Статья: Опыт применения препарата упадацитиниб у подростка с тяжелым течением атопического дерматита (2025)

Введение. Иммунокостная дисплазия Шимке (ИКДШ) представляет собой аутосомно-рецессивное, крайне редкое заболевание, характеризующееся мультисистемным поражением, сопровождающимся спондилоэпифизарной дисплазией скелета, стероидрезистентной протеинурической нефропатией, приводящей к прогрессирующей потере функции почек, нарушением иммунитета, а также поражением сосудов, вызванным атеросклерозом. ИКДШ вызывается биаллельными патогенными вариациями в гене SMARCAL1.

Клинические проявления ИКДШ очень разнообразны: от быстро прогрессирующего заболевания, при котором дети умирают в первые годы жизни, до более легких форм, при которых они доживают до зрелого возраста. Корреляция между генотипом и фенотипом крайне слабая, поэтому невозможно предсказать ни клиническое течение, ни исход заболевания. По этой причине пациенты с данной патологией могут попасть на прием к различным узким специалистам.

Описание клинического случая. В публикации представлен клинический случай 4-летнего мальчика с иммунологическим дефицитом, нарушением развития, а также скелетными аномалиями, свидетельствующими в пользу ИКДШ.

При полноэкзомном секвенировании в гене SMARCAL1 обнаружены варианты мутаций с.2542G>T (p. Glu848Ter); c.1682G>T (p. Arg561Leu) в гетерозиготном состоянии.

По результатам полученного генетического исследования, а также учитывая, что заболевание носит мультисистемный характер, ребенок был осмотрен нефрологом, ортопедом, эндокринологом и генетиком. Заключение врача-нефролога: гломерулопатия при синдроме Шимке: изолированная протеинурия. Каликоэктазия слева. Хроническая болезнь почек (ХБП), стадия 2. Скорость клубочковой фильтрации (проба Шварца) — 69,01 мл/ мин/1,73 м2.

Заключение врача-эндокринолога: синдромальная низкорослость. Белково-энергетическая недостаточность 2-й степени. Проведена телемедицинская консультация с ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачева, по результату которой было рекомендовано проведение заместительной терапии внутривенными или подкожными иммуноглобулинами, а также госпитализация в отделение иммунологии данного федерального центра.

Заключение. Данное описание является первым случаем диагностики краевыми специалистами крайне редкого заболевания (1:1–3000000 живорожденных) в Краснодарском крае. У данного пациента течение заболевания характеризуется не тяжелым, не прогрессирующим нарушением почечной функции, что дает повод предположить более легкую форму заболевания. Проведение заместительной терапии иммуноглобулинами дает возможность улучшить прогноз у данного пациента.

Актуальность. Вакцинопрофилактика остается наиболее эффективной мерой борьбы с инфекционными заболеваниями. Пандемия COVID-19 внесла коррективы в работу педиатрической службы здравоохранения во всем мире, что отразилось на всех аспектах жизнедеятельности, в том числе на проведении плановой иммунизации детей.

Цель. Проанализировать показатели охвата и своевременности вакцинации детей первого года жизни в допандемийный период и во время пандемии COVID-19, оценить частоту и тяжесть поствакцинальных реакций у детей первого года жизни.

Материалы и методы. На базе ГБУ РО «Городская детская поликлиника № 3» г. Рязань проведено ретроспективное одноцентровое исследование медицинской документации (форма 112/у) 414 детей, которые были разделены на 2 группы: 1-я группа — дети 2018 года рождения (n = 256), среди которых 47,5% (n = 122) девочки, 51,5% (n = 134) мальчики, 2-я группа — дети 2020 года рождения (n = 158), из них 49% (n = 77) девочки, 51% (n = 81) мальчики. Оценка межгрупповых различий осуществлялась с использованием критерия Пирсона (χ2) с поправкой для малых выборок. Разницу значений считали статистически значимой при р < 0,05.

Результаты. Охват вакцинацией в 2018 году и 2020 году составил 95% и 98% соответственно (р < 0,05). Поствакцинальный период у большинства вакцинированных детей в 1-й группе (85%, n = 208) и во 2-й группе (81%, n = 128) протекал гладко (p = 0,04).

Заключение. Пандемия COVID-19 не оказала негативного влияния на проведение плановой вакцинации в популяции детей первого года жизни.

Аннотация. Изучение распространенности бронхиальной астмы с использованием стандартизованных методик в динамике позволяет сформировать наиболее полное представление о трендах заболевания в своем регионе и контролировать его дальнейшее распространение.

Материалы и методы. Проведены когортные исследования частоты проявления симптомов бронхиальной астмы среди подростков по протоколам программы «Международное изучение астмы и аллергии у детей» с 2002 по 2019–2020 годы и сравнение полученных результатов с итогами 1999 года. Всего в исследовании приняло участие 12 856 удмуртских школьников 13–14 лет.

