Статья: Краткая эпидемиологическая оценка превалирующего вида врожденных ошибок иммунитета у детей Республики Саха (Якутия) (2025)

Применение генно-инженерных биологических препаратов (ГИБП) в педиатрической практике позволяет контролировать течение среднетяжелых и тяжелых форм аутоиммунных заболеваний, таких как ревматоидный артрит, воспалительные заболевания кишечника (ВЗК), рассеянный склероз (РС), псориаз (ПС).

Болезнь Гоше (БГ) — аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание (OMIM #230800, ORPHA355), характеризующееся дефектом β-глюкоцереброзидазы (ГЦБ), лизосомального фермента, участвующего в расщеплении липидов.

Введение. Атопический дерматит (АтД) — одно из самых распространенных заболеваний кожи в мире, и частота его встречаемости нарастает. Это одно из немногих заболеваний, которое дебютирует в младенчестве и может сохраняться в течение всей жизни, ухудшая ее качество, а иногда и приводит к инвалидизации. Следовательно, лечение атопического дерматита остается актуальной проблемой аллергологии и педиатрии в целом. Традиционно основу терапии атопического дерматита составляют элиминационные мероприятия и местная противовоспалительная терапия обострений кожного процесса, однако нередко такой комплекс оказывается недостаточным для купирования симптомов заболевания, что приводит к необходимости и спользовать таргетную терапию моноклинальными антителами, в том числе в некоторых случаях упадацитиниба.

Изложение клинического случая. В данной публикации представлен собственный успешный опыт применения упадацитиниба в виде описания клинического случая у пациентки 8 лет с неконтролируемым тяжелым течением АтД. До назначения препарата течение заболевания у пациента было непрерывно-рецидивирующим, с тяжелыми обострениями и без ремиссии, а также резистентностью к рекомендованной в этом возрасте терапии, включая таргетную (дупилумаб, омализумаб).

Заключение. По нашему мнению, назначение упадацитиниба вне возрастных рамок инструкции может быть оправдано в наиболее тяжелых случаях атопического дерматита, торпидного к традиционной терапии и другим таргетным препаратам, т. к. несет меньше рисков побочных явлений, чем применение системных глюкокортикостероидов и цитостатиков, но требует проведения консилиума и ВЭК в соответствующем учреждении.

Введение. Бронхиальная астма (БА) — наиболее распространенное хроническое заболевание органов дыхания у детей, оказывающее существенное влияние на качество жизни ребенка и его семьи. На формирование БА оказывают влияние как внутренние, так и внешние факторы риска. Актуальной проблемой остается коморбидность БА, что нередко является причиной тяжелого, неконтролируемого течения. В настоящее время активно изучаются психосоматические и психопатологические расстройства у больных с тяжелыми проявлениями БА.

Изложение клинического случая. Нами представлен клинический случай неконтролируемого течения БА у подростка 17 лет, госпитализированного в педиатрическое отделение. Проведено комплексное клинико-лабораторное обследование, позволившее подтвердить диагноз, уточнить спектр сенсибилизации, разработать элиминационные мероприятия и подобрать адекватную базисную терапию. Несмотря на проводимое лечение и комплаенс со стороны пациента и его семьи, достичь полного контроля БА не удавалось. Учитывая жалобы подростка на нарушение сна, трудности засыпания, одышки на фоне эмоционального напряжения, выраженной вегетативной симптоматики, было принято решение о необходимости консультации психиатра, психотерапевта. В результате дополнительного обследования был установлен диагноз «Генерализованное тревожное расстройство» и назначена терапия антидепрессантами, что позволило достичь значительного клинического улучшения и контроля БА.

Заключение. В данном клиническом примере показана роль психоэмоциональных синдромов как фактора неконтролируемого течения БА.

Актуальность. Распространенность аллергии на ракообразных оценивается примерно в 0,5–2,5 % среди населения и зависит от возраста пациента, степени потребления морепродуктов в питании, географических регионов, а также метода диагностики. В большинстве случаев в клинике фиксируются тяжелые анафилактические реакции.

