Введение. Спинальная мышечная атрофия 5q – часто встречающееся заболевание детского возраста в практике врача-педиатра и детского невролога. Несмотря на введение неонатального скрининга в РФ с 2023 г., имеется когорта пациентов, которые не вошли в неонатальный скрининг, поэтому актуальность знаний клинических симптомов СМА сохраняется.
Цель. Изучить причины поздней диагностики спинальной мышечной атрофии в Российской Федерации.
Материалы и методы. Нами проведен анализ данных реестра 1 452 пациентов фонда «Семьи СМА»: время задержки постановки диагноза с момента появления первых клинических симптомов, определены первые клинические симптомы и проанализированы ошибочные первичные диагнозы, которые увеличили время постановки правильного диагноза. Пациенты были разделены на две группы: 1-я группа пациентов (1 170), которые родились до 2019 г., и 2-я группа пациентов (274), родившихся с 2019 до 2023 г. Проведен анализ медицинской документации 330 пациентов со СМА, наблюдающихся в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева, с целью анализа клинических симптомов СМА, которые были недооценены врачами первичного звена и привели к задержке постановки правильного диагноза.
Результаты. В 1-й группе пациентов зарегистрировано 146 пациентов со СМА 1-го типа, 531 – со СМА 2-го типа, 493 – со СМА 3-го типа, 8 – со СМА 4-го типа. Время задержки в постановке диагноза составило 4 мес.; 2 года 4 мес.; 5 лет 2 мес.; 11 лет соответственно. Во 2-й группе пациентов зарегистрировано 176 пациентов со СМА 1-го типа, 81 – со СМА 2-го типа, 17 – со СМА 3-го типа. Задержка в постановке диагноза «СМА1» составила 2 мес., СМА2 – 6 мес., СМА3 – 6 мес. С 2019 г. отмечается значительное снижение времени задержки в постановки диагноза, особенно для СМА 2-х и 3-х типов до 6 мес. Определены первичные и наиболее значимые клинические симптомы для пациентов с различными типами СМА.
Выводы. Недооценка клинических симптомов спинальной мышечной атрофии приводит к поздней молекулярно-генетической диагностике заболевания. Выявленные начальные клинические признаки, характерные для спинальной мышечной атрофии разных типов, позволяют врачам первичного звена вовремя заподозрить заболевание и направить пациентов на подтверждающую молекулярно-генетическую диагностику.
Идентификаторы и классификаторы
Спинальная мышечная атрофия 5q – нервно-мышечное заболевание, вызвано мутациями в гене SMN1, что приводит к отсутствию выработки белка выживаемости мотонейронов (белок SMN), дегенерации мотонейронов спинного мозга, развитию атрофии мышц и мышечной слабости [1, 2].
Список литературы
- D’Amico A, Mercuri E, Tiziano FD, Bertini E. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71. https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-71.
- Mercuri E, Bertini E, Iannaccone ST. Childhood spinal muscular atrophy: controversies and challenges. Lancet Neurol. 2012;11(5):443–452. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(12)70061-3.
- Воронин CВ, Захарова ЕЮ, Байдакова ГВ, Марахонов АВ, Щагина ОА, Рыжкова ОП и др. Расширенный неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: первые итоги и перспективы. Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского. 2024;103(1):16–29.
https://doi.org/10.24110/0031-403X-2024-103-1-16-29. Voronin SV, Zakharova EYu, Baydakova GV, Marakhonov AV, Shchagina OA, Ryzhkova, OP et al. Advanced neonatal screening for hereditary diseases in Russia: first results and future prospects. Pediatriya – Zhurnal im G.N. Speranskogo. 2024;103(1):16–29. (In Russ.) https://doi.org/10.24110/ 0031-403X-2024-103-1-16-29. - Глотов АС, Киселев АВ, Маретина МА, Щугарева ЛМ, Штыкалова СВ, Маслянюк НА и др. Итоги пилотного проекта по неонатальному скринингу спинальной мышечной атрофии в Санкт-Петербурге: организационные, диагностические и клинические аспекты. Педиатрия.
