Мезенхимальный дисгенез переднего сегмента глаза – это обширная группа фенотипически и генетически гетерогенных заболеваний, часто сопровождающихся развитием глаукомы в раннем детском возрасте. Одним из наиболее распространенных является синдром Франк – Каменецкого, имеющий Х-сцепленный тип наследования и своеобразные изменения переднего отрезка глаза, включая признаки гониодисгенеза. Определение биологических маркеров дебюта и манифестации гидродинамических нарушений является актуальной проблемой офтальмологии.
ЦЕЛЬ. Определить фенотипические критерии раннего развития глаукомы при синдроме Франк – Каменецкого.
МЕТОДЫ. Сравнительный ретроспективный анализ фенотипических признаков синдрома Франк – Каменецкого у пациентов 2 групп, сформированных в зависимости от сроков манифестации глаукомы: группа 1 – 22 человека, у которых повышение внутриглазного давления (ВГД) и первые признаки глаукомы были зафиксированы в возрасте 5–10 лет. Группу 2 составили 14 человек, у которых стойкое повышение ВГД и признаки глаукомной оптической нейропатии диагностированы в возрасте старше 20 лет.
РЕЗУЛЬТАТЫ. К критериям раннего развития глаукомы у пациентов с синдромом Франк – Каменецкого можно отнести наличие врожденной непрогрессирующей мега- локорнеа (диаметр роговицы более 12 мм), гониодисгенез II–III степени, толщина стромы радужки менее 50 мкм, что свидетельствует о комбинации дефектов эмбрионального развития всех ростков мезенхимальной ткани.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Аномальный фенотип синдрома Франк – Каменецкого легко отличить от нормального по наличию специфических и своеобразных изменений радужки и переднего сегмента глаза в целом. В то же время данное заболевание имеет чрезвычайно вариабельные проявления с точки зрения тяжести и диапазона клинических симптомов, а также времени манифестации глаукомного процесса. Различия фенотипической экспрессии аномального генотипа могут приводить к трудностям интерпретации диагноза и поздней диагностике гидродинамических нарушений и глаукомной нейрооптикопатии.
В данной статье авторы попытаются ответить на вопрос, к какой классификационной форме (первичная или вторичная открытоугольная) должна быть отнесена пигментная глаукома, являющаяся клиническим этапом, завершающим прогредиентное течение синдрома пигментной дисперсии (СПД). Представлены факторы риска, патогенетические механизмы, клинические проявления СПД на последовательных стадиях его развития, коротко затронут вопрос о профилактике пигментной глаукомы. Литературные данные и результаты собственных исследований, как нам кажется, убедительно свидетельствуют о вторичном характере пигментной глаукомы и о необходимости пересмотра существующей классификации.