Материалы и методы. Работа основана на анализе медицинской документации и личной курации пациента 12 лет с полисенсибилизацией и повторными эпизодами анафилаксии.

Результат. В статье описан клинический случай перекрестной сенсибилизации между ракообразными и клещами домашней пыли у ребенка с коморбидной полиаллергией. Мальчик 12 лет с отягощенным аллергологическим анамнезом. Старт атопического марша с тяжелого атопического дерматита, связанный с сенсибилизацией к белкам коровьего молока, с рецидивирующими ангиоотеками и анафилаксией. С 2 лет — персистирующий аллергический ринит и бронхообструктивный синдром при сенсибилизации к клещам домашней пыли. Последний эпизод анафилаксии возник в ответ на употребление вареной креветки. Развитие клинических симптомов в ответ на употребление ракообразных у пациентов с первичной сенсибилизацией к клещам домашней пыли опосредовано перекрестной реактивностью аллергенов семейства тропомиозинов.

Заключение. Оценка перекрестной сенсибилизации имеет решающее значение для правильного информирования пациента во избежание новых эпизодов аллергических реакций. Именно поэтому пациентам с коморбидной аллергией следует проводить компонентную аллергодиагностику.

Введение. Эозинофильные гастроинтестинальные заболевания — это группа хронических иммуноопосредованных заболеваний желудочно-кишечного тракта, характеризующихся гастроинтестинальными симптомами и патологической эозинофильной инфильтрацией определенных отделов желудочно-кишечного тракта при отсутствии вторичных причин эозинофилии. В зависимости от уровня поражения выделяют эозинофильный эзофагит, эозинофильный гастрит, эозинофильный энтерит и эозинофильный колит. Отсутствие специфических симптомов эозинофильных гастроинтестинальных заболеваний усложняют диагностический процесс, ключевым звеном которого является морфологическое исследование биоптатов слизистой оболочки соответствующего отдела желудочно-кишечного тракта с определением эозинофильной инфильтрации. На сегодняшний день эозинофильный эзофагит у детей является четко определенным заболеванием с установленными рекомендациями, что облегчает диагностику и терапию данной патологии, чего нельзя сказать об эозинофильном гастрите, который остается клинической загадкой с доказательствами, основанными на ограниченных отдельных отчетах о случаях.

Описание клинического случая. В публикации представлен клинический случай 9-летней девочки с сочетанным эозинофильным поражением пищевода и желудка. Проведенное в амбулаторных условиях эндоскопическое исследование верхних отделов желудочно-кишечного тракта с последующей морфологической оценкой биоптатов слизистой оболочки пищевода позволило диагностировать эозинофильный эзофагит. Биопсия слизистой оболочки желудка и тонкой кишки не проводилась. Отсутствие стабильной положительной динамики на фоне назначенного лечения привело к госпитализации и повторному обследованию, включающему морфологическое исследование слизистой оболочки пищевода, желудка и кишечника. Обследование выявило эозинофильную инфильтрацию не только слизистой оболочки пищевода (>15/1ПЗ*400), но и антрального отдела желудка (до 67 эозинофилов*5ПЗ*400). В результате поставлен диагноз эозинофильного эзофагита в сочетании с эозинофильным гастритом, по поводу которых были назначены диетотерапия, ингибиторы протонной помпы и глюкокортикостероиды, что привело к улучшению состояния ребенка, купированию болевого синдрома и симптомов диспепсии, формированию клинической ремиссии.

Заключение. Несмотря на возрастание количества исследований и числа публикаций в целом — по проблеме эозинофильных гастроинтестинальных заболеваний, по-прежнему остаются дискутабельными критерии диагностики и лечение таких больных. Представленный клинический случай продемонстрировал возникающие сложности для практикующего врача в ведении детей с эозинофильными гастроинтестинальными заболеваниями, в частности сочетанного эозинофильного поражения пищевода и желудка, учитывая малосимптомность и атипичность клинических проявлений этой патологии, что диктует необходимость дальнейшего изучения механизмов развития и совершенствования алгоритма диагностики и лечения данных заболеваний.