Журнал имени Г.Н. Сперанского. 2023;102(3):79–94. https://doi.org/10.24110/0031-403X-2023-102-3-79-94. Glotov AS, Kiselev AV, Maretina MA, Shchyugareva LM, Shtykalova SV, Maslyanyuk NA et al. Aftermath of the pilot project on neonatal screening for spinal muscular atrophy in the City of Saint Petersburg, Russia. Organizational, diagnostic and clinical aspect. Pediatriya – Zhurnal im G.N. Speranskogo. 2024;103(1):16–29. (In Russ.) https://doi.org/10.24110/ 0031-403X-2023-102-3-79-94. - Efimova IYu, Zinchenko RA, Marakhonov AV, Balinova NV, Mikhalchuk KA, Shchagina OA et al. Epidemiology of Spinal Muscular Atrophy Based on the Results of a Large-Scale Pilot Project on 202,908 Newborns. Pediatr Neurol. 2024;156:147–154. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2024.04.015.
- Zabnenkova VV, Dadali EL, Swarovskaya M, Zinchenko R, Polyakov AV. Spinal muscular atrophy carrier frequency in Russian Federation. In: American Society Human Genetic (ASHG 2016): Conference. October 2016. https://doi.org/10.13140/RG.2.2.16245.60642.
- Стародубов ВИ, Зеленова ОВ, Витковская ИП, Абрамов СИ, Оськов ЮИ, Стерликов СА. Первое обсервационное эпидемиологическое исследование по определению распространенности спинально-мышечной атрофии на территории Российской Федерации. Современные проблемы здравоохранения и медицинской статистики. 2020;(4):298–316. https://doi.org/10.24411/2312-2935-2020-00115. Starodubov VI, Zelenova OV, Vitkovskaya IP, Abramov SI, Oskov YuI, Sterlikov SA. The first observational epidemiological study to determine the prevalence of spinal muscular atrophy in the Russian Federation. Current Problems of Health Care and Medical Statistics. 2020;(4):298–316. (In Russ.) https://doi.org/10.24411/2312-2935-2020-00115.
- Chaytow H, Huang YT, Gillingwater TH, Faller KME. The role of survival motor neuron protein (SMN) in protein homeostasis. Cell Mol Life Sci. 2018;75(21):3877–3894. https://doi.org/10.1007/s00018-018-2849-1.
- Забненкова ВВ, Дадали ЕЛ, Поляков АВ. Модифицирующие факторы, оказывающие влияние на тяжесть течения спинальных мышечных атрофий I–IV типов. Медицинская генетика. 2011;10(5):15–21. Режим доступа: https://www.dnalab.ru/assets/images/publikacii/2011-1.pdf. Zabnenkova VV, Dadali EL, Polyakov AV. The modifying factors influenced on the severity of spinal muscular atrophy, type I– IV. Medical Genetics. 2011;10(5):15–21. (In Russ.) Available at: https://www.dnalab.ru/assets/ images/publikacii/2011-1.pdf.
- Calucho M, Bernal S, Alías L, March F, Venceslá A, Rodríguez-Álvarez FJ et al. Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: An analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):208–215. https://doi.org/ 10.1016/j.nmd.2018.01.003.
- Harada Y, Sutomo R, Sadewa AH, Akutsu T, Takeshima Y, Wada H et al. Correlation between SMN2 copy number and clinical phenotype of spinal muscular atrophy: Three SMN2 copies fail to rescue some patients from the disease severity. J Neurol. 2002;249(9):1211–1219. https://doi.org/ 10.1007/s00415-002-0811-4.
- Russman BS. Spinal muscular atrophy: clinical classification and disease heterogeneity. J Child Neurol. 2007;22(8):946–951. https://doi.org/10.1177/ 0883073807305673.
- Feldkötter M, Schwarzer V, Wirth R, Wienker TF, Wirth B. Quantitative analyses of SMN1 and SMN2 based on real-time lightCycler PCR: fast and highly reliable carrier testing and prediction of severity of spinal muscular atrophy. Am J Hum Genet. 2002;70(2):358–368. https://doi.org/
10.1086/338627. - Servais L, Baranello G, Scoto M, Daron A, Oskoui M. Therapeutic interventions for spinal muscular atrophy: preclinical and early clinical development opportunities. Expert Opin Investig Drugs. 2021;30(5):519–527. https://doi.org/10.1080/13543784.2021.1904889.
- Messina S, Sframeli M. New Treatments in Spinal Muscular Atrophy: Positive Results and New Challenges. J Clin Med. 2020;9(7):2222. https://doi.org/10.3390/jcm9072222.
