Статья: Формирование экономической и социально-медицинской нормативно-правовой базы — путь к укреплению здоровья детей (2025)

Обоснование. Наследственные спастические параплегии (НСП) - это клинически и генетически гетерогенная группа нейродегенеративных заболеваний. Описано более 90 форм НСП с аутосомно-доминантным, аутосомнорецессивным, Х-сцепленным и митохондриальным типами наследования. В числе аутосомно-доминантных вариантов НСП недавно описана спастическая параплегия с интеллектуальной недостаточностью, нистагмом и ожирением (SINO; OMIM #617296), ассоциированная с гетерозиготными патогенными вариантами гена KIDINS220. В российской популяции случаи болезни ранее не описаны. Описание клинического случая. Представлен анализ спорадического случая синдрома SINO у пациентки 3,5 лет. Диагноз подтвержден молекулярно-генетически, обнаружен ранее не описанный патогенный вариант chr2:8730980T>TC (с.5055dupG; p. Asn1686fs) гена KIDINS220 в гетерозиготной форме. Особенностью случая является неполное проявление типичного фенотипа синдрома и наличие разнообразных сопутствующих симптомов. Наряду с признаками спастической параплегии и высокими антропометрическими показателями наблюдались липома мозолистого тела, преждевременное телархе, свищ костей спинки носа, однако интеллектуальная недостаточность, нистагм и ожирение отсутствовали. Заключение. Описанный случай подтверждает последние данные о связи патогенных вариантов гена KIDINS220 со спектром нарушений нейроразвития и экстраневральных проявлений, обусловленных ролью кодируемого белка в дифференцировке нейронов и различных сигнальных путях. Анализ клинической картины синдрома SINO расширяет наши представления о фенотипе заболевания.

Обоснование. Кожный мастоцитоз у детей является редким заболеванием с благоприятным исходом в большинстве случаев, однако в возрасте старше 10 лет течение заболевания может осложниться трансформацией в тучноклеточный лейкоз. У детей раннего возраста возможны сложности в интерпретации кожных синдромов заболевания. Описание клинического случая. Описан случай распространенного кожного мастоцитоза у ребенка раннего возраста с регрессом клинической картины к 11 мес. Заболевание дебютировало в 2 мес, когда на теле в местах естественных складок появились высыпания. У пациента при клиническом осмотре диагностирован симптом Дарье – Унны. При лабораторном обследовании зафиксировано увеличение концентрации общей триптазы сыворотки до 17 мкг/л, общего IgE — до 116 МЕ/мл. На фоне терапии антигистаминным препаратом второго поколения в возрастной дозировке и применения пимекролимуса 1% в течение 11 мес зарегистрирована положительная динамика — купирование кожного синдрома, уменьшение выраженности элементов кожной сыпи. Заключение. У детей раннего возраста с признаками аллергического заболевания при слабоположительной динамике кожного процесса на фоне терапии необходимо проводить дифференциальную диагностику с кожной формой мастоцитоза.

Обоснование. Формирование венозных мальформаций объясняется сохранением первичных венозных систем, образующих в эмбриональный период нижнюю полую вену. Аномалии ее развития приводят к тонкостенной флебэктатической трансформации гонадных вен, травма которых может привести к разрыву с продолжающимся кровотечением. Такие состояния угрожают жизни пациентов при ранее не диагностированных пороках развития сосудистой системы. Описание клинического случая. В приемное отделение бригадой скорой медицинской помощи доставлен мальчик, возраст 13 лет, с жалобами на выраженные боли в левой половине живота и общую слабость. Из анамнеза известно, что за час до обращения ребенок получил удар в живот на тренировке. Общее состояние пациента на момент поступления тяжелое. Отмечаются признаки продолжающегося внутреннего кровотечения по данным ультразвукового исследования брюшной полости и малого таза, падение артериального давления и концентрации гемоглобина. В экстренном порядке проведена срединная лапаротомия, визуализирована забрюшинная гематома больших размеров от подвздошных сосудов слева вверх вдоль позвоночного столба. Во время ревизии забрюшинного пространства после эвакуации гематомы обнаружено тонкостенное образование с частичным разрывом по латеральной стенке. Целостность сосудистой стенки восстановлена. После операции ребенок консультирован специалистами федерального центра по детской сосудистой хирургии, в котором в последующем мальчику проведено реконструктивное вмешательство на сосудах забрюшинного пространства слева — пересечены притоки аневризматично расширенной левой яичковой вены, выполнявшей функцию нижней полой вены у пациента, проведено удаление флебэктатической левой гонадной вены. Ребенок выписан на 10-е сут после операции. Заключение. Врожденные сосудистые аномалии в сочетании с аневризматическими трансформациями являются крайне редким вариантом пороков развития кровеносной системы у детей. Зачастую такие аномалии обнаруживают случайно. По нашему мнению, при обнаружении флебэктатической трансформации эффективна «агрессивная» хирургическая тактика с удалением флебэктазированного участка для профилактики его разрыва и тромбоза.

