Блум-подобный синдром — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное нуклеотидными вариантами гена TOP3A; характеризуется схожими с синдромом Блума клиническими проявлениями, включающими характерный фенотип лица, задержку физического развития, но отличается более частым развитием дилатационного фенотипа кардиомиопатии. Данные синдромы относятся к группе наследственных заболеваний, сопровождающихся нарушением репарации ДНК. Учитывая наличие единичных клинических случаев с преимущественной задержкой физического развития, подробное описание течения дилатационной кардиомиопатии является значимым для понимания заболевания и оптимизации медикаментозного лечения. Приводим описание клинического течения и особенностей ведения ребёнка с гомозиготной мутацией c.2264_2265delinsT в гене TOP3A, обследованного на базе кардиологического отделения ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России. Проведён анализ данных анамнеза, в том числе семейного, результатов клинических, лабораторных, инструментальных методов диагностики и молекулярногенетического исследования, выполненного с использованием технологии прямого секвенирования по Сэнгеру. Представленный клинический случай демонстрирует важность своевременной диагностики заболевания, высокую частоту кардиальных проявлений, особенно неуклонно прогрессирующее, фатальное течение дилатационной кардиомиопатии. В детском возрасте дилатационный фенотип кардиомиопатии может выступать доминирующим и жизнеугрожающим проявлением TOP3A-ассоциированного Блум-подобного синдрома. Учитывая риск внезапного и агрессивного течения дилатационной кардиомиопатии, выявление мутаций в гене TOP3A у детей с задержкой роста и характерным «птичьим» фенотипом имеет важное прогностическое значение. Улучшение прогноза требует ранней диагностики, включая пренатальную в семьях высокого риска, разработки патогенетической терапии и междисциплинарного подхода к ведению пациентов.
Обзор посвящён всесторонней оценке измерения слюнотечения у детей — клинической, шкальной и инструментальной. В нашем исследовании мы использовали только систематические обзоры с высоким уровнем доказательности и оценивали их реальную возможность использования в практической медицине. На основе различных источников с большой выборкой пациентов оценивали сильные и слабые стороны каждой используемой шкалы при диагностике сиалореи у детей, их валидность и необходимость сочетания при практическом использовании врачом. Необходимо отметить факт, что публикаций по детской сиалорее мало; большинство обзоров посвящены слюнотечению при болезни Паркинсона. Мы провели электронный поиск по базам данных PubMed, Web of Science, Scopus, Cochrane Library, eLIBRARY и библиографии ключевых статей с уровнем доказательности 1а, b, c, 2a и уровнем рекомендаций А. Критериями включения были систематические обзоры, рандомизированные контролируемые исследования, мультицентровые когортные исследования с уровнем доказательности 1а, b, c, 2a и уровнем рекомендаций А для детей в возрасте от 4 до 18 лет с сиалореей; критериями исключения — тематические статьи, клинические случаи, наблюдения, когортные неконтролируемые исследования, экспериментальные исследования, доклады, статьи с уровнями доказательности 2b, c, 3a, b, 4, 5 и уровнями рекомендаций B, C, D, взрослая возрастная группа, болезнь Паркинсона, неонатальная патология, хорея Гентингтона. На основе нашего обзора был сделан вывод, что ограничением многих исследований слюнотечения являются некорректность использования стандартизированных количественных методов оценки эффективности лечения и необходимость сочетания шкал для всестороннего изучения данного заболевания, поскольку тяжесть сиалореи меняется ежедневно, а иногда и ежечасно, а также в зависимости от повседневных жизненных обстоятельств. Врачу/исследователю необходимо количественно оценить её частоту и влияние на качество жизни детей и их социальное окружение, динамику и эффективность проводимой терапии при слюнотечении. Некорректная оценка тяжести сиалореи может ухудшить результаты лечения и исказить выводы об эффективности применяемых методов терапии. На основе обзора литературных источников даны рекомендации по комплексной оценке слюнотечения при детской сиалорее.
Миастения гравис — аутоиммунное заболевание нервно-мышечного синапса, обусловленное продукцией патогенных антител к ацетилхолиновым рецепторам (AChR), мышечно-специфической тирозинкиназе (MuSK) или другим компонентам постсинаптической мембраны, проявляющееся развитием патологической мышечной утомляемости и слабости. Ритуксимаб, моноклональное антитело против CD20, вызывающее деплецию В-клеток, демонстрирует дифференцированную эффективность в зависимости от серологического подтипа заболевания. При MuSK-миастении ритуксимаб обеспечивает выраженный и устойчивый терапевтический ответ благодаря элиминации клеток-предшественников короткоживущих плазмобластов, вырабатывающих патогенные IgG4-антитела. При AChR-позитивной миастении эффективность ритуксимаба более вариабельна, а ответ нередко отсрочен, поскольку значительная часть антител продуцируется долгоживущими CD20-негативными плазматическими клетками костного мозга, способными поддерживать продукцию антител независимо от В-клеток-предшественников. Раннее назначение препарата при недавней генерализации тем не менее будет способствовать минимальным проявлениям заболевания и снижению потребности в интенсивной терапии. В педиатрической практике ритуксимаб представляет ценную терапевтическую опцию при тяжёлом и рефрактерном течении ювенильной миастении.