- Mendell JR, Al-Zaidy SA, Lehman KJ, McColly M, Lowes LP et al. Five-Year Extension Results of the Phase 1 START Trial of Onasemnogene Abeparvovec in Spinal Muscular Atrophy. JAMA Neurol. 2021;78(7):834–841. https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2021.1272.
- Hoy SM. Onasemnogene Abeparvovec: First Global Approval. Drugs. 2019;79(11):1255–1262. https://doi.org/10.1007/s40265-019-01162-5.
- Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC. (eds.). Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd ed. Elsevier Inc.; 2014. 1160 p. https://doi.org/10.1016/C2013-0-00077-1.
- Salort-Campana E, Quijano-Roy S. Clinical features of spinal muscular atrophy (SMA) type 3 (Kugelberg-Welander disease). Arch Pediatr. 2020;27(7S):7S23–7S28. https://doi.org/10.1016/S0929-693X(20)30273-6.
- Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2015.06.002.
- Pera MC, Coratti G, Berti B, D’Amico A, Sframeli M, Albamonte E et al. Diagnostic journey in Spinal Muscular Atrophy: Is it still an odyssey? PLoS ONE. 2020;15(3):e0230677. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0230677.
- Bolaño Díaz CF, Morosini M, Chloca F, Mesa L, Jáuregui A, Pirra L et al. The difficult path to diagnosis of the patient with spinal muscular atrophy. Arch. Argent Pediatr. 2023;121(2):e202102542. https://doi.org/10.5546/ aap.2021-02542.eng.
- Шпилюкова ЮА, Иллариошкин СН. Спинальная мышечная атрофия у взрослых: проблемы ранней диагностики. Нервно-мышечные болезни. 2022;12(4):37–45. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-4-37-45. Shpilyukova Yu.A., Illarioshkin S.N. Adult spinal muscular atrophy: problems of early diagnosis. Nervno-MyshechnyeBolezni.
2022;12(4):37–45. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-4-37-45. - Влодавец ДВ, Щагина ОА, Поляков АВ, Куцев СИ. Исследование SMArt Retro: ретроспективный анализ данных российского регистра пациентов со спинальной мышечной атрофией. Нервно-мышечные болезни. 2024;14(3):54–71. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2024-14-3-54-71. Vlodavets DV, Shchagina OA, Polyakov AV, Kutsev SI. SMArt Retro study: a retrospective data analysis of the Russian registry of patients with spinal muscular atrophy. Nervno-Myshechnye Bolezni. 2024;14(3):54–71. (In Russ.)
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2024-14-3-54-71. - Артемьева СБ, Кузенкова ЛМ, Ильина ЕС, Курсакова ЮА, Колпакчи ЛМ, Сапего ЕЮ и др. Эффективность и безопасность препарата нусинерсен в рамках программы расширенного доступа в России. Нервно-мышечные болезни. 2020;10(3):35–41. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2020- 10-3-35-41. Artemieva SB, Kuzenkova LM, Ilyina ES, Kursakova YuA, Kolpakchi LM, Sapego EYu et al. The efficacy and safety of nusinersen within the expanded access program in Russia. Nervno-Myshechnye Bolezni. 2020;10(3):35–41. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2020-10-3-35-41.
- Артемьева CБ, Шидловская ОА, Папина ЮО, Монахова АВ, Шулякова ИВ, Белоусова ЕД и др. Подходы к патогенетической терапии спинальной мышечной атрофии у детей и новорожденных. Нервно-мышечные болезни. 2024;14(1):86–92. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2024-14-1-86-92. Artemyeva SB, Shidlovskaya OA, Papina YuO, Monakhova AV, Shulyakova IV, Belousova ED et al. Approaches to pathogenetic therapy of spinal muscular atrophy in children and newborns. Nervno-Myshechnye Bolezni. 2024;14(1): 86–92. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2024-14-1-86-92.
- Артемьева СБ, Папина ЮО, Шидловская ОА, Монахова АВ. Опыт применения генозаместительной терапии препаратом Золгенсма® (онасемноген абепарвовек) в реальной клинической практике в России. Нервно-мышечные болезни. 2022;12(1):29–38. https://doi.org/10.17650/2222- 8721-2022-12-1-29-38. Artemyeva SB, Papina YuO, Shidlovskaya OA, Monakhova AV, Vlodavets DV. Experience of using gene replacement therapy with Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) in real clinical practice in Russia. NervnoMyshechnye Bolezni. 2022;12(1):29–38. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/ 2222-8721-2022-12-1-29-38.
