Введение. Иммунокостная дисплазия Шимке (ИКДШ) представляет собой аутосомно-рецессивное, крайне редкое заболевание, характеризующееся мультисистемным поражением, сопровождающимся спондилоэпифизарной дисплазией скелета, стероидрезистентной протеинурической нефропатией, приводящей к прогрессирующей потере функции почек, нарушением иммунитета, а также поражением сосудов, вызванным атеросклерозом. ИКДШ вызывается биаллельными патогенными вариациями в гене SMARCAL1.
Клинические проявления ИКДШ очень разнообразны: от быстро прогрессирующего заболевания, при котором дети умирают в первые годы жизни, до более легких форм, при которых они доживают до зрелого возраста. Корреляция между генотипом и фенотипом крайне слабая, поэтому невозможно предсказать ни клиническое течение, ни исход заболевания. По этой причине пациенты с данной патологией могут попасть на прием к различным узким специалистам.
Описание клинического случая. В публикации представлен клинический случай 4-летнего мальчика с иммунологическим дефицитом, нарушением развития, а также скелетными аномалиями, свидетельствующими в пользу ИКДШ.
При полноэкзомном секвенировании в гене SMARCAL1 обнаружены варианты мутаций с.2542G>T (p. Glu848Ter); c.1682G>T (p. Arg561Leu) в гетерозиготном состоянии.
По результатам полученного генетического исследования, а также учитывая, что заболевание носит мультисистемный характер, ребенок был осмотрен нефрологом, ортопедом, эндокринологом и генетиком. Заключение врача-нефролога: гломерулопатия при синдроме Шимке: изолированная протеинурия. Каликоэктазия слева. Хроническая болезнь почек (ХБП), стадия 2. Скорость клубочковой фильтрации (проба Шварца) — 69,01 мл/ мин/1,73 м2.
Заключение врача-эндокринолога: синдромальная низкорослость. Белково-энергетическая недостаточность 2-й степени. Проведена телемедицинская консультация с ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачева, по результату которой было рекомендовано проведение заместительной терапии внутривенными или подкожными иммуноглобулинами, а также госпитализация в отделение иммунологии данного федерального центра.
Заключение. Данное описание является первым случаем диагностики краевыми специалистами крайне редкого заболевания (1:1–3000000 живорожденных) в Краснодарском крае. У данного пациента течение заболевания характеризуется не тяжелым, не прогрессирующим нарушением почечной функции, что дает повод предположить более легкую форму заболевания. Проведение заместительной терапии иммуноглобулинами дает возможность улучшить прогноз у данного пациента.