Статья: Фенотипические критерии раннего развития глаукомы у пациентов с мезенхимальным дисгенезом переднего сегмента глаза (2026)

Читать онлайн

Мезенхимальный дисгенез переднего сегмента глаза – это обширная группа фенотипически и генетически гетерогенных заболеваний, часто сопровождающихся развитием глаукомы в раннем детском возрасте. Одним из наиболее распространенных является синдром Франк – Каменецкого, имеющий Х-сцепленный тип наследования и своеобразные изменения переднего отрезка глаза, включая признаки гониодисгенеза. Определение биологических маркеров дебюта и манифестации гидродинамических нарушений является актуальной проблемой офтальмологии.

ЦЕЛЬ. Определить фенотипические критерии раннего развития глаукомы при синдроме Франк – Каменецкого.

МЕТОДЫ. Сравнительный ретроспективный анализ фенотипических признаков синдрома Франк – Каменецкого у пациентов 2 групп, сформированных в зависимости от сроков манифестации глаукомы: группа 1 – 22 человека, у которых повышение внутриглазного давления (ВГД) и первые признаки глаукомы были зафиксированы в возрасте 5–10 лет. Группу 2 составили 14 человек, у которых стойкое повышение ВГД и признаки глаукомной оптической нейропатии диагностированы в возрасте старше 20 лет.

РЕЗУЛЬТАТЫ. К критериям раннего развития глаукомы у пациентов с синдромом Франк – Каменецкого можно отнести наличие врожденной непрогрессирующей мега- локорнеа (диаметр роговицы более 12 мм), гониодисгенез II–III степени, толщина стромы радужки менее 50 мкм, что свидетельствует о комбинации дефектов эмбрионального развития всех ростков мезенхимальной ткани.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Аномальный фенотип синдрома Франк – Каменецкого легко отличить от нормального по наличию специфических и своеобразных изменений радужки и переднего сегмента глаза в целом. В то же время данное заболевание имеет чрезвычайно вариабельные проявления с точки зрения тяжести и диапазона клинических симптомов, а также времени манифестации глаукомного процесса. Различия фенотипической экспрессии аномального генотипа могут приводить к трудностям интерпретации диагноза и поздней диагностике гидродинамических нарушений и глаукомной нейрооптикопатии.

Ключевые фразы: глаукома врожденная, синдром франк – каменецкого, фенотипическое разнообразие, биологические маркеры
Автор (ы): Юрьева Татьяна Николаевна (YUreva T. N.), Микова Ольга Ивановна (Mikova O. I.), Кадышев Виталий Викторович (Kadyshev V. V.)
Журнал: НАЦИОНАЛЬНЫЙ ЖУРНАЛ ГЛАУКОМА

Предпросмотр статьи

Идентификаторы и классификаторы

SCI
Клиническая медицина
УДК
617.7-007. Пороки развития глаза
Для цитирования:
ЮРЬЕВА Т. Н., МИКОВА О. И., КАДЫШЕВ В. В. ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ РАННЕГО РАЗВИТИЯ ГЛАУКОМЫ У ПАЦИЕНТОВ С МЕЗЕНХИМАЛЬНЫМ ДИСГЕНЕЗОМ ПЕРЕДНЕГО СЕГМЕНТА ГЛАЗА // НАЦИОНАЛЬНЫЙ ЖУРНАЛ ГЛАУКОМА. 2026. № 1, ТОМ 25
Текстовый фрагмент статьи
Моя история просмотров (10)
Будьте первым, кто начнет обсуждение

Если у вас возникли вопросы или появились предложения по содержанию статьи, пожалуйста, направляйте их в рамках данной темы.