Статья: Иммунокостная дисплазия Шимке на стыке специальностей. Клинический случай диагностики заболевания врачами — аллергологами-иммунологами (2025)

Читать онлайн

Введение. Иммунокостная дисплазия Шимке (ИКДШ) представляет собой аутосомно-рецессивное, крайне редкое заболевание, характеризующееся мультисистемным поражением, сопровождающимся спондилоэпифизарной дисплазией скелета, стероидрезистентной протеинурической нефропатией, приводящей к прогрессирующей потере функции почек, нарушением иммунитета, а также поражением сосудов, вызванным атеросклерозом. ИКДШ вызывается биаллельными патогенными вариациями в гене SMARCAL1.

Клинические проявления ИКДШ очень разнообразны: от быстро прогрессирующего заболевания, при котором дети умирают в первые годы жизни, до более легких форм, при которых они доживают до зрелого возраста. Корреляция между генотипом и фенотипом крайне слабая, поэтому невозможно предсказать ни клиническое течение, ни исход заболевания. По этой причине пациенты с данной патологией могут попасть на прием к различным узким специалистам.

Описание клинического случая. В публикации представлен клинический случай 4-летнего мальчика с иммунологическим дефицитом, нарушением развития, а также скелетными аномалиями, свидетельствующими в пользу ИКДШ.

При полноэкзомном секвенировании в гене SMARCAL1 обнаружены варианты мутаций с.2542G>T (p. Glu848Ter); c.1682G>T (p. Arg561Leu) в гетерозиготном состоянии.

По результатам полученного генетического исследования, а также учитывая, что заболевание носит мультисистемный характер, ребенок был осмотрен нефрологом, ортопедом, эндокринологом и генетиком. Заключение врача-нефролога: гломерулопатия при синдроме Шимке: изолированная протеинурия. Каликоэктазия слева. Хроническая болезнь почек (ХБП), стадия 2. Скорость клубочковой фильтрации (проба Шварца) — 69,01 мл/ мин/1,73 м2.

Заключение врача-эндокринолога: синдромальная низкорослость. Белково-энергетическая недостаточность 2-й степени. Проведена телемедицинская консультация с ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачева, по результату которой было рекомендовано проведение заместительной терапии внутривенными или подкожными иммуноглобулинами, а также госпитализация в отделение иммунологии данного федерального центра.

Заключение. Данное описание является первым случаем диагностики краевыми специалистами крайне редкого заболевания (1:1–3000000 живорожденных) в Краснодарском крае. У данного пациента течение заболевания характеризуется не тяжелым, не прогрессирующим нарушением почечной функции, что дает повод предположить более легкую форму заболевания. Проведение заместительной терапии иммуноглобулинами дает возможность улучшить прогноз у данного пациента.

Ключевые фразы: иммунокостная дисплазия шимке, иммунодефицит, нефропатия, дисплазия скелета, ген smarcal1
Автор (ы): Ильина Элеонора Станиславовна (Ilina E. S.), Вейлер Дарья Андреевна (Veyler D. A.), Лашевич Полина Дмитриевна (Lashevich P. D.)
Журнал: АЛЛЕРГОЛОГИЯ И ИММУНОЛОГИЯ В ПЕДИАТРИИ

Предпросмотр статьи

Идентификаторы и классификаторы

SCI
Клиническая медицина
УДК
616.42. Заболевания лимфатической и ретикулоэндотелиальной системы
Для цитирования:
ИЛЬИНА Э. С., ВЕЙЛЕР Д. А., ЛАШЕВИЧ П. Д. ИММУНОКОСТНАЯ ДИСПЛАЗИЯ ШИМКЕ НА СТЫКЕ СПЕЦИАЛЬНОСТЕЙ. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ДИАГНОСТИКИ ЗАБОЛЕВАНИЯ ВРАЧАМИ — АЛЛЕРГОЛОГАМИ-ИММУНОЛОГАМИ // АЛЛЕРГОЛОГИЯ И ИММУНОЛОГИЯ В ПЕДИАТРИИ. 2025. № 1, ТОМ 23
Текстовый фрагмент статьи