Публикации автора

Спинальная мышечная атрофия 5q (СМА) — прогрессирующее нейромышечное заболевание, обусловленное мутацией в гене SNN1. Патогенетическая терапия существенно изменила естественное течение заболевания, но не обеспечила полного восстановления ранее утраченных моторных функций. На фоне сохраняющейся мышечной слабости реабилитация остаётся важнейшим компонентом комплексного ведения пациентов. Цель исследования — оценить объём и структуру реабилитации у пациентов со СМА 1–3-го типов, получающих патогенетическую терапию, и определить её связь с динамикой моторного развития по числу моторных навыков.

Материалы и методы. В исследование включено 143 пациента со СМА 1–3-го типов (59 — СМА 1-го типа; 52 — СМА 2-го типа; 32 — СМА 3-го типа) в возрасте 0–18 лет. Медиана времени до начала патогенетической терапии от дебюта заболевания равнялась 6,0 [3,0; 13,0] мес при СМА 1-го типа, 45,0 [14,0; 90,0] мес при СМА 2-го типа и 100,0 [67,0; 147,5] мес при СМА 3-го типа. Период наблюдения составил 3 года от инициации патогенетической терапии. Функциональный статус оценивали по 8 моторным навыкам согласно критериям ВОЗ. Объём реабилитации определяли по опросу и медицинской документации.

Результаты. На фоне патогенетической терапии у пациентов со СМА 1-го типа отмечена положительная динамика развития к конечной точке наблюдения: удержание головы увеличилось с 35,6% случаев до 82,5%, перевороты — с 1,7% до 67,5%, самостоятельное сидение достигнуто у 75% детей, у 15% появилась опора на ноги. У пациентов со СМА 2-го типа на патогенетической терапии зафиксирована стабилизация базовых функций и умеренный прирост сложных моторных навыков (освоение ползания увеличилось с 12,5% до 17,4% пациентов; стояния с поддержкой — с 8,3% до 21,7%; ходьбы с поддержкой — с 2,1% до 13%; самостоятельной ходьбы — до 7,9%). В группе пациентов со СМА 3-го типа моторная динамика на фоне патогенетической терапии характеризовалась преимущественно сохранением имеющихся навыков с отдельными улучшениями (например, рост частоты ползания до 42,9% и единичный случай появления самостоятельной ходьбы у исходно «сидячего» пациента). У исходно «ходячих» пациентов со СМА 3-го типа отмечалась стабилизация состояния. Выявлена значимая связь между числом приобретённых моторных навыков и объёмом реабилитации у пациентов со СМА 1-го типа, а также у исходно «сидячих» пациентов со СМА 2-го и 3-го типов (p ≤ 0,014). У пациентов со СМА 1-го типа регулярная комплексная реабилитация обеспечивала достоверно более высокие показатели моторных навыков по сравнению со всеми другими подходами (рpadj < 0,001). У пациентов со СМА 2-го типа регулярные формы реабилитации (комплексная или домашняя) демонстрировали преимущество перед курсовой реабилитацией (рpadj ≤ 0,024). В группе со СМА 3-го типа у сидячих пациентов реабилитация курсами (курсовая) в течение года приводила к лучшему моторному ответу на лечение по сравнению с детьми, не получающими реабилитации (рpadj = 0,028).

Заключение. Реабилитационные мероприятия на регулярной основе, особенно в комплексе с курсами на базе медицинских центров, были связаны с лучшим моторным ответом на патогенетическую терапию как у пациентов со СМА 1-го типа, так и у исходно «сидячих» пациентов со СМА 2-го и 3-го типов. Полученные данные подтверждают важную роль непрерывной реабилитации в составе стандарта ведения пациента со СМА как необходимого условия достижения наилучшего моторного прогресса при современных терапевтических патогенетических подходах.

Введение. Спинальная мышечная атрофия 5q – часто встречающееся заболевание детского возраста в практике врача-педиатра и детского невролога. Несмотря на введение неонатального скрининга в РФ с 2023 г., имеется когорта пациентов, которые не вошли в неонатальный скрининг, поэтому актуальность знаний клинических симптомов СМА сохраняется.

Цель. Изучить причины поздней диагностики спинальной мышечной атрофии в Российской Федерации.

Материалы и методы. Нами проведен анализ данных реестра 1 452 пациентов фонда «Семьи СМА»: время задержки постановки диагноза с момента появления первых клинических симптомов, определены первые клинические симптомы и проанализированы ошибочные первичные диагнозы, которые увеличили время постановки правильного диагноза. Пациенты были разделены на две группы: 1-я группа пациентов (1 170), которые родились до 2019 г., и 2-я группа пациентов (274), родившихся с 2019 до 2023 г. Проведен анализ медицинской документации 330 пациентов со СМА, наблюдающихся в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева, с целью анализа клинических симптомов СМА, которые были недооценены врачами первичного звена и привели к задержке постановки правильного диагноза.

Результаты. В 1-й группе пациентов зарегистрировано 146 пациентов со СМА 1-го типа, 531 – со СМА 2-го типа, 493 – со СМА 3-го типа, 8 – со СМА 4-го типа. Время задержки в постановке диагноза составило 4 мес.; 2 года 4 мес.; 5 лет 2 мес.; 11 лет соответственно. Во 2-й группе пациентов зарегистрировано 176 пациентов со СМА 1-го типа, 81 – со СМА 2-го типа, 17 – со СМА 3-го типа. Задержка в постановке диагноза «СМА1» составила 2 мес., СМА2 – 6 мес., СМА3 – 6 мес. С 2019 г. отмечается значительное снижение времени задержки в постановки диагноза, особенно для СМА 2-х и 3-х типов до 6 мес. Определены первичные и наиболее значимые клинические симптомы для пациентов с различными типами СМА.

Выводы. Недооценка клинических симптомов спинальной мышечной атрофии приводит к поздней молекулярно-генетической диагностике заболевания. Выявленные начальные клинические признаки, характерные для спинальной мышечной атрофии разных типов, позволяют врачам первичного звена вовремя заподозрить заболевание и направить пациентов на подтверждающую молекулярно-генетическую диагностику.