- Ogino S, Leonard DG, Rennert H, Ewens WJ, Wilson RB. Genetic riskassessment in carrier testing for spinal muscular atrophy. Am J Med Genet. 2002;110(4):301–307. https://doi.org/10.1002/ajmg.10425.
- Prior TW, Snyder PJ, Rink BD, Pearl DK, Pyatt RE, Mihal DC et al. Newborn and carrier screening for spinal muscular atrophy. Am J Med Genet A. 2010;152A(7):1608–1616. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33474.
- Aponte Ribero V, Martí Y, Batson S, Mitchell S, Gorni K, Gusset N et al. Systematic Literature Review of the Natural History of Spinal Muscular Atrophy: Motor Function, Scoliosis, and Contractures. Neurology. 2023;101(21):e2103–e2113. https://doi.org/10.1212/WNL. 0000000000207878.
- Dangouloff T, Servais L. Clinical Evidence Supporting Early Treatment Of Patients With Spinal Muscular Atrophy: Current Perspectives. Ther Clin Risk Manag. 2019;15:1153–1161. https://doi.org/10.2147/TCRM.S172291.
- De Vivo DC, Bertini E, Swoboda KJ, Hwu WL, Crawford TO, Finkel RS et al. Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE study. Neuromuscul Disord. 2019;29(11):842–856.
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2019.09.007. - Glascock J, Sampson J, Haidet-Phillips A, Connolly A, Darras B, Day J et al. Treatment Algorithm for Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy through Newborn Screening. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–158. https://doi.org/10.3233/JND-180304.
Выпуск
Другие статьи выпуска
В статье обсуждается проблема остеоартрита, роста его распространенности и высокой коморбидности. Приводятся данные о влиянии остеоартрита на течение коморбидных состояний, а также ряда распространенных заболеваний, таких как артериальная гипертензия, на развитие остеоартрита. В вопросах терапии приводятся данные об эффективности использования глюкозамина, хондроитина сульфата и диацереина. В статье рассматриваются результаты исследований, продемонстрировавшие плейотропные свойства этих молекул. Так, к самым важным плейотропным эффектам глюкозамина можно отнести профилактическую роль в развитии атеросклероза, влияние на снижение риска общих сердечно-сосудистых событий на 15% и отдельных сердечно-сосудистых событий на 9–22%. Также прием глюкозамина связан со снижением риска развития рака легких и смертности от рака легких. Результаты крупных когортных исследований продемонстрировали, что употребление глюкозамина было связано со снижением риска развития СД2 на 17%, а также с более низким риском развития подагры и деменции у женщин. Применение хондроитина сульфата увеличивало минеральную плотность костной ткани крыс с сахарным диабетом, а также облегчало симптомы гипергликемии, полидипсии и полифагии, вызванные диабетом, у крыс. Также в статье приводятся результаты исследования, продемонстрировавшие значительное ингибирование развития опухоли ксенотрансплантата HCT-116 у мышей посредством подавления пролиферации и индукции апоптоза на фоне приема хондроитина сульфата. В других исследованиях он продемонстрировал способность снижать окислительный стресс и увеличивать количество антиоксидантов, которые важны для нейрорегенерации. Применение диацереина способствует увеличению секреции инсулина и улучшению метаболического контроля у пациентов с сахарным диабетом 2-го типа. Таким образом, регулярный прием глюкозамина, хондроитина сульфата и диацереина может влиять на коморбидные состояния, улучшая их течение, а также снижать сердечно-сосудистые риски.
Введение. Системная склеродермия – заболевание соединительной ткани с развитием облитерирующей артериолопатии и активным фиброзообразованием как во внутренних органах, так и в коже. Легочная артериальная гипертензия – жизнеугрожающее проявление системной склеродермии, при поздней диагностике приводящее к летальному исходу. Поиск предикторов, а также ассоциированных фенотипов болезни может способствовать ранней диагностике и улучшению прогноза.
Цель. Охарактеризовать особенности висцеральной формы в сравнении с лимитированным вариантом у пациентов с легочной артериальной гипертензией, ассоциированной с системной склеродермией.
Материалы и методы. В исследование включены 14 пациентов с висцеральной и 63 – с лимитированной системной склеродермией, ассоциированной с легочной артериальной гипертензией. Диагноз системной склеродермии устанавливался на основании критериев EULAR 2013, легочная артериальная гипертензия верифицировалась при катетеризации сердца. У всех пациентов были исключены другие причины легочной гипертензии – заболевания сердца, легких, тромбофилии.
