Статья: Расстройство аутистического спектра у подростка с недостаточностью длинноцепочечной 3-гидроксиацилКоА-дегидрогеназы жирных кислот, обусловленной мутацией в гене НАDНА в гомозиготном состоянии (презентация клинического случая) (2025)

Читать онлайн

Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы - это врожденное наследственное аутосомнорецессивное заболевание с нарушением метаболизма жирных кислот, характеризующееся ухудшением способности последовательно метаболизировать длинноцепочечные жирные кислоты до ацетил-КоА-молекул путем митохондриального бета-окисления. Гипофункция длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы вызывает нарушения различной степени тяжести в жизненно важных органах и системах на макро- и микроуровне, а также приводит к развитию психических расстройств с когнитивной недостаточностью, которые могут быть квалифицированы как расстройство аутистического спектра (РАС). В данной статье подробно рассмотрен клинический случай пациента с недостаточностью длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, обусловленной мутацией в гене НАDНА в гомозиготном состоянии. Пациенту были проведены инструментальные (ЭЭГ) и лабораторные исследования (нейрохимические, биохимические и иммунологические маркеры) и консультирование/ осмотр узких специалистов (педиатр, невролог, клинический психолог, психиатрическое обследование). По результатам комплексного обследования и клинического наблюдения возможно предположить наличие у больного коморбидного либо обусловленного наследственным нарушением митохондриального бета-окисления жирных кислот расстройства аутистического спектра или шизофрении с началом в детском возрасте.

Ключевые фразы: дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-коа-дегидрогеназы, мутация в гене наdна, РАССТРОЙСТВО АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА, шизофрении с манифестом в детском возрасте
Автор (ы): Шушпанова Ольга Владимировна (SHushpanova O. V.), Бокша Ирина Сергеевна (Boksha I. S.), ЗОЗУЛЯ СВЕТЛАНА АЛЕКСАНДРОВНА (ZOZULYA S. A.)
Журнал: СИБИРСКИЙ ВЕСТНИК ПСИХИАТРИИ И НАРКОЛОГИИ

Предпросмотр статьи

Идентификаторы и классификаторы

SCI
Психология
УДК
575.162. Соотношение ген - признак
575.224.22. Генные (точковые) мутации
616.89. Психиатрия. Патологическая психология. Психические (душевные) болезни
Для цитирования:
ШУШПАНОВА О. В., БОКША И. С., ЗОЗУЛЯ С. А. РАССТРОЙСТВО АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА У ПОДРОСТКА С НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ ДЛИННОЦЕПОЧЕЧНОЙ 3-ГИДРОКСИАЦИЛКОА-ДЕГИДРОГЕНАЗЫ ЖИРНЫХ КИСЛОТ, ОБУСЛОВЛЕННОЙ МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ НАDНА В ГОМОЗИГОТНОМ СОСТОЯНИИ (ПРЕЗЕНТАЦИЯ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ) // СИБИРСКИЙ ВЕСТНИК ПСИХИАТРИИ И НАРКОЛОГИИ. 2025. № 4 (129)
Текстовый фрагмент статьи