Актуальность. Установление причин формирования аллергических заболеваний у детей — сложная задача, представляющая интерес для медицинской общественности всей страны.

Цель исследования: на основании клинических симптомов, анамнеза и результатов аллергологических исследований установить факторы риска, профиль сенсибилизации и значимые аллергены у детей раннего возраста с аллергическим ринитом (АР), проживающих в г. Белорецк (Республика Башкортостан).

Материалы и методы. В открытое одноцентровое проспективное исследование вошли пациенты (n = 113) с персистирующим ринитом с 2 до 4 лет. Дети были разделены: 1-я группа — с АР (n = 68) — 3,19±0,78 года; 2-я группа — без АР (n = 45) — 3,00±0,80 года. Проведены: сбор анамнезов, определение эозинофильного катионного белка, общ IgE и sIgE (ImmunoCAP), риноцитограмма. Полисенсибилизированные дети (n = 11) дообследованы на панели ISAC-112 (ImmunoCAP). Различия считались значимыми при р < 0,05. Рассчитывали медиану (Ме) и 95% ДИ: Me [Q25; Q75], использовали критерий Манна — Уитни (U-тест) и критерий χ2 с поправкой Йетса. Корреляции изучались с помощью коэффициента Спирмена и шкалы Чеддока.

Результаты. АР формировался к трем годам жизни. Персистирующие круглогодичные симптомы легкой степени тяжести имели 54,41% больных (р = 0,019), преобладали симптомы чихания (р < 0,001). Факторами риска стали: БА в семье (ОШ 11,9; 95% ДИ [2,8; 50,9]), сезонный АР в семье (ОШ 2,5; 95% ДИ [1,1; 5,7]), анемия матери (ОШ 2,3; 95% ДИ [1,1; 5,0]), кесарево сечение (ОШ 2,8; 95% ДИ [1,2; 6,8]), АтД (ОШ 3,9; 95% ДИ [1,4; 10,3]), гипертрофия аденоидов 2–3-й ст. (ОШ 3,2; 95% ДИ [1,3; 8,1]), контакт с животными (ОШ 3,6; 95% ДИ [1,8; 7,3]), пассивное курение (ОШ 2,8; 95% ДИ [1,4; 5,8]). Повышение sIgE установлено: к перхоти кошки — у 75,00%, к перхоти собаки — у 66,18%, к березе — у 47,06%, к тимофеевке — у 20,59%, к полыни — у 36,76%, к бытовым аллергенам (D. p. и D. f.) — у 41,18% детей г. Белорецка. Найдены sIgE (n = 11): к Fel d 1 — у 90,91%, к Bet v 1 — у 73,72%, на панели ISAC-112.

Заключение. Изучение клинических симптомов и факторов риска формирования аллергических заболеваний дает новые знания по каждой изучаемой территории.

Актуальность. Пациенты с бронхиальной астмой имеют повышенный риск развития остеопении в результате снижения минеральной плотности кости (МПК). Особое внимание уделяется роли витамина D, недостаток которого ассоциирован с низким контролем симптомов астмы и ухудшением состояния костной ткани.

Цель исследования. Изучение состояния МПК и ее биохимических маркеров, с акцентом на изучении содержания и метаболизма витамина D у детей Московской области, страдающих бронхиальной астмой.

Материалы и методы. В исследовании использованы анамнестический, анкетно-опросный и лабораторные методы, включая оценку нутритивного статуса, уровня витамина D, биохимических маркеров костного обмена и молекулярногенетический анализ. Минеральная плотность кости определялась методом рентгеновской денситометрии. Данные статистически обрабатывались с помощью SPSS Statistics 26 (IBM) с использованием параметрических и непараметрических методов при уровне значимости p <0,05.