В настоящем обзоре мы систематизируем данные рандомизированных и наблюдательных исследований, обсуждаем режимы дозирования, профиль безопасности и место ритуксимаба в современном терапевтическом алгоритме.
Обоснование. Расстройства речевой функции являются частым и клинически значимым последствием синдрома инфантильных эпилептических спазмов, однако их характер и связь с анамнестическими и клиническими параметрами заболевания остаются недостаточно изученными. Актуальность исследования клинико-анамнестических особенностей речевой дисфункции обусловлена необходимостью разработки критериев раннего прогнозирования и адресных программ нейрореабилитации для данной категории пациентов.
Цель исследования — изучение клинико-анамнестических особенностей и структуры речевых нарушений у детей с синдромом инфантильных эпилептических спазмов.
Методы. В проспективное исследование включено 44 ребёнка с синдромом инфантильных эпилептических спазмов (28 мальчиков, 16 девочек), наблюдавшихся в период с 2018 по 2022 год. Проведено комплексное клинико-анамнестическое, неврологическое и инструментальное обследование, включающее оценку речевой функции, электроэнцефалографию (рутинный и видео-ЭЭГ-мониторинг) и магнитно-резонансную томографию головного мозга. Статистический анализ выполнен с использованием программ Microsoft Excel и Jamovi 2.3.21.
Результаты. Средний возраст обследованных пациентов составил 15,0±4,4 месяца, средний возраст дебюта эпилептических приступов — 5,01±4,13 месяца. Осложнённое течение перинатального периода (антенатального в 86,4% случаев; интранатального в 72,7%; постнатального в 68,2%) выявлено у большинства пациентов. Нарушения речевой функции отмечались у всех детей, из них наиболее часто нарушения фонематического восприятия (93,2%) и артикуляционная апраксия (88,6%). По данным магнитно-резонансной томографии, структурные изменения головного мозга обнаружены у 93,2% пациентов, из них уменьшение объёма белого вещества (36,4%) и расширение желудочков (54,5%) были самыми распространёнными. Задержка психоречевого развития диагностирована в 29,5% случаев.
Заключение.Результаты исследования демонстрируют высокую частоту и полиморфизм речевых расстройств у детей с синдромом инфантильных спазмов, тесно ассоциированных с органической патологией головного мозга и осложнённым перинатальным анамнезом. Полученные данные подтверждают необходимость раннего мультидисциплинарного подхода с обязательным включением логопедического и нейропсихологического обследования уже на этапе диагностики синдрома инфантильных эпилептических спазмов для своевременного начала комплексной реабилитации и улучшения долгосрочных социально-адаптивных исходов.
Обоснование. В развитии ребёнка различают несколько критических периодов, значительно влияющих на формирование органов и систем, становление функций детского организма. Ведущая роль среди внешних факторов, воздействующих на процессы роста и развития ребёнка, отводится питанию.
Цель исследования — сравнительный анализ родительских практик организации питания детей раннего возраста, проживающих в Центральном и Северо-Кавказском федеральных округах.
Методы. В период с февраля 2024 по ноябрь 2025 года в городах Центрального (Москва, Кострома, Иваново) и Северо-Кавказского (Нальчик, Ставрополь, Черкесск) федеральных округов проводилось кросс-секционное нерандомизированное неконтролируемое исследование по вопросам организации питания детей, заключавшееся в анкетировании родителей детей раннего возраста. В исследовании приняли участие 598 родителей. Оценка физического развития детей проведена с помощью программы WHO Anthro (2009). Для статистического анализа использовали программу StatTech v.4.11.2 (Статтех, Россия).
Результаты. Установлено, что родительская практика организации питания детей от 1 года до 3 лет отличается в регионах по ряду важных принципиальных вопросов. В городах Северо-Кавказского федерального округа чаще отмечаются неадекватные сроки введения прикорма (р <0,001), недостаточное использование продуктов детского питания промышленного выпуска (р <0,001), неполный охват детского населения раннего возраста профилактическими мерами дефицита витамина D и йододефицита, значительное увеличение числа детей, получающих «нездоровые» продукты (р <0,001). Оценка физического развития показала, что детей с избыточной массой тела значимо больше в Центральном федеральном округе.
Заключение. Необходимо проводить систематический мониторинг питания и мер по профилактике алиментарно-зависимых состояний среди детей раннего возраста, активнее внедрять методические рекомендации по данному вопросу среди врачей и образовательные программы для родителей с учётом региональных особенностей.