Результаты. Пациенты с висцеральной системной склеродермией были моложе (48 (35; 56) лет), чем с лимитированной (54 (49; 63) года), однако различия лишь приближались к достоверным (р = 0,057). У всех пациентов имелся синдром Рейно, при лимитированной системной склеродермии чаще отмечались дигитальные ишемические нарушения (41% в сравнении с 14%, р = 0,11). У большинства выявлялись антицентромерные антитела, антитела к топоизомеразе-I обнаружены только у двух пациентов с лимитированной системной склеродермией. Индекс тяжести был достоверно выше у пациентов с лимитированной системной склеродермией (р < 0,05). Проявления легочной артериальной гипертензии в обеих группах также совпадали. При исследовании центральной гемодинамики значимых различий не обнаружено. Медиана наблюдения составила 68 (39; 111) мес. Выживаемость также не различалась: при висцеральной системной склеродермии она составила 63 (40; 99) мес., при лимитированной – 69 (36; 116) мес.
Заключение. Сравнительный анализ продемонстрировал схожесть двух рассматриваемых фенотипов системной склеродермии, что предполагает универсальность подходов к ранней диагностике легочной артериальной гипертензии.
Введение. Кинезиотерапия эффективна в комплексном лечении пациентов с головной болью напряжения (ГБН), а также пациентов с хронической неспецифической болью в спине (ХНБС). Однако проведено мало рандомизированных исследований по эффективности кинезиотерапии у пациентов с ГБН в сочетании с ХНБС.
Цель. Оценить эффективность комплексного лечения, включающего кинезиотерапию, у пациентов с ГБН и ХНБС.
Материалы и методы. В исследование включено 100 пациентов (23 мужчины, 77 женщин, средний возраст 38,8 ± 9,3 года). Пациенты были рандомизированы в две группы. Группа 1 получала комплексное лечение (специализированную кинезиотерапию, стандартную лекарственную и нелекарственную терапию), группа 2 – стандартную терапию. У всех пациентов оценивались клинико-психологические параметры исходно, через 3 и 6 мес. лечения.
Результаты. Через 3 мес. лечения клинический эффект (КЭ) по лечению ГБН (снижение частоты головной боли (ГБ) на 50% и более) и ХНБС (снижение интенсивности боли в спине (БС) по числовой рейтинговой шкале, показателя по опроснику Освестри на 30% и более) в группе 1 достигли 88% пациентов, что статистически значимо (p < 0,05) больше, чем в группе 2 (44% пациентов). Более чем у трети (36%) пациентов группы 1 через 3 мес. отсутствовали ГБ и БС, в группе 2 таких пациентов не было. Через 6 мес. наблюдения в группе 1 все достигнутые КЭ сохранились, полной ремиссии ГБ и БС достигли 38% пациентов; в группе 2 КЭ сохранился только у 33% пациентов, ни у одного пациента не наблюдался полный регресс ГБ и БС.
Выводы. Комплексное лечение, включающее кинезиотерапию, у пациентов с ГБН в сочетании с ХНБС приводит к быстрому (через 3 мес.) положительному эффекту, который сохраняется в течение длительного времени (6 мес.).