Результаты. В исследование включены 100 детей с бронхиальной астмой, у 15 % которых выявлено снижение МПК различной степени выраженности. У большинства пациентов уровень витамина D был низким, что сопровождалось недостаточным поступлением кальция и колекальциферола с пищей. При применении высоких доз ингаляционных глюкокортикостероидов (от 400 мкг и выше в сутки) чаще отмечалось снижение МПК. Среди детей с умеренной физической активностью показатели МПК были выше. Уровень 25(ОН)D был значимо ниже у пациентов с БА с генотипом GG полиморфного варианта гена VDR (Fokl) по сравнению с носителями генотипов АА и АG. Значимого влияния проанализированных генетических факторов на состояние костной ткани выявлено не было.

Заключение. Данное исследование подтверждает снижение МПК у детей с бронхиальной астмой по сравнению со здоровыми сверстниками и выявляет значимые изменения биохимических маркеров костного обмена. Низкий уровень витамина D и ограничение физической активности у этой группы пациентов подчеркивают необходимость комплексного мониторинга и коррекции метаболических нарушений для предотвращения долгосрочных осложнений, включая остеопороз. Важно применять мультидисциплинарный подход, сочетающий контроль воспаления, оптимальный нутритивный статус и физическую активность, что способствует сохранению МПК и снижению рисков костных заболеваний в зрелом возрасте.

Обоснование: проблема роста аллергических заболеваний, связанных с пылением растений является актуальной. В настоящее время в многочисленных работах обсуждается влияние глобального потепления на начало, интенсивность и продолжительность пыления растений. Отмечается увеличение суммарной годовой концентрации пыльцы в составе аэропалинологического спектра. Для Центрального Федерального округа (ЦФО) России наибольшее клиническое значение имеет пыление древесных ветроопыляемых растений, в частности березы.

Цель: показать зависимости между симптомами, уровнем пыления березы и госпитализациями, изучить клинические характеристики березового поллиноза у детей города Рязани и Рязанской области в сезоне 2023 года в условиях интенсивного пыления березы (Betula).

Материалы и методы. Проведено открытое одноцентровое ретроспективное выборочное неконтролируемое когортное исследование. В исследование было включено 211 детей, обратившихся за экстренной медицинской помощью с 01.02.2023 по 30.06.2023 в стационар или поликлинику с симптомами бронхиальной астмы, аллергического ринита. Временные рамки исследования: февраль — июнь 2023 года. Параллельно проводился проспективный аэробиологический мониторинг с помощью волюметрической ловушки и анализ поисковых запросов жителей г. Рязани и Рязанской области в системе «Яндекс Вордстат». Для статистической обработки полученных результатов использовались программное обеспечение Past 4.03 и пакет SPSS V24.0, включая описательную статистику.

Результаты. По данным аэробиологических исследований, в сезоне 2023 года рекордно высокая концентрация пыльцы березы за последние 9 лет наблюдений. Это привело к высокой обращаемости в медицинские учреждения за экстренной помощью с симптомами поллиноза. Основная возрастная категория обращавшихся детей была от 7 до 12 лет, однако также отмечены обращения детей в возрасте до 3 лет, что свидетельствует об омоложении дебюта поллиноза. Прослеживалась зависимость от половой принадлежности, так как количество обратившихся мальчиков в 2,5 раза превышало количество обратившихся девочек. В структуре клинических фенотипов детей, экстренно госпитализированных в стационар, преобладала бронхиальная астма, причем половина всех случаев астмы составила ее манифестация клинических проявлений. При сопоставлении данных аэропалинологического мониторинга и клиники у госпитализированных пациентов была выявлена умеренная положительная связь (r = 0,4; p = 0,002) между концентрацией пыльцы в воздухе и количеством обратившихся за помощью детей.

Заключение. Особенность сезона пыления в 2023 году в Рязанской области (ЦФО Российской Федерации) заключается в рекордно высокой концентрации пыльцы березы за последние 9 лет наблюдений. Это привело к увеличению числа обращаемости детей с экстренными симптомами респираторного и кожного поллиноза.