Остеопороз, манифестирующий в детском возрасте, а также у молодых взрослых, представляет сложности для дифференциальной диагностики. У молодых людей самой частой причиной первичного остеопороза является несовершенный остеогенез (НО). В 2013 г. впервые были описаны 5 семей с X-сцепленным остеопорозом и остеопоротическими переломами, манифестировавшими с детского возраста, у мужчин, у которых были выявлены патогенные варианты в гене PLS3. Ген PLS3 расположен на Х-хромосоме (Xq23) и кодирует белок пластин 3, основная функция которого — связывание и группирование молекул F-актина — основного компонента цитоскелета. В настоящее время в литературе описано около 50 мужчин с этим заболеванием.
В статье представлено описание Х-сцепленного остеопороза/НО у двух братьев, у которых при проведении молекулярно-генетического исследования были выявлены гемизиготные мутации в гене PLS3 ((NM_005032.7) c.836_837dup (p. His280Phefs*43)). У обоих братьев переломы начали происходить с детского возраста (кости предплечий, а у старшего брата также перелом плечевой кости и перелом большого вертела), а в последующем были выявлены множественные компрессионные переломы тел позвонков. Нарушений фосфорно-кальциевого обмена у обоих братьев выявлено не было, при проведении рентгеновской денситометрии выявлено снижение минеральной плотности кости (МПК). У старшего брата начато лечение терипаратидом, младший брат находится на лечении золедроновой кислотой, на этом фоне новых переломов за время наблюдения не отмечено.
Оба сибса получили данный вариант в гене PLS3 от матери, у которой вариант выявлен в гетерозиготном состоянии. У матери пациентов диагностированы первичный гиперпаратиреоз с множественным поражением околощитовидных желез и тяжелый остеопороз с двумя компрессионными переломами тел двух грудных позвонков и выраженным снижением МПК в позвонках. В России случаи X-сцепленного остеопороза/НО вследствие мутаций в гене PLS3 ранее не описаны. Случаи первичного гиперпаратиреоза у пациентов с мутациями в PLS3 не описаны в литературе.
Первичный гиперпаратиреоз (ПГПТ) является распространенным эндокринным заболеванием, сопровождающимся избыточной секрецией паратиреоидного гормона и нарушением минерального обмена, что приводит к снижению минеральной плотности костной ткани (МПК) и увеличению риска переломов. Для оценки состояния костной системы традиционно используются рентгенография, двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия (DXA), количественная компьютерная томография (ККТ), периферическая ККТ высокого разрешения и радиочастотная эхографическая мультиспектрометрия (REMS). Однако эти методы имеют определенные ограничения, что обусловливает необходимость поиска новых диагностических подходов. В последние годы активно развивается 3D-моделирование бедренной кости (3D-DXA), позволяющее проводить трехмерный анализ плотности и структуры костной ткани на основе данных DXA. Этот метод демонстрирует высокую точность и корреляцию с ККТ, обеспечивая более детальную оценку изменений в кортикальном и трабекулярном компонентах. Применение 3D-DXA открывает новые перспективы в диагностике и мониторинге костных осложнений при ПГПТ, что может способствовать более точному прогнозированию риска переломов и персонализированному выбору терапевтической тактики.
Первичный гиперпаратиреоз (ПГПТ) — эндокринное заболевание, характеризующееся избыточной секрецией паратгормона и приводящее к полиорганным нарушениям, снижающим качество жизни пациентов. Заболевание нередко диагностируется на этапе развития костных осложнений, например, таких как фиброзно-кистозный остеит (ФКО), из-за отсутствия рутинного скрининга кальция. Ошибочная интерпретация ФКО как неоплазии может привести к неоправданным биопсиям или хирургическим вмешательствам. Ключевыми аспектами дифференциальной диагностики являются оценка лабораторных показателей фосфорно-кальциевого обмена на этапе диагностики, анализ рентгенологических и гистологических маркеров ПГПТ. Представленный клинический случай демонстрирует, как комплексная оценка данных позволяет отличить метаболические костные поражения при ПГПТ, минимизируя ошибки в тактике лечения.