Несовершенный остеогенез — это редкое заболевание, характеризующееся хрупкостью костей, частыми переломами, костными деформациями, низкой минеральной плотностью кости. Относительный риск переломов костей у пациентов с несовершенным остеогенезом в 4–6 раз выше по сравнению с общей популяцией. У взрослых пациентов с несовершенным остеогенезом частота переломов диафиза бедренной кости примерно в 35 раз выше, чем в общей популяции. По современным литературным данным, предпочтительным методом остеосинтеза у таких пациентов является внутрикостный. Остеосинтез пластинами сопряжен с высокой частотой осложнений. Представлен случай лечения пациентки с несовершенным остеогенезом, которая с интервалом 2,5 года перенесла две операции остеосинтеза бедренной кости пластинами. Первая операция выполнялась по поводу перелома диафиза бедренной кости на высоте варусной деформации. Второй остеосинтез выполнялся по поводу периимплантного перелома проксимального отдела бедренной кости. Достигнута консолидация бедренной кости на обоих уровнях. Представленный случай демонстрирует, что накостный остеосинтез может быть эффективен при лечении переломов бедренной кости у пациентов с несовершенным остеогенезом с достижением консолидации при соблюдении описанных хирургических нюансов.
Остеопороз, манифестирующий в детском возрасте, а также у молодых взрослых, представляет сложности для дифференциальной диагностики. У молодых людей самой частой причиной первичного остеопороза является несовершенный остеогенез (НО). В 2013 г. впервые были описаны 5 семей с X-сцепленным остеопорозом и остеопоротическими переломами, манифестировавшими с детского возраста, у мужчин, у которых были выявлены патогенные варианты в гене PLS3. Ген PLS3 расположен на Х-хромосоме (Xq23) и кодирует белок пластин 3, основная функция которого — связывание и группирование молекул F-актина — основного компонента цитоскелета. В настоящее время в литературе описано около 50 мужчин с этим заболеванием.
В статье представлено описание Х-сцепленного остеопороза/НО у двух братьев, у которых при проведении молекулярно-генетического исследования были выявлены гемизиготные мутации в гене PLS3 ((NM_005032.7) c.836_837dup (p. His280Phefs*43)). У обоих братьев переломы начали происходить с детского возраста (кости предплечий, а у старшего брата также перелом плечевой кости и перелом большого вертела), а в последующем были выявлены множественные компрессионные переломы тел позвонков. Нарушений фосфорно-кальциевого обмена у обоих братьев выявлено не было, при проведении рентгеновской денситометрии выявлено снижение минеральной плотности кости (МПК). У старшего брата начато лечение терипаратидом, младший брат находится на лечении золедроновой кислотой, на этом фоне новых переломов за время наблюдения не отмечено.
Оба сибса получили данный вариант в гене PLS3 от матери, у которой вариант выявлен в гетерозиготном состоянии. У матери пациентов диагностированы первичный гиперпаратиреоз с множественным поражением околощитовидных желез и тяжелый остеопороз с двумя компрессионными переломами тел двух грудных позвонков и выраженным снижением МПК в позвонках. В России случаи X-сцепленного остеопороза/НО вследствие мутаций в гене PLS3 ранее не описаны. Случаи первичного гиперпаратиреоза у пациентов с мутациями в PLS3 не описаны в литературе.
Первичный гиперпаратиреоз (ПГПТ) — эндокринное заболевание, характеризующееся избыточной секрецией паратгормона и приводящее к полиорганным нарушениям, снижающим качество жизни пациентов. Заболевание нередко диагностируется на этапе развития костных осложнений, например, таких как фиброзно-кистозный остеит (ФКО), из-за отсутствия рутинного скрининга кальция. Ошибочная интерпретация ФКО как неоплазии может привести к неоправданным биопсиям или хирургическим вмешательствам. Ключевыми аспектами дифференциальной диагностики являются оценка лабораторных показателей фосфорно-кальциевого обмена на этапе диагностики, анализ рентгенологических и гистологических маркеров ПГПТ. Представленный клинический случай демонстрирует, как комплексная оценка данных позволяет отличить метаболические костные поражения при ПГПТ, минимизируя ошибки в тактике лечения.