Результаты. К 2019–2020 годам распространенность симптомов астмы увеличилась по сравнению с 1999 годом и составила 10,2%. Сохранялась проблема гиподиагностики заболевания. На фоне уменьшения тяжелых форм астмы и частоты рецидивирования ночных и дневных симптомов было выявлено достоверное увеличение числа детей, реагирующих одышкой на физическую нагрузку, и респондентов с частыми эпизодами неинфекционного кашля. Зарегистрирован общий негативный статистический тренд симптомов и диагноза «бронхиальная астма», имеющий незначительный прогредиентный рост.

Выводы. Выявленные негативные и позитивные эпидемиологические тенденции свидетельствуют об актуальности представленной проблемы в Удмуртской Республике, о необходимости дальнейшего мониторирования статистики бронхиальной астмы у подростков и совершенствованию программ ее профилактики.

Актуальность. Несмотря на существенное снижение заболеваемости пневмонией, внебольничная пневмония остается одной из основных причин смерти детей вне неонатального периода. Являясь ключевым компонентом иммунной системы, CD4+ Т-клетки значительно влияют на повреждение легочной ткани. До инициации адаптивного иммунного ответа NK-клетки не только продуцируют цитокины, связанные с противовирусным иммунитетом, но также непосредственно участвуют в быстром выведении инфицированных клеток.

Цель. Определить изменения субпопуляций лимфоцитов в периферической крови у детей в разных возрастных группах с внебольничной пневмонией и оценить их прогностическую значимость в зависимости от тяжести внебольничной пневмонии.

Материалы и методы. Было обследовано 117 детей в возрасте от 1 года до 18 лет с рентгенологически подтвержденным диагнозом внебольничной пневмонии тяжелой (29 детей) и нетяжелой (88 детей). Все дети были разделены на 4 возрастные группы (1–3 года, 4–7 лет, 8–12 лет, 13–18 лет). Фенотипирование и дифференцировка субпопуляций лимфоцитов проводились методом проточной цитометрии.

Результаты. По результатам исследования было выявлено снижение количества NK-лимфоцитов в периферической крови у детей с тяжелой внебольничной пневмонией по сравнению с детьми с нетяжелой внебольничной пневмонией во всех возрастных группах, а также обнаружена ассоциация NK-лимфоцитов и TNK-лимфоцитов с тяжестью внебольничной пневмонии у детей.

Заключение. Снижение количества NK-лимфоцитов в периферической крови у детей с тяжелой внебольничной пневмонией во всех возрастных группах по сравнению с детьми с нетяжелой внебольничной пневмонией, а также связь между снижением количества NK-лимфоцитов и TNK-лимфоцитов и тяжестью внебольничной пневмонии у детей может рассматриваться независимым маркером тяжести данного заболевания.

Введение. В РФ приняты международные и национальные согласительные документы и клинические рекомендации, в которых освещаются вопросы диагностики и лечения аллергического ринита (АР). Степень приверженности врачей гайдлайнам остается неясной.

Методы: онлайн-опрос врачей аллергологов (32,7%), педиатров (54,4%) и других специальностей (всего n = 364) в 2023– 2024 годах.

Результаты. Большая часть специалистов (81,6%) придерживаются российских официальных документов, а международных гайдлайнов — около 4% опрошенных. Значительная часть врачей активно используют терминологию «сезонный/круглогодичный» АР (75,3%), реже используется указание степени тяжести и течения заболевания. Педиатры не пользуются классификацией чаще. Для определения степени тяжести визуальная аналоговая шкала используется только в 23,0% случаев.

Среди лабораторных методов диагностики аллергологи чаще назначают специфическое обследование, чем педиатры (87,8% vs 56,8%). Только 53,8% респондентов считают обязательным проведение аллергологического обследования пациентов.

57,4% опрошенных считают, что объем стартовой терапии зависит от степени тяжести заболевания. Наиболее популярными препаратами для стартовой терапии являются интраназальные стероиды (иГКС) (40,2%), антигистаминные препараты (АГ) (23,5%), монтелукаст 4,0%, интраназальные АГ 4,8%.

При необходимости использования сочетанной терапии 56,4% врачей выбирают фиксированную комбинацию иГКС + инАГ в качестве терапии первой линии, дополнительно 20,9% рассматривают этот вариант в редких случаях.

В тяжелых случаях 16,9% врачей назначают пероральные глюкокортикостероиды, 20,4% — выбирают парентеральный путь введения ГКС, 33,6% респондентов не назначают системные ГКС. Об иммунобиологической терапии АР осведомлена большая часть опрошенных врачей — 73,0%, причем 26,7% активно поддерживают назначение биологической терапии при АР. Аллерген-специфическую терапию рекомендуют рассмотреть 61,9% опрошенных врачей.

Заключение: исследование показывает необходимость обучения врачей, сталкивающихся с проблемами АР, в соответствии с действующими клиническими рекомендациями и международной практикой.