Краниоцервикалгии – это собирательный клинический термин, объединяющий болевые синдромы, локализующиеся в затылочной и шейной области, которые могут распространяться на лобную, височную и орофациальную области. Клинически наиболее актуальными видами краниоцервикалгий являются цервикогенная головная боль (ЦГБ), боль в шее при дисфункции височно-нижнечелюстного сустава и краниоцервикалгия при диссекции позвоночных артерий. Диагностика краниоцервикалгий должна проводиться на основе диагностических критериев Международной классификации головной боли 3-го пересмотра 2018 г. с анализом особенностей клинических проявлений боли у конкретного пациента. Характеристика ЦГБ определена в самом названии. Наиболее значима дисфункция трех верхних шейных сегментов. Патологические изменения анатомических образований позвоночного столба (межпозвоночные суставы, фиброзное кольцо, связки, периост), мышц и сухожилий, иннервируемых верхними шейными сегментами, могут быть источником ЦГБ. Полагают, что более важным для развития ЦГБ является конвергенция верхних шейных чувствительных нервов (С1-С3) и волокон тройничного нерва в области спинномозгового ядра тройничного нерва на верхнем шейном уровне. Клинически выявляется монотонная тупая, ноющая, как правило, односторонняя боль, которая провоцируется длительным вынужденным положением головы (неудобная поза) и дви- жениями в шейном отделе позвоночника (повороты, наклоны головы). Отмечается ограничение движений в шее в одном или нескольких направлениях. В целом диагноз преимущественно строится на клинических данных, но может быть подтвержден диагностической блокадой шейных структур, после которой у пациентов наблюдается частичное или полное исчезновение боли. Приводится клиническое наблюдение с характерным формированием ЦГБ. Пациенту были рекомендованы ежедневные 15–30-минутные сеансы лечебной физкультуры с комплексом физических упражнений, ежечасные непродолжительные самостоятельные упражнения на активизацию мышц шейного отдела позвоночника и его стабилизацию, повышение физической активности. Назначено симптоматическое лечение нестероидным противовоспалительным средством – препаратом Нурофен Экспресс Форте, содержащим 400 мг ибупрофена в капсуле с жидким содержимым, два раза в день в течение 2 нед. При повторном обследовании через 15 дней в покое боль пациента не беспокоила, максимальная интенсивность боли по визуально-аналоговой шкале уменьшилась с 5 до 1 балла при движениях, общее самочувствие пациента и переносимость длительного позного напряжения существенно улучшились. Для дальнейшего закрепления успеха лечения была рекомендована программа тренировок для стабилизации позвоночника и улучшения выносливости. При наблюдении за пациентом в течение 3 мес. был отмечен стойкий терапевтический эффект. Учитывая высокую антиноцицептивную эффективность ибупрофена, применение Нурофен Экспресс Форте необходимо рекомендовать в комплексном лечении пациентов с ЦГБ
Представлено клиническое наблюдение редкого осложнения хлыстовой травмы шейного отдела позвоночника – ишемического инсульта, возникшего вследствие диссекции позвоночных артерий. Заболевание развилось остро после незначительного дорожно-транспортного происшествия у молодой женщины, с признаками мезенхимально-сосудистой дисплазии, с отсроченным дебютом в виде головной боли и боли в шейном отделе, последующим возникновением преходящего эпизода атаксии, дизартрии. В неврологическом статусе в момент обращения в клинику определялась очаговая неврологическая симптоматика (правосторонняя гемианопсия и гемигипестезия). По данным МРТ обнаружен ишемический очаг в затылочной доле левого полушария. При ультразвуковом дуплексном сканировании и КТ-ангиографии выявлен стеноз обеих позвоночных артерий (60–70%) вследствие их диссекции. По данным нейроортопедического обследования выявлены вертебральный и миофасциальный синдромы на шейном уровне; нейропсихологическое тестирование определило высокий уровень тревоги и депрессии. Пациентке проведено лечение гепарином с последующим переходом на ацетилсалициловую кислоту, нимесулидом, сертралином, феназепамом и омепразолом, а также комплексное немедикаментозное лечение: кинезиотерапия, элементы психологической коррекции. В результате проведенного лечения отмечался регресс клинической симптоматики, уменьшение болей, снижение уровня тревожно-депрессивных нарушений. При повторных исследованиях сосудов отмечен постепенный регресс стенозов поясничных артерий. В статье обсуждаются вопросы патогенеза, диагностики, ведения хлыстовой травмы и диссекции артерий. Отмечено сходство симптомов неосложненной хлыстовой травмы и диссекции артерий в дебюте заболевания, что затрудняет диагностику.
Хроническая неспецифическая боль в нижней части спины (хроническая люмбалгия) – одна из наиболее частых причин нетрудоспособности взрослого населения. В настоящее время предложены эффективные методы лечения хронической неспецифической люмбалгии, которые включают образовательную программу, кинезиотерапию, психологические методы лечения, оптимизацию лекарственной терапии. Однако эти методы не часто используются в реальной клинической практике, что отражает наблюдение пациентки 52 лет, у которой в течение 6 мес. не отмечалось положительного эффекта от терапии. По данным МРТ у пациентки были выявлены грыжи дисков на уровне нижних поясничных позвонков, с которыми пациентка связывала стойкий болевой эффект. Однако при обследовании выявлены признаки поражения фасеточных суставов и крестцово-подвздошного сочленения, которые имели ведущее значение в качестве анатомической причины боли. У пациентки также были обнаружены эмоциональные нарушения, феномен катастрофизации, болевое поведение. C пациенткой была проведена образовательная беседа, подобраны лечебные упражнения, в качестве нестероидных противовоспалительных препаратов использовались днем Новема и вечером Новема Найт. Через 7 дней боли существенно уменьшились, улучшился сон, увеличилась приверженность к занятиям по лечебной гимнастике, через 1,5 мес. болевой синдром регрессировал, пациентка стала активной, как и до заболевания. Обсуждаются вопросы оптимизации ведения пациентов с хронической люмбалгией, возможности широкого внедрения комплексного подхода в клиническую практику.
