Статья: Диагностика сиалореи у детей с детским церебральным параличом (2026)

Блум-подобный синдром — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное нуклеотидными вариантами гена TOP3A; характеризуется схожими с синдромом Блума клиническими проявлениями, включающими характерный фенотип лица, задержку физического развития, но отличается более частым развитием дилатационного фенотипа кардиомиопатии. Данные синдромы относятся к группе наследственных заболеваний, сопровождающихся нарушением репарации ДНК. Учитывая наличие единичных клинических случаев с преимущественной задержкой физического развития, подробное описание течения дилатационной кардиомиопатии является значимым для понимания заболевания и оптимизации медикаментозного лечения. Приводим описание клинического течения и особенностей ведения ребёнка с гомозиготной мутацией c.2264_2265delinsT в гене TOP3A, обследованного на базе кардиологического отделения ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России. Проведён анализ данных анамнеза, в том числе семейного, результатов клинических, лабораторных, инструментальных методов диагностики и молекулярногенетического исследования, выполненного с использованием технологии прямого секвенирования по Сэнгеру. Представленный клинический случай демонстрирует важность своевременной диагностики заболевания, высокую частоту кардиальных проявлений, особенно неуклонно прогрессирующее, фатальное течение дилатационной кардиомиопатии. В детском возрасте дилатационный фенотип кардиомиопатии может выступать доминирующим и жизнеугрожающим проявлением TOP3A-ассоциированного Блум-подобного синдрома. Учитывая риск внезапного и агрессивного течения дилатационной кардиомиопатии, выявление мутаций в гене TOP3A у детей с задержкой роста и характерным «птичьим» фенотипом имеет важное прогностическое значение. Улучшение прогноза требует ранней диагностики, включая пренатальную в семьях высокого риска, разработки патогенетической терапии и междисциплинарного подхода к ведению пациентов.

Миастения гравис — аутоиммунное заболевание нервно-мышечного синапса, обусловленное продукцией патогенных антител к ацетилхолиновым рецепторам (AChR), мышечно-специфической тирозинкиназе (MuSK) или другим компонентам постсинаптической мембраны, проявляющееся развитием патологической мышечной утомляемости и слабости. Ритуксимаб, моноклональное антитело против CD20, вызывающее деплецию В-клеток, демонстрирует дифференцированную эффективность в зависимости от серологического подтипа заболевания. При MuSK-миастении ритуксимаб обеспечивает выраженный и устойчивый терапевтический ответ благодаря элиминации клеток-предшественников короткоживущих плазмобластов, вырабатывающих патогенные IgG4-антитела. При AChR-позитивной миастении эффективность ритуксимаба более вариабельна, а ответ нередко отсрочен, поскольку значительная часть антител продуцируется долгоживущими CD20-негативными плазматическими клетками костного мозга, способными поддерживать продукцию антител независимо от В-клеток-предшественников. Раннее назначение препарата при недавней генерализации тем не менее будет способствовать минимальным проявлениям заболевания и снижению потребности в интенсивной терапии. В педиатрической практике ритуксимаб представляет ценную терапевтическую опцию при тяжёлом и рефрактерном течении ювенильной миастении.

В настоящем обзоре мы систематизируем данные рандомизированных и наблюдательных исследований, обсуждаем режимы дозирования, профиль безопасности и место ритуксимаба в современном терапевтическом алгоритме.

Обоснование. Расстройства речевой функции являются частым и клинически значимым последствием синдрома инфантильных эпилептических спазмов, однако их характер и связь с анамнестическими и клиническими параметрами заболевания остаются недостаточно изученными. Актуальность исследования клинико-анамнестических особенностей речевой дисфункции обусловлена необходимостью разработки критериев раннего прогнозирования и адресных программ нейрореабилитации для данной категории пациентов.

Цель исследования — изучение клинико-анамнестических особенностей и структуры речевых нарушений у детей с синдромом инфантильных эпилептических спазмов.

Методы. В проспективное исследование включено 44 ребёнка с синдромом инфантильных эпилептических спазмов (28 мальчиков, 16 девочек), наблюдавшихся в период с 2018 по 2022 год. Проведено комплексное клинико-анамнестическое, неврологическое и инструментальное обследование, включающее оценку речевой функции, электроэнцефалографию (рутинный и видео-ЭЭГ-мониторинг) и магнитно-резонансную томографию головного мозга. Статистический анализ выполнен с использованием программ Microsoft Excel и Jamovi 2.3.21.

Результаты. Средний возраст обследованных пациентов составил 15,0±4,4 месяца, средний возраст дебюта эпилептических приступов — 5,01±4,13 месяца. Осложнённое течение перинатального периода (антенатального в 86,4% случаев; интранатального в 72,7%; постнатального в 68,2%) выявлено у большинства пациентов. Нарушения речевой функции отмечались у всех детей, из них наиболее часто нарушения фонематического восприятия (93,2%) и артикуляционная апраксия (88,6%). По данным магнитно-резонансной томографии, структурные изменения головного мозга обнаружены у 93,2% пациентов, из них уменьшение объёма белого вещества (36,4%) и расширение желудочков (54,5%) были самыми распространёнными. Задержка психоречевого развития диагностирована в 29,5% случаев.

Заключение.Результаты исследования демонстрируют высокую частоту и полиморфизм речевых расстройств у детей с синдромом инфантильных спазмов, тесно ассоциированных с органической патологией головного мозга и осложнённым перинатальным анамнезом. Полученные данные подтверждают необходимость раннего мультидисциплинарного подхода с обязательным включением логопедического и нейропсихологического обследования уже на этапе диагностики синдрома инфантильных эпилептических спазмов для своевременного начала комплексной реабилитации и улучшения долгосрочных социально-адаптивных исходов.

Обоснование. В развитии ребёнка различают несколько критических периодов, значительно влияющих на формирование органов и систем, становление функций детского организма. Ведущая роль среди внешних факторов, воздействующих на процессы роста и развития ребёнка, отводится питанию.

Цель исследования — сравнительный анализ родительских практик организации питания детей раннего возраста, проживающих в Центральном и Северо-Кавказском федеральных округах.

Методы. В период с февраля 2024 по ноябрь 2025 года в городах Центрального (Москва, Кострома, Иваново) и Северо-Кавказского (Нальчик, Ставрополь, Черкесск) федеральных округов проводилось кросс-секционное нерандомизированное неконтролируемое исследование по вопросам организации питания детей, заключавшееся в анкетировании родителей детей раннего возраста. В исследовании приняли участие 598 родителей. Оценка физического развития детей проведена с помощью программы WHO Anthro (2009). Для статистического анализа использовали программу StatTech v.4.11.2 (Статтех, Россия).

Результаты. Установлено, что родительская практика организации питания детей от 1 года до 3 лет отличается в регионах по ряду важных принципиальных вопросов. В городах Северо-Кавказского федерального округа чаще отмечаются неадекватные сроки введения прикорма (р <0,001), недостаточное использование продуктов детского питания промышленного выпуска (р <0,001), неполный охват детского населения раннего возраста профилактическими мерами дефицита витамина D и йододефицита, значительное увеличение числа детей, получающих «нездоровые» продукты (р <0,001). Оценка физического развития показала, что детей с избыточной массой тела значимо больше в Центральном федеральном округе.

Заключение. Необходимо проводить систематический мониторинг питания и мер по профилактике алиментарно-зависимых состояний среди детей раннего возраста, активнее внедрять методические рекомендации по данному вопросу среди врачей и образовательные программы для родителей с учётом региональных особенностей.