Обоснование. Распространенность нарушений нутритивного статуса среди российских детей изучена во многих исследованиях. Вместе с тем, сохраняется дефицит стандартизированных региональных данных, полученных на популяционном уровне, а также сведений о факторах, ассоциированных с такими нарушениями у младших школьников. Цель исследования — изучить распространенность и факторы риска (поведенческие, семейные, биологические) нарушений нутритивного статуса у детей младшего школьного возраста. Методы. В исследование включали детей в возрасте 6–9 лет, прошедших антропометрическое обследование в школах г. Екатеринбурга в 2020 г. Сбор информации о социально-демографических и поведенческих характеристиках детей осуществляли путем опроса родителей. Для определения нарушений нутритивного статуса рассчитывали стандартизированный показатель индекса массы тела (SDS ИМТ) по LMS-методу. Недостаточность питания устанавливали при значениях SDS ИМТ < –2,0; избыточную массу тела — при значениях от +1,0 до +2,0 SDS; ожирение — при значениях > +2,0 SDS. Анализ факторов, ассоциированных с SDS ИМТ, выполнен с использованием обобщенной линейной модели (GLM). Результаты. В исследовании принял участие 2991 ребенок, средний возраст — 7,6 ± 0,3 года. Нормальный нутритивный статус установлен у 1831 (61,2%) ребенка, недостаточность питания — у 481 (16,1%), избыточная масса тела — у 430 (14,4%), ожирение — у 249 (8,3%). С SDS ИМТ ассоциировали пол ребенка (для мужского в сравнении с женским  = –0,18; p = 0,050), ИМТ матери ( = 0,045; p < 0,001) и отца ( = 0,046; p < 0,001), рост ( = 0,062; p < 0,001) и масса тела ребенка при рождении ( = 0,0002; p = 0,030). Эти факторы объясняли (R2) 17,7% дисперсии зависимой переменной. Заключение. Более трети детей младшего школьного возраста имели нарушения нутритивного статуса, почти каждый десятый — ожирение. С ИМТ детей младшего школьного возраста ассоциировали биологические, поведенческие и семейные факторы. Последнее следует учитывать при проектировании профилактических программ, ориентированных на детей младшего школьного возраста и членов их семей.

Обоснование. Для оценки качества жизни, связанного со здоровьем (КЖСЗ), у недоношенных детей разработан родительский опросник PedsQL Infant Scales. Опросник переведен на русский язык, однако свойства (надежность и валидность) адаптированной версии оставались неизученными. Цель исследования — изучить надежность и валидность русскоязычной родительской версии опросника PedsQL Infant Scales при оценке КЖСЗ у недоношенных детей в возрасте 13–24 мес. Методы. В исследование включали родителей детей в возрасте 13–24 мес, рожденных недоношенными и проходивших лечение в периоде новорожденности в отделении реанимации и интенсивной терапии (ОРИТ). Для оценки физической активности, физических симптомов, эмоционального состояния, социальной, познавательной активности и получения общей оценки КЖСЗ недоношенных детей применяли русскоязычную родительскую версию опросника PedsQL Infant Scales. Внутреннюю согласованность опросника (надежность) оценивали с применением -коэффициента Кронбаха, коэффициентов Спирмена – Брауна и половинного расщепления Гуттмана. Для проверки конструктивной валидности и соответствия опросника теоретической пятифакторной структуре проводили конфирматорный факторный анализ. Оценивали факторные нагрузки и индексы соответствия модели: CFI (Comparative Fit Index), TLI (Tucker – Lewis Index), SRMR (Standardized Root Mean Squared Residual) и относительный хи-квадрат ( 2/df). Результаты. Проанализированы результаты опроса родителей (матери) 91 недоношенного ребенка (гестационный возраст 32,0 (29,5; 34,0) нед) в возрасте 16 (15; 19) мес. Длительность госпитализации в ОРИТ составила 7 (4; 10) койко-дней, длительность инвазивной искусственной вентиляции легких (иИВЛ) — 168 (120; 234) ч. Коэффициент внутренней согласованности -коэффициента Кронбаха по всему опроснику составил 0,832, Спирмена – Брауна — 0,803, половинного расщепления Гуттмана — 0,797. Относительный хи-квадрат равен 2,1, CFI — 0,81, TLI — 0,799, SRMR — 0,049. Общая оценка КЖСЗ составила 77,6 (67,8; 84,3) балла, наибольшие значения отмечены по шкале «Физические симптомы» — 87,5 (80,0; 92,5) балла, наименьшие — «Эмоциональное состояние», 70,8 (60,4; 78,1) балла, и «Познавательная активность», 66,7 (55,6; 83,3) балла. Общая оценка по шкале PedsQL Infant Scales не связана с гестационным возрастом (р = 0,224), длительностью госпитализации в ОРИТ (р = 0,071) и продолжительностью иИВЛ (р = 0,670), но была ниже у детей, перенесших внутрижелудочковое кровоизлияние в сочетании с иИВЛ. Заключение. Установлены удовлетворительная надежность и конструктивная валидность русскоязычной родительской версии опросника PedsOL Infant Scales. С учетом ограничений исследования (ошибка отбора, дистанционный опрос, небольшой размер выборки) рекомендуется дальнейшая языковая и культурная валидация опросника.