Бессонница становится все более распространенным состоянием в современном обществе и приводит к серьезным проблемам для здоровья и благополучия людей. Различия во сне между мужчинами и женщинами проявляются в раннем возрасте и далее наблюдаются на протяжении всей жизни, при этом женщины сообщают о более низком качестве сна и подвергаются большему риску развития бессонницы по сравнению с мужчинами. Некоторые исследования показывают, что мужчины и женщины различаются по нейрогормональной секреции, биологическим процессам и морфологии мозга. Значительное число женщин испытывают трудности со сном в преддверии менопаузы и после нее, при этом трудность с наступлением сна, короткая продолжительность сна и плохое качество сна являются наиболее распространенными симптомами. Этиология нарушений сна у женщин в период менопаузы до сих пор не ясна и, по-видимому, отличается в зависимости от конкретных симптомов расстройства сна. Тем не менее потенциальные факторы включают в себя саму менопаузу, старение, вазомоторные симптомы, депрессию, тревогу и многие другие заболевания, такие как сердечно-сосудистые,эндокринные заболевания и психосоциальные факторы. Бессонница может проявляться отдельно или в сочетании с другими заболеваниями или расстройствами психического здоровья, и, если ее не лечить, она может увеличить вероятность развития и обострения любого из этих состояний. Менопауза часто сопровождается повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний. Бессонница считается установленным фактором риска развития инфаркта миокарда, в т. ч. и у женщин. В исследованиях проблем со сном были обнаружены гендерные различия со значительными ассоциациями у женщин в отношении артериальной гипертензии, распространенности дислипидемии, ожирения и сахарного диабета. Диагностика бессонницы в значительной степени основана на квалифицированном сборе анамнеза. Лечение бессонницы основано на двух стратегиях, которые могут использоваться по отдельности или в комбинации: когнитивно-поведенческая терапия бессонницы и фармакологическое лечение.
Тревожные расстройства (ТР) являются одной из основных проблем здравоохранения. Эпидемиологические исследования показывают, что ТР встречаются у 21–30% населения в течение жизни. Годовая распространенность ТР в США составляет 18,1%, а пожизненная – 28,2%. В Европе годовая распространенность ТР колеблется от 12 до 27%, а пожизненная – около 21–30%. В России частота ТР варьируется от 16 до 31%, они чаще встречаются у женщин и начинаются в молодом возрасте. Лечение ТР сложно из-за потенциального негативного влияния лекарств на психофизиологические функции. Важно подбирать терапию с учетом эффективности, безопасности и доступности, особенно после пандемии COVID-19. Лечение ТР включает психотерапию и психофармакотерапию. В норме нейроны, ограничивающие и реализующие тревогу, находятся в равновесии. При тревоге активность нейронов, лимитирующих тревогу, снижается, а активность нейронов, реализующих тревогу, увеличивается. Цель терапии – активизировать ГАМК-ергические и серотониновые нейроны для снижения тревоги. В последние несколько лет в ведении пациентов с ТР используется комплексная терапия, состоящая из двух типов препаратов: селективные ингибиторы обратного захвата серотонина и С-транквилизатор (серотониновый транквилизатор). К последним относится буспирон – небензодиазепиновый анксиолитик, показанный для лечения ТР. Он имеет меньше побочных эффектов по сравнению с бензодиазепинами. Буспирон действует на серотониновые рецепторы 1А-типа, обеспечивая постепенное снижение тревоги. Может также использоваться в качестве аугментации с антидепрессантами для усиления антидепрессивной терапии. Препарат имеет большой терапевтический потенциал, достаточно малый профиль побочных реакций и хорошую переносимость. Статья проиллюстрирована клиническим случаем успешного применения буспирона.
