Простой врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) включает в себя группу заболеваний, характеризующихся различной тяжестью течения, возможным поражением внутренних органов и различными исходами — от полного регресса высыпаний до смерти больного. Первоначальные клинические проявления простого ВБЭ не позволяют прогнозировать дальнейшее течение болезни, однако для этого могут быть использованы клинико-генетические корреляции. Проведен анализ литературы из баз данных PubMed и РИНЦ с целью характеристики клинико-генетических корреляций при простом ВБЭ. В результате проведенного анализа установлено, что наиболее тяжелое течение поражения кожи у больных простым ВБЭ ассоциируется с мутациями генов KRT5 и KRT14, изменяющими в соответствующих белках мотивы HIP (пептид инициации спирали) и HTP (пептид завершения спирали), а также спиральные участки кератинов 5 и 14. Отмечены также факторы, способные снижать надежность прогнозирования течения простого ВБЭ с использованием клинико-генетических корреляций. К ним относятся степень различий физико-химических свойств мутантной аминокислоты и аминокислоты дикого типа в случае миссенс-мутаций, а также возможное влияние вариантов других генов, способных участвовать в формировании клинической картины болезни. Выявление мутаций гена PLEC1 указывает на возможность развития с течением жизни у больного простым ВБЭ мышечной дистрофии, KLHL24 — кардиомиопатии, CD151 — нефропатии и глухоты. Таким образом, установлены клинико-генетические корреляции, которые могут быть использованы для прогнозирования течения простого ВБЭ, а также определены ограничения для их применения.