Введение. Атопический дерматит (АтД) — одно из самых распространенных заболеваний кожи в мире, и частота его встречаемости нарастает. Это одно из немногих заболеваний, которое дебютирует в младенчестве и может сохраняться в течение всей жизни, ухудшая ее качество, а иногда и приводит к инвалидизации. Следовательно, лечение атопического дерматита остается актуальной проблемой аллергологии и педиатрии в целом. Традиционно основу терапии атопического дерматита составляют элиминационные мероприятия и местная противовоспалительная терапия обострений кожного процесса, однако нередко такой комплекс оказывается недостаточным для купирования симптомов заболевания, что приводит к необходимости и спользовать таргетную терапию моноклинальными антителами, в том числе в некоторых случаях упадацитиниба.
Изложение клинического случая. В данной публикации представлен собственный успешный опыт применения упадацитиниба в виде описания клинического случая у пациентки 8 лет с неконтролируемым тяжелым течением АтД. До назначения препарата течение заболевания у пациента было непрерывно-рецидивирующим, с тяжелыми обострениями и без ремиссии, а также резистентностью к рекомендованной в этом возрасте терапии, включая таргетную (дупилумаб, омализумаб).
Заключение. По нашему мнению, назначение упадацитиниба вне возрастных рамок инструкции может быть оправдано в наиболее тяжелых случаях атопического дерматита, торпидного к традиционной терапии и другим таргетным препаратам, т. к. несет меньше рисков побочных явлений, чем применение системных глюкокортикостероидов и цитостатиков, но требует проведения консилиума и ВЭК в соответствующем учреждении.
Актуальность. Особенности клинического течения астмы у лиц с высокой массой тела позволили выд елить особый фенотип — БА у пациентов с ожирением, когда наличие и выраженность ожирения определяют более тяжелое течение БА и считают трудной для лечения. Несмотря на увеличение числа работ, подтверждающих значимость гена ADRB2 в патогенезе астмы и ожирения, накопленные данные довольно противоречивы и не дают однозначного ответа.
Цель исследования: оценка роли полиморфных вариантов rs1042713 и rs1042714 гена ADRB2 у детей с БА и ожирением.
Материалы и методы. Проведено одноцентровое наблюдательное поперечное пилотное исследование обследование 161 ребенка с диагнозом БА, средний возраст которых составил 12,6±0,2 годает. Участники исследования разделены на 2 группы: основная — пациенты с ожирением (n = 59), группа сравнения — пациенты с нормальной массой тела (n = 102). Генотипирование проводили с помощью наборов «Обмен веществ» НПФ «Литех» (Москва) методом ПЦР-РВ на приборе CFX-96 Bio-Rad (США).
Результаты. Показано увеличение частоты выявления аллеля 16Gly полиморфизма rs1042713 у пациентов с астмой и ожирением (OR = 1,58; 95%CI [1,01–2,50]). Обнаружена ассоциация генотипа Gly16Gly с повышенным риском неконтролируемого течения БА у детей с ожирением (OR = 9,68 [95% CI = 1,16–81,12]. Пациенты с легким течением БА в 59% случаев имели «дикий» генотип Gln27Gln rs1042714 против 37% со среднетяжелым и тяжелым течением заболевания (OR = 2,45, ДИ = 1,23–4,91) и аллель Gln (OR = 2,03, ДИ = 1,19–3,44) гена ADRB2. Наличие полиморфных вариантов гена ADRB2 имело клиническую реализацию. Дозы топических глюкокортикостероидов (ТГКС) у детей с БА с ожирением были достоверно выше, чем у пациентов без ожирения (250 [100–500] мкг/сут. и 100 [0–250] мкг/сут. соответственно, р = 0,0017), и ассоциировались с наличием аллеля 16Gly полиморфизма rs1042713 гена ADRB2 (Ме 500 [250–750] мкг/сут., р = 0,0002) и аллеля 27Glu полиморфизма rs1042714, что может являться потенциальным прогностическим маркером реакции на ТГКС у носителей данных генотипов ADRB2 у детей, страдающих бронхиальной астмой.
Выводы. Наличие генотипов Arg16Gly и Gly16Gly и аллеля Arg16 гена ADRB2 у пациентов с БА и ожирением повышает риск отсутствия контроля заболевания. Полученные результаты имеют значение для выявления лиц с риском неконтролируемого течения БА у детей с ожирением, что позволяет своевременно провести среди них комплекс профилактических мероприятий.