Депрессия является клинически значимой и растущей проблемой общественного здравоохранения. Она представляет собой значительное глобальное бремя болезней, и ее распространенность неуклонно растет с годами, затрагивая различные демографические группы. Для депрессивного расстройства характерны плохое настроение, упадок сил, грусть, бессонница, неумение радоваться жизни. В условиях амбулаторного приема до трети пациентов с депрессивными симптомами могут иметь сопутствующее заболевание. Множество различных заболеваний были связаны с депрессивными симптомами. Сердечно-сосудистые, метаболические, воспалительные, онкологические и неврологические расстройства связаны с повышенным риском депрессии потенциально из-за хронического воспаления, нейрохимической дисрегуляции, а также эмоциональных и социальных проблем. Поскольку различные препараты могут приводить к депрессивным симптомам, анамнез пациента должен включать оценку использования таких препаратов. Врачи первичной медико-санитарной помощи играют важную роль в распознавании и лечении депрессии. Рекомендуется проводить скрининг депрессии у всех взрослых пациенток в учреждениях первичной медико-санитарной помощи. Существуют общие рекомендации относительно начального лечения депрессивного расстройства легкой и умеренной степени тяжести у взрослых. При легкой депрессии первоначальное предпочтение следует отдавать психотерапии и мониторингу симптомов, а в случаях недостаточного улучшения следует применять фармакотерапию. Психотерапию, фармакотерапию или их комбинацию следует рассматривать при умеренной депрессии. Консультация психиатра должна быть рекомендована при тяжелой депрессии и срочно для любого пациента с психотическими симптомами или суицидальными мыслями и поведением. Антидепрессанты являются основными препаратами для лечения депрессии. Селективные ингибиторы обратного захвата серотонина считаются препаратами первой линии лечения депрессии.
Введение. Этапная реперфузионная терапия – основной метод лечения ишемического инсульта (ИИ) вследствие проксимальной окклюзии, эффективность которого зависит от быстроты его проведения. Увеличить скорость проведения системной тромболитической терапии (сТЛТ) и уменьшить задержку до механической тромбэкстракции (МТЭ) возможно за счет применения болюсных форм тромболитических препаратов.
Цель. Оценить эффективность и безопасность использования неиммуногенной стафилокиназы по сравнению с алтеплазой при этапной реперфузионной терапии ИИ в реальной клинической практике регионального сосудистого центра (РСЦ).
Материалы и методы. Проведено ретроспективное исследование сочетанного применения сТЛТ и МТЭ для лечения ИИ вследствие проксимальной окклюзии из регистра реперфузионной терапии РСЦ Томской областной клинической больницы (ТОКБ) с 2017 по 2023 г. В итоговый анализ вошли 49 пациентов, получивших неиммуногенную стафилокиназу, и 26 пациентов, получивших алтеплазу.
Результаты. Время между этапами реперфузионной терапии составило 92,0 [65,0–130,0] мин в группе неиммуногенной стафилокиназы и 35,0 [25,0–50,0] мин в группе алтеплазы (p < 0,001). Не выявлено межгрупповых различий по частоте развития симптомных геморрагических трансформаций (cГТ): 8,1% в группе неимуногенной стафилокиназы и 3,8% в группе алтеплазы (р = 0,476). Летальность в обеих группах достоверно не отличалась и составляла 30,6% и 26,9% соответственно. Благоприятный функциональный исход в группе неиммуногенной стафилокиназы наблюдался у 40,8% пациентов, в группе алтеплазы – у 23,1% (р = 0,151).
Заключение. Выявлена сопоставимая эффективность и безопасность неимунногенной стафилокиназы и алтеплазы в рамках этапной реперфузионной терапии. Применение неиммуногенной стафилокиназы ассоциировано с уменьшением времени между этапами реперфузионной терапии.
Издательство
- Издательство
- ООО "ГРУППА РЕМЕДИУМ"
- Регион
- Россия, Москва
- Почтовый адрес
- 105005 Москва, набережная Академика Туполева, дом 15, корп. 2
- Юр. адрес
- 105005 Москва, набережная Академика Туполева, дом 15, корп. 2
- ФИО
- Макарова Евгения Николаевна (ДИРЕКТОР)
- E-mail адрес
- remedium@remedium.ru
- Контактный телефон
- +7 (495) 7803425
- Сайт
- https://remedium.ru/