектив клинического внедрения с учетом соотношения пользы и риска.

Сохранить в закладках

ВОЗМОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ САРКОПЕНИИ: КЛИНИЧЕСКИЕ, ЛАБОРАТОРНЫЕ, ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЕ (2025)

Авторы: Жданова А. С., Белая Ж. Е., Омельченко К. А., Айрапетов Г. А.

Саркопения представляет собой ассоциированную с возрастом прогрессирующую потерю мышечной массы и мышечной силы, что приводит к снижению функциональной активности, повышению риска падений, переломов, госпитализаций и вносит существенный вклад в инвалидизацию и смертность населения старшей возрастной группы. Универсального объяснения пути развития саркопении не существует. Среди механизмов снижения мышечной массы выделяют влияние внешних (хронические заболевания, гиподинамия, прием ряда лекарственных препаратов, недостаточное употребление белка с пищей) и внутренних факторов (возрастная нейромышечная дегенерация, изменение уровня анаболических гормонов, хроническое воспаление и оксидативный стресс). Многофакторный патогенез развития саркопении объясняет отсутствие общепринятых инструментов диагностики данного состояния. Цель данного обзора — обобщить актуальную информацию по алгоритмам оценки состояния мышечной силы, мышечной массы, физической работоспособности, диагностическим критериям саркопении различных исследовательских групп. В обзоре описаны варианты лабораторных маркеров, перспективных и представляющих интерес в отношении диагностики и определения эффективности проведения терапевтических и профилактических вмешательств.

Сохранить в закладках

Статистика статьи

Статистика просмотров за 2026 год.

Издательство

Издательство: НМИЦ ЭНДОКРИНОЛОГИИ
Регион: Россия, Москва
Почтовый адрес: 117292, город Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11
Юр. адрес: 117292, г Москва, Академический р-н, ул Дмитрия Ульянова, д 11
ФИО: Мокрышева Наталья Георгиевна (Директор )
E-mail адрес: nmic.endo@endocrincentr.ru
Контактный телефон: +7 (499) 6129852
Сайт: https://www.endocrincentr.ru/

Все права на тексты и товарные знаки принадлежат их законным владельцам. Подробнее...

Сайт https://scinetwork.ru (далее – сайт) работает по принципу агрегатора – собирает и структурирует информацию из публичных источников в сети Интернет, то есть передает полнотекстовую информацию о товарных знаках в том виде, в котором она содержится в открытом доступе.

Сайт и администрация сайта не используют отображаемые на сайте товарные знаки в коммерческих и рекламных целях, не декларируют своего участия в процессе их государственной регистрации, не заявляют о своих исключительных правах на товарные знаки, а также не гарантируют точность, полноту и достоверность информации.

Все права на товарные знаки принадлежат их законным владельцам!

Сайт носит исключительно информационный характер, и предоставляемые им сведения являются открытыми публичными данными.

Администрация сайта не несет ответственность за какие бы то ни было убытки, возникающие в результате доступа и использования сайта.

Спасибо, понятно.

Сказать «Спасибо»

Вы можете поблагодарить автора за публикацию. Ему (ей) будет приятно.

Наведите камеру на QR-код, чтобы открыть моб. версию страницы.