С развитием современных омиксных технологий возрос интерес к поиску в разных биологических материалах биомаркеров как нового диагностического инструмента в будущей неинвазивной диагностике бронхиальной астмы (БА), особенно тех, которые можно использовать в клинической практике. В связи с этим появилась потребность в систематизации данных об особенностях метаболических профилей у детей с БА и о выявлении биохимических реакций, связанных с патогенезом заболевания. Цель исследования — обобщить результаты исследований метаболитов, определенных методом масс-спектрометрии и ассоциированных с БА у детей. Методы. В обзор включали исследования с участием детей с БА в возрасте до 18 лет, у которых изучали метаболом (совокупность эндогенных метаболитов, образующихся в процессе обмена веществ в организме) в биологических образцах, полученных с использованием неинвазивных или малоинвазивных методов, с применением методов масс-спектрометрии. Поиск опубликованных работ выполнен в базах данных Medline и eLibrary. Период поиска — до августа 2025 г. Результаты. Обнаружено 29 исследований, в которых анализировали метаболом в образцах конденсата выдыхаемого воздуха (13 исследований), сыворотки крови (11), мочи (5) и кала (1). Нецелевой анализ метаболитов выполнен в 18 исследованиях, целевой — в 11. В числе метаболитов изучали соединения, связанные с обменом липидов, белков и аминокислот, окислительным стрессом, соединения никотинамидного пути, летучие органические соединения, желчные кислоты, гемовые метаболиты. Заключение. Выявлены многочисленные изменения молекулярного профиля у детей с БА. Многие из метаболитов при БА ассоциированы с воспалительными процессами.

Вульгарные акне (ВА) - одно из наиболее распространенных воспалительных заболеваний кожи у подростков, характеризующееся негативным влиянием на качество жизни и психоэмоциональное состояние пациентов. По некоторым данным, проблема акне затрагивает примерно 85% детей и подростков. К счастью, в настоящее время одобрено множество безопасных и эффективных методов лечения акне. Успешное лечение ВА часто включает в себя комбинацию препаратов, воздействующих на различные патомеханизмы. Однако парадигма лечения акне все больше концентрируется не только на фармакотерапии, но и на уходовых стратегиях, основанных на применении средств с доказанным действием. Традиционно международный экспертный консенсус по использованию дерматокосметики приводит классификацию активных ингредиентов по их механизму действия и уровню доказательности в отношении акне. К ключевым активным веществам, обладающим подтвержденной эффективностью, относятся цинк, ниацинамид и многие другие компоненты, оказывающие себорегулирующее, противовоспалительное, кератолитическое действие, а также нормализующие микробиом кожи. При выборе современных средств дерматокосметики важно учитывать индивидуальные филотипы кожи, отражающие различия в себопродукции, чувствительности и барьерной функции. Таким образом, дерматокосметика является неотъемлемым компонентом комплексного ведения подростков с акне, обеспечивая как лечебный эффект, так и улучшение их качества жизни.

Пищевая аллергия (ПА) остается глобальной проблемой педиатрии, затрагивающей до 8% детского населения и оказывающей значительное негативное влияние на качество жизни детей и их семей. В последние годы парадигма профилактики ПА кардинально изменилась, сместившись от стратегий элиминации к принципам раннего знакомства с аллергенами и модуляции иммунного ответа. В статье приводится анализ последних научных публикаций, а также консенсусов экспертных организаций, посвященных эффективности стратегий в первичной профилактике аллергии у детей.